المؤلفون: Juliette Nectoux, Isabelle Nelson, Hunter Best, Anne-Sophie Lia, Cécile Masson, Lucie Guyant-Maréchal, Jean Michel Pedespan, Karima Ghorab, Marie Anne Barthez, Youna Ha, Jean-François Deleuze, Rong Mao, Cécile Laroche-Raynaud, Kathryn J. Swoboda, Xavier Hernandorena, Yue Si, Annick Toutain, Louis Viollet

المساهمون: University of Utah School of Medicine [Salt Lake City], Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Limoges, Hôpital Dupuytren [CHU Limoges], Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Génotypage (CNG), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2020, 63 (12), pp.104063. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104063⟩
European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104063. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104063⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Cytoplasmic Dyneins, Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutation, Missense, 030105 genetics & heredity, Biology, Hyperreflexia, Lower motor neuron, Muscular Atrophy, Spinal, Upper Extremity, 03 medical and health sciences, Spinal muscular atrophies, Next generation sequencing, Reflex, Genetics, medicine, Humans, Exome, Child, Muscle, Skeletal, Genetics (clinical), Motor Neurons, Upper motor neuron, DYNC1H1, General Medicine, Spinal muscular atrophy, Middle Aged, medicine.disease, Penetrance, Pedigree, 3. Good health, Phenotype, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Upper motor neuron syndrome, Lower Extremity, Child, Preschool, Chromosomal region, Female, medicine.symptom

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e224ac54b05249f7407c0588a4d241bTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03182670Test

المؤلفون: X. Ferrer, Isabelle Richard, Johanna Palmio, Anne Boland, Françoise Chapon, Cécile Masson, Ana Ferreiro, Nicolas Wiart, Anni Evilä, T. Stojkovic, Peter Hackman, Jean-François Deleuze, Isabelle Nelson, Guilhem Solé, Gisèle Bonne, Bjarne Udd, Sini Penttilä, Norma B. Romero, Vincent Meyer, Per Harald Jonson, Mridul Johari

المساهمون: Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine [Helsinki], Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, University of Tampere [Finland], Tampere University Hospital, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Mobilités : Vieillissement, Pathologie, Santé (COMETE), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Bordeaux [Bordeaux], Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Fondation Maladies Rares within the Myocapture sequencing project, ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010), SOREL, EVE, Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique - - France-Génomique2010 - ANR-10-INBS-0009 - INBS - VALID, University of Helsinki-University of Helsinki, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de chimie de coordination (LCC), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie de Toulouse (ICT-FR 2599), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre de Recherche en Myologie, Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: European Journal of Neurology
European Journal of Neurology, 2018, 25 (5), pp.790-794. ⟨10.1111/ene.13598⟩
European Journal of Neurology, Wiley, 2018, 25 (5), pp.790-794. ⟨10.1111/ene.13598⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SHS.PSY]Humanities and Social Sciences/Psychology, Nerve Tissue Proteins, neuromuscular diseases, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Gene mutation, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Muscular dystrophy, genetic and inherited disorders, Myopathy, Exome sequencing, Aged, Aged, 80 and over, Genetics, Mutation, Muscle Weakness, business.industry, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, HSP40 Heat-Shock Proteins, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Dysphagia, Pedigree, Distal Myopathies, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Neurology, Disease Progression, myopathies, Female, France, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery, Molecular Chaperones, Limb-girdle muscular dystrophy

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::abb05a4e3a7e587345c8e1fdc42ef248Test
https://doi.org/10.1111/ene.13598Test

المؤلفون: Anne Boland, Tanya Stojkovic, Roseline Froissart, Cécile Masson, Norma B. Romero, Isabelle Nelson, Thierry Levade, Anthony Behin, Virginie Garcia, Emmanuelle Lacène, Gisèle Bonne, Nadine Ame van der Beek

المساهمون: Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est Unité Médicale Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, Laboratoire de Biologie Tissulaire et d'ingénierie Thérapeutique UMR 5305 (LBTI), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse (CRCT), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Neurology

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (3), pp.337-339. ⟨10.1038/s41431-018-0250-z⟩
European Journal of Human Genetics, 27(3), 337-339. Nature Publishing Group

مصطلحات موضوعية: business.industry, [SDV]Life Sciences [q-bio], Bioinformatics, medicine.disease, SMA, Phenotype, Acid Ceramidase, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, 030225 pediatrics, Genetics, ASAH1, Medicine, business, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::55ea0fc940d9a1e5bb5c7563dc5e884bTest
https://pure.eur.nl/en/publications/af74d3df-f08c-45c8-9632-dce15efa6523Test

المؤلفون: Laurence Perrin, Céline Huber, Odile Boute, Christine Bole-Feysot, Pierre Bitoun, Yasemin Alanay, Patrick Nitschke, Beyhan Tüysüz, Chloé Quélin, E. Ranza, Cécile Masson, Geneviève Baujat, Christine Coubes, Valérie Cormier-Daire, Nicolas Levin, Nursel Elcioglu, Lihadh Al-Gazali, Paulien A Terhal, Laurence Faivre, Meriel McEntagart, Diana Johnson, Banu Güzel Nur, Philippe M. Campeau, Ercan Mihci, Alper Gezdirici

المصدر: Clinical Genetics. 91:868-880

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, business.industry, 030105 genetics & heredity, medicine.disease, Bioinformatics, Phenotype, Short stature, 3. Good health, 03 medical and health sciences, Catel–Manzke syndrome, Genetics, Etiology, Medicine, Larsen syndrome, Joint dislocation, medicine.symptom, 10. No inequality, business, Genetics (clinical), Exome sequencing

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::178f157888d6b956a71a357169df325eTest
https://doi.org/10.1111/cge.12885Test

المؤلفون: Anne Guimier, Richard Redon, Agnès Delahodde, Christopher T. Gordon, Philippe Charron, Myriam Oufadem, Agnès Rötig, Alain Dautant, Patrick Nitschke, Stanislas Lyonnet, Damien Bonnet, Sylvie Di Filippo, Cécile Masson, Patrice Bouvagnet, Loïc de Pontual, Béatrice Kugener, François Godard, Nigel G. Laing, Christine Bole-Feysot, Vincent Probst, Jeanne Amiel, Christelle Vasnier, Stéphane Dauger, Gianina Ravenscroft, Caroline Rambaud, Cheryl Longman, Jean-Paul di Rago

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research WA 6009, Institut de génétique et microbiologie [Orsay] (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Stress Abiotiques et Différenciation des Végétaux Cultivés (SADV), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Lille, Sciences et Technologies, Institut Charles Viollette (ICV) - EA 7394 (ICV), Université d'Artois (UA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Institut Supérieur d'Agriculture-Université de Lille, Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition, inflammation et dysfonctionnement de l'axe intestin-cerveau (ADEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), West of Scotland Regional Genetics Service, Physiologie integrée du système d'éveil, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-IFR19-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Sommeil Pédiatrique (Hôpital Mère-Enfant), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire Cardiogénétique, CHU de Lyon HCL-GH Est-Hôpital Louis Pradel, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Cardiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Université de Lille-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Artois (UA)-Institut Supérieur d'Agriculture, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩
American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Saccharomyces cerevisiae Proteins, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mitochondrial disease, Mutant, Mutation, Missense, Saccharomyces cerevisiae, Mitochondrion, Biology, Compound heterozygosity, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Report, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Exome, Genetics(clinical), Alleles, Genetics (clinical), Membrane Potential, Mitochondrial, Genes, Essential, Microbial Viability, Genetic Complementation Test, Infant, Sudden cardiac arrest, Proton Pumps, medicine.disease, Mitochondria, Diphosphates, Inorganic Pyrophosphatase, Death, Sudden, Cardiac, 030104 developmental biology, Essential gene, Mutation, Female, medicine.symptom, Gene Deletion, 030217 neurology & neurosurgery, Orthologous Gene

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6de6503d782d245abc4238f385316c5fTest
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.021Test

المؤلفون: Cécile Masson, Nadia Bahi-Buisson, Claude Besmond, Vincent Cantagrel, Catherine Vincent-Delorme, Nathalie Boddaert, Mara Cavallin, Jean Christophe Cuvellier, Laurence Hubert, Arnold Munnich

المصدر: neurogenetics. 17:79-82

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Pathology, medicine.medical_specialty, Microcephaly, ACTG1, business.industry, Pachygyria, Lissencephaly, Congenital microcephaly, Amino acid substitution, medicine.disease, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 030104 developmental biology, Mutation (genetic algorithm), Medicine, business, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f8cce194d315eebd8d942501324ff3a1Test
https://doi.org/10.1007/s10048-015-0459-8Test

المؤلفون: Anne Boland, Maud Beuvin, Gisèle Bonne, Cécile Masson, Thomas Brand, Ralf Schindler, R. Ben-Yaou, Bruno Eymard, Isabelle Nelson

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre National de Génotypage (CNG), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: 22nd International Annual Congress of the World Muscle Society (WMS)
22nd International Annual Congress of the World Muscle Society (WMS), Oct 2017, Saint Malo, France. Neuromuscular Disorders, 27, pp.S139-S140, 2017, ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.172⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, muscular dystrophy, Splice site mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio], Biology, medicine.disease, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Neurology, POPDC1, First-degree atrioventricular block, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, Neurology (clinical), Muscular dystrophy, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::47b41e574692244430c28ce8b4e20206Test
https://hal.science/hal-03972940Test

المؤلفون: Floriane Petit, Agnès Delahodde, Cécile Masson, Christine Bole-Feysot, Anthony Drecourt, Fanny Mochel, Christelle Domange, Souad Gherbi, Josseline Kaplan, Sylvie Gerber, Delphine Dupin Deguine, Olivier Sterkers, Georges Challe, Crystel Bonnet, Myriam Oufadem, Laurence Jonard, Oriane Mercati, Laurence Mahieu, Agnès Rötig, Patrick Nitschke, Saber Masmoudi, Stanislas Lyonnet, Isabelle Mosnier, Didier Bouccara, Antoine Paul, Sandrine Marlin, Christelle Vasnier, Ines Ben Aissa

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Iron-Sulfur Proteins, Male, Mitochondrial Diseases, Fe-S cluster synthesis, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutant, Auditory neuropathy, 030105 genetics & heredity, chemistry.chemical_compound, iron-sulfur cluster, Gene expression, Hearing Loss, Central, Genetics (clinical), Genetics, Mitochondria, Pedigree, Complementation, Ferredoxin-NADP Reductase, FDXR, Child, Preschool, Female, inorganic chemicals, Adult, Saccharomyces cerevisiae Proteins, Adolescent, Mitochondrial disease, Iron, Saccharomyces cerevisiae, Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Atrophy, Biosynthesis, ARH1, Report, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, iron overload, Genetic Complementation Test, DNA replication, medicine.disease, Optic Atrophy, 030104 developmental biology, chemistry, Mutation, Sequence Alignment

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6ad29350039c98a833cc62040151c981Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28965846Test

المؤلفون: Philippe Khau Van Kien, Flora Silbermann, Cécile Jeanpierre, Bharti Morar, Alexandre Benmerah, Camille Humbert, Rémi Salomon, Marie-José Perez, Luba Kalaydjieva, Mohammed Zarhrate, Cécile Masson, Patricia Blanchet, Corinne Antignac, Joelle Roume, Brigitte Leroy, Laurence Heidet, Sophie Saunier, Yuliya Petrov, Frédéric Tores, Olivier Gribouval, Mélanie Parisot

المساهمون: Benmerah, Alexandre, Néphropathies héréditaires et rein en développement (UMR_S 983), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), The University of Western Australia (UWA), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS [Poissy], Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte [CHU-Necker] (MARHEA)

المصدر: The American Journal of Human Genetics; Vol 94
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2014, 94 (2), pp.288-294. ⟨10.1016/j.ajhg.2013.12.017⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, 030232 urology & nephrology, Kidney development, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Kidney, medicine.disease_cause, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, 0302 clinical medicine, Genetics(clinical), [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Homozygote, Hypoplasia, Pedigree, 3. Good health, Bilateral Renal Agenesis, medicine.anatomical_structure, Female, Kidney Diseases, Erratum, Integrin alpha Chains, medicine.medical_specialty, Genes, Recessive, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Congenital Abnormalities, 03 medical and health sciences, Fetus, Report, [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, medicine, Humans, [SDV.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Renal agenesis, Gene, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, business.industry, medicine.disease, [SDV.MHEP.UN] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, Dysplasia, Urogenital Abnormalities, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c742cbd72d103526d1ff19e23cc0ad86Test

المؤلفون: Nadia Bahi-Buisson, Nicolas Lebrun, Stéphanie Valence, Tania Attié-Bitach, Cécile Masson, Bettina Bessières, Karine Poirier, Alexandra Benachi, Yoann Saillour, Pascale Sonigo, Jamel Chelly, Férechté Encha-Razavi

المصدر: neurogenetics. 14:215-224

مصطلحات موضوعية: Male, Prenatal diagnosis, Biology, Cellular and Molecular Neuroscience, Fetus, Genetics, Polymicrogyria, medicine, Humans, Pakistan, Gene, Genetics (clinical), TUBB3, Binding protein, Homozygote, Brain, medicine.disease, Molecular biology, Human genetics, Malformations of Cortical Development, GPR56, Mutation, Female, Carrier Proteins

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6340c175bd8cebf9749661247403f016Test
https://doi.org/10.1007/s10048-013-0373-xTest