يعرض 1 - 5 نتائج من 5 نتيجة بحث عن '"Germeshausen, Manuela"', وقت الاستعلام: 1.10s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Kostmann disease with developmental delay in three patients.

    المؤلفون: Aytekin, Caner1 caneraytekin@yahoo.com, Germeshausen, Manuela2, Tuygun, Nilden1, Tanir, Gonul1, Dogu, Figen3, Ikinciogullari, Aydan3

    المصدر: European Journal of Pediatrics. Jun2010, Vol. 169 Issue 6, p759-762. 4p. 1 Chart.

    مصطلحات موضوعية: *NEUTROPENIA, *NEUTROPHILS, *DEVELOPMENTAL disabilities, *BACTERIAL diseases, *GENETIC disorders


    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease).

    المؤلفون: Klein, Christoph, Grudzien, Magda, Appaswamy, Giridharan, Germeshausen, Manuela, Sandrock, Inga, Schäffer, Alejandro A., Rathinam, Chozhavendan, Boztug, Kaan, Schwinzer, Beate, Rezaei, Nima, Bohn, Georg, Melin, Malin, Carlsson, Göran, Fadeel, Bengt, Dahl, Niklas, Palmblad, Jan, Henter, Jan-Inge, Zeidler, Cornelia, Grimbacher, Bodo, Welte, Karl

    المصدر: Nature Genetics; Jan2007, Vol. 39 Issue 1, p86-92, 7p, 1 Color Photograph, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 1 Chart, 3 Graphs

    مصطلحات موضوعية: NEUTROPENIA, GENETIC disorders, HUMAN abnormalities, HOMEOSTASIS, NEUTROPHILS, IMMUNOLOGICAL deficiency syndromes, APOPTOSIS


    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    MYH9-related disease: Report on five German families and description of a novel mutation.

    المؤلفون: Savoia, Anna1, Germeshausen, Manuela2, Rocco, Daniela1, Henschel, Bettina3, Kratz, Christian4, Kuhlen, Michaela5, Rath, Bettina6, Steuhl, Klaus-Peter7, Wermes, Cornelia2, Ballmaier, Matthias2 ballmaier.matthias@mh-hannover.de, De Rocco, Daniela (AUTHOR), Kratz, Christian P (AUTHOR)

    المصدر: Annals of Hematology. Oct2010, Vol. 89 Issue 10, p1057-1059. 3p. 1 Chart.

    مصطلحات موضوعية: *LETTERS to the editor, *GENETIC disorders, *NEUTROPHILS, *CHROMOSOME abnormalities, *COMPARATIVE studies, *RESEARCH methodology, *MEDICAL cooperation, *MUSCLE proteins, *GENETIC mutation, *RESEARCH, *EVALUATION research, *MOLECULAR motor proteins, *SEQUENCE analysis

    مصطلحات جغرافية: GERMANY


    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Mutations in the gene encoding neutrophil elastase (ELA2) are not sufficient to cause the phenotype of congenital neutropenia.

    المؤلفون: Germeshausen, Manuela1, Schulze, Harald1, Ballmaier, Matthias1, Zeidler, Cornelia1, Welte, Karl1

    المصدر: British Journal of Haematology. Oct2001, Vol. 115 Issue 1, p222-224. 3p.

    مصطلحات موضوعية: *LEUCOCYTE elastase, *GENETIC mutation, *NEUTROPENIA, *GENETIC disorders


    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    A Syndrome with Congenital Neutropenia and Mutations in G6PC3.

    المؤلفون: Boztug, Kaan, Appaswamy, Giridharan, Ashikov, Angel, Schäffer, Alejandro A., Salzer, Ulrich, Diestelhorst, Jana, Germeshausen, Manuela, Brandes, Gudrun, Lee-Gossler, Jacqueline, Noyan, Fatih, Gatzke, Anna-Katherina, Minkov, Milen, Greil, Johann, Kratz, Christian, Petropoulou, Theoni, Pellier, Isabelle, Bellanné-Chantelot, Christine, Rezaei, Nima, Mönkemöller, Kirsten, Irani-Hakimeh, Noha

    المصدر: New England Journal of Medicine. 1/1/2009, Vol. 360 Issue 1, p32-43. 12p. 5 Color Photographs.

    مصطلحات موضوعية: *NEUTROPENIA, *NEUTROPHILS, *GENETIC disorders, *GENES, *INFECTION risk factors, *APOPTOSIS, *LEUKEMIA risk factors


    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث