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المؤلفون: Jeremie Vitte, Anne Tarrade, Sabrina Courageot, Judith Melki, Etienne Mouisel, Delphine Charvin, Alain Thorel, Andrée Dierich, Nuria Fonknechten, Danielle Seilhean, Coralie Fassier, Natacha Roblot, Leticia Peris, Jean Jacques Hauw
المساهمون: Neurogenetique Moleculaire, Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Organisation Fonctionnelle du Cytosquelette, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR27, Centre des Matériaux (MAT), MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génomique métabolique (UMR 8030), Genoscope - Centre national de séquençage [Evry] (GENOSCOPE), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE), Laboratoire de Neuropathologie Raymond Escourolle, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Collaboration, Centre des Matériaux (CDM), Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Neuropathologie Raymond Escourolle [CHU Pitié-Salpétriêre], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Andrieux, Annie
المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2006, 15 (24), pp.3544-58. ⟨10.1093/hmg/ddl431⟩
Human Molecular Genetics, 2006, 15 (24), pp.3544-58. ⟨10.1093/hmg/ddl431⟩مصطلحات موضوعية: Central Nervous System, Spastin, MESH: Base Sequence, Microtubules, MESH: Mice, Knockout, Mice, MESH: Protein Structure, Tertiary, 0302 clinical medicine, MESH: Behavior, Animal, MESH: Animals, Axon, Cells, Cultured, Genetics (clinical), MESH: Heterozygote, Adenosine Triphosphatases, Cerebral Cortex, Mice, Knockout, Motor Neurons, Genetics, 0303 health sciences, Behavior, Animal, MESH: Microtubules, Homozygote, Exons, General Medicine, Cell biology, medicine.anatomical_structure, MESH: Microscopy, Electron, Transmission, Microtubule-Associated Proteins, MESH: Motor Neurons, MESH: Homozygote, MESH: Cells, Cultured, Heterozygote, MESH: Axons, MESH: Mutation, Neurite, Microtubule-associated protein, MESH: Biological Transport, Blotting, Western, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Biology, 03 medical and health sciences, Microscopy, Electron, Transmission, Microtubule, Neurites, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, MESH: Adenosine Triphosphatases, medicine, Animals, MESH: Blotting, Western, MESH: Central Nervous System, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Growth cone, [SDV.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, MESH: Mice, Molecular Biology, 030304 developmental biology, Base Sequence, Biological Transport, MESH: Neurites, Axons, MESH: Cerebral Cortex, Protein Structure, Tertiary, MESH: Microtubule-Associated Proteins, MESH: Gene Deletion, Mutation, Axoplasmic transport, Neuron, MESH: Exons, Gene Deletion, 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f4159773108b3be0584bbee0efdbb500Test
https://doi.org/10.1093/hmg/ddl431Test -
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المؤلفون: Anne Gansmuller, Michel Koenig, Hana Koutnikova, K Fischbeck, Marianne LeMeur, Hélène Puccio, Andrée Dierich, Pascal Dollé, Mireille Cossée
المصدر: Human Molecular Genetics. 9:1219-1226
مصطلحات موضوعية: Iron-Sulfur Proteins, Ataxia, Genotype, Iron, Apoptosis, Mitochondrion, medicine.disease_cause, Gene product, Mice, Necrosis, Exon, Pregnancy, Iron-Binding Proteins, Decidua, Genetics, medicine, Animals, Humans, Fetal Death, Molecular Biology, Genetics (clinical), Mice, Knockout, Mutation, biology, Homozygote, Iron-binding proteins, Exons, General Medicine, Embryo, Mammalian, Introns, Cell biology, Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor), Phenotype, Friedreich Ataxia, Knockout mouse, Frataxin, biology.protein, Female, medicine.symptom
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::706a0505a657d92dc1f5afedd87f6a81Test
https://doi.org/10.1093/hmg/9.8.1219Test -
3
المؤلفون: Natacha Roblot, Andrée Dierich, Judith Melki, Carmen Cifuentes-Diaz, Marianne Le Meur, Francesco Danilo Tiziano, Tony Frugier, Pierre Miniou
المصدر: Scopus-Elsevier
مصطلحات موضوعية: mouse model, Nerve Tissue Proteins, Biology, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA, smn, Muscular Atrophy, Spinal, Mice, Exon, SMN Complex Proteins, Genetics, medicine, Animals, Cyclic AMP Response Element-Binding Protein, Molecular Biology, Genetics (clinical), DNA Primers, Cell Nucleus, Motor Neurons, Base Sequence, Homozygote, RNA-Binding Proteins, Survival of motor neuron, Exons, General Medicine, Anatomy, Spinal muscular atrophy, Motor neuron, SMA, medicine.disease, Cell biology, Disease Models, Animal, Cell nucleus, Phenotype, medicine.anatomical_structure, nervous system, Genes, Lethal, Coilin, sma, Gene Deletion
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fddf70cb9c9a1c9daaaa56c8b548bf8aTest
https://doi.org/10.1093/hmg/9.5.849Test