المؤلفون: Chassaing, Nicolas, Causse, A., Vigouroux, A., Delahayes, A., Alessandri, J.-L., Boespflug-Tanguy, O., Boute-Benejean, O., Dollfus, H., Duban-Bedu, B., Gilbert-Dussardier, B., Giuliano, F., Gonzales, M., Holder-Espinasse, M., Isidor, B., Jacquemont, M.-L., Lacombe, D., Martin-Coignard, D., Mathieu-Dramard, M., Odent, S., Picone, O., Pinson, L., Quelin, C., Sigaudy, Sabine, Toutain, A., Thauvin-Robinet, C., Kaplan, Josseline, Calvas, Patrick

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Université Sorbonne Paris Nord, Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL), Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Hôpital Archet 2 Nice (CHU), Universidad Politécnica de Madrid (UPM), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), CHU Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: FOXE3, GDF6, OTX2, PAX6, RAX, SOX2, VSX2, anophthalmia, microphthalmia, MESH: Adolescent, MESH: Adult, MESH: Repressor Proteins / genetics, MESH: Anophthalmos / genetics, MESH: Female, MESH: Forkhead Transcription Factors / genetics, MESH: Genetic Heterogeneity, MESH: Anophthalmos / pathology, MESH: Child, Preschool, MESH: Eye Proteins / genetics, MESH: Growth Differentiation Factor 6 / genetics, MESH: Microphthalmos / diagnosis, MESH: Microphthalmos / genetics, MESH: Microphthalmos / pathology, MESH: Homeodomain Proteins / genetics, MESH: Humans, MESH: Infant, MESH: Male, MESH: Otx Transcription Factors / genetics, MESH: SOXB1 Transcription Factors / genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24033328; hal-01064928; https://hal.science/hal-01064928Test; https://hal.science/hal-01064928/documentTest; https://hal.science/hal-01064928/file/Chassaing_2014.pdfTest; PUBMED: 24033328

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.12275Test
https://hal.science/hal-01064928Test
https://hal.science/hal-01064928/documentTest
https://hal.science/hal-01064928/file/Chassaing_2014.pdfTest

المؤلفون: Chassaing, N., Causse, A., Vigouroux, A., Delahayes, A., Alessandri, J.-L., Boespflug-Tanguy, O., Boute-Benejean, O., Dollfus, H., Duban-Bedu, B., Gilbert-Dussardier, B., Giuliano, F., Gonzales, M., Holder-Espinasse, M., Isidor, B., Jacquemont, M.-L., Lacombe, D., Martin-Coignard, D., Mathieu-Dramard, M., Odent, S., Picone, O., Pinson, L., Quelin, C., Sigaudy, Sabine, Toutain, A., Thauvin-Robinet, C., Kaplan, Josseline, Calvas, Patrick

المساهمون: CHU Toulouse [Toulouse], Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Université Sorbonne Paris Nord, Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Hôpital de la Milétrie, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Hôpital Archet 2 [Nice] (CHU), Universidad Politécnica de Madrid (UPM), CHU Trousseau [APHP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Bordeaux [Bordeaux], Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de l'Environnement Industriel et des Risques (INERIS), Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques / Laboratoire d'Hygiène et de Santé Publique, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Génie des procédés frigorifiques (UR GPAN), Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA), Service de génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Production du lait (PL), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AGROCAMPUS OUEST, Service de Génétique et de Diagnostic Prénatal, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], Université catholique de Lille (UCL), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université de Toulouse (UT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut National de l'Environnement Industriel et des Risques ( INERIS ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Génie des procédés frigorifiques ( UR GPAN ), Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture ( IRSTEA ), Universidad Politécnica de Madrid ( UPM ), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Production du lait ( PL ), Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -AGROCAMPUS OUEST, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2014, 86 (4), pp.326-334. ⟨10.1111/cge.12275⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2014, 86 (4), pp.326--334. ⟨10.1111/cge.12275⟩
Clinical Genetics, 2014, 86 (4), pp.326-334. ⟨10.1111/cge.12275⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2014, 86 (4), pp.326--334. 〈10.1111/cge.12275〉

مصطلحات موضوعية: Male, PAX6 Transcription Factor, RAX, [SDV]Life Sciences [q-bio], SOX2, Growth Differentiation Factor 6, anophthalmia, MESH: Anophthalmos / genetics, MESH: Forkhead Transcription Factors / genetics, MESH: Child, Microphthalmos, Paired Box Transcription Factors, Child, MESH: Anophthalmos / pathology, MESH: Microphthalmos / pathology, Otx Transcription Factors, GDF6, MESH: Genetic Heterogeneity, Forkhead Transcription Factors, MESH: Infant, MESH: PAX6 Transcription Factor, Child, Preschool, Female, MESH: SOXB1 Transcription Factors / genetics, Adult, MESH: Otx Transcription Factors / genetics, Adolescent, MESH: Eye Proteins / genetics, MESH: Anophthalmos / diagnosis, MESH: Transcription Factors / genetics, MESH: Microphthalmos / diagnosis, Genetic Heterogeneity, MESH: Point Mutation / genetics, Humans, Point Mutation, VSX2, Eye Proteins, MESH: Homeodomain Proteins / genetics, Homeodomain Proteins, MESH: Adolescent, MESH: Humans, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], SOXB1 Transcription Factors, MESH: Child, Preschool, MESH: Microphthalmos / genetics, Anophthalmos, Infant, MESH: Adult, MESH: Paired Box Transcription Factors / genetics, MESH: Growth Differentiation Factor 6 / genetics, eye diseases, MESH: Repressor Proteins / genetics, MESH: Male, PAX6, Repressor Proteins, microphthalmia, FOXE3, sense organs, MESH: Female, Transcription Factors, OTX2

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::4aacf8c5d4d2e23e38ea8b0dc8884cb8Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01064928Test