المؤلفون: Sébastien Küry, Frédéric Ebstein, Alice Mollé, Thomas Besnard, Ming-Kang Lee, Virginie Vignard, Tiphaine Hery, Mathilde Nizon, Grazia M.S. Mancini, Jacques C. Giltay, Benjamin Cogné, Kirsty McWalter, Wallid Deb, Hagar Mor-Shaked, Hong Li, Rhonda E. Schnur, Ingrid M. Wentzensen, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Cynthia Fourgeux, Frans W. Verheijen, Eva Faurie, Rachel Schot, Cathy A. Stevens, Daphne J. Smits, Eileen Barr, Ruth Sheffer, Jonathan A. Bernstein, Chandler L. Stimach, Eliana Kovitch, Vandana Shashi, Kelly Schoch, Whitney Smith, Richard H. van Jaarsveld, Anna C.E. Hurst, Kirstin Smith, Evan H. Baugh, Suzanne G. Bohm, Emílie Vyhnálková, Lukáš Ryba, Capucine Delnatte, Juanita Neira, Dominique Bonneau, Annick Toutain, Jill A. Rosenfeld, Séverine Audebert-Bellanger, Brigitte Gilbert-Dussardier, Sylvie Odent, Frédéric Laumonnier, Seth I. Berger, Ann C.M. Smith, Franck Bourdeaut, Marc-Henri Stern, Richard Redon, Elke Krüger, Raphaël Margueron, Stéphane Bézieau, Jeremie Poschmann, Bertrand Isidor

المساهمون: Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Universität Greifswald - University of Greifswald, Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie - Center for Research in Transplantation and Translational Immunology (U1064 Inserm - CR2TI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Génétique et Biologie du Développement, Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Erasmus University Medical Center [Rotterdam] (Erasmus MC), University Medical Center [Utrecht], GeneDx [Gaithersburg, MD, USA], Hadassah Hebrew University Medical Center [Jerusalem], Emory University School of Medicine, Emory University [Atlanta, GA], Laboratoire de Biologie Neurovasculaire Intégrée [Angers] (CNRS UMR6214 - INSERM U771), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Faculté de Médecine d'Angers, MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Tennessee System, Stanford University, Duke University Medical Center, University of Alabama at Birmingham [ Birmingham] (UAB), Columbia University [New York], Charles University [Prague] (CU), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Unité neurovasculaire et troubles cognitifs (Neuvacod), Université de Poitiers, CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes], Children's National Medical Center, National Human Genome Research Institute (NHGRI), Institut Curie [Paris], Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Greifswald University Hospital, Research reported in this manuscript was supported by the NIH Common Fund through the Office of Strategic Coordination/Office of the NIH Director under award number U01HG007672 to V.S. Further support was obtained by funding from the German Research Foundation (SFBTR 167 A4, GRK2719 B4) to E.K, Clinical Genetics

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2022, 109 (2), pp.361-372. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.12.011⟩
American Journal of Human Genetics, 109(2), 361-372. Cell Press
Am J Hum Genet

مصطلحات موضوعية: Male, Heterozygote, Proteasome Endopeptidase Complex, tumor, Adolescent, T-Lymphocytes, Ubiquitin-Protein Ligases, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutation, Missense, UPS, ubiquitin-proteasome system, chromatin remodeling, Histones, SDG 3 - Good Health and Well-being, Loss of Function Mutation, Report, ubiquitin, Genetics, Humans, cancer, Family, BAP1, Child, deubiquitination, Germ-Line Mutation, Genetics (clinical), [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, neurodevelopment, BRCA1 Protein, Tumor Suppressor Proteins, Ubiquitination, Infant, Chromatin Assembly and Disassembly, BRCA1, Chromatin, Gene Expression Regulation, Neurodevelopmental Disorders, intellectual disability, Child, Preschool, histone 2A, Female, Host Cell Factor C1, Ubiquitin Thiolesterase

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::30291939060519e6db8780d53aed2befTest
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.12.011Test

المؤلفون: Ingrid Ricordeau, Elise Pierre-Noël, Estelle Cauchin, Stéphane Bézieau, Caroline Abadie, Clémence Michon, Fabrice Airaud, Olivier Kerdraon, Céline Garrec

المصدر: Familial Cancer. 21:319-324

مصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Cancer Research, Biology, MLH1, DNA Mismatch Repair, Germline, Genetics, medicine, Humans, Germ-Line Mutation, Genetics (clinical), Genetic testing, medicine.diagnostic_test, Microsatellite instability, medicine.disease, Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis, Penetrance, digestive system diseases, Lynch syndrome, MSH6, MutS Homolog 2 Protein, Oncology, MSH2, Female, Microsatellite Instability, MutL Protein Homolog 1

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a1ea710cda7c3a4cfad01ca72ffb628Test
https://doi.org/10.1007/s10689-021-00274-wTest

المؤلفون: Minh-Tuan Huynh, Stéphane Bézieau, Madeleine Joubert, Leila Ghesh, Gerard Marion, Claire Beneteau, Khalid Alfallaj, Olivier Pichon, Kara Ranguin

المصدر: neurogenetics. 22:195-206

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Ectodermal dysplasia, Candidate gene, Microcephaly, Genotype, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Biology, Biochemistry, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Endocrinology, 0302 clinical medicine, Pregnancy, Genetics, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, Molecular Biology, Genetics (clinical), Problem Behavior, Comparative Genomic Hybridization, medicine.diagnostic_test, Genomics, Microdeletion syndrome, medicine.disease, Penetrance, Human genetics, Phenotype, 030104 developmental biology, Female, Chromosomes, Human, Pair 3, Chromosome Deletion, 030217 neurology & neurosurgery, Fluorescence in situ hybridization, Comparative genomic hybridization

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6890592cd16c328606abafb9c107b343Test
https://doi.org/10.1007/s10048-021-00653-6Test

المؤلفون: Laurence Cuisset, Stéphane Bézieau, Flora Breheret, Christel Thauvin-Robinet, Paul Kuentz, Benjamin Cogné, Gaëlle Landeau-Trottier, Boris Keren, Eva Trochu, Leila Ghesh, Mathilde Nizon, Christine Coubes, Thomas Besnard, Cyril Mignot, Ange-Line Bruel

المصدر: Human Mutation. 42:498-505

مصطلحات موضوعية: Male, X-linked intellectual disability, media_common.quotation_subject, Nonsense, Mutation, Missense, Biology, 03 medical and health sciences, Genes, X-Linked, X Chromosome Inactivation, Intellectual Disability, Intellectual disability, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Genetics (clinical), Loss function, 030304 developmental biology, media_common, 0303 health sciences, 030305 genetics & heredity, medicine.disease, Codon, Nonsense, RNA splicing, Female, Rho Guanine Nucleotide Exchange Factors

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4ed24b2f126bb7fc119da468a8e826baTest
https://doi.org/10.1002/humu.24188Test

المؤلفون: Laurence Faivre, Natáliya Tkachenko, Celia Azevedo Soares, Annick Toutain, Marlène Rio, Anne Boland, Kendra Engleman, Eléonore Viora-Dupont, Kévin Uguen, Cédric Le Maréchal, Yang Cao, Sophie Rondeau, Kilannin Krysiak, Jean-François Deleuze, Caroline Benech, Frédéric Tran Mau-Them, Sylvie Odent, Jorge L. Granadillo, Dominique Bonneau, Claude Férec, Ibrahim Elsharkawi, Séverine Audebert-Bellanger, Julie Neidich, Stéphane Bézieau, Brigitte Gilbert-Dussardier, Elena Repnikova, Sylvia Redon, Shivarajan Manickavasagam Amudhavalli

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Washington University School of Medicine in St. Louis, Washington University in Saint Louis (WUSTL), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Universidade do Porto = University of Porto, Centro Hospitalar do Porto, Children's Mercy Hospital [Kansas City], Université Paris-Saclay, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Universidade do Porto, Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2021, 100 (4), pp.386-395. ⟨10.1111/cge.14015⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2021, 100 (4), pp.386-395. ⟨10.1111/cge.14015⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Microcephaly, Adolescent, DNA Copy Number Variations, Language delay, [SDV]Life Sciences [q-bio], Karyotype, Inheritance Patterns, chemical and pharmacologic phenomena, 030105 genetics & heredity, Biology, dysmorphic features, loss of function mutation, 03 medical and health sciences, Exome Sequencing, Intellectual disability, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, HMGB1 Protein, Child, Gene, Genetic Association Studies, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), Loss function, HMGB1, Facies, Exons, developmental disabilities, Microdeletion syndrome, medicine.disease, Phenotype, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Female, Haploinsufficiency

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70d1bcd7711d96dc78962a4e36e16a58Test
https://hal.science/hal-03282329Test

المؤلفون: Odile Boute, Leila Ghesh, Nadia Elkhartoufi, Marie Denis Musquer, Lucile Boutaud, Anne-Sophie Riteau, Pascal Vaast, Norbert Winer, Claudine Le Vaillant, Claire Beneteau, Stéphane Bézieau, Sophie Thomas, Madeleine Joubert, Tania Attié-Bitach, Louise Devisme, Morgane Stichelbout

المصدر: Clinical geneticsREFERENCES. 100(4)

مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Genotype, media_common.quotation_subject, Nonsense, Hydrolethalus syndrome, Biology, Compound heterozygosity, Ultrasonography, Prenatal, Fetus, Pregnancy, Ciliogenesis, Genetics, medicine, Missense mutation, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Allele, Genetics (clinical), Alleles, Genetic Association Studies, media_common, Comparative Genomic Hybridization, Genetic Variation, Proteins, medicine.disease, Phenotype, Immunohistochemistry, Pedigree, Amino Acid Substitution, Female, Autopsy, Hand Deformities, Congenital, Hydrocephalus

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1ceda7113f20e5f38d9a86e2308803aTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34212369Test

المؤلفون: Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron, Helene Dreyfus, Nadia Boutry-Kryza, Cornel Popovici, Laurent Castera, Nancy Uhrhammer, Anthony Laugé, Yves-Jean Bignon, Hélène Delhomelle, Alice Fiévet, Christophe Guy, Noémie Bronnec, Bruno Buecher, Fabienne Prieur, Sophie Demontety, Vincent Goussot, Emmanuelle Mouret-Fourme, Claire Saule, Helene Zattara, Sarah Malsa, Paul Gesta, Cindy Meira, Erell Guillerm, Isabelle Turbiez, Agathe Ricou, Mélanie Léoné, Pierre Vande Perre, Sarab Lizard, Pascaline Berthet, Norbert Lignon, Adrien Buisson, Anne-Marie Birot, Philippe Denizeau, Etienne Rouleau, Odile Cohen-Haguenauer, Veronica Goldbarg, Virginie Moncoutier, Charlotte Benigni, Emmanuelle Barouk-Simonet, Flavie Boulouard, Caroline Jacquot-Sawka, Alice Yvard, Hakima Lallaoui, Veronica Cusin, Angélina Legros, Muriel Belotti, Christine Maugard, Marine Guillaud-Bataille, Jean-Marc Limacher, Marion Gauthier-Villars, Louise Crivelli, Afane Brahimi, Odile Cabaret, Ophelie Bertrand, Michel Longy, Gabrielle Le Guyadec, Doriane Livon, Amelie Bloucard, Dominique Stoppa-Lyonnet, Capucine Delnatte, Caroline Lecerf, Jennifer Carriere, Virginie Guibert, Véronique Mari, Anne-Sophie Allary, Florence Coulet, Françoise Bonnet, Paul Vilquin, Noémie Basset, Khadija Abidallah, Pierre Macquere, Nicolas Derive, Manon Boulaire, Stephanie Chieze-Valéro, Marine Le Mentec, Mathilde Gay-Bellile, Anne-Laure Conoy, Henri Margot, Pierre Devulder, Mathias Schwartz, Isabelle Tennevet, Stéphane Bézieau, Francesca Damiola, Violaine Bourdon, Audrey Mailliez, Zoe Nevière, Nicolas Viellard, Laurence Venat, Antoine De Pauw, Brigitte Bressac-de Paillerets, Agnès Hardouin, Sofiane Lacoste, Sandra Fert-Ferrer, Maud Privat, Helene Larbre, Dominique Vaur, Etienne Muller, Françoise Revillion, Clémentine Legrand, Rosette Lidereau, Laurence Gladieff, Sabine Raad, Jean Chiesa, Diane Molière, Ahmed Bouras, Nicolas Sevenet, Patrick R. Benusiglio, Sophie Giraud, Christine Toulas, Voreak Suybeng, Florine Oca, Tetsuro Noguchi, Catherine Dehainault, Sophie Lejeune, Céline Heude, Catherine Dubois d’Enghein, Thien-vu Nguyen Minh Tuan, Olivier Caron, Mathilde Warcoin, Christine Lasset, Claude Houdayer, Jessica Moretta-Serra, Julie Tinat, Hagay Sobol, Natalie Jones, Fanny Brayotel, Anne Fajac, Virginie Bubien, Maud Blanluet, Jean-Marc Rey, Anne Durlach, Sandrine M. Caputo, Isabelle Coupier, Fatoumata Simaga, Sophie Krieger, Catherine Noguès, Fabrice Airaud, Robin Fouillet, Celine Garrec, Valérie Bonadona, Julie Menjard, Bérengère Legendre, Chrystelle Colas, Christelle Berthemin, Camille Cohen, Caroline Abadie, Olivier Ingster, Audrey Remenieras, Anaïs Dupré, Jessica Le Gall, Lisa Golmard, Marie Bidart, Henrique Tenreiro, J Bombled, Marie-Charlotte Villy, Marie-Agnès Collonge-Rame, Sophie Dussart, Alain Lortholary, Lucie Salle, Samira Fekairi

المساهمون: Service de Génétique Oncologique, Institut Curie [Paris], Université Paris sciences et lettres (PSL), Département de Biologie des Tumeurs, Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Léon Bérard [Lyon], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Gustave Roussy (IGR), Génétique (Biologie pathologie), Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Centre de Références Cancers Rares (PREDIR), INCA, Institut national du cancer [Boulogne] (INCA), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Institut de Cancérologie de l'Ouest [Angers/Nantes] (UNICANCER/ICO), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), dormoy, valerian, Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière]

المصدر: Am J Hum Genet
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2021, 108 (10), pp.1907-1923. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.09.003⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2021, 108 (10), pp.1907-1923. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.09.003⟩

مصطلحات موضوعية: Cosegregation, Genotype, [SDV]Life Sciences [q-bio], Breast Neoplasms, Biology, Article, 03 medical and health sciences, Likely benign, Genetics, medicine, Humans, Clinical significance, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Uncertain significance, Gene, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, BRCA2 Protein, Ovarian Neoplasms, 0303 health sciences, Cancer predisposition, BRCA1 Protein, 030305 genetics & heredity, Cancer, Genetic Variation, medicine.disease, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Classification methods, Female

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dafdf5194001f759e2968c0631e77f95Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34597585Test

المؤلفون: Stéphane Bézieau, Médéric Jeanne, Anne Sophie Denommé-Pichon, Jason Laufman, William B. Dobyns, Sébastien Küry, Judith Halewa, Elliott H. Sherr, Dominique Bonneau, Julie Vogt, Sophie Blesson, Hélène Demory, Jérôme Honnorat, Helene Cox, Séverine Audebert-Bellanger, Marie Laure Vuillaume, Sylviane Marouillat, Estelle Colin, Avgi Andreou, Emanuela Argilli, Bertrand Isidor, Bernhard Lohkamp, Miroslava Hancarova, Rajesh Khanna, Davit Babikyan, Sarka Bendova, Kimberly A. Aldinger, Aubin Moutal, Saskia M. Maas, Marjon van Slegtenhorst, Annick Toutain, Sylvie Odent, Rose Anne Thépault, Natella Kostandyan, Eleina M. England, Zdenek Sedlacek, Richard Redon, M. Mahdi Motazacker, Frédéric Laumonnier, Brigitte Gilbert-Dussardier, Grazia M.S. Mancini

المساهمون: Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), University of Arizona, Amsterdam UMC - Amsterdam University Medical Center, Erasmus University Medical Center [Rotterdam] (Erasmus MC), Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, University of Akron, Yerevan State Medical University after Mkhitar Heratsi, Charles University [Prague] (CU), Center for Integrative Brain Research, University of Washington [Seattle], University of California [Los Angeles] (UCLA), University of California (UC), Broad Institute of MIT and Harvard (BROAD INSTITUTE), Harvard Medical School [Boston] (HMS)-Massachusetts Institute of Technology (MIT)-Massachusetts General Hospital [Boston], MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Karolinska Institutet [Stockholm], National Human Genome Research Institute, Ministry of Health of the Czech Republic, DGOS, Wellcome Trust, Chard-Hutchinson, Xavier, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Amsterdam UMC, University of California, Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Clinical Genetics, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Human Genetics, ANS - Cellular & Molecular Mechanisms, ANS - Complex Trait Genetics, ACS - Pulmonary hypertension & thrombosis

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2021, 108 (5), pp.951-961. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.04.004⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2021, 108 (5), pp.951-961. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.04.004⟩
American Journal of Human Genetics, 108(5), 951-961. Cell Press
American journal of human genetics, vol 108, iss 5
Am J Hum Genet
American journal of human genetics, 108(5), 951-961. Cell Press

مصطلحات موضوعية: Models, Molecular, Male, 0301 basic medicine, Hydrolases, [SDV]Life Sciences [q-bio], Hippocampal formation, Medical and Health Sciences, 0302 clinical medicine, Neurodevelopmental disorder, Tubulin, Models, Neurotrophic factors, Cerebellum, Intellectual disability, 2.1 Biological and endogenous factors, Missense mutation, Aetiology, Child, dendrite branching, Genetics (clinical), de novo missense variants, Pediatric, Genetics & Heredity, DPYSL5, Biological Sciences, [SDV] Life Sciences [q-bio], corpus callosum agenesis, Mental Health, Child, Preschool, Neurological, Female, Microtubule-Associated Proteins, Adult, Neurite, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), primary neuronal cultures, Mutation, Missense, Biology, Young Adult, 03 medical and health sciences, Rare Diseases, Mediator, Report, Intellectual Disability, Genetics, medicine, Humans, Preschool, Corpus Callosum Agenesis, brain malformation, Neurosciences, Molecular, medicine.disease, neurodevelopmental disorder, Brain Disorders, 030104 developmental biology, Neurodevelopmental Disorders, Mutation, Missense, Agenesis of Corpus Callosum, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e66e0d64a2aebf8eb64fc4124a065eaTest
https://hal.science/hal-03221134Test

المؤلفون: Stéphane Bézieau, Mauro Turrini, Bertrand Isidor, Mathilde Nizon, Eugénie Hoarau, Maud Jourdain, Guy Minguet, Xenia Latypova, Valérie Bonneau, Aurélie Gaultier

المساهمون: Département de médecine générale [Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales], Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Nantes université - Maison des Sciences de l'Homme Ange-Guépin (MSH Ange-Guépin), Université d'Angers (UA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université (Nantes Univ)-Le Mans Université (UM), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), DRCI, Plateforme de Méthodologie et de Biostatistique, CHU Nantes, Département Sciences sociales et de gestion (IMT Atlantique - SSG), IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Laboratoire d'économie et de management de Nantes Atlantique (LEMNA), Nantes Université - Institut d'Administration des Entreprises - Nantes (Nantes Univ - IAE Nantes), Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-FR 3473 Institut universitaire Mer et Littoral (IUML), Nantes Université - École Centrale de Nantes (NU - ECN), Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Institut Français de Recherche pour l'Exploitation de la Mer (IFREMER)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA)-Le Mans Université (UM)-Université de Bretagne Sud (UBS)-Nantes Université - École Centrale de Nantes (NU - ECN), Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Institut Français de Recherche pour l'Exploitation de la Mer (IFREMER)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA)-Le Mans Université (UM)-Université de Bretagne Sud (UBS), Université de Nantes - UFR Droit et Sciences Politiques (UFR DSP), Université de Nantes (UN)

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2021, 16, ⟨10.1186/s13023-021-01754-z⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-12 (2021)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Preconception genetic testing, Population, Ethnic group, lcsh:Medicine, Genetic Counseling, [SDV.MHEP.GEO]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Gynecology and obstetrics, 030105 genetics & heredity, Public opinion, 03 medical and health sciences, Pregnancy, Medicalization, Ethnicity, medicine, Humans, Family, Pharmacology (medical), Genetic Testing, Expanded carrier screening, Medical prescription, Child, education, Genetics (clinical), Reimbursement, Genetic testing, education.field_of_study, [SHS.STAT]Humanities and Social Sciences/Methods and statistics, medicine.diagnostic_test, business.industry, Research, Genetic Carrier Screening, lcsh:R, General Medicine, Test (assessment), 030104 developmental biology, Family medicine, Reproductive medicine, Female, France, business, Psychology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84f55f88916f2aebd2f7b9f87771904fTest
https://doi.org/10.1186/s13023-021-01754-zTest

المؤلفون: Stéphane Bézieau, Jillian M. Cameron, Samuel F. Berkovic, Edward Blair, Snezana Maljevic, Bertrand Isidor, Bénédicte Héron, Alexandra Afenjar, Benjamin Cogné, Timothy James Maarup, Mary K. Kukolich, Dean Sarco, Steven Petrou, Mary Kay Koenig, André Reis, A.H.M. Mahbubul Huq, Umesh Nair, Thierry Billette de Villemeur, Ye Htet Aung, Caroline Nava, Christiane Zweier

المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 6, Iss 7, Pp 1263-1272 (2019)
Annals of Clinical and Translational Neurology

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Ataxia, Encephalopathy, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, Progressive myoclonus epilepsy, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, Epilepsy, Xenopus laevis, 0302 clinical medicine, medicine, Animals, Humans, RC346-429, Loss function, Research Articles, Genetic Association Studies, Genetics, Mutation, Brain Diseases, business.industry, General Neuroscience, Infant, Newborn, Infant, medicine.disease, Myoclonic Epilepsies, Progressive, Phenotype, 3. Good health, 030104 developmental biology, Shaw Potassium Channels, KCNC1, epilepsy, Female, Neurology (clinical), Neurology. Diseases of the nervous system, medicine.symptom, business, Myoclonus, 030217 neurology & neurosurgery, Research Article, RC321-571

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::650069807d3481a3152165d118ab744fTest
https://doaj.org/article/54285d5342f7454b9058aec28ec2c677Test