المؤلفون: Aurélien Perrin, Charles Van Goethem, Corinne Thèze, Jacques Puechberty, Thomas Guignard, Bérénice Lecardonnel, Delphine Lacourt, Corinne Métay, Arnaud Isapof, Sandra Whalen, Ana Ferreiro, Marie-Christine Arne-Bes, Susana Quijano-Roy, Juliette Nectoux, France Leturcq, Pascale Richard, Marion Larrieux, Anne Bergougnoux, Franck Pellestor, Michel Koenig, Mireille Cossée

المساهمون: MORNET, Dominique, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Unité de Génétique Chromosomique [Montpellier], Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Centre Hospitalier Universitaire de Purpan (CHU Purpan), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Université Paris-Saclay, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Supported by AFM 21384 grant [The French Muscular Dystrophy Association (AFM-Téléthon)] (A.P.), the Délégation à la Recherche Clinique et à l’Innovation du Groupement de Coopération Sanitaire de la Mission d’Enseignement, de Recherche, de Référence et d’Innovation de Montpellier-Nîmes (A.P.), and the research platform Chromostem., C.T. and J.P. contributed equally to this work. F.P. and M.K. contributed equally to this work.

المصدر: Journal of Molecular Diagnostics
Journal of Molecular Diagnostics, In press, ⟨10.1016/j.jmoldx.2022.04.006⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Alternative Splicing, MESH: genetics Connectin, Exons, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: genetics, Pathology and Forensic Medicine, MESH: genetics Exons, MESH: genetics Humans Muscular Diseases, Alternative Splicing, MESH: genetics Protein Isoforms, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Muscular Diseases, Molecular Medicine, Humans, Protein Isoforms, Connectin

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5a614ceeba6edc978d60faafd7bde4beTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35580751Test

المؤلفون: Mario Abaji, Svetlana Gorokhova, Nathalie Da Silva, Tiffany Busa, Maude Grelet, Chantal Missirian, Sabine Sigaudy, Nicole Philip, France Leturcq, Nicolas Lévy, Martin Krahn, Marc Bartoli

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Intercommunal Toulon-La Seyne sur Mer - Hôpital Sainte-Musse, CIC Cochin Pasteur (CIC 1417), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôtel-Dieu-Groupe hospitalier Broca-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: GENES
GENES, 2022, 13 (7), ⟨10.3390/genes13071277⟩
Genes; Volume 13; Issue 7; Pages: 1277

مصطلحات موضوعية: muscular dystrophy, therapy, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Muscle Fibers, Skeletal, Exons, Oligonucleotides, Antisense, Dystrophin, Muscular Dystrophy, Duchenne, AON, genetics, pathological mechanisms, DMD, deletion, exon skipping, myopathy, Humans, Genetics (clinical)

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::276017c50ceb8961ac99ba1efae6f321Test
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-03780226Test

المؤلفون: Madiha Trabelsi, Caroline Beugnet, Nathalie Deburgrave, Virgine Commere, Lucie Orhant, France Leturcq, Jamel Chelly

المصدر: Neuromuscular Disorders. 24:1111-1117

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, RNA Splicing, DNA Mutational Analysis, medicine.disease_cause, Frameshift mutation, Dystrophin, Exon, medicine, Humans, splice, RNA, Messenger, Muscular dystrophy, Genetics (clinical), Genetics, Mutation, biology, Intron, Exons, Middle Aged, medicine.disease, Introns, Muscular Dystrophy, Duchenne, Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, RNA splicing, biology.protein, Neurology (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1ed7e03e7af4f8b0379af93d72a3c7e2Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.07.003Test

المؤلفون: Christel Gentil, France Leturcq, Rabah Ben Yaou, Jean-Claude Kaplan, Pascal Laforet, Isabelle Pénisson-Besnier, Caroline Espil-Taris, Thomas Voit, Luis Garcia, France Piétri-Rouxel

المصدر: Human Molecular Genetics. 21:3449-3460

مصطلحات موضوعية: Adult, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, Nitric Oxide Synthase Type I, Dystrophin, Tacrolimus Binding Proteins, Exon, Genetics, medicine, Humans, RNA, Messenger, Muscular dystrophy, Child, Molecular Biology, Gene, Genetics (clinical), Sequence Deletion, RYR1, Messenger RNA, biology, Ryanodine receptor, Ryanodine Receptor Calcium Release Channel, Exons, General Medicine, Middle Aged, musculoskeletal system, medicine.disease, Phenotype, Molecular biology, Cell biology, Muscular Dystrophy, Duchenne, Child, Preschool, biology.protein, Gene Deletion

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9c2ee4396e201a58be556d4f24c21199Test
https://doi.org/10.1093/hmg/dds176Test

المؤلفون: Aurélie Nicolas, Céline Raguénès-Nicol, Rabah Ben Yaou, Sarah Ameziane-Le Hir, Angélique Chéron, Véronique Vié, Mireille Claustres, France Leturcq, Olivier Delalande, Jean-François Hubert, Sylvie Tuffery-Giraud, Emmanuel Giudice, Elisabeth Le Rumeur

المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Thérapie des maladies du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Physique de Rennes (IPR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université Montpellier 1 (UM1), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, 2015, 24 (5), pp.1267-79. ⟨10.1093/hmg/ddu537⟩
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2015, 24 (5), pp.1267-79. ⟨10.1093/hmg/ddu537⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Cardiomyopathy, Dilated, Models, Molecular, musculoskeletal diseases, Reading Frames, Adolescent, Becker's muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cardiomyopathy, Biology, Protein Structure, Secondary, Dystrophin, Young Adult, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Protein structure, Genetics, medicine, Humans, Cloning, Molecular, Allele, Muscular dystrophy, Molecular Biology, Alleles, Genetics (clinical), Aged, Retrospective Studies, Sequence Deletion, 030304 developmental biology, Aged, 80 and over, 0303 health sciences, Exons, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Molecular biology, Muscular Dystrophy, Duchenne, Gene Expression Regulation, Disease Progression, biology.protein, Hydrophobic and Hydrophilic Interactions, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::147f56bd3cb6ecdce3a9af5d9bcddf82Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01117005Test

المؤلفون: Christophe Béroud, Alain Carrié, Chérif Beldjord, Nathalie Deburgrave, Stéphane Llense, Nadège Carelle, Cécile Peccate, Jean-Marie Cuisset, Florence Pandit, Frédérique Carré-Pigeon, Michèle Mayer, Rémi Bellance, Dominique Récan, Jamel Chelly, Jean-Claude Kaplan, France Leturcq

المصدر: Neuromuscular Disorders. 14:10-18

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, DNA Mutational Analysis, Molecular Sequence Data, Biology, medicine.disease_cause, Dystrophin, Open Reading Frames, Exon, medicine, Humans, Point Mutation, Genetic Testing, RNA, Messenger, Genetics (clinical), Genetics, Mutation, Splice site mutation, Base Sequence, Point mutation, Intron, Exons, Molecular biology, Introns, Pedigree, Muscular Dystrophy, Duchenne, genomic DNA, Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, RNA splicing, biology.protein, Female, RNA Splice Sites, Neurology (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef2d1cbd19a5032351e08f2f2d17faeeTest
https://doi.org/10.1016/s0960-8966Test(03)00169-x

المؤلفون: Aurélie Vasson, Céline Leroux, Lucie Orhant, Mathieu Boimard, Aurélie Toussaint, Chrystel Leroy, Virginie Commere, Tiffany Ghiotti, Nathalie Deburgrave, Yoann Saillour, Isabelle Atlan, Corinne Fouveaut, Cherif Beldjord, Sophie Valleix, France Leturcq, Catherine Dodé, Thierry Bienvenu, Jamel Chelly, Mireille Cossée

المساهمون: Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], CHU Cochin [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Centre de recherche sur les liens sociaux (CERLIS - UMR 8070), Université Sorbonne Nouvelle - Paris 3-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biochimie et biologie moléculaire, CHU Cochin [AP-HP], Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP]-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Biochimie et Génétique Moléculaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2013, 21 (9), pp.977-987. ⟨10.1038/ejhg.2012.279⟩
European Journal of Human Genetics; Vol 21

مصطلحات موضوعية: Male, Cystic Fibrosis, DNA Copy Number Variations, Sequence analysis, Genetic counseling, [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetic Counseling, CNMs, Biology, CGH array, Hemophilia A, Article, oligonucleotide probes, complex rearrangements, 03 medical and health sciences, Gene Duplication, Gene duplication, Rett Syndrome, Genetics, medicine, Humans, Genetic Testing, Gene, Genetics (clinical), Sequence Deletion, 030304 developmental biology, Genetic testing, Comparative Genomic Hybridization, 0303 health sciences, medicine.diagnostic_test, Oligonucleotide, 030305 genetics & heredity, Breakpoint, Exons, Kallmann Syndrome, Sequence Analysis, DNA, Case-Control Studies, copy-number mutations, Female, Comparative genomic hybridization

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ee11b1d4c6797c9bd29cbc374e21bfa0Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-02441701Test

المؤلفون: Sanjeev Rajakulendran, Thierry Kuntzer, Murielle Dunand, Shu C. Yau, Emma J. Ashton, Helen Storey, Joanna McCauley, Stephen Abbs, Francine Thonney, France Leturcq, Johannes A. Lobrinus, Tarek Yousry, Simon Farmer, Janice L. Holton, Michael G. Hanna

المصدر: Archives of Neurology, Vol. 67, No 4 (2010) pp. 497-500
ResearcherID
Archives of Neurology, vol. 67, no. 4, pp. 497-500

مصطلحات موضوعية: Pathology, Duchenne muscular dystrophy, DNA Mutational Analysis, Muscular Atrophy/*genetics/*pathology/physiopathology, ddc:616.07, medicine.disease_cause, Functional Laterality, Functional Laterality/physiology, Dystrophin, X Chromosome Inactivation/genetics, X Chromosome Inactivation, Gene duplication, Exons/genetics, Hemiatrophy, Mutation, medicine.diagnostic_test, biology, Mosaicism, Genetic Diseases, X-Linked, Exons, Middle Aged, Magnetic Resonance Imaging, Muscle atrophy, Muscular Atrophy, Arm, Female, medicine.symptom, Heterozygote, Arm/pathology/physiopathology, musculoskeletal diseases, Adult, Genetic Diseases, X-Linked/genetics/pathology/physiopathology, medicine.medical_specialty, Genotype, Mutation/genetics, Arts and Humanities (miscellaneous), Arm/pathology, Arm/physiopathology, Dystrophin/genetics, Genetic Diseases, X-Linked/genetics, Genetic Diseases, X-Linked/pathology, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Humans, Leg/pathology, Leg/physiopathology, Muscle, Skeletal/pathology, Muscle, Skeletal/physiopathology, Muscular Atrophy/genetics, Muscular Atrophy/pathology, Muscular Dystrophy, Duchenne/genetics, medicine, Muscle, Skeletal/*pathology/physiopathology, Muscle, Skeletal, Leg/pathology/physiopathology, Genetic testing, Leg, business.industry, Point mutation, Muscular Dystrophy, Duchenne/*genetics, medicine.disease, Surgery, Muscular Dystrophy, Duchenne, biology.protein, Neurology (clinical), business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::40386fe11a5d3b5f9b7b4fe14aa3acfeTest
https://archive-ouverte.unige.ch/unige:21243Test

المؤلفون: Karine Nguyen, Guillaume Bassez, Rafaëlle Bernard, Martin Krahn, Véronique Labelle, Dominique Figarella-Branger, Jean Pouget, El Hadi Hammouda, Christophe Béroud, Andoni Urtizberea, Bruno Eymard, France Leturcq, Nicolas Lévy

المساهمون: Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire 'Mobilité, Vieillissement, Exercice' (MOVE) (MOVE), Université de Poitiers, Service de pathologie et neuropathologie, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2005, 26 (2), pp.165-165. ⟨10.1002/humu.9355⟩
Human Mutation, Wiley, 2005, 26 (2), pp.165-165. ⟨10.1002/humu.9355⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Dysferlinopathy, DYSF, dysferlinopathies, DNA Mutational Analysis, Muscle Proteins, Polymerase Chain Reaction, Dysferlin, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Muscular Diseases, Genetics, medicine, Coding region, Humans, Muscular dystrophy, Child, Gene, Genetics (clinical), Polymorphism, Single-Stranded Conformational, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, biology, Models, Genetic, Chromosome Mapping, Membrane Proteins, Single-strand conformation polymorphism, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Exons, medicine.disease, 3. Good health, genomic DNA, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Chromosomes, Human, Pair 2, Mutation, biology.protein, Miyoshi myopathy, Female, 030217 neurology & neurosurgery, LGMD2B

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e2ebd8fda0bd5546350c3cc752f1da95Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16010686Test

المؤلفون: Aurélie Goyenvalle, Adeline Vulin, Françoise Fougerousse, France Leturcq, Jean-Claude Kaplan, Luis Garcia, Olivier Danos

المصدر: Science (New York, N.Y.). 306(5702)

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, mdx mouse, Duchenne muscular dystrophy, RNA Splicing, Genetic Vectors, Muscle Fibers, Skeletal, Transfection, Frameshift mutation, Dystrophin, Exon, Mice, RNA, Small Nuclear, Utrophin, medicine, Animals, RNA, Messenger, Muscular dystrophy, Muscle, Skeletal, Multidisciplinary, biology, Exons, Genetic Therapy, Dependovirus, Muscular Dystrophy, Animal, Oligonucleotides, Antisense, medicine.disease, Molecular biology, Exon skipping, Introns, Muscular Dystrophy, Duchenne, Mutation, biology.protein, Mice, Inbred mdx, Muscle Contraction

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3fe87881e2ac2c26b2d803b4c2a874d5Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15528407Test