المؤلفون: Lehalle, D., Bruel, A. L., Vitobello, A., Denommé-Pichon, A. S., Duffourd, Y., Assoum, M., Amiel, J., Baujat, G., Bessieres, B., Bigoni, S., Burglen, L., Captier, G., Dard, R., Edery, P., Fortunato, F., Geneviève, D., Goldenberg, A., Guibaud, L., Héron, D., Holder-Espinasse, M., Lederer, D., Lopez Grondona, F., Grotto, S., Marlin, S., Nadeau, G., Picard, A., Rossi, M., Roume, J., Sanlaville, D., Saugier-Veber, P., Triau, S., Valenzuela Palafoll, M. I., Vanlerberghe, Clemence, Van Maldergem, L., Vezain, M., Vincent-Delorme, C., Zivi, E., Thevenon, J., Vabres, P., Thauvin-Robinet, C., Callier, P., Faivre, L.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand CHU Dijon, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 LNC, CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Imagine - Institut des maladies génétiques IMAGINE - U1163, CHU Trousseau APHP, Université de Montpellier UM, CHI Poissy-Saint-Germain, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center CRNL, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement Inserm U781, Université de Rouen Normandie UNIROUEN, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille CHRU Lille, Génétique des Anomalies du Développement GAD

مصطلحات موضوعية: exome, genome sequencing, frontonasal dysplasia, oculoauriculofrontonasal syndrome, Pai syndrome

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العلاقة: American Journal of Medical Genetics Part A; Am J Med Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84154Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/84154Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/84154Test

المؤلفون: Lehalle, D., Bruel, A. L., Vitobello, A., Denommé-Pichon, A. S., Duffourd, Y., Assoum, M., Amiel, J., Baujat, G., Bessieres, B., Bigoni, S., Burglen, L., Captier, G., Dard, R., Edery, P., Fortunato, F., Geneviève, D., Goldenberg, A., Guibaud, L., Héron, D., Holder-Espinasse, M., Lederer, D., Lopez Grondona, F., Grotto, S., Marlin, S., Nadeau, G., Picard, A., Rossi, M., Roume, J., Sanlaville, D., Saugier-Veber, P., Triau, S., Valenzuela Palafoll, M. I., Vanlerberghe, Clemence, van Maldergem, L., Vezain, M., Vincent-Delorme, C., Zivi, E., Thevenon, J., Vabres, P., Thauvin-Robinet, C., Callier, P., Faivre, L.

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Dijon, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara (UniFE), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Montpellier (UM), Laboratoire d'Informatique de Robotique et de Microélectronique de Montpellier (LIRMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), CHI Poissy-Saint-Germain, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut de Pathologie CHU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Guy's Hospital London, Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre hospitalier de Valence, Université de Lyon, Hôpital Lapeyronie Montpellier (CHU), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), The Hebrew University of Jerusalem (HUJ), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: exome, genome sequencing, frontonasal dysplasia, oculoauriculofrontonasal syndrome, Pai syndrome, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62739Test
https://hal.univ-lille.fr/hal-04236858Test

المؤلفون: Lehalle, D., Bruel, A. L., Vitobello, A., Denommé-Pichon, A. S., Duffourd, Y., Assoum, M., Amiel, J., Baujat, G., Bessieres, B., Bigoni, S., Burglen, L., Captier, G., Dard, R., Edery, P., Fortunato, F., Geneviève, D., Goldenberg, A., Guibaud, L., Héron, D., Holder-Espinasse, M., Lederer, D., Lopez Grondona, F., Grotto, S., Marlin, S., Nadeau, G., Picard, A., Rossi, M., Roume, J., Sanlaville, D., Saugier-Veber, P., Triau, S., Valenzuela Palafoll, M. I., Vanlerberghe, Clemence, van Maldergem, L., Vezain, M., Vincent-Delorme, C., Zivi, E., Thevenon, J., Vabres, P., Thauvin-Robinet, C., Callier, P., Faivre, L.

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Dijon, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara (UniFE), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Montpellier (UM), Hôpital Lapeyronie Montpellier (CHU), CHI Poissy-Saint-Germain, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut de Pathologie CHU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Guy's Hospital London, Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre hospitalier de Valence, Université de Lyon, Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), The Hebrew University of Jerusalem (HUJ), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC

المصدر: ISSN: 1552-4825.

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المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Dijon, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara (UniFE), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Montpellier (UM), Laboratoire d'Informatique de Robotique et de Microélectronique de Montpellier (LIRMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), CHI Poissy-Saint-Germain, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut de Pathologie CHU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Guy's Hospital London, Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre hospitalier de Valence, Université de Lyon, Hôpital Lapeyronie Montpellier (CHU), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), The Hebrew University of Jerusalem (HUJ), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC

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المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Dijon, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara (UniFE), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Montpellier (UM), Laboratoire d'Informatique de Robotique et de Microélectronique de Montpellier (LIRMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), CHI Poissy-Saint-Germain, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut de Pathologie CHU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Guy's Hospital London, Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre hospitalier de Valence, Université de Lyon, Hôpital Lapeyronie Montpellier (CHU), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), The Hebrew University of Jerusalem (HUJ), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC

المصدر: ISSN: 1552-4825.

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المؤلفون: Lehalle, D., Bruel, A. L., Vitobello, A., Denommé-Pichon, A. S., Duffourd, Y., Assoum, M., Amiel, J., Baujat, G., Bessieres, B., Bigoni, S., Burglen, L., Captier, G., Dard, R., Edery, P., Fortunato, F., Geneviève, D., Goldenberg, A., Guibaud, L., Héron, D., Holder-Espinasse, M., Lederer, D., Lopez Grondona, F., Grotto, S., Marlin, S., Nadeau, G., Picard, A., Rossi, M., Roume, J., Sanlaville, D., Saugier-Veber, P., Triau, S., Valenzuela Palafoll, M. I., Vanlerberghe, Clemence, van Maldergem, L., Vezain, M., Vincent-Delorme, C., Zivi, E., Thevenon, J., Vabres, P., Thauvin-Robinet, C., Callier, P., Faivre, L.

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Dijon, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara (UniFE), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Montpellier (UM), Laboratoire d'Informatique de Robotique et de Microélectronique de Montpellier (LIRMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), CHI Poissy-Saint-Germain, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut de Pathologie CHU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Guy's Hospital London, Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre hospitalier de Valence, Université de Lyon, Hôpital Lapeyronie Montpellier (CHU), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), The Hebrew University of Jerusalem (HUJ), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC

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مصطلحات موضوعية: exome, genome sequencing, frontonasal dysplasia, oculoauriculofrontonasal syndrome, Pai syndrome, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Dijon, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara (UniFE), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Montpellier (UM), Laboratoire d'Informatique de Robotique et de Microélectronique de Montpellier (LIRMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), CHI Poissy-Saint-Germain, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut de Pathologie CHU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Guy's Hospital London, Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre hospitalier de Valence, Université de Lyon, Hôpital Lapeyronie Montpellier (CHU), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), The Hebrew University of Jerusalem (HUJ), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC

المصدر: ISSN: 1552-4825.

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الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62739Test
https://hal.univ-lille.fr/hal-04236858Test

المؤلفون: Lehalle, D., Bruel, A. L., Vitobello, A., Denommé-Pichon, A. S., Duffourd, Y., Assoum, M., Amiel, J., Baujat, G., Bessieres, B., Bigoni, S., Burglen, L., Captier, G., Dard, R., Edery, P., Fortunato, F., Geneviève, D., Goldenberg, A., Guibaud, L., Héron, D., Holder-Espinasse, M., Lederer, D., Lopez Grondona, F., Grotto, S., Marlin, S., Nadeau, G., Picard, A., Rossi, M., Roume, J., Sanlaville, D., Saugier-Veber, P., Triau, S., Valenzuela Palafoll, M. I., Vanlerberghe, Clemence, van Maldergem, L., Vezain, M., Vincent-Delorme, C., Zivi, E., Thevenon, J., Vabres, P., Thauvin-Robinet, C., Callier, P., Faivre, L.

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Dijon, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara (UniFE), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Montpellier (UM), Laboratoire d'Informatique de Robotique et de Microélectronique de Montpellier (LIRMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), CHI Poissy-Saint-Germain, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut de Pathologie CHU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Guy's Hospital London, Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre hospitalier de Valence, Université de Lyon, Hôpital Lapeyronie Montpellier (CHU), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), The Hebrew University of Jerusalem (HUJ), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: exome, genome sequencing, frontonasal dysplasia, oculoauriculofrontonasal syndrome, Pai syndrome, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35445792; hal-04236858; https://hal.univ-lille.fr/hal-04236858Test; PUBMED: 35445792

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62739Test
https://hal.univ-lille.fr/hal-04236858Test

المؤلفون: Lehalle, D., Bruel, A. L., Vitobello, A., Denommé-Pichon, A. S., Duffourd, Y., Assoum, M., Amiel, J., Baujat, G., Bessieres, B., Bigoni, S., Burglen, L., Captier, G., Dard, R., Edery, P., Fortunato, F., Geneviève, D., Goldenberg, A., Guibaud, L., Héron, D., Holder-Espinasse, M., Lederer, D., Lopez Grondona, F., Grotto, S., Marlin, S., Nadeau, G., Picard, A., Rossi, M., Roume, J., Sanlaville, D., Saugier-Veber, P., Triau, S., Valenzuela Palafoll, M. I., Vanlerberghe, Clemence, van Maldergem, L., Vezain, M., Vincent-Delorme, C., Zivi, E., Thevenon, J., Vabres, P., Thauvin-Robinet, C., Callier, P., Faivre, L.

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Dijon, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara (UniFE), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Montpellier (UM), Hôpital Lapeyronie Montpellier (CHU), CHI Poissy-Saint-Germain, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut de Pathologie CHU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Guy's Hospital London, Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre hospitalier de Valence, Université de Lyon, Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), The Hebrew University of Jerusalem (HUJ), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: exome, genome sequencing, frontonasal dysplasia, oculoauriculofrontonasal syndrome, Pai syndrome, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62739Test
https://hal.univ-lille.fr/hal-04236858Test

المؤلفون: Lehalle, D., Bruel, A. L., Vitobello, A., Denommé-Pichon, A. S., Duffourd, Y., Assoum, M., Amiel, J., Baujat, G., Bessieres, B., Bigoni, S., Burglen, L., Captier, G., Dard, R., Edery, P., Fortunato, F., Geneviève, D., Goldenberg, A., Guibaud, L., Héron, D., Holder-Espinasse, M., Lederer, D., Lopez Grondona, F., Grotto, S., Marlin, S., Nadeau, G., Picard, A., Rossi, M., Roume, J., Sanlaville, D., Saugier-Veber, P., Triau, S., Valenzuela Palafoll, M. I., Vanlerberghe, Clemence, van Maldergem, L., Vezain, M., Vincent-Delorme, C., Zivi, E., Thevenon, J., Vabres, P., Thauvin-Robinet, C., Callier, P., Faivre, L.

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), CHU Dijon, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara (UniFE), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Montpellier (UM), Laboratoire d'Informatique de Robotique et de Microélectronique de Montpellier (LIRMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), CHI Poissy-Saint-Germain, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut de Pathologie CHU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Guy's Hospital London, Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre hospitalier de Valence, Université de Lyon, Hôpital Lapeyronie Montpellier (CHU), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), The Hebrew University of Jerusalem (HUJ), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: exome, genome sequencing, frontonasal dysplasia, oculoauriculofrontonasal syndrome, Pai syndrome, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35445792; hal-04236858; https://hal.univ-lille.fr/hal-04236858Test; PUBMED: 35445792

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62739Test
https://hal.univ-lille.fr/hal-04236858Test