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المؤلفون: Philippe Labrune, Giuseppe Ronzitti, Édouard Berling, Karim Wahbi, Alan O’Brien, Francois Michael Petit, Pascal Laforêt
المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Petites Molécules de neuroprotection, neurorégénération et remyélinisation, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR‐17‐CE18‐0014, Giuseppe Ronzitti has been supported by Genethon, the 'Association Française contre la Myopathie,' the 'Association Francophone des Glycogénoses,' and the National Research Agency (ANR‐17‐CE18‐0014). All the other authors received no funding for this work., ANR-17-CE18-0014,TRACeGSDIII,Optimisation translationnelle d'un vecteur AAV pour le traitement de GSDIII(2017), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2021, 44 (3), pp.521-533. ⟨10.1002/jimd.12355⟩
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2021, 44 (3), pp.521-533. ⟨10.1002/jimd.12355⟩مصطلحات موضوعية: Adult, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cardiomyopathy, Exercise intolerance, Hypoglycemia, Bioinformatics, Glycogen debranching enzyme activity, Glycogen Storage Disease Type III, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Muscular Diseases, glycogen storage disorder, Genetics, medicine, Animals, Humans, Child, Muscle, Skeletal, Myopathy, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Glycogen, business.industry, Genetic Therapy, metabolic disease, medicine.disease, gene therapy, 3. Good health, Review article, Disease Models, Animal, hypoglycemia, Liver, chemistry, Failure to thrive, medicine.symptom, business, cardiomyopathy, 030217 neurology & neurosurgery, Hepatomegaly, myopathy
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6bb96fc05f903b6ee290a8ee0bab7c7aTest
https://doi.org/10.1002/jimd.12355Test -
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المؤلفون: Norma B. Romero, Jean-Yves Hogrel, Francois Michael Petit, Michela Bisciglia, Tanya Stojkovic, Roseline Froissart, Magali Pettazzoni, Anne Laure Bedat-Millet
المصدر: Journal of the Neurological Sciences. 424:117391
مصطلحات موضوعية: myalgia, medicine.medical_specialty, Phosphorylase Kinase, Exercise intolerance, medicine.disease_cause, Muscle hypertrophy, 03 medical and health sciences, Glycogen phosphorylase, 0302 clinical medicine, Muscular Diseases, Internal medicine, medicine, Humans, Cognitive Dysfunction, 030212 general & internal medicine, Phosphorylase kinase, Myopathy, Mutation, business.industry, Myoglobinuria, Glycogen Storage Disease, medicine.disease, Endocrinology, Neurology, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::49f36600deb6646f2990944a044eecf6Test
https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.117391Test