-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Krenn, M., Schloegl, M., Pataraia, E., Gelpi, E., Schröder, S., Rauscher, C., Mayr, J.A., Kotzot, D., Zimprich, F., Meitinger, T., Wagner, M.
المصدر: Seizure 87, 25-29 (2021)
مصطلحات موضوعية: Developmental And Epileptic Encephalopathy, Epilepsy, Exome Sequencing, Stx1b, Synaptic Transmission
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33677401; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000640073600005; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/1059-1311; info:eu-repo/semant; https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=61441Test; urn:isbn:1059-1311; urn:issn:1059-1311; urn:issn:1532-2688
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2021.02.027Test
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=61441Test -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Wortmann, S.B., Mayr, J.A.
المصدر: J. Inherit. Metab. Dis. 42, 237-242 (2019)
مصطلحات موضوعية: Choline, Epilepsy, Fish Odor Disease, Hereditary Spastic Paraparesis, Uridine
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30681159; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000460859500005; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/0141-8955; info:eu-repo/semantics/altIden; https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=55703Test; urn:isbn:0141-8955; urn:issn:0141-8955; urn:issn:1573-2665
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jimd.12011Test
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=55703Test -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Koch, J., Mayr, J.A., Alhaddad, B., Rauscher, C., Bierau, J., Kovács-Nagy, R., Coene, K.L.M., Bader, I., Holzhacker, M., Prokisch, H., Venselaar, H., Wevers, R.A., Distelmaier, F., Polster, T., Leiz, S., Betzler, C., Strom, T.M., Sperl, W., Meitinger, T., Wortmann, S.B., Haack, T.B.
المصدر: Brain 140, 279-286 (2016)
مصطلحات موضوعية: anaemia, anisopoikilocytosis, epilepsy, global developmental delay, uridine
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28007989; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000397315900014; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/0006-8950; info:eu-repo/semantics/altId; https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=50472Test; urn:isbn:0006-8950; urn:issn:0006-8950; urn:issn:1460-2156
الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/aww300Test
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=50472Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Rymen, D., Lindhout, M., Spanou, M., Ashrafzadeh, F., Benkel, I., Betzler, C., Coubes, C., Hartmann, H., Kaplan, J.D., Ballhausen, D., Koch, J., Lotte, J., Mohammadi, M.H., Rohrbach, M., Dinopoulos, A., Wermuth, M., Willis, D., Brugger, K., Wevers, R.A., Boltshauser, E., Bierau, J., Mayr, J.A., Wortmann, S.B.
المصدر: Genetics in medicine, vol. 22, no. 10, pp. 1589-1597
مصطلحات موضوعية: EIEE, anemia, developmental delay, early infantile epileptic encephalopathy-50, epilepsy
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32820246; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1530-0366; https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_C5C55781F6EBTest; urn:issn:1098-3600
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-020-0933-zTest
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_C5C55781F6EBTest
النص الكامل