المؤلفون: Valérie Allamand, Pascale Guicheney, Mathieu Rederstorff, Alain Lescure, Maud Beuvin, Guillaume Chazot, Norma B. Romero, Marie Castets, Fabien Le Grand, Arnaud Ferry, Alain Krol, Anne Bertrand, Perrine Castets

المساهمون: Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique, pharmacologie et physiopathologie des maladies cardiovasculaires, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Thérapie des maladies du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon, Biocenter, Section for Genomics and RNomics, Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck (IMU), Architecture et Réactivité de l'ARN (ARN), Institut de biologie moléculaire et cellulaire (IBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Innsbruck Medical University [Austria] (IMU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Werling, Danièle, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Innsbruck Medical University [Austria] ( IMU ), Architecture et Réactivité de l'ARN ( ARN ), Institut de biologie moléculaire et cellulaire ( IBMC ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], University of Basel (Unibas), Centre de recherche Médecine, Science, Santé et Société (CERMES), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - 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Strasbourg I-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, 2011, 20 (4), pp.694-704. ⟨10.1093/hmg/ddq515⟩
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2011, 20 (4), pp.694-704. ⟨10.1093/hmg/ddq515⟩
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2011, 20 (4), pp.694-704. 〈10.1093/hmg/ddq515〉

مصطلحات موضوعية: Programmed cell death, Satellite Cells, Skeletal Muscle, Cell Survival, Population, Cobra Cardiotoxin Proteins, Endogeny, Biology, 03 medical and health sciences, Mice, 0302 clinical medicine, Muscular Diseases, Genetics, medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Animals, Regeneration, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Myopathy, education, Muscle, Skeletal, Selenoproteins, Molecular Biology, [ SDV.BBM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Genetics (clinical), Cells, Cultured, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Cell Proliferation, Mice, Knockout, 0303 health sciences, education.field_of_study, Selenoprotein N, Ryanodine receptor, Regeneration (biology), General Medicine, Anatomy, Cell biology, Disease Models, Animal, Mutation, medicine.symptom, 030217 neurology & neurosurgery, Homeostasis

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c44e4f447a4a9645299996c4ec0299f0Test
https://hal.science/hal-00561402Test

المؤلفون: Francesco Muntoni, Rainer Doffinger, Maura Agostini, Mehul T. Dattani, David Halsall, Jian'an Luan, Matthijs P. Groeneveld, Erik Schoenmakers, Lucia Grasso, Hill Gaston, Robert K. Semple, Alasdair Coles, Margaret Blount, Mahsa Karbaschi, Arthur Ogunko, Irene Campi, Claudia Prevosto, Dominic G. O’Donovan, Nicholas J. Clemons, Adrian K. Dixon, Raja Padidela, Rebecca C. Fitzgerald, Sergio J. Montano, Nicholas J. Wareham, L. Papp, V. Krishna K. Chatterjee, John W.R. Schwabe, Catherine Mitchell, Kum Kum Khanna, Marcus S. Cooke, Odelia Rajanayagam, Andrew Dean, Mireille Castanet, David M. Baguley, P. Todd, Hannah Burton, Pascale Guicheney, Sri Aitken, Jane E Williams, Perrine Castets, Paolo Beck-Peccoz, Lourdes Ceron-Gutierrez, Mark Gurnell, Nadia Schoenmakers, Anne Y. Warren, Charlotte K. Brierley, Arne Holmgren, Jun Lu

المصدر: Journal of Clinical Investigation

مصطلحات موضوعية: Male, Models, Molecular, GPX1, T-Lymphocytes, medicine.disease_cause, Muscular Dystrophies, chemistry.chemical_compound, Mice, Child, Selenoproteins, protein translation, patient mutations, Azoospermia, chemistry.chemical_classification, Selenocysteine insertion sequence binding, education.field_of_study, Mutation, Selenoprotein N, Selenocysteine, integumentary system, RNA-Binding Proteins, General Medicine, Middle Aged, Pedigree, 060000 BIOLOGICAL SCIENCES, Codon, Nonsense, Child, Preschool, Female, Research Article, Adult, 060104 Cell Metabolism, SEPP1, Hearing Loss, Sensorineural, Molecular Sequence Data, Mutation, Missense, Biology, selenium biology, medicine, Animals, Humans, Amino Acid Sequence, Photosensitivity Disorders, education, Spermatogenesis, 060100 BIOCHEMISTRY AND CELL BIOLOGY, Aged, Base Sequence, Sequence Homology, Amino Acid, thyroid function, DNA, Molecular biology, chemistry, Cytokine secretion, Selenoprotein, Insulin Resistance, Reactive Oxygen Species

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::448d34cc620b3a9c7f2d4dabec38fd5fTest
https://europepmc.org/articles/PMC2993594Test/