المؤلفون: Humbertclaude, M, Hamroun, D., Picot, M., Bezzou, B, Bérard, C., Boespflug-Tanguy, T, Bommelaer, C., Campana-Salort, S, Cances, C., Chabrol, C, Commare, M., Cuisset, M., De Lattre, C., Desnuelle, C., Echenne, E, Halbert, C., Jonquet, J, Labarre-Vila, V, N'guyen-Morel, M, Pagès, M., Pepin, J., Petitjean, T., Pouget, Jean, Ollagnon-Roman, E., Richelme, C., Rivier, F., Sacconi, S., Tiffreau, V., Vuillerot, C., Béroud, Christophe, Tuffery-Giraud, Sylvie, Claustres, M., Humbertclaude, V., Bezzou, K., Boespflug-Tanguy, O., Salort-Campana, Emmanuelle, Chabrol, B., Echenne, B., Jonquet, O., Labarre-Vila, A., N’Guyen-Morel, M.

المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Domaines Océaniques (LDO), Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Brest (UBO)-Observatoire des Sciences de l'Univers-Institut d'écologie et environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de Biologie pour la Gestion des Populations (UMR CBGP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud])-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Modélisation, Propagation et Imagerie Acoustique (IJLRDA-MPIA), Institut Jean le Rond d'Alembert (DALEMBERT), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Muscle et pathologies, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Robert Debré, Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut d'écologie et environnement-Observatoire des Sciences de l'Univers-Université de Brest (UBO)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Institut Jean Le Rond d'Alembert (DALEMBERT), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)

المصدر: Revue Neurologique
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2013, 169 (8-9), pp.583-594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩
Revue Neurologique, 2013, 169 (8-9), pp.583-594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩

مصطلحات موضوعية: Duchenne muscular dystrophy, Cardiomyopathy, Phénotype, Phenotype-genotype correlations, Bioinformatics, Dystrophie musculaire de Duchenne, Database, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Corrélations génotype-phénotype, medicine, Muscular dystrophy, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, business.industry, Genetic heterogeneity, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, Natural history, Clinical trial, Clinical research, Neurology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Becker muscular dystrophy, Neurology (clinical), [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], business, Banque de données, 030217 neurology & neurosurgery, Psychopathology, Dystrophie musculaire de Becker

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6442bb4193f2aa3a4a62b5caced2edf6Test
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01681803Test

المؤلفون: Humbertclaude, M, Hamroun, D., Picot, M., Bezzou, B, Bérard, C., Boespflug-Tanguy, T, Bommelaer, C., Campana-Salort, S, Cances, C., Chabrol, C, Commare, M., Cuisset, M., de Lattre, C., Desnuelle, C., Echenne, E, Halbert, C., Jonquet, J, Labarre-Vila, V, N'Guyen-Morel, M, Pagès, M., Pepin, J., Petitjean, T., Pouget, Jean, Ollagnon-Roman, E., Richelme, C., Rivier, F., Sacconi, S., Tiffreau, V., Vuillerot, C., Béroud, Christophe, Tuffery-Giraud, Sylvie, Claustres, M., Humbertclaude, V., Bezzou, K., Boespflug-Tanguy, O., Salort-Campana, Emmanuelle, Chabrol, B., Echenne, B., Jonquet, O., Labarre-Vila, A., N’guyen-Morel, M.

المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Domaines Océaniques (LDO), Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Brest (UBO)-Observatoire des Sciences de l'Univers-Institut d'écologie et environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre de Biologie pour la Gestion des Populations (UMR CBGP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD France-Sud )-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Modélisation, Propagation et Imagerie Acoustique (IJLRDA-MPIA), Institut Jean Le Rond d'Alembert (DALEMBERT), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Muscle et pathologies, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Robert Debré, Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

المصدر: ISSN: 0035-3787 ; Revue Neurologique ; https://amu.hal.science/hal-01681803Test ; Revue Neurologique, 2013, 169 (8-9), pp.583 - 594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩.

مصطلحات موضوعية: Phénotype, Becker muscular dystrophy, Banque de données, Corrélations génotype-phénotype, Database, Dystrophie musculaire de Becker, Phenotype-genotype correlations, Duchenne muscular dystrophy, Dystrophie musculaire de Duchenne, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23954141; hal-01681803; https://amu.hal.science/hal-01681803Test; PUBMED: 23954141

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.neurol.2013.04.004Test
https://amu.hal.science/hal-01681803Test