المؤلفون: Gwendal Le Masson, Tanya Stojkovic, Jean-Baptiste Chanson, Bruno Francou, Kumaran Deiva, Thierry Maisonobe, Thierry Kuntzer, Laurent Magy, Philippe Latour, Peter Van den Berghe, Guilhem Solé, Cécile Cauquil, Clotilde Nardin, François Ochsner, Shahram Attarian, Alain Créange, Emilien Delmont, Fabien Hauw, Steeve Genestet, Guillaume Fargeot, David H. Adams, Thierry Gendre, Céline Tard, Andoni Echaniz-Laguna

المصدر: European Journal of Neurology. 28:2846-2854

مصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Weakness, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Hearing loss, business.industry, Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, Polyradiculoneuropathy, Retrospective cohort study, Disease, medicine.disease, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurology, medicine, 030212 general & internal medicine, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Polyneuropathy, Brachial plexus, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::85d03f49c869c1ea2204872e0a2fb228Test
https://doi.org/10.1111/ene.14950Test

المؤلفون: Patrick Aubourg, Jean-Marie Cuisset, Philippe Latour, Kouider Beladgham, Jimmy Perrot, Lucie Guyant-Marechal, Bruno Francou, Laurent Kremer, Naziha Baaloul, Alain Verloes, Andoni Echaniz-Laguna

المصدر: neurogenetics. 21:29-37

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Weakness, Pes cavus, Adolescent, Encephalopathy, Consanguinity, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, Child, Genetics (clinical), Retrospective Studies, Giant axonal neuropathy, business.industry, Gigaxonin, Brain, medicine.disease, Cytoskeletal Proteins, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Giant Axonal Neuropathy, Child, Preschool, Peripheral nervous system, Mutation, Female, medicine.symptom, business, Polyneuropathy, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cf73fbd55646164395f49a904066a0d8Test
https://doi.org/10.1007/s10048-019-00596-zTest

المؤلفون: M Skorupinska, Guilhem Solé, Philippe Latour, Mary M. Reilly, Andrea Cortese, Tanya Stojkovic, Sachit Shah, Ki Wha Chung, Raul Juntas-Morales, Jana Vandrovcova, Byung-Ok Choi, Menelaos Pipis, Roy Poh, James M. Polke, Philippe Petiot, Matilde Laura, Alexander M. Rossor, Yves Fromes, Julian Blake, Arnaud Jacquier

المساهمون: UCL, Institute of Neurology [London], Università degli Studi di Pavia = University of Pavia (UNIPV), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux], Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Résonance Magnétique Nucléaire (LRMN), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Norwich University, Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine, Institute Division of Hematology/Oncology, Kongju National University, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), University of Pavia, Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie, Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), HAL-SU, Gestionnaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2021, jnnp-2021-327186. ⟨10.1136/jnnp-2021-327186⟩
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, BMJ Publishing Group, 2021, jnnp-2021-327186. ⟨10.1136/jnnp-2021-327186⟩

مصطلحات موضوعية: Weakness, Neurogenetics, Context (language use), Disease, Bioinformatics, Asymptomatic, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, neurogenetics, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, business.industry, Spinal muscular atrophy, HMSN (Charcot-Marie-Tooth), medicine.disease, Psychiatry and Mental health, Surgery, neuropathy, Neurology (clinical), neuromuscular, medicine.symptom, Age of onset, business, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d319da7afd60ea990d61bdd8ccdc0deeTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03353031/file/jnnp-2021-327186.full.pdfTest

المؤلفون: Sarah Leonard-Louis, Raquel Guimarães-Costa, Arnaud Lacour, Isabelle Husson, Guilhem Solé, Philippe Latour, Tanya Stojkovic, Rocío-Nur Villar-Quiles

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques [CHU Robert-Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, 2020, 30 (7), pp.576-582. ⟨10.1016/j.nmd.2020.05.003⟩
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2020, 30 (7), pp.576-582. ⟨10.1016/j.nmd.2020.05.003⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Weakness, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Usher syndrome, [SDV]Life Sciences [q-bio], 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Retinitis pigmentosa, medicine, Foot deformity, Genetics (clinical), MTMR2 gene, Bilateral facial palsy, business.industry, CMT, Disease progression, Confounding, medicine.disease, 3. Good health, Neuropathy, 030104 developmental biology, Neurology, Bulbar and facial weakness, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Presentation (obstetrics), medicine.symptom, business, Chiari Syndrome, 030217 neurology & neurosurgery, Usher

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af203985127c129e204fb1cb3795a009Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02946406Test

المؤلفون: Bruno Francou, Sarah Leonard-Louis, Pavel Seeman, T. Stojkovic, Michaela Auer-Grumbach, Philippe Latour, S. Hacker, Jan Senderek, D. Safka Brozkova, Reinhard Windhager, P. Fernandes Rosenegger, Stephan Züchner, Jana Haberlová, Radim Mazanec, Andrzej Kochański

المصدر: European journal of neurologyReferences. 27(12)

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, Disease, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Charcot-Marie-Tooth Disease, Gene duplication, medicine, Missense mutation, Humans, 030212 general & internal medicine, Genetic Testing, Wasting, Genetic testing, Extracellular Matrix Proteins, medicine.diagnostic_test, business.industry, Point mutation, Median nerve, Phenotype, Neurology, FBLN5, Mutation, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2da7e16d68da60a0b2fa1efd074f9ed7Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32757322Test

المؤلفون: Anthony Fourier, Maïté Formaglio, Isabelle Quadrio, Philippe Latour, Muriel Bost, Armand Perret-Liaudet, Mathilde Sauvée

المصدر: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 46:180-185

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, medicine.medical_specialty, business.industry, Cognitive Neuroscience, Causative gene, medicine.disease, C9orf72 Protein, 03 medical and health sciences, Psychiatry and Mental health, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, C9orf72, Internal medicine, medicine, Biomarker (medicine), Geriatrics and Gerontology, Haploinsufficiency, business, 030217 neurology & neurosurgery, Frontotemporal dementia

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8865fc2c27dbeba4631dd1dfd1ae322fTest
https://doi.org/10.1159/000492963Test

المؤلفون: Emmanuelle Salort-Campana, Claude Jardel, J. Andoni Urtizberea, Mireille Cossée, Vincent Procaccio, Mathieu Cerino, Jean Pouget, Aurélien Perrin, Philippe Latour, Gisèle Bonne, Martin Krahn

المصدر: médecine/sciences. 34:20-22

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, 03 medical and health sciences, medicine.medical_specialty, business.industry, Molecular genetics, medicine, MEDLINE, Harmonization, General Medicine, 030105 genetics & heredity, business, Bioinformatics, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::15e6cbaa75c91efaff2ff39607ca2ab2Test
https://doi.org/10.1051/medsci/201834s206Test

المؤلفون: Maria Josep Coll, Philippe Latour, Cyril Goizet, Marie T. Vanier, Thorsten Marquardt, Paul Gissen, Christian J. Hendriksz, Alberto Burlina, Peter Bauer, Richard W. D. Welford, Stefan A. Kolb

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism. 118(4):244-254

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Phosphorylcholine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Vesicular Transport Proteins, Disease, Bioinformatics, Biochemistry, Bile Acids and Salts, 03 medical and health sciences, Endocrinology, Niemann-Pick C1 Protein, Sphingosine, Sphingolipidoses, Molecular genetics, medicine, Genetics, Humans, Genetic Testing, Age of Onset, Molecular Biology, Late endosome, Genetic testing, Glycoproteins, Niemann–Pick disease, type C, Membrane Glycoproteins, medicine.diagnostic_test, Cholestanes, business.industry, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Niemann-Pick Disease, Type C, medicine.disease, 030104 developmental biology, NPC1, Age of onset, business, Carrier Proteins, Biomarkers

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ebe2fb48abb88216fa4dbecd8e40102Test

المؤلفون: Nathalie Bonello-Palot, Chiara Pisciotta, Mario Sabatelli, Rita Horvath, Stefano C. Previtali, Alessandro Geroldi, Esra Battaloglu, Julian Blake, André Mégarbané, Raquel Guimarães-Costa, Matilde Laura, Alberto A. Zambon, Angelo Schenone, Lucio Santoro, Sabrina Sacconi, Philippe Latour, Yesim Parman, Michael E. Shy, Chiara Gemelli, Irene Tramacere, Sarah Leonard-Louis, Mounia Bellatache, Nicolas Lévy, Steven S. Scherer, Byung Ok Choi, Aldo Quattrone, S. Attarian, Tatsufumi Murakami, Lois Dankwa, Paola Valentino, David N. Herrmann, Marco Luigetti, Mary M. Reilly, Stefania Magri, Fiore Manganelli, Davide Pareyson, Meriem Tazir, Chelsea Bacon, Guilhem Solé, Alessandra Bolino, Tanya Stojkovic, Giulia Ricci

المساهمون: Pareyson, D., Stojkovic, T., Reilly, M. M., Leonard-Louis, S., Laura, M., Blake, J., Parman, Y., Battaloglu, E., Tazir, M., Bellatache, M., Bonello-Palot, N., Levy, N., Sacconi, S., Guimaraes-Costa, R., Attarian, S., Latour, P., Sole, G., Megarbane, A., Horvath, R., Ricci, G., Choi, B. -O., Schenone, A., Gemelli, C., Geroldi, A., Sabatelli, M., Luigetti, M., Santoro, L., Manganelli, F., Quattrone, A., Valentino, P., Murakami, T., Scherer, S. S., Dankwa, L., Shy, M. E., Bacon, C. J., Herrmann, D. N., Zambon, A., Tramacere, I., Pisciotta, C., Magri, S., Previtali, S. C., Bolino, A., CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU), Service de Neurologie, CHU Mustapha, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Nice, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre National de Référence des Légionelles, Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest, CHU Bordeaux [Bordeaux], Unité de génétique médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Jérôme Lejeune, CHU Trousseau [APHP], University of Pisa - Università di Pisa, Department of Neuroscience, Ophtalmology and Genetics, Genova, Università cattolica del Sacro Cuore [Roma] (Unicatt), Department of Neuroscience, Catholic University, Roma, University of Naples Federico II, Institute of Bioimaging and Molecular Physiology [Germaneto], National Research Council [Italy] (CNR), Istituto di Ricerche Farmacologiche 'Mario Negri', 20156 Milan, Human Inherited Neuropathies Unit, San Raffaele Scientific Institute-INSPE-Institute for Experimental Neurology, Dulbecco Telethon Institute, San Raffaele Scientific Institute, Bonello-Palot, Nathalie [0000-0002-8657-1271], Previtali, Stefano C [0000-0003-2546-4357], Bolino, Alessandra [0000-0002-8980-4878], Apollo - University of Cambridge Repository, Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), Università cattolica del Sacro Cuore = Catholic University of the Sacred Heart [Roma] (Unicatt), University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II

المصدر: Annals of Neurology
Annals of Neurology, 2019, 86 (1), pp.55-67. ⟨10.1002/ana.25500⟩
Ann Neurol

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Cord, Adolescent, Myotubularin, Glaucoma, Disease, Article, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Charcot-Marie-Tooth Disease, Internal medicine, medicine, Humans, Young adult, Child, Loss function, Retrospective Studies, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, business.industry, hereditary neuropathies, Retrospective cohort study, Middle Aged, Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, Settore MED/26 - NEUROLOGIA, 030104 developmental biology, Neurology, Child, Preschool, Mutation, Female, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document; application/octet-stream; image/jpeg

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::336a02204041cbb41783b5eb0bfbc465Test
http://hdl.handle.net/11588/756025Test

المؤلفون: Foudil Lamari, Bénédicte Héron, Caroline Tilikete, Elsa Kaphan, Marie T. Vanier, Chloé Laurencin, Philippe Latour, Ana Lucia Hütter-Moncada, Bertrand Audoin, Emmanuel Roze, Cyril Goizet, Yann Nadjar, Thierry Dubard De Gaillarbois, Christine Tranchant, Mathieu Anheim, Adrian Degardin, Vincent Deramecourt, Pascal Cintas, Lionel Martzolff, Xavier Ayrignac

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Department of Pediatrics, Helios Clinic Sangerhausen, Sangerhausen, Neurologic/Cardiologic Diseases Unit, Lyon East Biochemistry/Molecular Biology Department, CBPE,Hospices Civils de Lyon, Lyon, Department of Neurology, Montpellier CHU, Gui De Chauliac Hospital, Montpellier, Clinical Neurosciences, Timone CHU, Marseille Hospital, Marseille, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology (IGBMC), INSERM-U964, Strasbourg University, Illkirch, Strasbourg Federation of Translational Medicine (FMTS), Strasbourg University, Strasbourg, Service Médecine physique et de réadaptation [CHU Toulouse], Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Santé publique et médecine publique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Department of Neurology and Movement Disorders, Roger Salengro Hospital, Lille, Centre de Référence Neurogénétique, Service de Génétique, Hôpital Pellegrin, University Hospital of Bordeaux, Laboratoire MRGM, INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, Department of Neurology, Pierre-Wertheimer Hospital, Civilian Hospices of Lyon, Lyon, Department of Internal Medicine, Hôpital Emile Muller, Mulhouse and South Alsace Regional Hospital Group, Mulhouse, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Integrative Multisensory Perception, Action and Cognition (IMPACT), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Neurology, Hautepierre Hospital, Strasbourg, AP-HM, CHU Timone, Pole de Neurosciences Cliniques, Department of Neurology, Marseille, France., Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Exploration Métabolique par Résonance Magnétique [Hôpital de la Timone - APHM] (CEMEREM), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), St André Clinic, Reims, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GRC Neurométabolisme, Sorbonne Université (SU), INSERM U820, Lyon, Laboratoire Gillet-Mérieux, CBPE, Hospices Civils de Lyon, Lyon, Reference Centre for Lysosomal Diseases (CRML), Department of Pediatric Neurology, Paris, CHU Trousseau [APHP], Department of Neurology, Reference Center for Lysosomal Diseases (CRLM), UF Neuro-Genetics and Metabolism, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Centre d'Exploration Métabolique par Résonance Magnétique [Hôpital de la Timone - AP-HM] (CEMEREM), RANJEVA, Jean-Philippe

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018, 13 (1), pp.175. ⟨10.1186/s13023-018-0913-4⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2018)

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, Epidemiology, lcsh:Medicine, Disease, 0302 clinical medicine, Niemann-pick disease type C, Miglustat, Pharmacology (medical), Enzyme Inhibitors, Genetics (clinical), ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Dystonia, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, medicine.diagnostic_test, Niemann-Pick Disease, Type C, General Medicine, Middle Aged, Cohort, Female, France, medicine.symptom, Safety, medicine.drug, Adult, medicine.medical_specialty, 1-Deoxynojirimycin, Adolescent, Efficacy, Physical examination, Young Adult, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Aged, Retrospective Studies, Niemann–Pick disease, type C, Cerebellar ataxia, business.industry, Research, lcsh:R, medicine.disease, Adult-onset, 030104 developmental biology, business, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::21ed8e58753cf19833ffa71c89eb78cdTest
https://amu.hal.science/hal-03541909Test