المؤلفون: Pierre-François Pradat, Giorgia Querin, Maria Grazia Biferi

المساهمون: Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), I-Motion Adultes [CHU Pitié-Salpétriêre], Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Ulster, HAL-SU, Gestionnaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire d'Imagerie Biomédicale [Paris] (LIB)

المصدر: Journal of Neuromuscular Diseases
Journal of Neuromuscular Diseases, 2022, 9 (1), pp.25-37. ⟨10.3233/JND-210754⟩

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, pre-symptomatic, DPRs, brain imaging, Neuroimaging, neurofilaments, ASO, Internal medicine, C9orf72, medicine, Animals, Humans, Gray Matter, clinical trials, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, business.industry, Amyotrophic Lateral Sclerosis, FTD, White Matter, Clinical trial, PET, Neurology, DTI, clinical markers, symptomatic, Neurology (clinical), Calcium Channels, ALS, antisense oligonucleotides, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Biomarkers, MRI

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fab992056255f14b2fdba6f6e15f44f8Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34864683Test

المؤلفون: Martine Barkats, Irene Viéitez-González, África González-Fernández, Mathilde Cohen-Tannoudji, Andrea Fernandez-Carrera, Beatriz San-Millán-Tejado, Maria Grazia Biferi, Vanesa Domínguez, Saida Ortolano, Susana Teijeira-Bautista, Olga Souto-Rodriguez, Tania Pérez-Márquez, Thibaut Marais, Soraya Barrera, Andrea Garcia-Silva

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur [Vigo, Spain], University of Vigo [ Pontevedra], Gestionnaire, HAL Sorbonne Université 5, Thérapie des maladies du muscle strié, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie

المصدر: Investigo. Repositorio Institucional de la Universidade de Vigo
Universidade de Vigo (UVigo)
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development
Molecular Therapy-Methods and Clinical Development
Molecular Therapy-Methods and Clinical Development, 2021, 20, pp.1-17. ⟨10.1016/j.omtm.2020.10.016⟩
Molecular Therapy-Methods and Clinical Development, Nature Publishing Group, 2021, 20, pp.1-17. ⟨10.1016/j.omtm.2020.10.016⟩
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 20, Iss, Pp 1-17 (2021)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, lcsh:QH426-470, bone involvement, Genetic enhancement, Central nervous system, blood brain barrier, 2410.07 Genética Humana, Blood–brain barrier, lysosomal storage disorders, Viral vector, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 3201 Ciencias Clínicas, 0302 clinical medicine, adeno asociated virus-9, Genetics, medicine, metabolic disorders, Vector (molecular biology), lcsh:QH573-671, gene transfer, Molecular Biology, Fabry disease, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, X-linked diseases, biology, lcsh:Cytology, business.industry, Glycosphingolipid, 3201.03 Microbiología Clínica, medicine.disease, gene therapy, 3. Good health, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Fabry disease lysosomal storage disorders adeno asociated virus-9, chemistry, 030220 oncology & carcinogenesis, Immunology, biology.protein, Molecular Medicine, Original Article, Antibody, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2885db2614f355e811d45393c2dc42a5Test
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2329050120302205Test

المؤلفون: Paul Langard, Maria Grazia Biferi, Giorgia Querin, Piera Smeriglio

المساهمون: Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Journal of Personalized Medicine
Journal of Personalized Medicine, MDPI, 2020, 10 (3), pp.75. ⟨10.3390/jpm10030075⟩
Journal of Personalized Medicine, 2020, 10 (3), pp.75. ⟨10.3390/jpm10030075⟩
Journal of Personalized Medicine, Vol 10, Iss 75, p 75 (2020)

مصطلحات موضوعية: lcsh:Medicine, Medicine (miscellaneous), adult patients, Disease, Review, Bioinformatics, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, disease modifiers, Nusinersen, medicine, 030304 developmental biology, spinal muscular atrophy, 0303 health sciences, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, business.industry, omics approaches, lcsh:R, epigenetic changes, biomarkers, Spinal muscular atrophy, Omics, medicine.disease, Precision medicine, SMA, disease heterogeneity, 3. Good health, Natural history, functional outcomes, Identification (biology), business, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4fe4a0a4ddace8260c28c6b82aa916dcTest
http://europepmc.org/articles/PMC7564782Test

المؤلفون: Stéphanie Astord, Maria Grazia Biferi, Yannick Tanguy, Aurore Besse, Thibaut Marais, Mathilde Cohen-Tannoudji, Martine Barkats

المساهمون: Différenciation et communication neuronale et neuroendocrine (DC2N), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service d'Ingénierie Moléculaire pour la Santé (ex SIMOPRO) (SIMoS), Médicaments et Technologies pour la Santé (MTS), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)

المصدر: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 8 (2015)
Frontiers in Molecular Neuroscience
Frontiers in Molecular Neuroscience, 2015, 8, ⟨10.3389/fnmol.2015.00036⟩

مصطلحات موضوعية: Central Nervous System, AAVrh10, Cerebellum, Pathology, medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Central nervous system, adeno-associated virus, medicine.disease_cause, lcsh:RC321-571, Cellular and Molecular Neuroscience, Transduction (genetics), Peripheral Nervous System, medicine, SMA, motor neuron, Molecular Biology, Adeno-associated virus, lcsh:Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, Original Research, business.industry, Gene Therapy, Motor neuron, Spinal cord, medicine.anatomical_structure, Peripheral nervous system, Sciatic nerve, AAV9, business, Neuroscience

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5da89280a4c9767ef70e687dd303e8f0Test
http://journal.frontiersin.org/Journal/10.3389/fnmol.2015.00036/fullTest