المؤلفون: Rousseau, Marie-Christine, Baumstarck, Karine, Khaldi-Cherif, Sherezad, Billette De Villemeur, Thierry, Khaldi-Cherif, N., Felce, Agnés, Valkov, Maria, Brisse, Catherine, Loundou, Anderson, Auquier, Pascal, Billette de Villemeur, T.

المساهمون: Fédération des hôpitaux de polyhandicap et multihandicap hôpital San Salvadour, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie (CEReSS), Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: Revue Neurologique
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2020, 176 (5), pp.370-379. ⟨10.1016/j.neurol.2019.10.006⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Cross-sectional study, medicine.medical_treatment, Health Status, Comorbidity, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Intellectual Disability, Medicine, Humans, Disabled Persons, 030212 general & internal medicine, Child, Curative care, Rehabilitation, business.industry, Intellectual impairment, Age Factors, medicine.disease, Gastrostomy, 3. Good health, Cross-Sectional Studies, Neurology, Child, Preschool, Orthopedic surgery, Etiology, Female, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Neurology (clinical), France, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::662ac991e9c02f93fe5fa81bf2013942Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03252340/documentTest

المؤلفون: Ferrafiat, Vladimir, Raffin, Marie, Freri, Elena, Granata, Tiziana, Nardocci, Nardo, Zibordi, Federica, Bodeau, Nicolas, Benarous, Xavier, Olliac, Bertrand, Riquin, Elise, Viaux, Sylvie, Haroche, Julien, Amoura, Zahir, Gérardin, Priscille, Consoli, Angèle, Zahoui, Mohamed, Zhou, Bo, Bilan, Frederic, Zhang, Xianglong, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Viaux-Savelon, Sylvie, Pattni, Reenal, Ho, Steve, Urban, Alexander, Delion, Pierre, Labreuche, Julien, Deplanque, Dominique, Duhamel, Alain, Lallié, Céline, Ravary, Maud, Goëb, Jean-Louis, Medjkane, François, Gauthier, Soizic, Anzalone, Salvatore, Zaoui, Mohamed, Chetouani, Mohamed, Villa, François, Berthoz, Alain, Angeard, N., Huerta, E., Gargiulo, M., Servais, L., Eymard, B., Chérot, E., Keren, B., Dubourg, C., Carré, W., Fradin, M., Lavillaureix, A., Afenjar, A., Burglen, L., Whalen, S., Charles, P., Marey, I., Heide, S., Jacquette, A., Heron, D., Doummar, D., Rodriguez, D., Billette de Villemeur, T., Moutard, M.-L., Guët, A., Périsse, D., Demurger, F., Quelin, C., Depienne, C., Odent, S., Nava, C., David, V., Pasquier, L., Mignot, C., Giannitelli, Marianna, Levinson, Douglas, Cohen, David, Xavier, Jean, Laurent-Levinson, Claudine

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroépidémiologie Tropicale (NET), CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération hospitalo-universitaire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Stanford University, Service Génétique Médicale [CHU Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP), Université de Lille, Droit et Santé-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 - EA 1046 (TCDV), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 (SCALab), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Perception, Interaction, Robotique sociales (PIROS), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Physiologie de la Perception et de l'Action (LPPA), Collège de France (CdF (institution))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Ouest]), Service: neuropédiatrie pathologie du développement, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Environnements et Paléoenvironnements OCéaniques (EPOC), Observatoire aquitain des sciences de l'univers (OASU), Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, National Alliance for Research on Schizophrenia and Depression, Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Stanford Schizophrenia Genetics Research Fund, Service de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent [CHU Pitié-Salpêtrière] (SPEA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de médecine interne [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 (TCDV), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sciences Cognitives et Sciences Affectives (SCALab) - UMR 9193 (SCALab), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École pratique des hautes études (EPHE), Service de génétique clinique, hôpital Sud

المصدر: Schizophrenia Research
Schizophrenia Research, 2019, 93 (3), pp.567-576. ⟨10.1016/j.schres.2019.10.028⟩
Schizophrenia Research, Elsevier, 2019, 93 (3), pp.567-576. ⟨10.1016/j.schres.2019.10.028⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Psychosis, Adolescent, Early onset psychosis, 03 medical and health sciences, [SCCO]Cognitive science, 0302 clinical medicine, Cluster analysis, Humans, Medicine, Medical diagnosis, Child, Children, Biological Psychiatry, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Retrospective Studies, Psychopathology, business.industry, Neuropsychology, medicine.disease, 030227 psychiatry, Psychiatry and Mental health, Symptom profiles, Psychotic Disorders, Schizophrenia, Cohort, Factor analysis, business, 030217 neurology & neurosurgery, Clinical psychology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::04a07f3300576102ee7057c7f3ee0f81Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602/documentTest

المؤلفون: Ozturk, YEŞİM, Niinikoski, H., Bonnemains, C., Marioli, S., Barat, P., De Parscau, L., Meyer, M., Bedu, A., Güttler, F., Pazdirkova, R., Prochazkova, D., Sarnavka, V., Baric, I., Toromanovic, A., Tahirovic, H., Scholl-Bürgi, S., Karall, D., Van Spronsen, F.J., Trefz, Friedrich K., Giovannini, Marcello, Feillet, François, Demirkol, M., Bélanger-Quintana, A., Blau, Nenad, Aydin, H., Coskun, T., Dursun, A., Kalkanoglu, S.H.S., Tokatli, A., Eminoglu, F.T., Hasanoglu, A., Baumgartner, M., Onenli-Mungan, N., Yüksel, B., Gil-Ortega, D., Odent, S., Eyer, D., Labarthe, F., Hennermann, J.B., Mönch, E., Stolz, S., Spiekerkötter, U., Knerr, I., Schwab, K.O., Kreuder, J., Ullrich, K., Das, A.M., Burgard, P., Kon-Stantopoulou, V., Lindner, M., Müller, E., Haase, C., Beblo, S., Weigel, J., Plötzch, S., Muntau, A., Weglage, J., Marquardt, J., Scheible, D., Clemens, P., Schulpis, K.H., Papadia, F., Salardi, S., Meli, C., Donati, M.A., Procopio, E., Cerone, R., Riva, E., Giovannini, M., Paci, S., Carbone, M.T., Burlina, A., Lapichino, L., Cotugno, G., Leuzzi, V., Rubio-Gozalbo, E., De Vries, M., De Klerk, J.B.C., Walter, J., Cleary, M.A., Schwann, B., Robinson, P., Galloway, P., Hendriksz, C.J., Iversen, K., Wiig, I., Jørgensen, J., Milanowski, A., Nowacka, M., Djordjevic, M., Laketa, C., Gutiérrez-Junquera, C., Márquez-Armenteros, A., Vilaseca Busca, M.A., Campistol Plana, J., Peña-Quintana, L., Valverde, F.S., Gonzalez-Lamuno, D., Couce-Pico, M.L., Dalmau Serra, J., Baldellou-Vazquez, A., Garcia-Jimenez, M.C., Papadopoulou, D., Almm, J., Okur, I., Süheyl, E.F., Tumer, L., Aydogdu, S., Aktuglu-Zeybek, A.C., Cansever, S., Arslan, N., Erdur, B., Coker, M., Kalkan, U.S., Hizel-Bülbül, S., Tanzer, F., MacDonald, Anita, MacDonald, A., Chakrapani, A., Gomez, A.R., Fouilhoux, A., Chabrol, B., Wagner, K., Billette De Villemeur, T., De Lonlay-Debeney, P., Ogier De Baulny, H., Halldin Stenlid, M., Nuoffer, J.M., Rohrbach, M.

المساهمون: Faculteit Medische Wetenschappen/UMCG, Center for Liver, Digestive and Metabolic Diseases (CLDM), Kindergeneeskunde, RS: GROW - School for Oncology and Reproduction, University of Zurich, Blau, N

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism, 99(2), 109-115. ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE
Molecular Genetics and Metabolism, 99(2), 109-115. Academic Press Inc.

مصطلحات موضوعية: Dieticians, Pediatrics, 1303 Biochemistry, phenylalanine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Prevalence, CHILDREN, Biochemistry, RECOMMENDATIONS, Endocrinology, Hyperphenylalaninemia, DIETARY CONTROL, Phenylketonurias, Surveys and Questionnaires, Epidemiology, Registries, guidelines, BH4, 1310 Endocrinology, Europe, 2712 Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Child, Preschool, 10076 Center for Integrative Human Physiology, CONCURRENT PHENYLALANINE LEVELS, PKU, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Health Planning Guidelines, NEUTRAL AMINO-ACIDS, MEDLINE, 610 Medicine & health, Survey result, 1311 Genetics, Age groups, 1312 Molecular Biology, Genetics, medicine, Humans, Molecular Biology, hyperphenylalaninemia, business.industry, Infant, Newborn, nutritional and metabolic diseases, bh4, diet, pku, Guideline, medicine.disease, TRANSPORT, phenylketonuria, European countries, tetrahydrobiopterin, 10036 Medical Clinic, Health Care Surveys, 570 Life sciences, biology, business, Follow-Up Studies

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bd8d2bb93cf1708aac8eb605a3836b0eTest
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.09.005Test

المؤلفون: Billette-de-Villemeur T, Gelot A, Espérandieu O

المصدر: Archives de Pédiatrie. 9:947-951

مصطلحات موضوعية: Fetus, medicine.medical_specialty, Pregnancy, Neurology, business.industry, Obstetrics, Prenatal diagnosis, medicine.disease, Medical care, Surgery, embryonic structures, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, business, reproductive and urinary physiology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::46fb436bce4883240f3c91f398e81d79Test
https://doi.org/10.1016/s0929-693xTest(02)00043-x

المؤلفون: Billette-de-Villemeur T

المصدر: Archives de Pédiatrie. 9:945-946

مصطلحات موضوعية: Gynecology, medicine.medical_specialty, business.industry, embryonic structures, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Short paper, Medicine, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6f58c4ffd3cecddab9e98353fbac873eTest
https://doi.org/10.1016/s0929-693xTest(02)00042-8

المؤلفون: Arnold Munnich, de Lonlay P, Billette de Villemeur T, Launay Jm, J. M. Saudubray, D. Martin, F. Poggi-Travert

المصدر: Archives de Pédiatrie. 3:S167-S168

مصطلحات موضوعية: Monoamine neurotransmitter, Text mining, business.industry, Chemistry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Pharmacology, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::51bb818676d3466355b013a406e78cf7Test
https://doi.org/10.1016/0929-693xTest(96)86029-5