المؤلفون: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Genevieve, David, Gérard, Marion, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michele, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sefiani, Abdelaziz, Sigaudy, Sabine, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C Geoffrey, Rauch, Anita, Abramowicz, Marc, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université libre de Bruxelles (ULB), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Antwerp (UA), Hôpital Erasme Bruxelles (ULB), Faculté de Médecine Bruxelles (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Hôpital universitaire Robert Debré Reims, Hôpital Mohamed V, Rabat, Maroc, Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lubumbashi (UNILU), Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie, CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Ibn Rochd Casablanca, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), L'Hôpital Nord-Ouest Villefranche sur Saône, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Diagnostic Génétique CHU Strasbourg, Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Gülhane School of Medicine, Centre d'Investigation Clinique 1426 (CIC 1426), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen, University of Cambridge UK (CAM), University hospital of Zurich Zurich, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: ASPM, MCPH, brain development, brain imaging, centrosome, intellectual disability, primary microcephaly, MESH: Child, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Cohort Studies, MESH: Family, MESH: Female, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Geography, MESH: Humans, MESH: Infant, MESH: Magnetic Resonance Imaging, MESH: Male, MESH: Microcephaly, MESH: Mutation, MESH: Nerve Tissue Proteins, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29243349; hal-02393637; https://hal.science/hal-02393637Test; https://hal.science/hal-02393637/documentTest; https://hal.science/hal-02393637/file/L-tard_et_al-2017-Human_Mutation.pdfTest; PUBMED: 29243349; WOS: WOS:000424807600001

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23381Test
https://hal.science/hal-02393637Test
https://hal.science/hal-02393637/documentTest
https://hal.science/hal-02393637/file/L-tard_et_al-2017-Human_Mutation.pdfTest

المؤلفون: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Geneviève, David, Gérard, Marion, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michèle, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sefiani, Abdelaziz, Sigaudy, Sabine, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C. Geoffrey, Rauch, Anita, Abramowicz, Marc, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine

المساهمون: UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc

المصدر: Human Mutation, Vol. 39, no. 3, p. 319-332 (2018)

مصطلحات موضوعية: ASPM, MCPH, Brain development, Brain imaging, Centrosome, Intellectual disability, Primary microcephaly

العلاقة: boreal:219857; http://hdl.handle.net/2078.1/219857Test; info:pmid/29243349; urn:ISSN:1059-7794; urn:EISSN:1098-1004

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23381Test
http://hdl.handle.net/2078.1/219857Test

المؤلفون: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Geneviève, Geneviève, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michèle, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C Geoffrey, Rauch, Anita, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine, Geneviève, David, Julia, Julia, Woods, C. Geoffrey, Mordel, S, Schaeffer, Stéphane, Dupas, S., Laville, Marie-Alice, Chapon, Françoise, Allouche, S., Mordel, Patrick, Dupas, Quentin, Reggiani, Claudio, Coppens, Sandra, Sekhara, Tayeb, Dimov, Ivan, Pichon, Bruno, Lufin, Nicolas, Addor, Marie-Claude, Belligni, Elga Fabia, Digilio, Maria Cristina, Faletra, Flavio, Ferrero, Giovanni Battista, Gérard, Marion, Isidor, Bertrand, Joss, Shelagh, Niel-Bütschi, Florence, Perrone, Maria Dolores, Petit, Florence, Renieri, Alessandra, Romana, Serge, Topa, Alexandra, Vermeesch, Joris Robert, Lenaerts, Tom, Casimir, Georges, Abramowicz, Marc, Bontempi, Gianluca, Vilain, Catheline, Deconinck, Nicolas, Smits, Guillaume

المساهمون: Université libre de Bruxelles (ULB), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), University of Turin, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù [Roma], Institute for Maternal and Child Health - IRCCS 'Burlo Garofolo' [Trieste], Service de Génétique Clinique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Queen Elizabeth University Hospital (Glasgow), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sahlgrenska University Hospital [Gothenburg], Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Universiteit Gent = Ghent University [Belgium] (UGENT), Hôpital Erasme [Bruxelles] (ULB), Faculté de Médecine [Bruxelles] (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Antwerp (UA), Institut de Pathologie et Génétique [Gosselies] (I.P.G.), Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Hôpital Maison Blanche-IFR 53, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Centre for Human Genetics, Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)-University Hospitals Leuven [Leuven], Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Service Neuropédiatrie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Centre de Génétique Humaine, Université de Liège-CHU Liège, Service de pédiatre-Néonatologie, CH Villefranche s/Saone, Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Medical Genetics, Epidémiologie Clinique et Evaluation Economique Appliquées aux Populations Vulnérables (ECEVE (U1123 / UMR_S_1123)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Service d'imagerie pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Département de génétique, Allergy Unit - Department of Dermatology, University of Zürich [Zürich] (UZH), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Department of Biology [Utah], University of Utah, Laboratoire Evolution, Génomes et Spéciation (LEGS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de biochimie [CHU Caen], Signalisation, électrophysiologie et imagerie des lésions d’ischémie-reperfusion myocardique (SEILIRM), Département Génétique Médicale-Maternité, Université de Lorraine (UL), Center for Medical Genetics, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille, Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center [Nijmegen], AI-lab, Vakgroep Computerwetenschappen, Universiteit Gent [Ghent], gerard, marion, Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Universiteit Gent = Ghent University (UGENT), Informatics and Applied Informatics

المصدر: Genome Medicine
Genome Medicine, BioMed Central, 2017, 9, pp.67. ⟨10.1186/s13073-017-0452-y⟩
Genome medicine, vol. 9, no. 1, pp. 67
Genome Medicine, 2017, 9, pp.67. ⟨10.1186/s13073-017-0452-y⟩
Genome Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-20 (2017)
Genome medicine, 9 (1

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Guanylate Kinases/genetics, Developmental Disabilities, Intellectual disability, lcsh:Medicine, ASPM, brain imaging, brain development, Tumor Suppressor Proteins -- genetics, Genome, Mice, Intellectual Disability -- genetics -- metabolism, Global developmental delay, Copy-number variation, Promoter Regions, Genetic, Child, Genetics (clinical), Epigenomics, Genetics, ATP6 deletion, Membrane Proteins -- genetics, primary microcephaly, Neurodevelopmental disorders, food and beverages, Functional genomics, Exons, DLG2, Promoters, Animals, Female, Guanylate Kinases, Humans, Intellectual Disability, Membrane Proteins, Tumor Suppressor Proteins, Molecular Medicine, Molecular Biology, Sciences bio-médicales et agricoles, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Guanylate Kinases -- genetics, lcsh:QH426-470, Developmental Disabilities/genetics, Developmental Disabilities/metabolism, Intellectual Disability/genetics, Intellectual Disability/metabolism, Membrane Proteins/genetics, Tumor Suppressor Proteins/genetics, Genomics, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, Promoter Regions, 03 medical and health sciences, Genetic, Complex V deficiency, Next generation sequencing, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Gene, MCPH, Developmental Disabilities -- genetics -- metabolism, Research, lcsh:R, Human genetics, Mitochondrial disease, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, centrosome, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, NARP syndrome

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3a577128fe8e8dc2f3734aca318cfa5Test
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02268433Test

المؤلفون: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Geneviève, David, Gérard, Marion, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michèle, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sefiani, Abdelaziz, Sigaudy, Sabine, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C Geoffrey, Rauch, Anita, Abramowicz, Marc, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine

مصطلحات موضوعية: Male, MCPH, Geography, primary microcephaly, ASPM, Infant, brain development, brain imaging, Nerve Tissue Proteins, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, Cohort Studies, centrosome, Cognition, intellectual disability, Child, Preschool, Mutation, Microcephaly, Humans, Family, Female, Genetic Association Studies

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::62267f27e83e2d4b7a16757b64d19e63Test