المؤلفون: Chatron, Nicolas, Haddad, Véronique, Andrieux, Joris, Desir, Julie, Boute, Odile, Dieux, Anne, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Gérard, Marion, Bonnet, Céline, Leheup, Bruno, Till, Marianne, Rossi, Massimiliano, Flori, Elisabeth, Alembik, Yves, Stewart, Helen, Mcparland, Joanna, Bernardini, Laura, Castelluccio, Pia, Roos, Laura, Tümer, Zeynep, Fagan, Kerry, Hackett, Anna, Bain, Nicole, van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Benzacken, Brigitte, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Aboura, Azzedine, Schluth-Bolard, Caroline, Schluth

المساهمون: Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Unité de Cytogénétique CHU Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Service de Génétique clinique, Unité de Génétique Clinique CHU Debré, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Clinique Hautepierre Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Department of Clinical Genetics Churchill Hospital, Churchill Hospital Oxford Centre for Haematology, Mendel Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (IRCCS), Ospedale Cardarelli, Department of Clinical Genetics Copenhagen, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, University of Newcastle Callaghan, Australia (UoN), Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis Leiden University Medical Center, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University -Universiteit Leiden = Leiden University, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1q24q25 deletion, DNM3, brachydactyly, growth retardation, intellectual disability, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01684281; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36856Test
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

المؤلفون: Chatron, Nicolas, Haddad, Véronique, Andrieux, Joris, Desir, Julie, Boute, Odile, Dieux, Anne, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Gérard, Marion, Bonnet, Céline, Leheup, Bruno, Till, Marianne, Rossi, Massimiliano, Flori, Elisabeth, Alembik, Yves, Stewart, Helen, Mcparland, Joanna, Bernardini, Laura, Castelluccio, Pia, Roos, Laura, Tümer, Zeynep, Fagan, Kerry, Hackett, Anna, Bain, Nicole, van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Benzacken, Brigitte, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Aboura, Azzedine, Schluth-Bolard, Caroline, Schluth

المساهمون: Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Unité de Cytogénétique CHU Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Service de Génétique clinique, Unité de Génétique Clinique CHU Debré, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Clinique Hautepierre Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Department of Clinical Genetics Churchill Hospital, Churchill Hospital Oxford Centre for Haematology, Mendel Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (IRCCS), Ospedale Cardarelli, Department of Clinical Genetics Copenhagen, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, University of Newcastle Callaghan, Australia (UoN), Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis Leiden University Medical Center, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University -Universiteit Leiden = Leiden University, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1q24q25 deletion, DNM3, brachydactyly, growth retardation, intellectual disability, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01684281; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36856Test
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

المؤلفون: Chatron, Nicolas, Haddad, Véronique, Andrieux, Joris, Desir, Julie, Boute, Odile, Dieux, Anne, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Gérard, Marion, Bonnet, Céline, Leheup, Bruno, Till, Marianne, Rossi, Massimiliano, Flori, Elisabeth, Alembik, Yves, Stewart, Helen, Mcparland, Joanna, Bernardini, Laura, Castelluccio, Pia, Roos, Laura, Tümer, Zeynep, Fagan, Kerry, Hackett, Anna, Bain, Nicole, van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Benzacken, Brigitte, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Aboura, Azzedine, Schluth-Bolard, Caroline, Schluth

المساهمون: Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Unité de Cytogénétique CHU Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Service de Génétique clinique, Unité de Génétique Clinique CHU Debré, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Clinique Hautepierre Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Department of Clinical Genetics Churchill Hospital, Churchill Hospital Oxford Centre for Haematology, Mendel Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (IRCCS), Ospedale Cardarelli, Department of Clinical Genetics Copenhagen, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, University of Newcastle Callaghan, Australia (UoN), Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis Leiden University Medical Center, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University -Universiteit Leiden = Leiden University, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1q24q25 deletion, DNM3, brachydactyly, growth retardation, intellectual disability, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01684281; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36856Test
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

المؤلفون: Chatron, Nicolas, Haddad, Véronique, Andrieux, Joris, Desir, Julie, Boute, Odile, Dieux, Anne, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Gérard, Marion, Bonnet, Céline, Leheup, Bruno, Till, Marianne, Rossi, Massimiliano, Flori, Elisabeth, Alembik, Yves, Stewart, Helen, Mcparland, Joanna, Bernardini, Laura, Castelluccio, Pia, Roos, Laura, Tümer, Zeynep, Fagan, Kerry, Hackett, Anna, Bain, Nicole, van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Benzacken, Brigitte, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Aboura, Azzedine, Schluth-Bolard, Caroline, Schluth

المساهمون: Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Unité de Cytogénétique CHU Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Service de Génétique clinique, Unité de Génétique Clinique CHU Debré, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Clinique Hautepierre Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Department of Clinical Genetics Churchill Hospital, Churchill Hospital Oxford Centre for Haematology, Mendel Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (IRCCS), Ospedale Cardarelli, Department of Clinical Genetics Copenhagen, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, University of Newcastle Callaghan, Australia (UoN), Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis Leiden University Medical Center, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University -Universiteit Leiden = Leiden University, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1q24q25 deletion, DNM3, brachydactyly, growth retardation, intellectual disability, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01684281; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36856Test
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

المؤلفون: Chatron, Nicolas, Haddad, Véronique, Andrieux, Joris, Desir, Julie, Boute, Odile, Dieux, Anne, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Gérard, Marion, Bonnet, Céline, Leheup, Bruno, Till, Marianne, Rossi, Massimiliano, Flori, Elisabeth, Alembik, Yves, Stewart, Helen, Mcparland, Joanna, Bernardini, Laura, Castelluccio, Pia, Roos, Laura, Tümer, Zeynep, Fagan, Kerry, Hackett, Anna, Bain, Nicole, van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Benzacken, Brigitte, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Aboura, Azzedine, Schluth-Bolard, Caroline, Schluth

المساهمون: Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Unité de Cytogénétique CHU Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Service de Génétique clinique, Unité de Génétique Clinique CHU Debré, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Clinique Hautepierre Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Department of Clinical Genetics Churchill Hospital, Churchill Hospital Oxford Centre for Haematology, Mendel Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (IRCCS), Ospedale Cardarelli, Department of Clinical Genetics Copenhagen, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, University of Newcastle Callaghan, Australia (UoN), Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis Leiden University Medical Center, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University -Universiteit Leiden = Leiden University, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1q24q25 deletion, DNM3, brachydactyly, growth retardation, intellectual disability, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01684281; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36856Test
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

المؤلفون: Chatron, Nicolas, Haddad, Véronique, Andrieux, Joris, Desir, Julie, Boute, Odile, Dieux, Anne, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Gérard, Marion, Bonnet, Céline, Leheup, Bruno, Till, Marianne, Rossi, Massimiliano, Flori, Elisabeth, Alembik, Yves, Stewart, Helen, Mcparland, Joanna, Bernardini, Laura, Castelluccio, Pia, Roos, Laura, Tümer, Zeynep, Fagan, Kerry, Hackett, Anna, Bain, Nicole, van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Benzacken, Brigitte, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Aboura, Azzedine, Schluth-Bolard, Caroline, Schluth

المساهمون: Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Unité de Cytogénétique CHU Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille-Université de Lille, Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Service de Génétique clinique, Unité de Génétique Clinique CHU Debré, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Clinique Hautepierre Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Department of Clinical Genetics Churchill Hospital, Churchill Hospital Oxford Centre for Haematology, Mendel Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (IRCCS), Ospedale Cardarelli, Department of Clinical Genetics Copenhagen, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, University of Newcastle Callaghan, Australia (UoN), Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis Leiden University Medical Center, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University -Universiteit Leiden = Leiden University, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1q24q25 deletion, DNM3, brachydactyly, growth retardation, intellectual disability, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01684281; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36856Test
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

المؤلفون: Chatron, Nicolas, Haddad, Véronique, Andrieux, Joris, Desir, Julie, Boute, Odile, Dieux, Anne, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Gérard, Marion, Bonnet, Céline, Leheup, Bruno, Till, Marianne, Rossi, Massimiliano, Flori, Elisabeth, Alembik, Yves, Stewart, Helen, Mcparland, Joanna, Bernardini, Laura, Castelluccio, Pia, Roos, Laura, Tümer, Zeynep, Fagan, Kerry, Hackett, Anna, Bain, Nicole, van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Benzacken, Brigitte, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Aboura, Azzedine, Schluth-Bolard, Caroline, Schluth

المساهمون: Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Unité de Cytogénétique CHU Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Service de Génétique clinique, Unité de Génétique Clinique CHU Debré, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Clinique Hautepierre Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Department of Clinical Genetics Churchill Hospital, Churchill Hospital Oxford Centre for Haematology, Mendel Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (IRCCS), Ospedale Cardarelli, Department of Clinical Genetics Copenhagen, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, University of Newcastle Callaghan, Australia (UoN), Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis Leiden University Medical Center, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University -Universiteit Leiden = Leiden University, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1q24q25 deletion, DNM3, brachydactyly, growth retardation, intellectual disability, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01684281; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36856Test
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

المؤلفون: Chatron, Nicolas, Haddad, Véronique, Andrieux, Joris, Desir, Julie, Boute, Odile, Dieux, Anne, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Gérard, Marion, Bonnet, Céline, Leheup, Bruno, Till, Marianne, Rossi, Massimiliano, Flori, Elisabeth, Alembik, Yves, Stewart, Helen, Mcparland, Joanna, Bernardini, Laura, Castelluccio, Pia, Roos, Laura, Tümer, Zeynep, Fagan, Kerry, Hackett, Anna, Bain, Nicole, van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Benzacken, Brigitte, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Aboura, Azzedine, Schluth-Bolard, Caroline, Schluth

المساهمون: Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Unité de Cytogénétique CHU Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Service de Génétique clinique, Unité de Génétique Clinique CHU Debré, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Clinique Hautepierre Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Department of Clinical Genetics Churchill Hospital, Churchill Hospital Oxford Centre for Haematology, Mendel Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (IRCCS), Ospedale Cardarelli, Department of Clinical Genetics Copenhagen, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, University of Newcastle Callaghan, Australia (UoN), Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis Leiden University Medical Center, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University -Universiteit Leiden = Leiden University, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1q24q25 deletion, DNM3, brachydactyly, growth retardation, intellectual disability, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01684281; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36856Test
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

المؤلفون: Chatron, Nicolas, Haddad, Véronique, Andrieux, Joris, Desir, Julie, Boute, Odile, Dieux, Anne, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Gérard, Marion, Bonnet, Céline, Leheup, Bruno, Till, Marianne, Rossi, Massimiliano, Flori, Elisabeth, Alembik, Yves, Stewart, Helen, Mcparland, Joanna, Bernardini, Laura, Castelluccio, Pia, Roos, Laura, Tümer, Zeynep, Fagan, Kerry, Hackett, Anna, Bain, Nicole, van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Benzacken, Brigitte, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Aboura, Azzedine, Schluth-Bolard, Caroline, Schluth

المساهمون: Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Unité de Cytogénétique CHU Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Service de Génétique clinique, Unité de Génétique Clinique CHU Debré, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Clinique Hautepierre Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Department of Clinical Genetics Churchill Hospital, Churchill Hospital Oxford Centre for Haematology, Mendel Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (IRCCS), Ospedale Cardarelli, Department of Clinical Genetics Copenhagen, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, University of Newcastle Callaghan, Australia (UoN), Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis Leiden University Medical Center, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University -Universiteit Leiden = Leiden University, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1q24q25 deletion, DNM3, brachydactyly, growth retardation, intellectual disability, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01684281; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36856Test
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

المؤلفون: Chatron, Nicolas, Haddad, Véronique, Andrieux, Joris, Desir, Julie, Boute, Odile, Dieux, Anne, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Gérard, Marion, Bonnet, Céline, Leheup, Bruno, Till, Marianne, Rossi, Massimiliano, Flori, Elisabeth, Alembik, Yves, Stewart, Helen, McParland, Joanna, Bernardini, Laura, Castelluccio, Pia, Roos, Laura, Tümer, Zeynep, Fagan, Kerry, Hackett, Anna, Bain, Nicole, Van Haeringen, Arie, Ruivenkamp, Claudia, Benzacken, Brigitte, Sanlaville, Damien, EDERY, PATRICK, Aboura, Azzedine, Schluth-Bolard, Caroline

المساهمون: Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Unité de Cytogénétique CHU Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Service de Génétique clinique, Unité de Génétique Clinique CHU Debré, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Clinique Hautepierre Strasbourg, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Department of Clinical Genetics Churchill Hospital, Churchill Hospital Oxford Centre for Haematology, Mendel Laboratory, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (IRCCS), Ospedale Cardarelli, Department of Clinical Genetics Copenhagen, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, University of Newcastle Australia (UoN), Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis Leiden University Medical Center, Leiden University Medical Center (LUMC), Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1q24q25 deletion, DNM3, brachydactyly, growth retardation, intellectual disability, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01684281; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01684281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36856Test
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