المؤلفون: Quinaux, Thomas, Bertholet-Thomas, Aurélia, Servais, Aude, Boyer, Olivia, Vrillon, Isabelle, Hogan, Julien, Lemoine, Sandrine, Gaillard, Ségolène, Alioli, Candide, Vasseur, Sophie, Acquaviva, Cécile, Peyruchaud, Olivier, Machuca-Gayet, Irma, Bacchetta, Justine

المساهمون: Physiopathologie, diagnostic et traitements des maladies osseuses / Pathophysiology, Diagnosis & Treatments of Bone Diseases (LYOS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence des Maladies Rénales Rares, Hospices Civil de Lyon, Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore (HFME - HCL), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte CHU-Necker (MARHEA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Hôpital Robert Debré, Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL, Université de Lyon, Centre d'Investigation Clinique Bron (CIC1407), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Groupement Hospitalier Est Bron

المصدر: ISSN: 2073-4409 ; Cells ; https://cnrs.hal.science/hal-03390611Test ; Cells, 2021, 10 (9), pp.2498. ⟨10.3390/cells10092498⟩.

مصطلحات موضوعية: bone, cysteamine, cystinosis, genotype, osteoclast, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology

العلاقة: hal-03390611; https://cnrs.hal.science/hal-03390611Test; https://cnrs.hal.science/hal-03390611/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-03390611/file/cells-10-02498.pdf%20%20copie.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cells10092498Test
https://cnrs.hal.science/hal-03390611Test
https://cnrs.hal.science/hal-03390611/documentTest
https://cnrs.hal.science/hal-03390611/file/cells-10-02498.pdf%20%20copie.pdfTest

المؤلفون: Thomas Quinaux, Aurélia Bertholet-Thomas, Aude Servais, Olivia Boyer, Isabelle Vrillon, Julien Hogan, Sandrine Lemoine, Ségolène Gaillard, Candide Alioli, Sophie Vasseur, Cécile Acquaviva, Olivier Peyruchaud, Irma Machuca-Gayet, Justine Bacchetta

المصدر: Cells; Volume 10; Issue 9; Pages: 2498

مصطلحات موضوعية: cystinosis, cysteamine, bone, osteoclast, genotype

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Cellular Pathology; https://dx.doi.org/10.3390/cells10092498Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cells10092498Test

المؤلفون: Machuca‐gayet, Irma, Quinaux, Thomas, Bertholet-Thomas, Aurélia, Gaillard, Ségolène, Claramunt-Taberner, Debora, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Bacchetta, Justine

المساهمون: Physiopathologie, diagnostic et traitements des maladies osseuses / Pathophysiology, Diagnosis & Treatments of Bone Diseases (LYOS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore (HFME - HCL), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm, Service de Pharmacologie Clinique, CHU-Lyon, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est HCL, Lyon (Centre de Biologie et de Pathologie), Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: Renal osteodystrophy (ROD), CKD-MBD, Orphan disease, Bone, Nephropathic cystinosis, mTor signaling, Osteoblast, Osteoclast, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03013184; https://hal.science/hal-03013184Test; https://hal.science/hal-03013184/documentTest; https://hal.science/hal-03013184/file/ijms-21-03109-1.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21093109Test
https://hal.science/hal-03013184Test
https://hal.science/hal-03013184/documentTest
https://hal.science/hal-03013184/file/ijms-21-03109-1.pdfTest

المؤلفون: Irma Machuca-Gayet, Thomas Quinaux, Aurélia Bertholet-Thomas, Ségolène Gaillard, Débora Claramunt-Taberner, Cécile Acquaviva-Bourdain, Justine Bacchetta

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 21; Issue 9; Pages: 3109

مصطلحات موضوعية: Renal osteodystrophy (ROD), CKD-MBD, Orphan disease, Bone, Nephropathic cystinosis, mTor signaling, Osteoblast, Osteoclast

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms21093109Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21093109Test

المؤلفون: Sophie Vasseur, Julien Hogan, Irma Machuca-Gayet, Olivia Boyer, Aurélia Bertholet-Thomas, Ségolène Gaillard, Isabelle Vrillon, Aude Servais, Sandrine Lemoine, Olivier Peyruchaud, Candide A. Alioli, Justine Bacchetta, Thomas Quinaux, Cécile Acquaviva

المساهمون: Machuca-Gayet, Irma, Physiopathologie, diagnostic et traitements des maladies osseuses / Pathophysiology, Diagnosis & Treatments of Bone Diseases (LYOS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence des Maladies Rénales Rares, Hospices Civil de Lyon, Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore (HFME - HCL), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte [CHU-Necker] (MARHEA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Hôpital Robert Debré, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Université de Lyon, Centre d'Investigation Clinique [Bron] (CIC1407), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Groupement Hospitalier Est [Bron], Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA)

المصدر: Cells
Cells, MDPI, 2021, 10 (9), pp.2498. ⟨10.3390/cells10092498⟩
Cells, Vol 10, Iss 2498, p 2498 (2021)
Cells; Volume 10; Issue 9; Pages: 2498

مصطلحات موضوعية: Male, genotype, 030232 urology & nephrology, Osteoclasts, bone, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Genotype, cysteamine, Medicine, Biology (General), Child, 0303 health sciences, Kidney, Cell Differentiation, General Medicine, Middle Aged, 3. Good health, cystinosis, medicine.anatomical_structure, Phenotype, Cystinosin, Child, Preschool, [SDV.SP.PHARMA] Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology, Cystinosis, osteoclast, Female, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, QH301-705.5, Peripheral blood mononuclear cell, Article, 03 medical and health sciences, Osteoclast, Nephropathic Cystinosis, Internal medicine, Humans, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, business.industry, medicine.disease, [SDV.MHEP.UN] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, Endocrinology, Amino Acid Transport Systems, Neutral, chemistry, Mutation, Leukocytes, Mononuclear, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology, Cysteamine, business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ac6316d7a7e77b792fbbd0f96f0343aaTest
https://cnrs.hal.science/hal-03390611/documentTest

المؤلفون: Cécile Acquaviva-Bourdain, Débora Claramunt-Taberner, Ségolène Gaillard, Irma Machuca-Gayet, Justine Bacchetta, Aurélia Bertholet-Thomas, Thomas Quinaux

المساهمون: Physiopathologie, diagnostic et traitements des maladies osseuses / Pathophysiology, Diagnosis & Treatments of Bone Diseases (LYOS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore (HFME - HCL), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm, Service de Pharmacologie Clinique, CHU-Lyon, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est [HCL, Lyon] (Centre de Biologie et de Pathologie), Hospices Civils de Lyon (HCL), Machuca-Gayet, Irma

المصدر: International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2020, 21 (9), pp.3109. ⟨10.3390/ijms21093109⟩
International Journal of Molecular Sciences, 2020, 21 (9), pp.3109. ⟨10.3390/ijms21093109⟩
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 3109, p 3109 (2020)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Bone disease, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cystinosis, 030232 urology & nephrology, mTor signaling, Review, Bioinformatics, Nephropathic cystinosis, lcsh:Chemistry, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Bone cell, Renal osteodystrophy, lcsh:QH301-705.5, Spectroscopy, 2. Zero hunger, Osteoblast, Renal osteodystrophy (ROD), General Medicine, 3. Good health, Computer Science Applications, [SDV] Life Sciences [q-bio], Cystinosin, Osteoclast, Bone Remodeling, Bone Diseases, Cysteamine, Catalysis, Metabolic bone disease, Inorganic Chemistry, 03 medical and health sciences, Nephropathic Cystinosis, medicine, CKD-MBD, Animals, Humans, Physical and Theoretical Chemistry, Bone, Molecular Biology, Chronic Kidney Disease-Mineral and Bone Disorder, business.industry, Organic Chemistry, medicine.disease, 030104 developmental biology, Amino Acid Transport Systems, Neutral, lcsh:Biology (General), lcsh:QD1-999, chemistry, Orphan disease, Mutation, business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::64c7d460248b7fba690fcf9144d0fbdfTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03013184Test

المؤلفون: Bertholet-Thomas, Aurélia¹, Claramunt-Taberner, Debora¹, Gaillard, Ségolène², Deschênes, Georges³, Sornay-Rendu, Elisabeth⁴, Szulc, Pawel⁴, Cohen-Solal, Martine⁵, Pelletier, Solenne⁶, Carlier, Marie-Christine⁷, Cochat, Pierre^1,8, Bacchetta, Justine^1,4,8 justine.bacchetta@chu-lyon.fr

المصدر: Pediatric Nephrology. Jul2018, Vol. 33 Issue 7, p1165-1172. 8p. 4 Charts.

مصطلحات موضوعية: *THERAPEUTICS, *SPINE radiography, *AGE distribution, *ALKALINE phosphatase, *BIOMARKERS, *BONE diseases, *CELL receptors, *COMPUTED tomography, *BONE fractures, *HEMODIALYSIS, *KIDNEY transplantation, *LONGITUDINAL method, *LYSOSOMAL storage diseases, *PARATHYROID hormone, *PHYSICIANS, *QUALITY of life, *RADIAL bone, *SEX distribution, *TIBIA, *PILOT projects, *BONE density, *PHOTON absorptiometry, *BLOOD, *DISEASE complications

المؤلفون: Machuca-Gayet, Irma, Quinaux, Thomas, Bertholet-Thomas, Aurélia, Gaillard, Ségolène, Claramunt-Taberner, Débora, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Bacchetta, Justine

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; May2020, Vol. 21 Issue 9, p3109-3109, 1p, 2 Diagrams

مصطلحات موضوعية: BONE diseases, FANCONI syndrome, COMORBIDITY, LYSOSOMES, METABOLIC bone disorders, CHRONIC kidney failure, BONES

المؤلفون: Beaufils, Camille¹ Camille.beaufils@chu-lyon.fr, Farlay, Delphine², Machuca-Gayet, Irma², Fassier, Alice³, Zenker, Martin⁴, Freychet, Caroline¹, Bonnelye, Edith², Bertholet-Thomas, Aurélia¹, Ranchin, Bruno¹, Bacchetta, Justine^1,2,3,4,5 justine.bacchetta@chu-lyon.fr

المصدر: BONE. Jan2018, Vol. 106, p187-193. 7p.

مصطلحات موضوعية: *SKELETAL abnormalities, *LAMININS, *BONE physiology, *GENETIC mutation, *NEPHROTIC syndrome