المؤلفون: Carballar Jerez, María Fernanda

المصدر: Revista Cadena de Cerebros 6(2) 48-52

مصطلحات موضوعية: Genética, autosómica dominante, neurofibromas, glioma, signo de Crowe, nódulos de Lisch, genetics, neurofibroma, Cowe's sign, iris Lisch nodules

العلاقة: https://zenodo.org/communities/cadenadecerebrosTest; https://zenodo.org/communities/medicina-enfermeria-odontologia-latinoamericaTest; https://zenodo.org/record/6983978Test; https://doi.org/10.5281/zenodo.6983978Test; oai:zenodo.org:6983978

الإتاحة: https://doi.org/10.5281/zenodo.6983978Test
https://doi.org/10.5281/zenodo.6983977Test
https://zenodo.org/record/6983978Test

المؤلفون: Yoenny Hechavarría Pérez, María Antonia Acevedo Vega, Mayenis Céspedes Ferrales

المصدر: Revista Cubana de Medicina General Integral, Vol 35, Iss 4 (2019)

مصطلحات موضوعية: autosómica dominante, asesoramiento genético, riesgo genético, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252019000400015&tlng=esTest; https://doaj.org/toc/1561-3038Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/b2814c1a6cb0459d8f0f280897a5910fTest

المؤلفون: Mavys Soto García, Yusimik Toledo González, Violeta Rodríguez Rodríguez, Rafael Ernesto González Díaz, Araceli Carrasco Guzmán, Eva Rossana Santana Alas

المصدر: Revista Cubana de Oftalmología, Vol 25, Iss 1, Pp 155-160 (2012)

مصطلحات موضوعية: Distrofia macular, Carolina del Norte, autosómica dominante, cromosoma, drusenoides, coloboma, Macular dystrophy, North Carolina, dominant autosomial, chromosome, drusenoids, Ophthalmology, RE1-994

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762012000100017Test; https://doaj.org/toc/0864-2176Test; https://doaj.org/toc/1561-3070Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/711320641d53416c973f4c39be5cfd15Test

المؤلفون: Estela V Román Castellini, Ibis Umpiérrez García, Félix M Ponce Rodríguez, María de los Ángeles López Zayas

المصدر: Revista Médica Electrónica, Vol 34, Iss 2, Pp 231-240 (2012)

مصطلحات موضوعية: afectación hepática, autosómica dominante, defectos cardiovasculares, enfermedad congénita, niño, síndrome de Alagille, hepatic damage, autosomal dominant, cardiovascular defects, congenital disease, child, Alagille’s Syndrome, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242012000200012Test; https://doaj.org/toc/1684-1824Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/eff303bc3f594323a39c3e9217259ec0Test

المؤلفون: Roba Izzeddin, Maria Salas-Mireles, Armida Acuña-Rodríguez

المصدر: Revista Facultad de Odontología Universidad de Antioquia, Vol 15, Iss 2, Pp 21-27 (2004)

مصطلحات موضوعية: epiloia, dominant autosomic, epilepsy, enamel pitting, fibromas, autosómica dominante, epilepsia, fosas en esmalte, Dentistry, RK1-715

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://revistas.udea.edu.co/index.php/odont/article/view/3240/3001Test; https://doaj.org/toc/0121-246XTest; https://doaj.org/toc/2145-7670Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/e9e860fc7a3b485990233e786b9fb3a0Test

المؤلفون: S, Ortiz, Marra, S Pérez, Picón, MA, González, VA, Wohlmuth, Sibyla

المصدر: Revista argentina de dermatología, Volume: 101, Issue: 3, Pages: 10-11, Published: SEP 2020

مصطلحات موضوعية: neurofibromatosis, neuro fibroma, autosomal dominant, autosómica dominante, Genodermatosis, schwanomatosis, neurofibroma

وصف الملف: text/html

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______617::016eac70ea89aa1ffcf82d057b3f3fbbTest
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2020000300010&lng=en&tlng=enTest

المؤلفون: Romero, LA, Torres-Cruz, ME

المصدر: Revista argentina de dermatología, Volume: 100, Issue: 1, Pages: 56-66, Published: MAR 2019

مصطلحات موضوعية: esclerosis tuberosa, neurocutaneous syndromes, autosomal dominant, autosómica dominante, tuberous sclerosis, genetic skin disease, genodermatosis, síndromes neurocutáneos

وصف الملف: text/html

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______617::c0847515a01ef28e951717441fe54360Test
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2019000100056&lng=en&tlng=enTest

المؤلفون: Ricardo Erazo Torricelli

المصدر: Medicina (Buenos Aires), Vol 73, Iss suppl 1, Pp 38-48 (2013)

مصطلحات موضوعية: lcsh:Immunologic diseases. Allergy, Autosómica recesiva, Autosómica dominante, lcsh:R, lcsh:Medicine, lcsh:RC109-216, Ataxias crónicas, Ataxia de Friedreich, Congénitas, Mitocondriales, lcsh:RC581-607, lcsh:Infectious and parasitic diseases

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::a24decc5a65ca800f8311d29c18dfc85Test
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802013000500007&lng=en&tlng=enTest

المؤلفون: Pavón Realpe, Victor Hugo

المساهمون: Paz y Miño Cepeda, César Antonio

مصطلحات موضوعية: ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, NEURODEGENERACIÓN, AUTOSÓMICA DOMINANTE, TRINICLEÓTIDO

وصف الملف: 19 p.; application/pdf

العلاقة: Pavón Realpe, V. H. (2015). Estado de la mutación del gen IT-15 (HTT) en familias ecuatorianas con enfermedad de Huntington (Tesis de pregrado). Universidad de las Américas, Quito.; UDLA-EC-TMC-2015-03; http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/3221Test

الإتاحة: http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/3221Test

المؤلفون: Estela V Román Castellini, Ibis Umpiérrez García, Félix M Ponce Rodríguez, María de los Ángeles López Zayas

المصدر: Revista Médica Electrónica, Vol 34, Iss 2, Pp 231-240

مصطلحات موضوعية: afectación hepática, autosómica dominante, defectos cardiovasculares, enfermedad congénita, niño, síndrome de alagille, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242012000200012&lng=en&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/1684-1824Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/0bfc6a5b25fb41e086c2eb6fbd91b1e2Test