المؤلفون: Dewulf, Joseph, Wiame, Elsa, Dorboz, Imen, Elmaleh-Bergès, Monique, Imbard, Apolline, Dumitriu, Dana Loana, Rak, Malgorzata, Bourillon, Agnès, Helaers, Raphaël, Malla, Alisha, Renaldo, Florence, Boespflug-Tanguy, Odile, Vincent, Marie-Françoise, Benoist, Jean-François, Wevers, Ron A, Schlessinger, Avner, Van Schaftingen, Emile, Nassogne, Marie-Cécile, Schiff, Manuel

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service de biochimie-hormonologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Research Unit in Molecular Biology (URBM-NARILIS), Université de Namur [Namur] (UNamur), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Département de Biochimie [AP-HP Hôpital Robert Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, University of California [San Francisco] (UCSF), University of California-University of California, Laboratoire de Chimie Physiologique, ICP and UCL, Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme [Paris-Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Service de neurologie, maladies métaboliques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université de Namur [Namur], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Service de neurologie, maladies métaboliques, UCL - SSS/DDUV/BCHM - Biochimie-Recherche métabolique, UCL - SSS/DDUV/GEHU - Génétique, UCL - SSS/IONS/NEUR - Clinical Neuroscience, UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc, UCL - (SLuc) Service de biochimie médicale, UCL - (SLuc) Service de radiologie, UCL - (SLuc) Service de neurologie pédiatrique

المصدر: Annals of Neurology
Annals of Neurology, Wiley, 2019, 85 (3), pp.385-395. ⟨10.1002/ana.25412⟩
Annals of neurology, Vol. 85, no. 3, p. 385-395 (2019)

مصطلحات موضوعية: Male, Aspartic Acid, Magnetic Resonance Spectroscopy, Adolescent, Symporters, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutation, Missense, Succinic Acid, Magnetic Resonance Imaging, Pedigree, Tonsillitis, HEK293 Cells, Leukoencephalopathies, Child, Preschool, Exome Sequencing, Humans, Ketoglutaric Acids, Female, Respiratory Tract Infections, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ce39b9b73394f79ebc6ccf867a2256edTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30635937Test

المؤلفون: Dewulf, Joseph P., Wiame, Elsa, Dorboz, Imen, Elmaleh‐Bergès, Monique, Imbard, Apolline, Dumitriu, Dana, Rak, Malgorzata, Bourillon, Agnès, Helaers, Raphaël, Malla, Alisha, Renaldo, Florence, Boespflug‐Tanguy, Odile, Vincent, Marie‐Françoise, Benoist, Jean‐François, Wevers, Ron A., Schlessinger, Avner, Van Schaftingen, Emile, Nassogne, Marie‐Cécile, Schiff, Manuel, Elmaleh-Bergès, Monique

المصدر: Annals of Neurology; Mar2019, Vol. 85 Issue 3, p385-395, 11p

مصطلحات موضوعية: REVERSE transcriptase polymerase chain reaction, CHOROID plexus, MISSENSE mutation, CEREBROSPINAL fluid, CELL membranes, PROXIMAL kidney tubules, ASPARTIC acid metabolism, BRAIN diseases, ASPARTIC acid, EPITHELIAL cells, GENEALOGY, GENETIC techniques, MAGNETIC resonance imaging, GENETIC mutation, NUCLEAR magnetic resonance spectroscopy, RESPIRATORY infections, TONSILLITIS, ACYCLIC acids, ION transport (Biology)