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المؤلفون: Margaret F. Lippincott, Wanxue Xu, Abigail A. Smith, Xinyu Miao, Agathe Lafont, Omar Shennib, Gordon J. Farley, Riwa Sabbagh, Angela Delaney, Maria Stamou, Lacey Plummer, Kathryn Salnikov, Neoklis A. Georgopoulos, Veronica Mericq, Richard Quinton, Frederic Tran Mau-Them, Sophie Nambot, Asma Hamad, Helen Brittain, Rebecca S. Tooze, Eduardo Calpena, Andrew O.M. Wilkie, Marjolaine Willems, William F. Crowley, Ravikumar Balasubramanian, Nathalie Lamarche-Vane, Erica E. Davis, Stephanie B. Seminara
المصدر: Genetics in Medicine. 24:2501-2515
مصطلحات موضوعية: Gonadotropin-Releasing Hormone, Repressor Proteins, Hypogonadism, GTPase-Activating Proteins, Animals, Humans, Guanine Nucleotide Exchange Factors, Zebrafish, Genetics (clinical)
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3a3cce5412ed78cc1a00576d2114ea97Test
https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.025Test -
2Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
المؤلفون: Marjolaine Willems, Benjamin Durand, Boris Keren, Kristina Pilekær Sørensen, Rosanna Weksberg, Magalie Barth, Christina Fagerberg, Cyril Mignot, Laurence Perrin, Lucas Bronicki, Nathalie Drouot, Imene Boujelbene, Marc Abramowicz, Maria Kibaek, Bertrand Isidor, Thierry Bienvenu, Mathilde Nizon, Perrine Charles, Laurent Pasquier, Yann Herault, Marie Christine Birling, Bruno Delobel, Michel Guipponi, Lydie Burglen, Mélanie Fradin, Anne Sophie Denommé, Florence Demurger, Benjamin Cogné, Sébastien Moutton, Allan Bayat, Frederic Tran Mau Them, Christèle Dubourg, Alice Goldenberg, Christine Francannet, Jean-Louis Mandel, Laurence Faivre, Jérémie Courraud, Anne Marie Guerrot, Julia Metreau, Loréline Genschik, Bénédicte Demeer, Marie Vincent, Mathilde Renaud, Julien Thevenon, Sandrine Passemard, Christine Coubes, Amélie Piton, David Geneviève, Maria del Mar Muniz Moreno, Bénédicte Gérard, Estelle Colin, Valérie Layet, Michèle Mathieu-Dramard, Salima El Chehadeh, Katrine M Johannesen, Julie D. Thompson, Cathrine Elisabeth Tronhjem, Pascale Saugier, Elise Schaefer, Eric Chater-Diehl, Séverine Drunat, Rikke S. Møller, Paul Kuentz, Claire Feger, Albert David, Antonio Vitobello, Marlène Rio, Khaoula Khachnaoui, Joane Svane, Stéphane Auvin
المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Hospital for sick children [Toronto] (SickKids), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital Universitaire de Genève, Children's hospital of Eastern Ontario Research Institute [Ottawa, canada] (CHEO), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Hôpital Robert Debré, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Sud [CHU Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], CHU Clermont-Ferrand, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), The Danish Epilepsy Centre Filadelfia [Dianalund, Denmark], University of Southern Denmark (SDU), Odense University Hospital (OUH), CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Odense University Hospital [Odense, Denmark], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Groupe Hospitalier du Havre, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Institut Clinique de la Souris, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Hôpital Cochin [AP-HP], Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube), École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et nanosciences d'Alsace (FMNGE), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), University of Toronto, Institut Universitaire de France (IUF), Ministère de l'Education nationale, de l’Enseignement supérieur et de la Recherche (M.E.N.E.S.R.), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Sorbonne Université, Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Réseau nanophotonique et optique, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Matériaux et nanosciences d'Alsace, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre for Integrative Biology - CBI (Inserm U964 - CNRS UMR7104 - IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Agence de Biomédecine, Fondation APLM, Fondation Maladies Rares and Fondation Jérome Lejeune, univOAK, Archive ouverte, Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Matériaux et nanosciences d'Alsace (FMNGE), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2021, 23 (11), pp.2150-2159. ⟨10.1038/s41436-021-01263-1⟩
Courraud, J, Chater-Diehl, E, Durand, B, Vincent, M, del Mar Muniz Moreno, M, Boujelbene, I, Drouot, N, Genschik, L, Schaefer, E, Nizon, M, Gerard, B, Abramowicz, M, Cogné, B, Bronicki, L, Burglen, L, Barth, M, Charles, P, Colin, E, Coubes, C, David, A, Delobel, B, Demurger, F, Passemard, S, Denommé, A S, Faivre, L, Feger, C, Fradin, M, Francannet, C, Genevieve, D, Goldenberg, A, Guerrot, A M, Isidor, B, Johannesen, K M, Keren, B, Kibæk, M, Kuentz, P, Mathieu-Dramard, M, Demeer, B, Metreau, J, Steensbjerre Møller, R, Moutton, S, Pasquier, L, Pilekær Sørensen, K, Perrin, L, Renaud, M, Saugier, P, Rio, M, Svane, J, Thevenon, J, Tran Mau Them, F, Tronhjem, C E, Vitobello, A, Layet, V, Auvin, S, Khachnaoui, K, Birling, M C, Drunat, S, Bayat, A, Dubourg, C, El Chehadeh, S, Fagerberg, C, Mignot, C, Guipponi, M, Bienvenu, T, Herault, Y, Thompson, J, Willems, M, Mandel, J L, Weksberg, R & Piton, A 2021, ' Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder ', Genetics in Medicine, vol. 23, no. 11, pp. 2150-2159 . https://doi.org/10.1038/s41436-021-01263-1Test
Genetics in Medicine, 2021, 23 (11), pp.2150-2159. ⟨10.1038/s41436-021-01263-1⟩مصطلحات موضوعية: [INFO.INFO-AI] Computer Science [cs]/Artificial Intelligence [cs.AI], DYRK1A, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Protein Serine-Threonine Kinases, Biology, [INFO.INFO-AI]Computer Science [cs]/Artificial Intelligence [cs.AI], Mice, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurodevelopmental disorder, Intellectual Disability, medicine, Animals, Humans, Missense mutation, Kinase activity, Gene, Genetics (clinical), Cellular localization, 030304 developmental biology, Genetics, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, 0303 health sciences, Protein-Tyrosine Kinases, medicine.disease, Phenotype, Human genetics, 3. Good health, 030220 oncology & carcinogenesis, Microcephaly
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fdfaa53f4998959df49373b2281d53dbTest
https://doi.org/10.1038/s41436-021-01263-1Test -
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المؤلفون: Paul C. Marcogliese, Samantha L. Deal, Jonathan Andrews, J. Michael Harnish, V. Hemanjani Bhavana, Hillary K. Graves, Sharayu Jangam, Xi Luo, Ning Liu, Danqing Bei, Yu-Hsin Chao, Brooke Hull, Pei-Tseng Lee, Hongling Pan, Pradnya Bhadane, Mei-Chu Huang, Colleen M. Longley, Hsiao-Tuan Chao, Hyung-lok Chung, Nele A. Haelterman, Oguz Kanca, Sathiya N. Manivannan, Linda Z. Rossetti, Ryan J. German, Amanda Gerard, Eva Maria Christina Schwaibold, Sarah Fehr, Renzo Guerrini, Annalisa Vetro, Eleina England, Chaya N. Murali, Tahsin Stefan Barakat, Marieke F. van Dooren, Martina Wilke, Marjon van Slegtenhorst, Gaetan Lesca, Isabelle Sabatier, Nicolas Chatron, Catherine A. Brownstein, Jill A. Madden, Pankaj B. Agrawal, Boris Keren, Thomas Courtin, Laurence Perrin, Melanie Brugger, Timo Roser, Steffen Leiz, Frederic Tran Mau-Them, Julian Delanne, Elena Sukarova-Angelovska, Slavica Trajkova, Erik Rosenhahn, Vincent Strehlow, Konrad Platzer, Roberto Keller, Lisa Pavinato, Alfredo Brusco, Jill A. Rosenfeld, Ronit Marom, Michael F. Wangler, Shinya Yamamoto
المساهمون: Clinical Genetics
المصدر: Cell Reports, 38(11):110517. Cell Press
مصطلحات موضوعية: humanization, T2A-GAL4, Autism Spectrum Disorder, Glycine, undiagnosed diseases, autism spectrum disorder, Drosophila melanogaster, functional genomics, GLRA2, GluClalpha, missense variants, rare genetic diseases, TG4, Animals, Genetic Predisposition to Disease, Humans, Autistic Disorder, Drosophila, Neurodevelopmental Disorders, Receptors, Glycine, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Receptors
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::444111bda1ed722613ad9800aa33c493Test
https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110517Test -
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المؤلفون: Juliane S Müller, Adriana P. Rebelo, Fatima Rahman, Isabella Ceccherini, Shoji Tsuji, Pavel Seeman, Elodie Lacaze, Andreas R. Janecke, Sherifa A. Hamed, Elham Alehabib, Vincenzo Salpietro, Hossein Darvish, Sheng Chih Jin, Katheryn Grand, Gökhan Uyanik, Henry Houlden, Rolf Stucka, Ahmed Alfares, Francisca Millan, Andrea Pedroni, Hanna Küpper, Najwa Anwar, Andrea Catala Bordes, Michele Iacomino, Dieter Gläser, Tine Deconinck, Maja Di Rocco, Federico Zara, Jin Yun Helen Chen, Shazia Maqbool, Martin Kuchar, Kishin Koh, Tim M. Strom, Filippo M. Santorelli, Nicholas W. Wood, Stephanie Efthymiou, Marcello Scala, Selina Deschner, Jenny Carmichael, Cara M. Skraban, Gudrun Nürnberg, Maria Gabriela Otero, Michael C. Kruer, Hanan E. Shamseldin, Bart P.C. van de Warrenburg, Yasuhiro Suzuki, Haitian Nan, Somayeh Bakhtiari, Willem De Ridder, Roman Chrast, Ivana Ricca, Changlian Zhu, Rebecca Schüle, Jonathan Baets, Rossella Pasquariello, Peter De Jonghe, Fowzan S. Alkuraya, Nihal Olgaç Dündar, Majid Alfadhel, Yinghong Wang, Jamileh Rezazadeh Varaghchi, Tyler Mark Pierson, David Dredge, Peter Nürnberg, Marta Rusmini, Nourelhoda A Haridy, Yoshihisa Takiyama, Manuela Wiessner, Maryam Najafi, Saghar Ghasemi Firouzabadi, Matthis Synofzik, Frederic Tran Mau-Them, Christian Beetz, Konstantinos Ampatzis, James T Peterson, Emmanuelle Schmitt, Laetitia Lambert, Erik-Jan Kamsteeg, Kaya Bilguvar, Richard A. Lewis, Jonathan De Winter, Hwei-Jen Lee, Hiroyuki Ishiura, Jean-Jacques Médard, Luca Bartesaghi, Mary J H Willis, Anna Uhrova Meszarosova, Rita Horvath, Filipa Bouçanova, Carsten Bergmann, Wolfgang Hüttel, Meng-Yuan Ni, Mohammed Anter Abdelhameed, Tobias B. Haack, Jan Senderek, Özgür Duman, Alistair T. Pagnamenta, John M. Graham, Yiran Xu, Amy Goldstein, Ruben Portier, Michaela Auer-Grumbach, Ludger Schöls, Reza Maroofian, Stephan Züchner, Saeed Al Tala
المساهمون: Genomics England Research Consortium, PREPARE Network
المصدر: Brain
Brain 144(5), 1422-1434 (2021). doi:10.1093/brain/awab041
Brain, 144, 5, pp. 1422-1434
Brain, 144, 1422-1434مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Hereditary spastic paraplegia, Mitochondrial disease, Sensory disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 12], 03 medical and health sciences, Mice, 0302 clinical medicine, genetics [Spastic Paraplegia, Hereditary], mitochondrial disorder, medicine, Missense mutation, Animals, Humans, HSP, autosomal recessive, hereditary spastic paraplegia, HPDL, genetics [Oxygenases], Spasticity, ddc:610, Spastic tetraplegia, Zebrafish, Homogentisate 1,2-dioxygenase, Genetics, Errata, business.industry, Spastic Paraplegia, Hereditary, medicine.disease, Disorders of movement Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 3], Hallucinogen persisting perception disorder, Pedigree, Rats, 030104 developmental biology, Mutation, Oxygenases, Female, Neurology (clinical), Human medicine, medicine.symptom, business, Spastic quadriplegia, 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::032194096789f9a56cdf70372f329787Test
https://doi.org/10.1093/brain/awab041Test