المؤلفون: Annie Sittler, Sandro Alves, Alexis Brice, Martine Barkats, Béatrice Dufresnois, Jean-Gabriel Dornbierer, Alexandre Janer, Christelle Tesson, Darren P. Baker, Morwena Latouche, Merle Ruberg, Martina Marinello, Giovanni Stevanin, Khalid Hamid El Hachimi, Alice Chort

المصدر: Brain. 136:1732-1745

مصطلحات موضوعية: Adult, Cerebellum, Pathology, medicine.medical_specialty, Ataxin 7, Purkinje cell, Mice, Transgenic, Nerve Tissue Proteins, Motor Activity, Mice, Promyelocytic leukemia protein, Gene knockin, medicine, Animals, Humans, Spinocerebellar Ataxias, Gene Knock-In Techniques, Rats, Wistar, Child, Receptor, Cells, Cultured, Aged, Ataxin-7, biology, Interferon-beta, medicine.disease, Rats, Cell biology, Mice, Inbred C57BL, medicine.anatomical_structure, Ataxin, Mutation, Spinocerebellar ataxia, biology.protein, Neurology (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3b9c34d96ef6d3b3cdd44c3bb260df1dTest
https://doi.org/10.1093/brain/awt061Test

المؤلفون: Martina Marinello, Giovanni Stevanin, Khalid Hamid El Hachimi, Annie Sittler, Merle Ruberg, Martine Barkats, Alexis Brice, Maria-Grazia Biferi, Sandro Alves, Thibaut Marais, Nathalie Cartier, Denis Furling

المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), Service MIRCEN (MIRCEN), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), HAL UPMC, Gestionnaire, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay

المصدر: Molecular Neurodegeneration
Molecular Neurodegeneration, 2016, 11, pp.58. ⟨10.1186/s13024-016-0123-2⟩
Molecular Neurodegeneration, BioMed Central, 2016, 11, pp.58. ⟨10.1186/s13024-016-0123-2⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Cerebellum, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Ataxin 7, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Mutant, Clinical Neurology, RNA-binding protein, DNA-binding protein, Viral vector, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, medicine, Animals, Humans, Spinocerebellar Ataxias, SCA7 patients, Molecular Biology, Neuroinflammation, Ataxin-7, Neurons, biology, Lentivirus, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, RNA-Binding Proteins, Molecular biology, Phenotype, DNA-Binding Proteins, Mice, Inbred C57BL, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, RNA binding-proteins, biology.protein, Female, Ataxia, Neurology (clinical), Lentiviral vector, 030217 neurology & neurosurgery, SCA7 mouse model, Research Article

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::204f837e2215530a23517f3b46759167Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01371536Test

المؤلفون: Muriel Priault, Wilfred F. A. den Dunnen, Jean-Christophe Corvol, Alexis Brice, Khalid Hamid El Hachimi, Merle Ruberg, Martine Barkats, Fanny Charbonnier-Beaupel, Annie Sittler, Marie-Paule Muriel, Thibaut Marais, Florence Cormier-Dequaire, Khadija Tahiri, Alexandra Durr, Florian Beaumatin, Danielle Seilhean, Giovanni Stevanin, Martina Marinello, Sandro Alves

المساهمون: Molecular Neuroscience and Ageing Research (MOLAR)

المصدر: Acta Neuropathologica, 128(5), 705-722. SPRINGER

مصطلحات موضوعية: Autophagosome, Male, Mice, Trinucleotide Repeats, NEURODEGENERATIVE DISEASE, GENETIC MOUSE MODELS, Cell Line, Transformed, LAMP2, MACHADO-JOSEPH-DISEASE, TOR Serine-Threonine Kinases, Microfilament Proteins, Brain, Polyglutamine tract, Lysosome, SCA7 knock-in mouse, Cell biology, ALZHEIMERS-DISEASE, medicine.anatomical_structure, HUNTINGTONS-DISEASE, Small Ubiquitin-Related Modifier Proteins, Beclin-1, Female, Signal Transduction, Programmed cell death, Patients, Mice, Transgenic, Nerve Tissue Proteins, Biology, Pathology and Forensic Medicine, ATG12, Cellular and Molecular Neuroscience, medicine, Autophagy, Animals, Humans, Spinocerebellar Ataxias, BECLIN 1, PI3K/AKT/mTOR pathway, POLYGLUTAMINE, Ataxin-7, Membrane Proteins, MUTANT ATAXIN-7, Phosphate-Binding Proteins, Gene Expression Regulation, AGGREGATE-PRONE PROTEINS, Case-Control Studies, Leukocytes, Mononuclear, Ataxia, Neurology (clinical), Transcriptome, Apoptosis Regulatory Proteins, Carrier Proteins, Lysosomes

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d0b4c82f94386243d3f8415fe0a1bc15Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24859968Test