المؤلفون: Valérie Bonadona, Chaker Ben Salem, Paul Gesta, Sawsen Besbes, Fabienne Brenet, Hagay Sobol, François Eisinger, Catherine Dugast, Hélène Dreyfus, Mohamed-Adnène Laatiri, Abderrahim Khélif, Testsuro Noguchi, Patrice Dubreuil, Hélène Zattara, Muriel D. David, Sébastien Letard, Laurence Faivre, Angelo Paci, Véronique Mari, Virginie Penard-Lacronique, Sofien Laarif, Violaine Bourdon, Walid-Sabri Hamadou, Yosra Ben Youssef, Zohra Soua

المصدر: Annals of Hematology. 95:1943-1947

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Candidate gene, IDH1, Biology, IDH2, Germline, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, medicine, Humans, Aged, Genetics, Family aggregation, Cancer, Hematology, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Isocitrate Dehydrogenase, 030104 developmental biology, Isocitrate dehydrogenase, Hematologic Neoplasms, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Female

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::14bb8f443e5c67a1bf490089f3d86726Test
https://doi.org/10.1007/s00277-016-2813-9Test

المؤلفون: Walid Sabri Hamadou, Yosra Ben Youssef, Paul Gesta, Aurelie Fabre, Abderrahim Khelif, Testsuro Noguchi, François Eisinger, Mohamed Adnène Laatiri, Zohra Soua, Hélène Dreyfus, Sawsen Besbes, Véronique Mari, Laurence Faivre, Hagay Sobol, Pascaline Gaildrat, Hélène Zattara, Violaine Bourdon, Saloua Yacoub Jemni, Catherine Dugast, Valérie Bonadona, H. Regaieg

المصدر: Annals of Hematology. 95:1043-1050

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Candidate gene, NPM1, Adolescent, Acute myeloblastic leukemia, DNA Mutational Analysis, Biology, Germline, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, hemic and lymphatic diseases, Genetic predisposition, medicine, Humans, Proto-Oncogene Proteins c-cbl, Aged, Genetics, Genetic Variation, Nuclear Proteins, Family aggregation, Hematology, General Medicine, Janus Kinase 2, Middle Aged, medicine.disease, Pedigree, Hematologic Neoplasms, 030220 oncology & carcinogenesis, Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, Cancer research, Female, Nucleophosmin, 030215 immunology, Minigene

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::371a1460270631669f693dd47f4fbe09Test
https://doi.org/10.1007/s00277-016-2678-yTest

المؤلفون: Sylvie Mazoyer, Valérie Layet, Carole Verny-Pierre, Claude Adenis, Marie-Gabrielle Dondon, Isabelle Mortemousque, Morgane Marcou, Olga M. Sinilnikova, Philippe Jonveaux, Anne Floquet, François Eisinger, Yves-Jean Bignon, Catherine Noguès, Laurence Gladieff, Capucine Delnatte, Olivier Caron, Bruno Buecher, Pascaline Berthet, Anne Fajac, Clotilde Penet, Séverine Eon-Marchais, Sandra Fert-Ferrer, Florent Soubrier, Dominique Stoppa-Lyonnet, Chrystelle Colas, Isabelle Coupier, Christine Lasset, Emmanuelle Barouk-Simonet, Michel Longy, Jean-Pierre Fricker, Jean Chiesa, Sophie Giraud, Dominique Leroux, Catherine Dugast, Sophie Lejeune-Dumoulin, Hélène Dreyfus, Annie Chevrier, Odile Cohen-Haguenauer, Thierry Frebourg, Liliane Demange, Julie Tinat, Fabienne Lesueur, Pascal Pujol, Emmanuelle Mouret-Fourme, Elisabeth Luporsi, Christine Maugard, Dorothée Le Gal, Noura Mebirouk, Séverine Audebert-Bellanger, Laure Barjhoux, Muriel Belotti, Eve Cavaciuti, Marion Gauthier-Villars, Marie-Agnès Collonge-Rame, Paul Gesta, Jean-Marc Limacher, Odile Bera, Lucie Toulemonde, Anne Tardivon, Fabienne Prieur, Laurence Faivre, Juana Beauvallet, Alain Lortholary, Nadine Andrieu, François Cornelis, Marc Frenay, Valérie Sornin, Laurence Venat-Bouvet, Francesca Damiola, Valérie Bonadona

المساهمون: Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Curie [Paris], Université Paris sciences et lettres (PSL), Service de génétique, Institut Curie Paris, Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier (IRCM - U1194 Inserm - UM), CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), CRLCC Paul Strauss, CRLCC René Huguenin, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service d'oncogénétique [Centre georges-François Leclerc], Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER, Institut de Cancérologie de Lorraine - Alexis Vautrin [Nancy] (UNICANCER/ICL), UNICANCER, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CRLCC René Gauducheau, Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Léon Bérard [Lyon], Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Département d'Oncologie et Hématologie [Strasbourg], Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut Bergonié [Bordeaux], Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), Centre Régional de Lutte contre le Cancer Oscar Lambret [Lille] (UNICANCER/Lille), Université de Lille-UNICANCER, Service d'Oncologie médicale [CHU Limoges], CHU Limoges, Polyclinique de Courlancy, Institut Sainte Catherine [Avignon], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Centre de Lutte contre le Cancer Antoine Lacassagne [Nice] (UNICANCER/CAL), UNICANCER-Université Côte d'Azur (UCA), Institut Claudius Regaud, Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Département de génétique médicale en pédiatrie [CHRU Brest], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Hôpital pasteur [Colmar], Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard] (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale (SESSTIM - U912 INSERM - Aix Marseille Univ - IRD), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], CRLCC Jean Godinot, Institut du cancer Courlancy-Reims, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Hôpital Gustave Flaubert, Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, Hôpital Saint-Louis, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Centre Viggo-Petersen, Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), CHU de la Martinique [Fort de France], Institut Curie, Département d'Imagerie Médicale (Curie Institute, Department of Medical Imaging), F-75005 Paris, France., Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), UL, NGERE, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Université Lille Nord de France (COMUE)-UNICANCER, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: BMC Cancer
BMC Cancer, 2016, 16 (1), pp.606-606. ⟨10.1186/s12885-015-2028-9⟩
BMC Cancer, BioMed Central, 2016, 16 (1), pp.606-606. ⟨10.1186/s12885-015-2028-9⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, Cancer Research, [SDV]Life Sciences [q-bio], Genome-wide association study, Identifies 2, Genome-Wide Association, 0302 clinical medicine, Missing heritability problem, Confer Susceptibility, Susceptibility Loci, 10. No inequality, skin and connective tissue diseases, education.field_of_study, medicine.diagnostic_test, BRCA1 Protein, Middle Aged, 16. Peace & justice, 3. Good health, Neoplasm Proteins, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030220 oncology & carcinogenesis, Female, France, Research Article, Adult, Risk, medicine.medical_specialty, Population, Breast Neoplasms, 03 medical and health sciences, Germline mutation, Breast cancer, Internal medicine, medicine, Genetics, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, education, Germ-Line Mutation, Alleles, Genetic testing, Aged, Gynecology, BRCA2 Protein, Common Variants, business.industry, Genetic heterogeneity, Cancer, medicine.disease, 030104 developmental biology, business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::13e441c687b1238500e6c41a65dcf7baTest
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01662200/documentTest

المؤلفون: Florence Joly, Audrey Emmanuelle Dugué, Florence Polycarpe, Alexandra Leconte, Valérie Layet, Bertrand Volard, Estelle Jamard, Grégoire Davy, Isabelle Tennevet, Pascaline Berthet, Catherine Dugast, Thierry Frebourg, Dominique Vaur, Julie Tinat, Caroline Abadie, Bénédicte Clarisse, Sophie Krieger, Angelina Legros, Laurent Castera

المصدر: Familial cancer. 16(2)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, Adult, Cancer Research, medicine.medical_specialty, Heterozygote, animal structures, Population, Genes, BRCA1, Single-nucleotide polymorphism, 030105 genetics & heredity, Biology, Allelic Imbalance, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Young Adult, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Internal medicine, Genetics, medicine, Biomarkers, Tumor, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Prospective Studies, Allele, education, Genetics (clinical), Fisher's exact test, Germ-Line Mutation, Aged, Aged, 80 and over, education.field_of_study, BRCA1 Protein, Cancer, Middle Aged, medicine.disease, 030220 oncology & carcinogenesis, Case-Control Studies, symbols, Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, Female, Ovarian cancer

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a25dc4e21afee3c93cf9b19e5e172402Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27783335Test

المؤلفون: Nadine Andrieu, Bruno Buecher, Sylvie Mazoyer, Paul Gesta, Carole Verny-Pierre, Amandine Garcia, Dominique Stoppa-Lyonnet, Monique Buisson, Jean-Pierre Fricker, Chloe Tessereau, Philippe Vennin, Séverine Eon-Marchais, Olga M. Sinilnikova, Marion Gautier-Villars, Laurence Faivre, Catherine Noguès, Valérie Sornin, Isabelle Coupier, Francesca Damiola, Muriel Belotti, Marie-Gabrielle Dondon, Catherine Dugast, Laure Barjhoux, Alain Lortholary, Olivier Caron

المساهمون: Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR), Service de génétique, Institut Curie Paris, Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CRLC Oncologie Val d'Aurelle, Centre Régional de Lutte contre le Cancer Oscar Lambret [Lille] (UNICANCER/Lille), Université Lille Nord de France (COMUE)-UNICANCER, Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), CRLCC Paul Strauss, Hôpital d'Enfants, Service de Médecine Nucléaire, Centre Georges-François Leclerc [Dijon] (CGFL), Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER, Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Financial support for GENESIS was provided by the Ligue Nationale contre le Cancer (three grants: PRE05/DSL, PRE07/DSL, PRE11/NA), the French National Institute of Cancer (Grant INCa n°2008-029/LL-LC) and the comprehensive cancer center SiRIC (Site de Recherche Intégrée sur le Cancer: Grant INCa-DGOS-4654)., Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université de Lille-UNICANCER, Lissalde, Claire

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (9), pp.1324-1329. ⟨10.1038/ejhg.2015.284⟩
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (9), pp.1324-1329. ⟨10.1038/ejhg.2015.284⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Untranslated region, Adult, medicine.medical_specialty, endocrine system diseases, Breast Neoplasms, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, Article, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Breast cancer, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Genetic linkage, Molecular genetics, Genetics, medicine, Missense mutation, Humans, skin and connective tissue diseases, Gene, 3' Untranslated Regions, Genetics (clinical), Aged, BRCA2 Protein, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Three prime untranslated region, BRCA1 Protein, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, MicroRNAs, 030104 developmental biology, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, 030220 oncology & carcinogenesis, Case-Control Studies, Mutation, MCF-7 Cells, Female, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, HeLa Cells

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f33dbe4be4e8217c064b355ddf45f8ffTest
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01994617/documentTest

المؤلفون: Dominique Bonneau, Virginie Bubien, Brigitte Gilbert-Dussardier, Jean-Pierre Fricker, Albert David, Emmanuelle Barouk-Simonet, Nicolas Sevenet, Patrick Edery, Olivier Caron, Valérie Layet, Armand Bottani, Michel Longy, Capucine Delnatte, Frédéric Caux, Catherine Dugast, Françoise Bonnet, Véronique Brouste, Stéphanie Hoppe

المساهمون: Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Hippolyte Fizeau (FIZEAU), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire de la Côte d'Azur, COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 2013, 50, pp.255-63. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101339⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2013, 50, pp.255-63. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101339⟩

مصطلحات موضوعية: Oncology, Adult, Male, medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Breast Neoplasms, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Breast cancer, Risk Factors, Internal medicine, Genetics, medicine, PTEN, Humans, Thyroid Neoplasms, Thyroid cancer, Melanoma, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, Germ-Line Mutation, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Aged, 0303 health sciences, biology, business.industry, Endometrial cancer, Thyroid, PTEN Phosphohydrolase, Cancer, Cowden syndrome, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Endometrial Neoplasms, Endocrinology, medicine.anatomical_structure, 030220 oncology & carcinogenesis, biology.protein, Female, business, Hamartoma Syndrome, Multiple

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92f56ad4497f975c57f14986c39690dfTest
https://univ-lyon1.hal.science/hal-02168104Test

المؤلفون: Michel Longy, Elisabeth Luporsi, Laurence Gladieff, Catherine Noguès, Pascaline Berthet, Alain Lortholary, Olivier Caron, Chrystelle Colas, Emmanuelle Mouret-Fourme, Marion Gauthier-Villars, Pascal Pujol, Jean-Pierre Fricker, Catherine Dugast, Julie Lecarpentier, Paul Gesta, Dominique Stoppa-Lyonnet, Valérie Bonadona, Julie Tinat, François Eisinger, Isabelle Coupier, Christine Lasset, Nadine Andrieu, Rosette Lidereau, Bruno Buecher, Laurence Faivre, Marc Frenay

المساهمون: Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Santé Publique, Institut Curie [Paris]-Hôpital René HUGUENIN (Saint-Cloud), Service de Génétique Oncologique, Institut Curie [Paris], Equipe de prévention et épidémiologie génétique, Centre Léon Bérard [Lyon], Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de médecine oncologique, CRLCC Paul Strauss, Génétique oncologique (GO - UMR 8125), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Consultation d'Oncogénétique, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service d'oncogénétique [Centre georges-François Leclerc], Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER, Pôle pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Hôpital d'enfants, Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Unité d'Oncogénétique, CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque, Département d'oncologie médicale, Institut Claudius Regaud, Pôle Oncologie, Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale (SESSTIM - U912 INSERM - Aix Marseille Univ - IRD), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département d'Anticipation et de Suivi du Cancer (DASC), Consultation d'oncogénétique, Centre de Lutte contre le Cancer Antoine Lacassagne [Nice] (UNICANCER/CAL), UNICANCER-Université Côte d'Azur (UCA)-UNICANCER-Université Côte d'Azur (UCA), Service d'oncologie médicale [ICL Alexis Vautrin], Institut de Cancérologie de Lorraine - Alexis Vautrin [Nancy] (UNICANCER/ICL), Unité d'oncologie gynécologique, Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département d'oncologie médicale [Rennes], CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), Département de pathologie, Institut Bergonié [Bordeaux], Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), The GENEPSO study is supported by the Fondation de France and the Ligue Nationale Contre le Cancer., GENEPSO, Cancer et génôme: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -INSTITUT CURIE, INSTITUT CURIE-Hôpital René HUGUENIN (Saint-Cloud), INSTITUT CURIE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive ( LBBE ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique ( Inria ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Génétique oncologique ( GO - UMR 8125 ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Unité de génétique et biologie des cancers ( U830 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse ( CRLC François Baclesse ), Centre Régional de Lutte contre le cancer - Centre Georges-François Leclerc ( CRLCC - CGFL ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Hôpital d'enfants, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] ( CH Georges Renon Niort ), Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale ( SESSTIM - U912 INSERM - AMU - IRD ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Département d'Anticipation et de Suivi du Cancer ( DASC ), CRLCC Antoine Lacassagne, Service d'oncologie médicale, Centre Alexis Vautrin ( CAV ), Centre Catherine de Sienne, Service de génétique, cytogénétique, embryologie [Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CRLCC Eugène Marquis ( CRLCC ), Institut Bergonié - CRLCC Bordeaux, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Institut Curie, Institut Curie [Paris]-MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), BMC, Ed., Service de génétique, cytogénétique, embryologie [CHU Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Breast Cancer Research
Breast Cancer Research, 2012, 14 (4), pp.R99. ⟨10.1186/bcr3218⟩
Breast Cancer Research : BCR
Breast Cancer Research, BioMed Central, 2012, 14 (4), pp.R99. 〈10.1186/bcr3218〉
Breast Cancer Research, BioMed Central, 2012, 14 (4), pp.R99. ⟨10.1186/bcr3218⟩

مصطلحات موضوعية: Oncology, Adult, Risk, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Heterozygote, endocrine system diseases, Genes, BRCA2, Genes, BRCA1, Breast Neoplasms, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [ SDV.CAN ] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Breast cancer, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Surgical oncology, Pregnancy, Internal medicine, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Young adult, Allele, skin and connective tissue diseases, 030304 developmental biology, Aged, Medicine(all), 0303 health sciences, business.industry, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Pregnancy Complications, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation (genetic algorithm), Cohort, Mutation, Female, business, Cohort study, Research Article

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::02cc2a43836c8b5dd2306e6b81620becTest
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00724092Test

المؤلفون: Catherine Dugast, Christelle Pruvost-Balland, Dan Lipsker, Nicolas Janin, Isabelle Coupier, Isabelle Mortemousque, Sophie Deveaux, Brigitte Gilbert-Dussardier, Laurence Faivre, Pierre Vabres, Emmanuel Van Glabeke, Hélène Dollfus, Min-Han Tan, Dominique Leroux, Pierre Rustin, Bernard Escudier, Marie-Françoise Avril, Joelle Roume, Veronica Cusin, Virginie Verkarre, Johny Bombled, Luc Thomas, Felicia Malthieu, Betty Gardie, Jean Feunteun, Darouna Kattygnarath, Jean -Baptiste Meric, Arnaud Mejean, Ghislaine Plessis, Olivier Caron, Victoria Perrier-Trudova, Stéphane Richard, Frédéric Caux, Virginie Joulin, Gilbert M. Lenoir, Abdelhamid Slama, Christine Maugard, Serena Rooker, Michel Barrois, Sandrine Lefevre, Brigitte Bressac-de Paillerets, Audrey Remenieras, Christine Theodore, Didier Bessis, Michelle Steinraths, Michel Field, Bruce Poppe, Yves Leport, Carol Cremin, Patrick Collignon, Barbara McGilliwray, Nadem Soufir, Bin Tean Teh

المساهمون: Cytokines et Immunologie des Tumeurs Humaines (U753), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Onco-génétique, Département de médecine oncologique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Hématopoïèse normale et pathologique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biochimie, Hôpital de Bicêtre, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Service de Dermatologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Gustave Roussy (IGR), Service de dermatologie [Avicenne], Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13), Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Service d'Oncogénétique et Génétique Médicale, BC Cancer Agency, Vancouver, Service de Génétique Médicale, Hôpital Civil, Strasbourg, Consultation d'Oncogénétique, CHU, Rennes, Département d'immunothérapie, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Genetic Services, Royal North Shore Hospital, St Leonards, Service de Génétique, CHU, Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Département de Génétique, CHU, Liège, Cabinet de Dermatologie, Vire, Service d'onco-hématologie et génétique, CHU Grenoble, Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Strasbourg, Centre médico-chirurgical Atlantique, Puilboreau, Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, Service d'urologie [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de Génétique Médicale, Hôpital Bretonneau, Tours, Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Center for Medical Genetics, Universiteit Gent, Gand, Service de Dermatologie, Hôpital Saint Louis, AP-HP, Paris, Molecular Genetics Laboratory, Capital Coasts DHB, Wellington South, Consultation de Génétique Médicale, Hôpital Ambroise Paré, AP-HP, Boulogne, Consultation de Génétique, Hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP, Paris, Division of Medical Genetics,Victoria General Hospital, Victoria, BC, Department of Medical Oncology, National Cancer Centre, Service d'Oncologie Médicale, Hôpital Foch, Suresnes, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Sud, Hospices Civils, Lyon, Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Service d'Urologie, Hôpital André Grégoire, Service d'Onco-Hématologie, Centre Médical de Bligny, Briis sous Forges, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Stabilité Génétique et Oncogenèse (UMR 8200), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Expert National Cancer Rares PREDIR, Service d'Urologie, CHU de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Van Andel Research Institute, Grand Rapids, Michigan, Van Andel Institute [Grand Rapids], Génétique Oncologique EPHE, Faculté de Médecine Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, Peer, Hal, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Universiteit Gent = Ghent University (UGENT)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2011, 48 (4), pp.226. ⟨10.1136/jmg.2010.085068⟩
Journal of Medical Genetics, 2011, 48 (4), pp.226. ⟨10.1136/jmg.2010.085068⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Proband, Skin Neoplasms, Genotype, Mutation, Missense, Biology, Bioinformatics, urologic and male genital diseases, Fumarate Hydratase, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, INDEL Mutation, Neoplastic Syndromes, Hereditary, Cell Line, Tumor, Leiomyomatosis, medicine, Genetics, Humans, Missense mutation, Molecular genetics, Frameshift Mutation, Carcinoma, Renal Cell, Germ-Line Mutation, Genetics (clinical), Aged, 030304 developmental biology, Gene Rearrangement, 0303 health sciences, Papillary renal cell carcinomas, Cancer, Middle Aged, medicine.disease, Penetrance, Kidney Neoplasms, Pedigree, 3. Good health, Codon, Nonsense, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Uterine Neoplasms, Cancer research, Cancer: urological, Female, Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, Kidney cancer, Gene Deletion

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::708f403f1114b76553e7bb7a5763694aTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00614499/file/PEER_stage2_10.1136%2Fjmg.2010.085068.pdfTest

المؤلفون: Catherine Dugast, Tifenn Couchouron, Laila El Mansouri, Aleth Perdriger, Françoise Burtin, Gérard Chalès, Jean-David Albert, Najia Hajjaj Hassouni, Guillaume Le Roux

المصدر: Joint bone spine. 76(4)

مصطلحات موضوعية: Oncology, Male, medicine.medical_specialty, Genes, BRCA2, Receptors, Tumor Necrosis Factor, Etanercept, Breast Neoplasms, Male, Breast cancer, Rheumatology, Risk Factors, Internal medicine, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Spondylitis, Ankylosing, Genetic risk, Family history, skin and connective tissue diseases, Aged, Ankylosing spondylitis, business.industry, Tumor Necrosis Factor-alpha, Incidence (epidemiology), Antibodies, Monoclonal, medicine.disease, Infliximab, Immunoglobulin G, Tumor necrosis factor alpha, business, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5063eca6d44d9ec56624b70286488460Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19457692Test

المؤلفون: Laurent Siproudhis, Dominique Bonneau, Martine Blayau, Jean-François Bretagne, Véronique David, Bruno Buecher, Sylvain Manfredi, Catherine Dugast, Guillaume Bouguen

المصدر: Diseases of the colon and rectum. 50(10)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Genes, APC, Genotype, Colorectal cancer, Adenocarcinoma, medicine.disease_cause, Polymerase Chain Reaction, DNA Glycosylases, Genotype-phenotype distinction, MUTYH, Medicine, Humans, Gene, Aged, Mutation, business.industry, Gastroenterology, General Medicine, Base excision repair, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Adenomatous Polyposis Coli, Cancer research, Female, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5afc8dea36ed3d913289f8bdaa4c9969Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17674103Test