المؤلفون: Vincent Meininger, Pascal Cintas, Nadia Vandenberghe, Jean-Philippe Camdessanché, Sophie Demeret, François Salachas, Sophie Pittion, Emilien Delmont, Maria del Mar Amador, Sarah Louis, Timothée Lenglet, Claude Desnuelle, Gaëlle Bruneteau, Nawel Berhoune, Sophie Gronier, Pierre-François Pradat

المساهمون: Pôle des Maladies du Système Nerveux [CHU Pitié-Salpêtrière] (Pôle MSN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'Electroneuromyographie et Service de Neurologie C [Hôpital Pierre Wertheimer - HCL], Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies du motoneurone [CHU de Saint-Étienne], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Service de neurologie [CHU de Saint-Étienne], Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA, hôpital Archet 1, Centre Sclérose Latérale amyotrophique [CHU Toulouse], Département Neurologie [CHU Toulouse], Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies [CHRU Nancy], Service de neurologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), HAL-UPMC, Gestionnaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies du motoneurone [CHU Saint-Etienne], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM), Service de Neurologie [CHU de Saint-Étienne], Laboratoire d'Imagerie Biomédicale [Paris] (LIB), Service des Maladies du Système Nerveux [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies, Unité de neurophysiologie clinique [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)

المصدر: Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, 2016, ⟨10.1016/j.nmd.2016.03.004⟩
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2016, ⟨10.1016/j.nmd.2016.03.004⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Neuromuscular transmission, Disease, immunology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Humans, Medicine, Receptors, Cholinergic, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Amyotrophic lateral sclerosis, Genetics (clinical), Aged, Autoantibodies, Retrospective Studies, Aged, 80 and over, myasthenia gravis, neuromuscular transmission, business.industry, Autoantibody, Retrospective cohort study, medicine.disease, Myasthenia gravis, nervous system diseases, 3. Good health, Riluzole, 030104 developmental biology, Neurology, Concomitant, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Immunology, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Neurology (clinical), business, Biomarkers, 030217 neurology & neurosurgery, medicine.drug

وصف الملف: applicaton/octet-stream

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::38ec2dd654e10c38082a220929077318Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.03.004Test

المؤلفون: Alberto Casarin, Sabrina Sacconi, Ana Maria Cobo, Leonardo Salviati, Rafaëlle Bernard, Claude Desnuelle, Christophe Pécheux, Jean Christophe Antoine, Andoni Urtizberea, Léonard Féasson

المصدر: Neuromuscular Disorders. 22:66-72

مصطلحات موضوعية: Male, DNA Mutational Analysis, Mutant, Mutation, Missense, Cardiomyopathy, Biology, Cataract, Pathogenesis, Muscular Diseases, Crystallin, Genotype, medicine, Humans, Point Mutation, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Aged, Genetics, alpha-Crystallin B Chain, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Neurology, Chaperone (protein), Pediatrics, Perinatology and Child Health, biology.protein, Female, Neurology (clinical), Age of onset, Cardiomyopathies, Molecular Chaperones

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::974844631d0c97d58a9693d94d51bee0Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.07.004Test

المؤلفون: Françoise Bouhour, Sabrina Sacconi, Christine Tranchant, Jean Pouget, Nicolas Lévy, Elisabeth Ollagnon, Emmanuelle Salort-Campana, Shahram Attarian, Guilhem Solé, M. Arne-Bes, Thierry Kuntzer, Marc Bartoli, Karine Nguyen, Julien Niederhauser, Elisabeth Jouve, Rafaëlle Bernard, Estelle Charles, Claude Desnuelle, Frédérique Magdinier, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Christophe Vial, Xavier Ferrer, Andoni Echaniz-Laguna

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest, CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Centre investigation clinique - Unité de pharmacologie clinique et d'évaluations thérapeutiques (CIC-UPCET), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital neurologique, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Pôle Tête-Cou-CETD, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Neurologie et Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Bartoli, Marc, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse]

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10, pp.2. ⟨10.1186/s13023-014-0218-1⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2015, 10, pp.2. ⟨10.1186/s13023-014-0218-1⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 10, no. 1, pp. 2

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Cross-sectional study, Genetic counseling, Penetrance, Biology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Epigenesis, Genetic, Young Adult, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Internal medicine, medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Humans, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Medical history, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Allele, Genetics (clinical), Alleles, Genetic testing, Aged, Medicine(all), Genetics, D4Z4, medicine.diagnostic_test, Research, Microfilament Proteins, Nuclear Proteins, RNA-Binding Proteins, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, FSHD1, Cross-Sectional Studies, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Female, Age of onset

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::05ca120278fa6c0b335375e5637bcfcaTest
https://hal.science/hal-01610016Test

المؤلفون: Gilles Carnac, Catherine Bisbal, Claude Desnuelle, Sandrine Bouillot, Dalila Laoudj-Chenivesse, Gérald Hugon, Anne Fernandez, Yegor S. Vassetzky

المصدر: Journal of Molecular Medicine. 83:216-224

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Proteomics, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Time Factors, Adolescent, Biopsy, Duchenne muscular dystrophy, Peptide Mapping, Adenine Nucleotide Translocator 1, DUX4, Adenine nucleotide, Internal medicine, Drug Discovery, medicine, Humans, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Electrophoresis, Gel, Two-Dimensional, Muscular dystrophy, Gene, Heat-Shock Proteins, Genetics (clinical), Aged, Genetics, biology, Adenine nucleotide translocator, Middle Aged, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Oxidative Stress, Endocrinology, biology.protein, Molecular Medicine, Female, Lipid Peroxidation

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b537624149ba3292284a33831af69f8Test
https://doi.org/10.1007/s00109-004-0583-7Test

المؤلفون: Egbert Bakker, Merlijn P. van Nieuwenhuizen, Leonardo Salviati, Patrick J. van der Vliet, Silvère M. van der Maarel, Marianne Vos-Versteeg, Pauline Lahaut, Richard J.L.F. Lemmers, Rabi Tawil, Judit Balog, Kirsten R. Straasheijm, Stephen J. Tapscott, Alberto Casarin, Claude Desnuelle, Sabrina Sacconi, Elena Pegoraro, Rashmie D. Debipersad

المساهمون: Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)

المصدر: The American Journal of Human Genetics; Vol 93
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2013, epub ahead of print. ⟨10.1016/j.ajhg.2013.08.004⟩
American Journal of Human Genetics, 93(4), 744-751

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Polyadenylation, Adolescent, Chromosomal Proteins, Non-Histone, Molecular Sequence Data, Muscle Fibers, Skeletal, Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, DUX4, Report, medicine, Genetics, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Humans, Genetics(clinical), Amino Acid Sequence, Muscular dystrophy, Allele, Child, Gene, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), Alleles, 030304 developmental biology, Aged, Homeodomain Proteins, 0303 health sciences, Base Sequence, Middle Aged, medicine.disease, Molecular biology, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Chromatin, Pedigree, Chromosome 4, Mutation, Female, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dce2e78cf74727f0bdf98a01bc9689bfTest
http://hdl.handle.net/11577/2682314Test

المؤلفون: Eva Trevisson, Karine Auré, Anne Lombès, Gabriele Siciliano, Sabrina Sacconi, Odile Rigal, Corrado Angelini, Paola Tonin, Leonardo Salviati, Ségolène Aymé, Alberto Garcia Redondo, Claude Desnuelle, Michelangelo Mancuso

المساهمون: Institut de signalisation, biologie du développement et cancer (ISBDC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), CHU Nice, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Dpt. of Pediatrics, Universita degli Studi di Padova, Cartographie du Genome Humain a des Fins de Recherche Clinique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Biochimie, Hôpital Robert Debré, Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Università degli Studi di Padova = University of Padua (Unipd)

المصدر: Neuromuscul Disord
Neuromuscul Disord, 2010, 20 (1), pp.44-8. ⟨10.1016/j.nmd.2009.10.014⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Ubiquinone, Myopathy, medicine.disease_cause, Bioinformatics, Cohort Studies, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Mitochondrial myopathy, Child, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), Chromatography, High Pressure Liquid, Genetics, Aged, 80 and over, 0303 health sciences, Mutation, food and beverages, Mitochondrial Myopathies, Middle Aged, Phenotype, Treatment Outcome, Neurology, Child, Preschool, Female, medicine.symptom, Coenzyme Q10 deficiency, Adult, Mitochondrial DNA, Adolescent, Mitochondrial disease, Coenzyme Q10, Treatment, Biology, DNA, Mitochondrial, 03 medical and health sciences, Young Adult, medicine, Humans, Muscle, Skeletal, 030304 developmental biology, Aged, medicine.disease, chemistry, Coenzyme Q – cytochrome c reductase, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aa1512d6fae66b55769ff69c67f0055fTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19945282Test