-
1
المؤلفون: Daphné Karila, Bruno Donadille, Juliane Léger, Claire Bouvattier, Anne Bachelot, Veronique Kerlan, Sophie Catteau-Jonard, Sylvie Salenave, Frédérique Albarel, Claire Briet, Regis Coutant, Aude Brac De La Perriere, Alexander Valent, Jean-Pierre Siffroi, Sophie Christin-Maitre
المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Service d'endocrinologie diabétologie pédiatrique [CHU Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), National Reference Network DSD DevGen, Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Bicêtre], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CHU Lille, Université de Lille, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Endocrinologie, diabète, maladies métaboliques (CHU Marseille, AP-HM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Centre de référence des maladies rares de l'hypophyse (HYPO), Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, Endocrinologie pédiatrique[CHU Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR), Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse (AMMICa), Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Centre de référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [CHU Saint-Antoine AP-HP] (CRMERC), Service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction [CHU Saint-Antoine], Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement [CHU Pitié-Salpêtrière], Service d'Endocrinologie et Médecine de la Reproduction [CHU Pitié-Salpêtrière], Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau], Couvet, Sandrine
المصدر: European Journal of Endocrinology
European Journal of Endocrinology, 2022, pp.EJE-22-0593. ⟨10.1530/EJE-22-0593⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Ovarian Neoplasms, Adolescent, Mosaicism, [SDV]Life Sciences [q-bio], Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Karyotype, Turner Syndrome, General Medicine, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV] Life Sciences [q-bio], Young Adult, Endocrinology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Prevalence, Humans, Female, Gonadoblastoma, Child, Follow-Up Studies
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::59be5415c6121a5574546532deaabe89Test
https://doi.org/10.1530/eje-22-0593Test -
2
المؤلفون: Antonella Viola, Antonio Novelli, Katia Margiotti, Fabrizia Restaldi, Alvaro Mesoraca, Francesco Libotte, Claudio Dello Russo, Sonia Lorena Carpineto, Claudio Giorlandino
المصدر: Journal of Medicine and Life
مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Monosomy, Turner syndrome, Prenatal diagnosis, Ultrasonography, Prenatal, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Pregnancy, Humans, Medicine, non-invasive prenatal test, Sampling (medicine), 030212 general & internal medicine, Point of View, Interphase, Cell Nucleus, prenatal diagnosis, medicine.diagnostic_test, Mosaicism, business.industry, Obstetrics, Cytogenetics, Genetic Variation, Karyotype, General Medicine, medicine.disease, Chromosome Banding, 030104 developmental biology, Karyotyping, Cytogenetic Analysis, Amniocentesis, Counselling, Female, Down Syndrome, business, Trisomy
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bc5546c0d90813fdbc5b595169c24fe2Test
https://doi.org/10.25122/jml-2020-0092Test -
3
المؤلفون: Jingnan Liao, Liang Hu, Guangxiu Lu, Fei Gong, Keli Luo, Pingyuan Xie, Ge Lin, Yue-Qiu Tan, Dehua Cheng
المصدر: J Assist Reprod Genet
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, medicine.medical_specialty, Pregnancy Rate, Reproductive medicine, Aneuploidy, Turner Syndrome, Fertilization in Vitro, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Pregnancy, Turner syndrome, Genetics, Medicine, Humans, Genetic Testing, Birth Rate, Genetics (clinical), X chromosome, Preimplantation Diagnosis, Genetic testing, Gynecology, 030219 obstetrics & reproductive medicine, medicine.diagnostic_test, business.industry, Mosaicism, Obstetrics and Gynecology, Karyotype, Retrospective cohort study, General Medicine, medicine.disease, Embryo Transfer, Human genetics, Abortion, Spontaneous, 030104 developmental biology, Blastocyst, Reproductive Medicine, Female, business, Live Birth, Developmental Biology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a504117301e348459ec685a63bf9ea9fTest
https://europepmc.org/articles/PMC8190244Test/ -
4
المؤلفون: Elodie Fiot, Delphine Zénaty, Priscilla Boizeau, Jérémie Haignere, Sophie Dos Santos, Juliane Léger, J C Carel, S Cabrol, P Chanson, S Christin-Maitre, C Courtillot, B Donadille, J Dulon, M Houang, M Nedelcu, I Netchine, M Polak, S Salenave, D Samara-Boustani, D Simon, P Touraine, M Viaud, H Bony, K Braun, R Desailloud, A M Bertrand, B Mignot, F Schillo, P Barat, V Kerlan, C Metz, E Sonnet, Y Reznik, V Ribault, H Carla, I Tauveron, C Bensignor, F Huet, B Verges, O Chabre, C Dupuis, A Spiteri, M Cartigny, C Stuckens, J Weill, A Lienhardt, C Naud-Saudreau, F Borson-Chazot, A Brac de la Perriere, M Pugeat, T Brue, R Reynaud, G Simonin, F Paris, C Sultan, B Leheup, G Weryha, S Baron, B Charbonnel, S Dubourdieu, E Baechler, P Fenichel, K Wagner, F Compain, H Crosnier, C Personnier, B Delemer, A C Hecart, P F Souchon, M De Kerdanet, F Galland, S Nivot-Adamiak, M Castanet, C Lecointre, O Richard, N Jeandidier, S Soskin, P Lecomte, M Pepin-Donat, P Pierre
المساهمون: Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Cité (UPCité), Service de pédiatrie générale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Epidémiologie Clinique et Evaluation Economique Appliquées aux Populations Vulnérables (ECEVE (U1123 / UMR_S_1123)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Descartes - École de sages-femmes Baudelocque (UPD ESF Baudelocque), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Hôpital Robert Debré, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), French Turner Syndrome Study Group, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Nutrition et Neurobiologie intégrée (NutriNeuro), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut Polytechnique de Bordeaux-Ecole nationale supérieure de chimie, biologie et physique, Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service d'endocrinologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Unité de nutrition et métabolisme protéique, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Lipides - Nutrition - Cancer (U866) (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA), Service d'Endocrinologie (GRENOBLE - Endocrino), CHU Grenoble, Department of Geology and Applied Geology, University of Mons [Belgium] (UMONS), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers (CRCINA), Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), European Organization for Nuclear Research (CERN), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Différenciation et communication neuronale et neuroendocrine (DC2N), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Rouen University Hospital, Laboratoire d'ingénierie circulation transports (LICIT), Institut National de Recherche sur les Transports et leur Sécurité (INRETS)-École Nationale des Travaux Publics de l'État (ENTPE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université de Paris (UP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Institut Polytechnique de Bordeaux-Ecole nationale supérieure de chimie, biologie et physique, Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Eq 4, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre de médecine nucléaire, Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est-Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université de Paris, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], École de sages-femmes Baudelocque (ESF Baudelocque), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris, Laboratoire de Physique Corpusculaire - Clermont-Ferrand (LPC), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Institut National de Physique Nucléaire et de Physique des Particules du CNRS (IN2P3)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier universitaire d'Amiens (CHU Amiens-Picardie), Hôpital Jean Minjoz, Nutrition et Neurobiologie intégrée (NutriNeur0), Ecole nationale supérieure de chimie, biologie et physique-Institut Polytechnique de Bordeaux-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Université de Brest (UBO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de recherche de Cancérologie et d'Immunologie / Nantes - Angers (CRCINA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université d'Angers (UA)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Université de Lorraine (UL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Grand Accélérateur National d'Ions Lourds (GANIL), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de Physique Nucléaire et de Physique des Particules du CNRS (IN2P3)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Cité (UPC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC)
المصدر: European Journal of Endocrinology
European Journal of Endocrinology, 2019, 180 (6), pp.397-406. ⟨10.1530/EJE-18-0878⟩
European Journal of Endocrinology, BioScientifica, 2019, 180 (6), pp.397-406. ⟨10.1530/EJE-18-0878⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Heart Defects, Congenital, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Adolescent, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Karyotype, Ring chromosome, Gene Dosage, Turner Syndrome, 030209 endocrinology & metabolism, Comorbidity, Type 2 diabetes, Kidney, Y chromosome, Congenital Abnormalities, Cohort Studies, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Risk Factors, Internal medicine, Turner syndrome, MESH: Chromosome, Human, X/genetics, Congenital Abnormalities/genetics, Kidney Diseases/epidemiology, Turner Syndrome/genetics, medicine, Humans, Cumulative incidence, Child, 030223 otorhinolaryngology, X chromosome, Retrospective Studies, Chromosomes, Human, X, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Mosaicism, business.industry, Age Factors, Retrospective cohort study, General Medicine, medicine.disease, 3. Good health, Female, Kidney Diseases, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90141f9c76344ac051168fc9f8ff886aTest
https://doi.org/10.1530/eje-18-0878Test -
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المؤلفون: N Bourcigaux, A. Khodawardi, Jean-Pierre Siffroi, A. Graff, Sophie Christin-Maitre, Camille Vatier, M.C. Villy, A. Borgel, B. Donadille, H. Morel
المساهمون: Sorbonne Université (SU), Service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction [CHU Saint-Antoine], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau], Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Couvet, Sandrine
المصدر: Human Reproduction
Human Reproduction, 2020, 35 (10), pp.2391-2398. ⟨10.1093/humrep/deaa197⟩مصطلحات موضوعية: MESH: Mouth Mucosa, [SDV]Life Sciences [q-bio], Buccal swab, blood karyotype, Turner Syndrome, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Turner syndrome, Medicine, X/46, Prospective Studies, MESH: Cohort Studies, Ovarian Neoplasms, 030219 obstetrics & reproductive medicine, medicine.diagnostic_test, Mosaicism, Rehabilitation, Obstetrics and Gynecology, [SDV] Life Sciences [q-bio], MESH: Ovarian Neoplasms, buccal cells FISH, Cohort, Female, MESH: Mosaicism, Cohort study, Adult, medicine.medical_specialty, MESH: Turner Syndrome, Urinary system, Gonadoblastoma, 030209 endocrinology & metabolism, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 03 medical and health sciences, Internal medicine, Humans, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, business.industry, Mouth Mucosa, Turner’s syndrome, MESH: Adult, Buccal administration, medicine.disease, MESH: Prospective Studies, Reproductive Medicine, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Skin biopsy, business, MESH: Female, X monosomy, XX mosaicism
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8bb39d17380e1193e2a9d1a0edfd5372Test
https://www.hal.inserm.fr/inserm-03857359Test -
6
المؤلفون: Huong N T Trinh, Tam Tran, Nguyen Huu Nguyen, Binh Thanh Vo, Minh-Duy Phan, Tho T Q Nguyen, Thanh-Thuy Thi Do, Thong V Nguyen, Uyen Vu Tran, Tuyet T D Hoang, Nhat-Thang Tran, Kiet D Truong, Truong T Tran, Anh H Pham, Thuy Thi-Thanh Dao, Hoai-Nghia Nguyen, Hoa Giang
المصدر: Prenatal Diagnosis. 39:324-327
مصطلحات موضوعية: Adult, medicine.medical_specialty, Mothers, Turner Syndrome, Fetus, Monosomy, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Humans, Medicine, False Positive Reactions, Genetics (clinical), Chromosome Aberrations, Monosomy X, Chromosomes, Human, X, Mosaicism, business.industry, Obstetrics, Non invasive, Obstetrics and Gynecology, medicine.disease, Female, False positive rate, business, Algorithms, Maternal Serum Screening Tests
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef437cd8e3a65cec3e99a3ec4241c3f6Test
https://doi.org/10.1002/pd.5430Test -
7
المؤلفون: A Poulton, Lisa Hui, Allanah Howard-Bath, Jane Halliday
المصدر: Prenatal Diagnosis. 38:1062-1068
مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Victoria, Sex Chromosome Disorders of Sex Development, Population, Turner Syndrome, Aneuploidy, Chorionic villus sampling, Trisomy, Prenatal diagnosis, 030105 genetics & heredity, Ultrasonography, Prenatal, 03 medical and health sciences, Klinefelter Syndrome, 0302 clinical medicine, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, XYY Karyotype, medicine, Humans, Advanced maternal age, education, Sex Chromosome Aberrations, Genetics (clinical), Retrospective Studies, Chromosomes, Human, X, education.field_of_study, 030219 obstetrics & reproductive medicine, medicine.diagnostic_test, Mosaicism, Obstetrics, business.industry, Obstetrics and Gynecology, medicine.disease, Chorionic Villi Sampling, Cell-free fetal DNA, Amniocentesis, Female, business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ea1aaa6543fd0c2107f75ed622898a68Test
https://doi.org/10.1002/pd.5363Test -
8
المؤلفون: Marcus A, Tuke, Katherine S, Ruth, Andrew R, Wood, Robin N, Beaumont, Jessica, Tyrrell, Samuel E, Jones, Hanieh, Yaghootkar, Claire L S, Turner, Mollie E, Donohoe, Antonia M, Brooke, Morag N, Collinson, Rachel M, Freathy, Michael N, Weedon, Timothy M, Frayling, Anna, Murray
المصدر: Genetics in Medicine
مصطلحات موضوعية: Adult, Chromosomes, Human, X, trisomy, Turner syndrome, Karyotype, Penetrance, Middle Aged, Polymorphism, Single Nucleotide, United Kingdom, Article, Genetics, Population, Phenotype, mosaicism, Humans, Female, aneuploidy, Aged
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::3234448788ca380564b32cfb3281091dTest
http://europepmc.org/articles/PMC6752315Test -
9
المؤلفون: Seiji Wada, Taisuke Sato, Kosuke Taniguchi, Aiko Sasaki, Ohsuke Migita, Miyuki Nishiyama, Kenichiro Hata, Haruhiko Sago, Ken Takahashi
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Molecular Genetics & Genomic Medicineمصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, lcsh:QH426-470, Uterus, Abnormal Karyotype, Turner Syndrome, Chorionic villus sampling, 030105 genetics & heredity, Biology, Umbilical cord, Clinical Reports, 03 medical and health sciences, monozygotic twins, discordant sex, Genetics, medicine, Humans, Sex organ, Genitalia, Molecular Biology, Genetics (clinical), reproductive and urinary physiology, Gonadal Dysgenesis, 46,XY, Clinical Report, Autosome, medicine.diagnostic_test, Cystic hygroma, Twins, Monozygotic, 45,X/46,XY mosaicism, twin pregnancy, medicine.disease, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, mosaicism, Aborted Fetus, Female, Fluorescence in situ hybridization
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10f98461820e13d1dfe4a03108abb46dTest
https://doaj.org/article/4244c483ca464213a8c3058e0aae21c0Test -
10
المؤلفون: Paul Kruszka, Maximilian Muenke, N. Banks, Frank X. Donovan, David R. Murdock, Settara C. Chandrasekharappa, Carolyn A. Bondy
المصدر: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Monosomy, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, Isochromosome, Turner Syndrome, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), Polymorphism, Single Nucleotide, Sensitivity and Specificity, Biochemistry, Young Adult, 03 medical and health sciences, Neonatal Screening, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Reproductive Biology and Sex-Based Medicine, Internal medicine, Turner syndrome, Humans, Medicine, Exome, Copy-number variation, Clinical Research Articles, X chromosome, Exome sequencing, Aged, Genetics, Chromosomes, Human, X, Mosaicism, business.industry, Biochemistry (medical), Infant, Newborn, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Sequence Analysis, DNA, Middle Aged, Microarray Analysis, medicine.disease, 3. Good health, 030104 developmental biology, Case-Control Studies, Karyotyping, Female, business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0a7e1e7425aabdbe594665af3c6733a6Test
https://doi.org/10.1210/jc.2016-3414Test