المؤلفون: Marie-Cécile Nassogne, Imen Dorboz, Dana Dumitriu, Jean-François Benoist, Agnès Bourillon, Raphaël Helaers, Monique Elmaleh-Bergès, Apolline Imbard, Odile Boespflug-Tanguy, Marie-Françoise Vincent, Emile Van Schaftingen, Joseph P. Dewulf, Manuel Schiff, Alisha Malla, Avner Schlessinger, Ron A. Wevers, Malgorzata Rak, Florence Renaldo, Elsa Wiame

المصدر: Annals of Neurology. 85:385-395

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Sanger sequencing, Mutation, Chemistry, medicine.disease_cause, medicine.disease, Molecular biology, Reverse transcriptase, 3. Good health, Leukoencephalopathy, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Cerebrospinal fluid, Neurology, symbols, medicine, Missense mutation, Choroid plexus, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery, Exome sequencing

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f95dd7d5c884b463f765a315b275704dTest
https://doi.org/10.1002/ana.25412Test

المؤلفون: Flore Rozenberg, Richard Delorme, Pierre Ellul, Odile Boespflug-Tanguy, Vincent Bondet, Yanick J. Crow, Theresa Kwon, Darragh Duffy, Isabelle Melki, Monique Elmaleh-Bergès, Séverine Drunat, Anaël Ayrolles, Florence Renaldo

المساهمون: Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de cause rare [AP-HP Hôpital Robert-Debré] (LEUKOFRANCE), Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de radiologie pédiatrique [AP-HP Hôpital Robert Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Néphrologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris], Service de Virologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Immunobiologie des Cellules dendritiques, Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratory of neurogenetics and neuroinflammation (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine [Edinburgh] (IGMM), University of Edinburgh-Medical Research Council, Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant [Paris] (RAISE), Département d'Immunologie, hématologie et rhumatologie pédiatriques [Hôpital Necker-Enfants malades - APHP], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], We acknowledge the contribution of the General Paediatrics, Infectious Disease and Internal Medicine Department, the Child and Adolescent Psychiatry Department, the Child Neurology Department, the Pediatric Nephrology Department and the Genetics Department of Robert Debre Hospital. We thank the patient and his family members for allowing us to report the findings of his case., Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: Schizophrenia Research
Schizophrenia Research, Elsevier, 2020, Online ahead of print, ⟨10.1016/j.schres.2020.05.064⟩
Schizophrenia Research, 2020, Online ahead of print, ⟨10.1016/j.schres.2020.05.064⟩
Ayrolles, A, Ellul, P, Renaldo, F, Boespflug, O, Delorme, R, Drunat, S, Elmaleh-Berges, M, Kwon, T, Rozenberg, F, Bondet, V, Duffy, D, Crow, Y & Melki, I 2020, ' Catatonia in a patient with Aicardi-Goutières syndrome efficiently treated with immunoadsorption ', Schizophrenia Research . https://doi.org/10.1016/j.schres.2020.05.064Test

مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, Catatonia, Alpha interferon, Interstitial lung disease, Aicardi-Goutières syndrome, Nervous System Malformations, 03 medical and health sciences, Autoimmune Diseases of the Nervous System, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Immunoadsorption, Biological Psychiatry, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, business.industry, Interferon-alpha, medicine.disease, 3. Good health, Psychiatry and Mental health, ComputingMethodologies_DOCUMENTANDTEXTPROCESSING, Aicardi–Goutières syndrome, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], business, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c5690ce06a033f55e05386c5184185d7Test
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-02900829Test

المؤلفون: Françoise Bernaudin, Monique Elmaleh-Bergès, Charlotte Jubert, Olivier Taïeb, Elisabeth Ducros-Miralles, Camille Runel, Eleonore Petras, Catherine Paillard, Corinne Guitton, Claire Galambrun, Aurore Malric, Emmanuella Leveillé, Valentine Brousse, Jean-Hugues Dalle, Isabelle Thuret, Régis Peffault de Latour, Gérard Socié, Gisèle Elana, Annie Kamdem, Suzanne Verlhac, Manuela Vasile, Benedicte Neven, Lydia Divialle-Doumdo, Sylvie Chevret, Florence Missud, Elise Drain, Corinne Pondarré, Cécile Arnaud

المساهمون: Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de pédiatrie générale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de pédiatrie, d'hématologie et d'oncologie [Hôpital de La Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Aix Marseille Université (AMU), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Les Hôptaux universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Strasbourg, CHI Créteil, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU de la Martinique [Fort de France], Service de psychopathologie de l'enfant et de l'adolescent, psychiatrie générale [Avicenne], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service de biostatistique et information médicale de l’hôpital Saint Louis (Equipe ECSTRA) (SBIM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut national du cancer [Boulogne] (INCA)-Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Saint Louis [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Avicenne, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut national du cancer [Boulogne] (INCA)-CHU Saint Louis [APHP], Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut national du cancer [Boulogne] (INCA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint Louis [APHP]-Institut national du cancer [Boulogne] (INCA), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)

المصدر: JAMA Cardiology
JAMA Cardiology, American Medical Association 2019, 321 (3), pp.266. ⟨10.1001/jama.2018.20059⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Blood transfusion, Transplantation Conditioning, Ultrasonography, Doppler, Transcranial, medicine.medical_treatment, Graft vs Host Disease, Hematopoietic stem cell transplantation, 01 natural sciences, hydroxyurea, 0302 clinical medicine, 030212 general & internal medicine, Child, Stroke, Original Investigation, transfusions, Hematopoietic Stem Cell Transplantation, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, General Medicine, Allografts, Tissue Donors, Sickle cell anemia, 3. Good health, extracranial internal carotid artery Doppler sonography, Cerebrovascular Circulation, HSCT, Female, Blood Flow Velocity, medicine.medical_specialty, Anemia, Sickle Cell, 03 medical and health sciences, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, cerebral MRI/MRA, Internal medicine, medicine, ischemic stroke, Humans, 0101 mathematics, Sibling, Propensity Score, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, transcranial Doppler imaging, business.industry, Siblings, 010102 general mathematics, medicine.disease, Transcranial Doppler, Transplantation, Propensity score matching, Ferritins, Quality of Life, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::97e2a8e2a461a60c710a2a976008002bTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02305907/documentTest

المؤلفون: Martine Doco-Fenzy, Monique Elmaleh-Bergès, Berten Ceulemans, Sandrine Passemard, David Geneviève, Anita Rauch, Daniel Amram, Anais Ernault, Bernd Wollnick, Christine Francannet, Alain Verloes, Abdelaziz Sefiani, Pascaline Letard, Julie Désir, Marc Abramowicz, Brigitte Benzacken, Clothilde Rivier-Ringenbach, Toni Kasole Lubala, Yusuf Tunca, Vincent El Ghouzzi, Mathilde Nizon, Laurence Faivre, Marion Gérard, Koenraad Devriendt, Nathalie Pouvreau, Sophie Guilmin Crepon, Massimiliano Rossi, Hélène Maurey, C. Geoffrey Woods, Julia Metreau, Séverine Drunat, Michèle Mathieu-Dramard, Yves Sznajer, Cyril Gitiaux, Tiffany Busa, Geneviève Pierquin, Corinne Alberti, Sabine Sigaudy, Elise Schaefer, Stéphanie Arpin, Sébastien Lebon, Marta Bertoli, Pierre Gressens, Sophie Julia, Siham Chafai Elalaoui, Sarah Duerinckx, Sanaa Nasserereddine, Yoann Vial

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université libre de Bruxelles (ULB), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Antwerp (UA), Hôpital Erasme [Bruxelles] (ULB), Faculté de Médecine [Bruxelles] (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hôpital Mohamed V, Rabat, Maroc, Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lubumbashi (UNILU), Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie], CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Ibn Rochd [Casablanca], Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), L'Hôpital Nord-Ouest [Villefranche sur Saône], Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Gülhane School of Medicine, Centre d'Investigation Clinique 1426 (CIC 1426), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen, University of Cambridge [UK] (CAM), University hospital of Zurich [Zurich], Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier [Bondy], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Université Paris 13 (UP13), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV), CHU Clermont-Ferrand, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Toulouse [Toulouse], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques [CHU Robert-Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré, Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Lubumbashi, Georg-August-University [Göttingen], Richard, Nicolas, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Neuroprotection du Cerveau en Développement ( PROTECT ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hôpital Jean Verdier, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine ( UFR SMBH ), Université Paris 13 ( UP13 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ) -Université de Picardie Jules Verne ( UPJV ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Service de Génétique Clinique [Caen], Université de Caen Normandie ( UNICAEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -CHU Caen, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Nantes ( UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre d'Investigation Clinique 1426 ( CIC 1426 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Passemard, Sandrine [0000-0002-0242-4566], Apollo - University of Cambridge Repository

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2018, 39 (3), pp.319-332. ⟨10.1002/humu.23381⟩
Human mutation
Human Mutation, Wiley, 2018, 39 (3), pp.319-332. ⟨10.1002/humu.23381⟩
Human Mutation, Vol. 39, no. 3, p. 319-332 (2018)
Human Mutation, Wiley, 2018, 39 (3), pp.319-332. 〈10.1002/humu.23381〉

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Microcephaly, MESH: Geography, Intellectual disability, ASPM, brain development, brain imaging, MESH: Cognition, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Spindle pole body, MESH: Magnetic Resonance Imaging, Cohort Studies, Neurodevelopmental disorder, Cognition, MESH: Nerve Tissue Proteins, MESH: Cohort Studies, Genetics (clinical), MESH: Genetic Association Studies, Genetics, 0303 health sciences, Geography, primary microcephaly, 030305 genetics & heredity, Brain development, MESH: Infant, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, intellectual disability, Child, Preschool, Autosomal Recessive Primary Microcephaly, Brain size, Female, MESH: Mutation, Brain imaging, Nerve Tissue Proteins, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, MESH: Microcephaly, Primary microcephaly, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Family, Gene, MESH: Family, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, Centrosome, MCPH, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, Genetic heterogeneity, MESH: Child, Preschool, Infant, medicine.disease, MESH: Male, 030104 developmental biology, centrosome, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Human medicine, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Female

وصف الملف: pdf; application/pdf; Print-Electronic

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::180ab4deec46299105e355e99a59a088Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30556632Test

المؤلفون: Jean-François Benoist, Guy Touati, Nathalie Guffon, Isabelle Rouvet, Dries Dobbelaere, Cécile Acquaviva-Bourdain, Manuel Schiff, François Labarthe, Christine Vianey-Saban, Samia Pichard, Stéphanie Paquay, Pascale de Lonlay, Karine Mention, Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Ogier de Baulny, Agnès Bourillon, Vassili Valayannopoulos, Alain Fouilhoux

المساهمون: UCL - (SLuc) Service de neurologie pédiatrique, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 40, no.3, p. 415-422 (2017)
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2017, 40 (3), pp.415-422. ⟨10.1007/s10545-017-0021-y⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Pediatrics, INBORN-ERRORS, [SDV]Life Sciences [q-bio], Ketone Bodies, Basal Ganglia, 0302 clinical medicine, Extrapyramidal symptoms, Basal ganglia, Young adult, BRAIN, Acetyl-CoA C-Acetyltransferase, Child, Genetics (clinical), 2-METHYLACETOACETATE, Putamen, DEFECTS, Acetyl-CoA C-Acyltransferase, 3. Good health, Mitochondria, Globus pallidus, Child, Preschool, Female, medicine.symptom, PROPIONIC ACIDEMIA, Adult, medicine.medical_specialty, 3-OXOTHIOLASE DEFICIENCY, Adolescent, 03 medical and health sciences, Young Adult, Neonatal Screening, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Decompensation, Isoleucine, Amino Acid Metabolism, Inborn Errors, Retrospective Studies, AMINO-ACID-METABOLISM, Newborn screening, business.industry, ISOLEUCINE DEGRADATION, Infant, Newborn, Infant, Ketosis, medicine.disease, COENZYME-A, Ketoacidosis, 030104 developmental biology, Endocrinology, BETA-KETOTHIOLASE DEFICIENCY, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3e95690a6e31fc2412ae31343f873d7Test
https://hdl.handle.net/2078.1/194947Test

المؤلفون: Simon Samaan, Anne-Lise Poulat, Yosra Bouyacoub, Florence Renaldo, Karima Boussaid, Monique Elmaleh Bergès, Christophe Rousselle, Haifa Jmel, Odile Boespflug-Tanguy, Hélène Dumay-Odelot, Imen Dorboz, Claude Cances, Pauline Barreau, Céline Bar, Martin Teichmann, Eleonore Eymard-Pierre

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biologie et de Pharmacologie Appliquée (LBPA), École normale supérieure - Cachan (ENS Cachan)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de cause rare [AP-HP Hôpital Robert-Debré] (LEUKOFRANCE), Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique - Biomedical Genomics and Oncogenetics Laboratory (LR11IPT05), Université de Tunis El Manar (UTM)-Institut Pasteur de Tunis, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Service de Cytogénétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Département de Pédiatrie [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Hôpital des Enfants, Toulouse], Service de neurologie pédiatrique [HCL, Lyon] (Hôpital Femme Mère Enfant), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES), Département de Radiologie Pédiatrique [AP-HP Hôpital Robert-Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Acides Nucléiques : Régulations Naturelle et Artificielle (ARNA), Université de Bordeaux (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), This study was supported by the European Leukodystrophy Association (ELA), grant number ELA 2009-007I4, and by the European Union FP7 RD Connect project., Ben Hassine, AbdelHakim, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: Neurology Genetics
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2018, 4 (6), pp.e289. ⟨10.1212/nxg.0000000000000289⟩
Neurology: Genetics
Neurology Genetics, 2018, 4 (6), pp.e289. ⟨10.1212/nxg.0000000000000289⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Biallelic Mutation, Mutation, biology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Ribosomal RNA, biology.organism_classification, medicine.disease_cause, Disease gene identification, Article, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Eukaryotic translation, Transfer RNA, medicine, Neurology (clinical), Zebrafish, Gene, Genetics (clinical)

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::22b0a49c95ea1c7e42607f688709f8b4Test
https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000289Test

المؤلفون: Monique Elmaleh-Bergès, Jeanne Lainé, Imen Dorboz, Odile Boespflug-Tanguy, Anne Bertrand, Jean-Hubert Caberg, Giovanni Stevanin, Marie Coutelier, Laurent Servais, Gisèle Bonne

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), laboratoire de génétique humaine, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Thérapie des maladies du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique, CHU du Sart-Tilman, Service d'imagerie pédiatrique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), département de physiologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], Unité d'Epileptologie Pédiatrique, Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service of Clinical Trials and Databases, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires, hôpital de la citadelle, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Administateur, HAL Sorbonne Université

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2014, 9 (1), pp.174. ⟨10.1186/s13023-014-0174-9⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2014, 9 (1), pp.174. ⟨10.1186/s13023-014-0174-9⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Blotting, Western, Nonsense mutation, Cell Culture Techniques, Mutation, Missense, Cardiomyopathy, Torsin, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cerebellar Diseases, medicine, Humans, Missense mutation, Genetics(clinical), Exome, Pharmacology (medical), Nuclear membrane, Genetics (clinical), Exome sequencing, 030304 developmental biology, Medicine(all), Dystonia, 0303 health sciences, Mutation, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Research, HSC70 Heat-Shock Proteins, General Medicine, Fibroblasts, medicine.disease, Immunohistochemistry, Molecular biology, Pedigree, 3. Good health, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Preschool, Cerebellar atrophy, Cardiomyopathies, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Molecular Chaperones

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9fa96a6d23454d04bd3fe78514380825Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01110718/file/Dorboz_2014_Severe_dystonia,.pdfTest