المؤلفون: Capucine Morélot Panzini, Philippe Corcia, Claude Desnuelle, Karim Wahbi, Emilien Bernard, Giorgia Querin, François Salachas, Peter Bede, Christophe Vial, Pierre-François Pradat, Christel Jublanc, Philippe Couratier

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biochimie [CHRU Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Neuroépidémiologie Tropicale (NET), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut E3M [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Pneumologie et Réanimation Médicale [CHU Pitié-Salpêtrière] (Département ' R3S '), Fédération des Maladies du Système Nerveux, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Cardiologie [CHU Cochin], Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), MORELOT-PANZINI, Capucine, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Sorbonne Université (SU), Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Trinity College Dublin, Hôpital Pasteur [Nice] (CHU), Université Côte d'Azur (UCA), French Kennedy’s Disease Writing Group: Nadine Le Forestier, Andoni Echaniz-Laguna, Giorgia Querin, Gianni Sorarù, Thierry Perez, Cédric Ramos, Cyril Goizet, Jean Claude Desport, Michel Pugeat, Bertrand Pichon, Sandrine Maniez, Julie Robillard, Christophe Coupe, Laurence Laurier Betram, Sandra Roy Bellina, Nathalie Lévêque, Jérôme Penot, Valérie Goutines Caramel, Grelier, Elisabeth, CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2020, 15 (1), pp.90. ⟨10.1186/s13023-020-01366-z⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15 (1), pp.90. ⟨10.1186/s13023-020-01366-z⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-21 (2020)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, medicine.medical_specialty, Neuromuscular disease, Consensus, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], lcsh:Medicine, Disease, Chest physiotherapy, Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked, Aspiration pneumonia, Guidelines, Spinal and bulbar muscular atrophy, Guideline, Kennedy disease, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Pharmacology (medical), Genetic Testing, Intensive care medicine, Genetics (clinical), Genetic testing, Motor Neurons, Rehabilitation, medicine.diagnostic_test, business.industry, Electromyography, Research, lcsh:R, Androgen insensitivity, General Medicine, medicine.disease, Dysphagia, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Androgen receptor, 030104 developmental biology, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Practice Guidelines as Topic, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, medicine.symptom, business, Polyglutamine, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e3b5d0d6bd05f5af6caec13490e8a2e0Test
https://hal-unilim.archives-ouvertes.fr/hal-02868801Test

المؤلفون: Vincent Meininger, Pascal Cintas, Nadia Vandenberghe, Jean-Philippe Camdessanché, Sophie Demeret, François Salachas, Sophie Pittion, Emilien Delmont, Maria del Mar Amador, Sarah Louis, Timothée Lenglet, Claude Desnuelle, Gaëlle Bruneteau, Nawel Berhoune, Sophie Gronier, Pierre-François Pradat

المساهمون: Pôle des Maladies du Système Nerveux [CHU Pitié-Salpêtrière] (Pôle MSN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'Electroneuromyographie et Service de Neurologie C [Hôpital Pierre Wertheimer - HCL], Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies du motoneurone [CHU de Saint-Étienne], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Service de neurologie [CHU de Saint-Étienne], Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA, hôpital Archet 1, Centre Sclérose Latérale amyotrophique [CHU Toulouse], Département Neurologie [CHU Toulouse], Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies [CHRU Nancy], Service de neurologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), HAL-UPMC, Gestionnaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies du motoneurone [CHU Saint-Etienne], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM), Service de Neurologie [CHU de Saint-Étienne], Laboratoire d'Imagerie Biomédicale [Paris] (LIB), Service des Maladies du Système Nerveux [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies, Unité de neurophysiologie clinique [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)

المصدر: Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, 2016, ⟨10.1016/j.nmd.2016.03.004⟩
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2016, ⟨10.1016/j.nmd.2016.03.004⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Neuromuscular transmission, Disease, immunology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Humans, Medicine, Receptors, Cholinergic, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Amyotrophic lateral sclerosis, Genetics (clinical), Aged, Autoantibodies, Retrospective Studies, Aged, 80 and over, myasthenia gravis, neuromuscular transmission, business.industry, Autoantibody, Retrospective cohort study, medicine.disease, Myasthenia gravis, nervous system diseases, 3. Good health, Riluzole, 030104 developmental biology, Neurology, Concomitant, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Immunology, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Neurology (clinical), business, Biomarkers, 030217 neurology & neurosurgery, medicine.drug

وصف الملف: applicaton/octet-stream

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::38ec2dd654e10c38082a220929077318Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.03.004Test

المؤلفون: Françoise Bouhour, Sabrina Sacconi, Christine Tranchant, Jean Pouget, Nicolas Lévy, Elisabeth Ollagnon, Emmanuelle Salort-Campana, Shahram Attarian, Guilhem Solé, M. Arne-Bes, Thierry Kuntzer, Marc Bartoli, Karine Nguyen, Julien Niederhauser, Elisabeth Jouve, Rafaëlle Bernard, Estelle Charles, Claude Desnuelle, Frédérique Magdinier, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Christophe Vial, Xavier Ferrer, Andoni Echaniz-Laguna

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest, CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Centre investigation clinique - Unité de pharmacologie clinique et d'évaluations thérapeutiques (CIC-UPCET), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital neurologique, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Pôle Tête-Cou-CETD, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Neurologie et Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Bartoli, Marc, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse]

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10, pp.2. ⟨10.1186/s13023-014-0218-1⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2015, 10, pp.2. ⟨10.1186/s13023-014-0218-1⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 10, no. 1, pp. 2

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Cross-sectional study, Genetic counseling, Penetrance, Biology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Epigenesis, Genetic, Young Adult, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Internal medicine, medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Humans, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Medical history, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Allele, Genetics (clinical), Alleles, Genetic testing, Aged, Medicine(all), Genetics, D4Z4, medicine.diagnostic_test, Research, Microfilament Proteins, Nuclear Proteins, RNA-Binding Proteins, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, FSHD1, Cross-Sectional Studies, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Female, Age of onset

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::05ca120278fa6c0b335375e5637bcfcaTest
https://hal.science/hal-01610016Test

المؤلفون: Sophie Collardeau, Julia Morere, Virginie Mariot, Stéphane Roche, Vincent Mouly, Julie Dumonceaux, Sandra Whalen, Frédérique Magdinier, Bettina Bessières, Philippe Rameau, Alexandre Vasiljevic, Tania Attié-Bitach, Claude Desnuelle, Jérôme Robin-Ducellier, Gillian Butler-Browne, Maxime Ferreboeuf, Sabrina Sacconi

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), RUIZ, Caroline

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2013, 23 (1), epub ahead of print. ⟨10.1093/hmg/ddt409⟩
Human Molecular Genetics, 2013, 23 (1), epub ahead of print. ⟨10.1093/hmg/ddt409⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, DUX4, Muscle Fibers, Skeletal, Muscle Development, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Quadriceps Muscle, 0302 clinical medicine, RNA Isoforms, Protein Isoforms, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, RNA, Small Interfering, Muscular dystrophy, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Cells, Cultured, Genetics (clinical), Regulation of gene expression, 0303 health sciences, medicine.diagnostic_test, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Myogenesis, Gene Expression Regulation, Developmental, General Medicine, Middle Aged, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Muscle, Female, Adult, Gene isoform, medicine.medical_specialty, Biology, 03 medical and health sciences, Fetus, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Biopsy, Genetics, medicine, Humans, Molecular Biology, 030304 developmental biology, Homeodomain Proteins, FSHD, Molecular markers, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Biomarker, medicine.disease, Molecular biology, Repressor Proteins, Superficial Back Muscles, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e5da617fc64ef54a946f6a602b0aa99Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00868855/file/ddt409.pdfTest

المؤلفون: Anneke J. van der Kooi, Marianne de Visser, Eva Morava, Ana Ferreiro, Annie Laquerrière, Jean Jacques Martin, Annick Rossi, Sabrina Sacconi, Julien Fauré, Isabelle Marty, Brigitte Estournet, L. Lazaro, Joël Lunardi, Nicole Monnier, Claudia Castiglioni, Corien Verschuuren, Norma B. Romero, Claude Desnuelle

المساهمون: Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, CHU Grenoble, Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Servicio di Neurologia, Clinica Las Condes, Fédération des Maladies Neuromusculaires, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Département de Biochimie et Génétique Moléculaire, Instituut Born-Bunge, Universiteit Antwerpen = University of Antwerpen [Antwerpen], Department of Pediatrics, University Children's Hospital, Service de génétique [Rouen], Department of Neurology, Academic Medical Centre, Clinical Genetics, VU University Medical Center [Amsterdam], Association Française contre les Myopathies, Agence Nationale de la Recherche, Programme Hospitalier de Recherche Clinique du Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, Fondation Daniel Ducoin., Roux-Buisson, Nathalie, Universiteit Antwerpen, Faculteit Medische Wetenschappen/UMCG, ANS - Amsterdam Neuroscience, Neurology, Grenoble Institut des Neurosciences ( GIN ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -CHU Grenoble-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), CHU Nice, AP-HP Hôpital Raymond Poincaré [Garches], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [Rouen], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), University Medical Center

المصدر: Human Mutation, 29, 5, pp. 670-8
Human Mutation, 29, 670-8
Human Mutation
Human Mutation, 2008, 29 (5), pp.670-8. ⟨10.1002/humu.20696⟩
Human Mutation, Wiley, 2008, 29 (5), pp.670-8. ⟨10.1002/humu.20696⟩
Human Mutation, 29(5), 670-678. Wiley
Human mutation, 29(5), 670-678. Wiley-Liss Inc.
Human mutation
Human Mutation, Wiley, 2008, 29 (5), pp.670-8. 〈10.1002/humu.20696〉

مصطلحات موضوعية: Male, CA2+ RELEASE CHANNEL, PHENOTYPE, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease_cause, MESH: Ryanodine Receptor Calcium Release Channel, Exon, MULTI-MINICORE DISEASE, 0302 clinical medicine, DOMAIN, RYR1, Missense mutation, MESH : Female, MESH: Gene Silencing, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH : Muscular Diseases, Genetics (clinical), MESH : Ryanodine Receptor Calcium Release Channel, Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Malignant hyperthermia, MUSCLE, DYSTROPHY, musculoskeletal system, Null allele, Pedigree, 3. Good health, MALIGNANT HYPERTHERMIA, recessive core myopathies, Mitochondrial medicine [IGMD 8], Female, MESH : Mutation, MESSENGER-RNA, tissues, MESH: Mutation, MESH: Pedigree, MESH : Male, Genes, Recessive, [ SDV.BBM.BM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, REGION, Genomic disorders and inherited multi-system disorders [IGMD 3], 03 medical and health sciences, Muscular Diseases, MESH : Gene Silencing, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, medicine, Humans, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Gene Silencing, Allele, [ SDV.BBM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Gene, MESH: Genes, Recessive, CCD, 030304 developmental biology, MESH: Humans, MESH : Humans, MESH: Muscular Diseases, MESH : Genes, Recessive, Ryanodine Receptor Calcium Release Channel, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Glycostation disorders [IGMD 4], medicine.disease, GENE, Molecular biology, MESH: Male, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Genetic defects of metabolism [UMCN 5.1], MESH : Pedigree, amorphic mutations, Cellular energy metabolism [UMCN 5.3], MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery, MmD

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1f61f0299bb5fa47b5ad69a67a2e0a2aTest
https://hdl.handle.net/2066/71222Test