-
1
المؤلفون: Steve Horvath, Maria Giulia Bacalini, Claudio Franceschi, Paolo Garagnani, Claudia Chica, Miria Ricchetti, Clément Crochemore, Giovanna Lattanzi, Alain Sarasin
المساهمون: Cellules Souches et Développement / Stem Cells and Development, Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sup'Biotech, Hub Bioinformatique et Biostatistique - Bioinformatics and Biostatistics HUB, Karolinska Institutet [Stockholm], University hospital - Policlinico S.Orsola-Malpighi [Bologna, Italy], CNR Institute of Molecular Genetics 'Luigi Luca Cavalli-Sforza', Istituto Ortopedico Rizzoli [Bologna, Italy], University of California (UC), Institut Gustave Roussy (IGR), Stabilité Génétique et Oncogenèse (UMR 8200), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Lobachevsky State University [Nizhni Novgorod], IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna [Bologna, Italy], Ospedale Bellaria [Bologna, Italy], This work was supported by Agence Nationale de la Recherche (grant CS_AGE, aapg2019), DARRI (Institut Pasteur R&D, grant DISAGE, PasteurInnov2014), Programmes Transversales de Recherche, Institut Pasteur (grant PTR111-2017), Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of California
مصطلحات موضوعية: Genetics, 0303 health sciences, Mutation, DNA repair, [SDV]Life Sciences [q-bio], dNaM, Biology, medicine.disease, medicine.disease_cause, Phenotype, Cockayne syndrome, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, DNA methylation, medicine, Epigenetics, 030217 neurology & neurosurgery, 030304 developmental biology, Epigenomics
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9dfa114c2f0f1dca63186f2f3ea92c25Test
https://doi.org/10.1101/2021.05.23.445308Test -
2
المؤلفون: Nathalie Droin, Alain Sarasin, Jean-Luc Schmutz, Stéphane de Botton, Samuel Quentin, Anna Raimbault, Filippo Rosselli, Alain Taieb, Véronique Saada, Vahid Asnafi, Jean Soulier, Yannick Boursin, Philippe Dessen, Patricia Kannouche, Thierry Leblanc, Nathalie Auger, Caroline Robert, Flore Sicre de Fontbrune, Mourad Sahbatou, Laurianne Drieu La Rochelle, Marie Sebert, Carlos Frederico Martins Menck, Eric Solary
المساهمون: Génomes et cancer (GC (FRE2939)), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux (Inserm U745), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement (IFR71), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB), Fondation Jean Dausset CEPH, Laboratory of Hematology, Gustave Roussy, Villejuif, Praxiling (Praxiling), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paul-Valéry - Montpellier 3 (UPVM), Plateforme de Bioinformatique [Gustave Roussy], Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse (AMMICa), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hématopoïèse normale et pathologique (U1170 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Service de Dermatologie et Allergologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Universidade de Sao Paulo, Institute of Biomedical Sciences, Universidade de São Paulo (USP)-Institute of Biomedical Sciences (ICB/USP), Universidade de São Paulo (USP), Stabilité Génétique et Oncogenèse (UMR 8200), Hematopoïèse et Cellules Souches (U362), Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Saint-Louis, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service d'hématologie et immunologie pédiatrique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Gustave Roussy (IGR), Radiothérapie moléculaire (UMR 1030), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), 3UMR728 INSERM Unité d'immuno-hématologie (UIH) and laboratoire d'hématologie, Hôpital St-Louis, AP-HP, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité d'Hémato-Immunologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris], Service d'Immuno-hématologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris], Hôpital Robert Debré-Hôpital Robert Debré, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Praxiling UMR 5267 (Praxiling), Université Paul-Valéry - Montpellier 3 (UM3)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)
المصدر: Blood
Blood, American Society of Hematology, 2019, 133 (25), pp.2718-2724. ⟨10.1182/blood-2019-01-895698⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Xeroderma pigmentosum, DNA repair, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, medicine.disease_cause, Biochemistry, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Complex Karyotype, Familial predisposition, medicine, Letter to Blood, Gene, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics, Mutation, business.industry, Cell Biology, Hematology, medicine.disease, 3. Good health, Leukemia, 030104 developmental biology, 030220 oncology & carcinogenesis, business, Founder effect
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::add0762cffd6a08b0e0092c60c21e1d6Test
https://europepmc.org/articles/PMC6610036Test/ -
3
المؤلفون: Alain Sarasin, Endre Anderssen, Valerie Gaborieau, Simone Benhamou, Andres Metspalu, Maiken Bratt Elvestad, John R. McLaughlin, Mark Lathrop, Hans E. Krokan, Marie-Claude Babron, Kristjan Välk, Tõnu Vooder, Rayjean J. Hung, Rémi Kazma, Emmanuelle Génin, John K. Field, Frank Skorpen, Paul Brennan
المصدر: Carcinogenesis. 33:1059-1064
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Cancer Research, Lung Neoplasms, DNA Repair, DNA polymerase, DNA repair, Adenocarcinoma of Lung, Cell Cycle Proteins, Single-nucleotide polymorphism, Genome-wide association study, Adenocarcinoma, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Risk Factors, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Gene, Cancer Biomarkers and Molecular Epidemiology, 030304 developmental biology, Genetics, 0303 health sciences, biology, Smoking, Cancer, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Chromatin, Case-Control Studies, 030220 oncology & carcinogenesis, Carcinoma, Squamous Cell, biology.protein, Female, Homologous recombination, Genome-Wide Association Study, Signal Transduction
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5fd387b14a296d3f2feef6cb6d4d25cbTest
https://doi.org/10.1093/carcin/bgs116Test -
4
المؤلفون: Alain Sarasin, Marion Monet, Simone Benhamou, Stefan Michiels, T. Boulet, Mark Lathrop, Cécile Pignat, Christine Bouchardy, Philippe Dessen, Patrick Danoy
المصدر: International Journal of Cancer. 123:457-463
مصطلحات موضوعية: Genetics, 0303 health sciences, Cancer Research, DNA repair, DNA damage, Haplotype, Cancer, Biology, medicine.disease, 3. Good health, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, Genotype, medicine, Lung cancer, Gene, 030304 developmental biology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::261f52fbbd0c40f14053a202ade6b033Test
https://doi.org/10.1002/ijc.23524Test -
5
المؤلفون: J. J. Van Den Oord, Filippo Rosselli, Alain Spatz, Audrey Kauffmann, Philippe Dessen, Vladimir Lazar, V. Winnepenninckx, Alain Sarasin, A Mansuet-Lupo
المساهمون: Génomes et cancer (GC (FRE2939)), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Oncologique, Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR), Etude des relations instabilité génétique et cancer (ERIGC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Oncogene
Oncogene, Nature Publishing Group, 2008, 27 (5), pp.565-73. ⟨10.1038/sj.onc.1210700⟩مصطلحات موضوعية: [SDV.OT]Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], Cancer Research, Skin Neoplasms, DNA Repair, MESH: Melanoma, DNA repair, Biology, medicine.disease_cause, Metastasis, MESH: Gene Expression Profiling, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, Melanoma, Molecular Biology, Gene, 030304 developmental biology, MESH: DNA Repair, 0303 health sciences, MESH: Humans, Gene Expression Profiling, MESH: Skin Neoplasms, DNA replication, Cancer, MESH: Gene Expression Regulation, Neoplastic, medicine.disease, 3. Good health, Gene Expression Regulation, Neoplastic, Gene expression profiling, Cell Transformation, Neoplastic, MESH: Cell Transformation, Neoplastic, 030220 oncology & carcinogenesis, Cancer research, Carcinogenesis
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3b9648ba6fe112ab1050f7c460e27fd6Test
https://doi.org/10.1038/sj.onc.1210700Test -
6
المؤلفون: Giuseppina Giglia-Mari, Alain Sarasin
المصدر: Experimental Dermatology. 11:44-47
مصطلحات موضوعية: Genetics, 0303 health sciences, education.field_of_study, Mutation, Xeroderma pigmentosum, Mutation Spectra, integumentary system, Population, Human skin, Dermatology, Gene mutation, Biology, medicine.disease, medicine.disease_cause, Biochemistry, 3. Good health, 030207 dermatology & venereal diseases, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Skin cancer, education, Molecular Biology, Gene, 030304 developmental biology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ed8c78888e5da8b1fa04ccc6050499c0Test
https://doi.org/10.1034/j.1600-0625.11.s.1.11.xTest -
7
المؤلفون: Emilie Warrick, Alain Sarasin, Odile Chevallier, Marcela Del Rio, Thierry Magnaldo, Daniela Sartori, Fulvio Mavilio, Fernando Larcher, Françoise Bernerd, Marie-Françoise Avril, Marta García, Valérie Bergoglio, Corinne Chagnoleau, Jaime F. Angulo
المساهمون: L'Oréal Recherche France (L'Oréal Recherche), L'OREAL, Centre européen de recherche et d'enseignement des géosciences de l'environnement (CEREGE), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Collège de France (CdF (institution))-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Etude des relations instabilité génétique et cancer (ERIGC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Stabilité Génétique et Oncogenèse (UMR 8200), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de pharmacologie et de biologie structurale (IPBS), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Généthon, Laboratoire de Génétique de la Radiosensibilité, Département de Radiobiologie et Radiopathologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génomes et cancer (GC (FRE2939)), Epithelial Biomedicine Division [CIEMAT Madrid], Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas [Madrid] (CIEMAT), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Collège de France (CdF)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), GENETHON 3, CHU Cochin [AP-HP], Aix Marseille Université (AMU)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Collège de France (CdF (institution))-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées
المصدر: Molecular Therapy
Molecular Therapy, Cell Press, 2012, 20 (4), pp.798-807. ⟨10.1038/mt.2011.233⟩
Molecular Therapy, 2012, 20 (4), pp.798-807. ⟨10.1038/mt.2011.233⟩
Molecular Therapy, Nature Publishing Group, 2012, 20 (4), pp.798-807. ⟨10.1038/mt.2011.233⟩
e-Archivo. Repositorio Institucional de la Universidad Carlos III de Madrid
instnameمصطلحات موضوعية: Keratinocytes, [SDV]Life Sciences [q-bio], Human skin, 030207 dermatology & venereal diseases, 0302 clinical medicine, Drug Discovery, Cells, Cultured, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Skin, 0303 health sciences, education.field_of_study, DNA-repair, Stem Cells, Group-C protein, Flow Cytometry, 3. Good health, DNA-Binding Proteins, Blotting, Southern, medicine.anatomical_structure, Blotting, Western, Epidermis, Genetic Therapy, Humans, Real-Time Polymerase Chain Reaction, Xeroderma Pigmentosum, Molecular Biology, Molecular Medicine, Genetics, Drug Discovery3003 Pharmaceutical Science, Pharmacology, Dystrioguc epidermolysis-bullosa, Original Article, Stem cell, Keratinocyte, Human epidermal-keratinocytes, Xeroderma pigmentosum, Retroviral vectors, Medicina, Population, Biology, 03 medical and health sciences, Long-term engraftement, Transduction, In-vivo assessment, medicine, education, Clonogenic assay, 030304 developmental biology, medicine.disease, Molecular biology, Epidermal Cells, Therapy, Skin cancer, Nucleotide excision repair, Nucleotide excision-repair
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e94f324583b71b0c2379856743affb73Test
https://hdl.handle.net/10016/18254Test -
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المؤلفون: Hélène Dollfus, Victoria Murday, Pierre Sarda, E. Raffo, Patrick Edery, Alain Sarasin, Jacqueline Vigneron, D. Gubser-Mercati, Andrew R. Gennery, Karen Fieggen, Vincent Laugel, Valérie Drouin-Garraud, F. Sauvanaud, Dominique Martin-Coignard, Hubert Journel, Louise Brueton, John Tolmie, Marie-Claire Vincent, Alan R. Lehmann, Delphine Héron, Benoît Funalot, Stanislas Lyonnet, D. Pham, Jean-Marc Egly, Mustafa A. Salih, Sylvie Odent, U. Kristensen, E. Muñoz, Agnès Bloch-Zupan, Heather Fawcett, Edward S. Tobias, J. Sanchez del Pozo, Blanca Gener, Brigitte Chabrol, Lina M. Ramos, M. Durand, Cecile Dalloz, Zornitza Stark, K. Prescott, Laurent Pasquier, Mehrdad Noruzinia, Valérie Cormier-Daire
المساهمون: Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de diagnostic génétique, CHU Strasbourg, Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale [CHU Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Department of Medical Genetics, Hospital de Cruces, Division of Developmental Medicine, Royal Hospital for Sick Children, Service de génétique, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Génétique Médicale, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA)-Hôpital Chubert, Service de Pédiatrie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Consultation de Génétique, Neurologie Pédiatrique, Hôpital neuchâtelois, Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Biomolécules Thérapies anti-tumorales (EA4021), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503), Department of Clinical Genetics, Birmingham Women's Hospital, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa [Madrid] (CBMSO), Universidad Autónoma de Madrid (UAM)-Consejo Superior de Investigaciones Científicas [Madrid] (CSIC), Department Neurology, Hospital Clinic, Department of Pediatrics, Newcastle General Hospital, Division of Pediatric Neurology, King Saud University [Riyadh] (KSU), Department of Hematology, Tarbiat Modares University [Tehran], St James's University Hospital, Pediatric Hospital, Genetic Health Services Victoria, Groote Schuur and Red Cross Children's Hospital, Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Unité de Génétique Médicale et Foetopathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Reference Centre for Oral Manifestations of Rare Diseases, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Centre for Genome Damage and Stability, University of Sussex, Génomes et cancer (GC (FRE2939)), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire ( IGBMC ), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire de Génétique Moléculaire et Hormonologie, Hôpital Pontchaillou, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CH Le Mans, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre Hospitalier Bretagne Atlantique-Hôpital Chubert, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Biomolécules Thérapies anti-tumorales ( EA4021 ), Université de Limoges ( UNILIM ) -Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique ( GEIST FR CNRS 3503 ), Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ( CBMSO ), Universidad Autonoma de Madrid ( UAM ) -Consejo Superior de Investigaciones Científicas [Spain] ( CSIC ), King Saud University [Riyadh] ( KSU ), Tarbiat Modares University, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Génomes et cancer ( GC (FRE2939) ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Universidad Autonoma de Madrid (UAM)-Consejo Superior de Investigaciones Científicas [Madrid] (CSIC), De Villemeur, Hervé
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2010, 31 (2), pp.113-26. ⟨10.1002/humu.21154⟩
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (2), pp.113-26. 〈10.1002/humu.21154〉
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (2), pp.113-26. ⟨10.1002/humu.21154⟩مصطلحات موضوعية: Molecular Sequence Data, Prenatal diagnosis, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, medicine.disease_cause, Bioinformatics, Cockayne syndrome, 03 medical and health sciences, Structure-Activity Relationship, 0302 clinical medicine, [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Databases, Genetic, Genetics, medicine, Missense mutation, Coding region, Humans, Amino Acid Sequence, [ SDV.BDD ] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Cockayne Syndrome, Poly-ADP-Ribose Binding Proteins, Gene, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Mutation, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Polymorphism, Genetic, DNA Helicases, medicine.disease, 3. Good health, ERCC8, DNA Repair Enzymes, ERCC6, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Sequence Alignment, 030217 neurology & neurosurgery, Transcription Factors
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::580207dd2444c2f96378e05a74ec87caTest
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00436454Test -
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المؤلفون: Michel Renouil, Cecile Dalloz, Renier Vélez-Cruz, Vincent Laugel, Alain Sarasin, Alain Fourmaintraux, Hélène Dollfus, Isabelle Desguerre, Valérie Cormier-Daire, Anne Stary, Jean-Marc Egly
المساهمون: Etude des relations instabilité génétique et cancer ( ERIGC ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Handicaps génétiques de l'enfant ( Inserm U393 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire ( IGBMC ), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Génomes et cancer ( GC (FRE2939) ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Etude des relations instabilité génétique et cancer (ERIGC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Handicaps génétiques de l'enfant (Inserm U393), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génomes et cancer (GC (FRE2939)), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2008, 16 (3), pp.320-7. 〈10.1038/sj.ejhg.5201991〉
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2008, 16 (3), pp.320-7. ⟨10.1038/sj.ejhg.5201991⟩مصطلحات موضوعية: Microcephaly, [SDV.OT]Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], DNA repair, Nonsense mutation, Biology, Polymerase Chain Reaction, Cockayne syndrome, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, RNA, Messenger, [ SDV.OT ] Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], Cockayne Syndrome, Poly-ADP-Ribose Binding Proteins, Gene, Genetics (clinical), Sequence Deletion, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, DNA Helicases, Infant, Newborn, Brain, Infant, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, Complementation, genomic DNA, DNA Repair Enzymes, Female, 030217 neurology & neurosurgery, Microsatellite Repeats
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d4855b54cd9fceaf7fe045f79a9d2a44Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00281484Test -
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المؤلفون: Audrey Kauffmann, Alain Sarasin
المساهمون: Etude des relations instabilité génétique et cancer (ERIGC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génomes et cancer (GC (FRE2939)), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Mutation Research-Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis
Mutation Research-Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, Elsevier, 2008, epub ahead of print. ⟨10.1016/j.mrrev.2007.12.002⟩مصطلحات موضوعية: Risk, [SDV.OT]Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], Xeroderma pigmentosum, DNA Repair, DNA repair, Health, Toxicology and Mutagenesis, Biology, medicine.disease_cause, Models, Biological, Metastasis, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, Epigenetics, Neoplasm Metastasis, Melanoma, 030304 developmental biology, Regulation of gene expression, 0303 health sciences, Gene Expression Profiling, medicine.disease, DNA Repair-Deficiency Disorders, 3. Good health, Gene expression profiling, Gene Expression Regulation, Neoplastic, 030220 oncology & carcinogenesis, Cancer cell, Cancer research, Carcinogenesis, Signal Transduction
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0afd77d7aaa5bb78dc1636ff6aa5fac2Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18308619Test