المؤلفون: Gorka Fernández-Eulate, France Leturcq, Pascal Laforêt, Isabelle Richard, Tanya Stojkovic

المصدر: médecine/sciences. 36:22-27

مصطلحات موضوعية: 0303 health sciences, Pathology, medicine.medical_specialty, Muscle biopsy, Sarcoglycans, medicine.diagnostic_test, business.industry, Genetic enhancement, Limb girdle, General Medicine, Trunk, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, 3. Good health, 03 medical and health sciences, Sarcoglycan, 0302 clinical medicine, Medicine, business, 030217 neurology & neurosurgery, Immunostaining, 030304 developmental biology, Sarcoglycanopathies

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a778fc3a4199391449ad1ee040126e89Test
https://doi.org/10.1051/medsci/2020243Test

المؤلفون: Ivana Dabaj, Justine Ferey, Florent Marguet, Vianney Gilard, Carole Basset, Youssef Bahri, Anne-Claire Brehin, Catherine Vanhulle, France Leturcq, Stéphane Marret, Annie Laquerrière, Isabelle Schmitz-Afonso, Carlos Afonso, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani

المساهمون: Department of neonatal pediatrics, Intensive Care and Neuropediatrics, Rouen University Hospital, Rouen University Hospital, Rouen University, Team 4 'NeoVasc' - INSERM U1245, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de biochime métabolique [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Department of Pathology, Rouen University Hospital, Department of neurosurgery, Rouen University Hospital, Chimie Organique et Bioorganique : Réactivité et Analyse (COBRA), Institut Normand de Chimie Moléculaire Médicinale et Macromoléculaire (INC3M), Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie Organique Fine (IRCOF), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of genetics and reference center for developmental disorders, Laboratoire de Génétique et biologie moléculaire, HUPC Cochin, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Schmitz, Isabelle, Team 4 NeoVasc - Region Team ERI 28 INSERM (Neovasc), Département de Pathologie [CHU Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Institut de Chimie Organique Fine (IRCOF), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Normand de Chimie Moléculaire Médicinale et Macromoléculaire (INC3M), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Scientific Reports
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2021, 11 (1), ⟨10.1038/s41598-021-81090-1⟩
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Scientific Reports, 2021, 11 (1), ⟨10.1038/s41598-021-81090-1⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, Biopsy, Duchenne muscular dystrophy, chemistry.chemical_compound, Adenosine Triphosphate, 0302 clinical medicine, Child, 0303 health sciences, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Multidisciplinary, biology, Phosphatidic acid, Middle Aged, Neuromuscular disease, Sphingomyelins, Child, Preschool, Phosphatidylcholines, Medicine, medicine.symptom, Dystrophin, Sphingomyelin, Adult, musculoskeletal diseases, medicine.medical_specialty, [CHIM.ANAL] Chemical Sciences/Analytical chemistry, Adolescent, Science, Phosphatidic Acids, Phosphatidylserines, Article, Mass spectrometry imaging, 03 medical and health sciences, [CHIM.ANAL]Chemical Sciences/Analytical chemistry, medicine, Animals, Humans, Metabolomics, Muscle, Skeletal, Myopathy, 030304 developmental biology, Mass spectrometry, Metabolism, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Duchenne, chemistry, biology.protein, Adenosine triphosphate, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7bee0724295d40ed826d9c21f5727675Test
http://hdl.handle.net/20.500.12278/36416Test

المؤلفون: Elena Gargaun, Sestina Falcone, Guilhem Solé, Julien Durigneux, Andoni Urtizberea, Jean Marie Cuisset, Sofia Benkhelifa-Ziyyat, Laura Julien, Anne Boland, Florian Sandron, Vincent Meyer, Jean François Deleuze, David Salgado, Jean-Pierre Desvignes, Christophe Béroud, Anatole Chessel, Alexia Blesius, Martin Krahn, Nicolas Levy, France Leturcq, France Pietri-Rouxel

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMN - AOC), Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Optique et Biosciences (LOB), École polytechnique (X)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherches Internationales Servier [Suresnes] (IRIS), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Gestionnaire, HAL Sorbonne Université 5, Centre de recherche en myologie, Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France [Paris], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Université Paris-Saclay, Aix Marseille Université (AMU), Hôpital Cochin [AP-HP], Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France, Centre de Recherche en Myologie, ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010), ANR-10-LABX-0013,GENMED,Medical Genomics(2010), Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires AOC, Partenaires INRAE, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École polytechnique (X)

المصدر: Biomedicines
Volume 9
Issue 2
Biomedicines, 2021, 9 (2), pp.219. ⟨10.3390/biomedicines9020219⟩
Biomedicines, Vol 9, Iss 219, p 219 (2021)
Biomedicines, MDPI, 2021, 9 (2), pp.219. ⟨10.3390/biomedicines9020219⟩

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, [SDV]Life Sciences [q-bio], Medicine (miscellaneous), Article, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, lncRNA, medicine, long noncoding RNA, Muscular dystrophy, lcsh:QH301-705.5, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, biology, Myogenesis, medicine.disease, Non-coding RNA, ncRNA, Long non-coding RNA, Exon skipping, lcsh:Biology (General), Becker muscular dystrophy (BMD), Duchenne muscular dystrophy (DMD), Cancer research, biology.protein, Biomarker (medicine), Protein stabilization, Dystrophin, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d2e5f19e909c843324f24e017e5acab0Test

المؤلفون: Annemieke Aartsma-Rus, Madhuri Hegde, Tawfeg Ben-Omran, Filippo Buccella, Alessandra Ferlini, Pia Gallano, R. Rodney Howell, France Leturcq, Ann S. Martin, Anna Potulska-Chromik, Jonas A. Saute, Wolfgang M. Schmidt, Thomas Sejersen, Sylvie Tuffery-Giraud, Zehra Oya Uyguner, Luci A. Witcomb, Shu Yau, Stanley F. Nelson

المساهمون: Human Genetics, Weill Cornell Medical College in Qatar (WCMC-Q), Weill Cornell Medicine [Qatar], Department of Experimental and Diagnostic Medicine, Section of Medical Genetics, Università degli Studi di Ferrara (UniFE), Biochimie et Génétique Moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Department of Embryology [Warsaw], Institute of Zoology [Warsaw], Faculty of Biology [Warsaw], University of Warsaw (UW)-University of Warsaw (UW)-Faculty of Biology [Warsaw], University of Warsaw (UW)-University of Warsaw (UW), Forschungszentrum Julich, JCNS, D-52425 Julich, Germany, Karolinska Institutet [Stockholm], Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Journal of Pediatrics
Journal of Pediatrics, Elsevier, 2019, 204, pp.305-313.e14. ⟨10.1016/j.jpeds.2018.10.043⟩
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Evidence-based practice, Consensus, Time Factors, Delphi Technique, Evidence-Based Medicine, Female, Humans, Muscular Dystrophy, Duchenne, Practice Guidelines as Topic, [SDV]Life Sciences [q-bio], Duchenne muscular dystrophy, MEDLINE, NO, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, LS2_6, Muscular Dystrophy, Muscular dystrophy, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Tempo para o tratamento, business.industry, Diagnóstico, medicine.disease, Duchenne, 3. Good health, Distrofia muscular de Duchenne, Pediatrics, Perinatology and Child Health, business, 030217 neurology & neurosurgery, Time to diagnosis

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::34789550f2a27b968df8244c69849ac5Test
http://hdl.handle.net/11392/2408102Test

المؤلفون: Rafael De Cid, Rabah Ben Yaou, Carinne Roudaut, Karine Charton, Sylvain Baulande, France Leturcq, Norma Beatriz Romero, Edoardo Malfatti, Maud Beuvin, Anna Vihola, Audrey Criqui, Isabelle Nelson, Juliette Nectoux, Laurène Ben Aim, Christophe Caloustian, Robert Olaso, Bjarne Udd, Gisèle Bonne, Bruno Eymard, Isabelle Richard

المصدر: Neurology. 85:2126-2135

مصطلحات موضوعية: Male, medicine.disease_cause, Article, Frameshift mutation, Young Adult, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Connectin, Muscular dystrophy, Allele, Frameshift Mutation, Exome sequencing, 030304 developmental biology, Genetics, 0303 health sciences, Mutation, biology, Calpain, Middle Aged, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss, 3. Good health, Phenotype, biology.protein, Female, Titin, Neurology (clinical), Cardiomyopathies, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9754c184032b8cf7fd847a2173c28bdTest
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000002200Test

المؤلفون: Laurent Servais, Marie Montus, Caroline Le Guiner, Rabah Ben Yaou, Mélanie Annoussamy, Amélie Moraux, Jean-Yves Hogrel, Andreea M. Seferian, Karima Zehrouni, Anne-Gaëlle Le Moing, Teresa Gidaro, Catherine Vanhulle, Vincent Laugel, Nina Butoianu, Jean-Marie Cuisset, Pascal Sabouraud, Claude Cances, Andrea Klein, France Leturcq, Philippe Moullier, Thomas Voit

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Généthon, Laboratoire de Thérapie Génique Translationnelle des Maladies Génétiques (Inserm UMR 1089), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Service de pédiatrie néonatale et réanimation - neuropédiatrie [CHU Rouen], Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), University Children’s Hospital Zurich, Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), École pratique des hautes études (EPHE), Hôpital Charles Nicolle [Rouen]-CHU Rouen, Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], University of Zurich, Servais, L

المصدر: Journal of Neuromuscular Diseases
Journal of Neuromuscular Diseases, 2015, 2, pp.269-279. ⟨10.3233/JND-150100⟩
Journal of Neuromuscular Diseases, IOS Press, 2015, 2, pp.269-279. ⟨10.3233/JND-150100⟩

مصطلحات موضوعية: Research Report, musculoskeletal diseases, Duchenne muscular dystrophy, Pediatrics, medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, [SDV]Life Sciences [q-bio], Population, phenotype-genotype correlation, 610 Medicine & health, 03 medical and health sciences, Exon, outcome measures, 0302 clinical medicine, medicine, education, 030304 developmental biology, Muscle contracture, 0303 health sciences, education.field_of_study, Ejection fraction, business.industry, medicine.disease, Exon skipping, nervous system diseases, Clinical trial, 2728 Neurology (clinical), Neurology, 10036 Medical Clinic, 2808 Neurology, Cohort, Cancer research, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery, exon skipping

وصف الملف: jnd%2F2015%2F2-3%2Fjnd-2-3-jnd150100%2Fjnd-2-3-jnd150100.pdf - application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cffcb1d1630b61d957168bc2d50c29a5Test
https://hal.science/hal-02881020Test

المؤلفون: Martin Krahn, Christophe Béroud, Véronique Labelle, Karine Nguyen, Rafaëlle Bernard, Guillaume Bassez, Dominique Figarella-Branger, Carla Fernandez, Julien Bouvenot, Isabelle Richard, Elisabeth Ollagnon-Roman, Jorge A. Bevilacqua, Eric Salvo, Shahram Attarian, Françoise Chapon, Jean-François Pellissier, Jean Pouget, El Hadi Hammouda, Pascal Laforêt, Jon Andoni Urtizberea, Bruno Eymard, France Leturcq, Nicolas Lévy

المصدر: Human Mutation. 30:E345-E375

مصطلحات موضوعية: Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Dysferlinopathy, biology, Nonsense mutation, medicine.disease_cause, medicine.disease, 3. Good health, Dysferlin, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, DNA Mutational Analysis, biology.protein, medicine, Missense mutation, Allele, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Limb-girdle muscular dystrophy

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c09a2ea60102043c327d5d23232120a9Test
https://doi.org/10.1002/humu.20910Test

المؤلفون: Juliette Nectoux, Rafael de Cid, Sylvain Baulande, France Leturcq, Jon Andoni Urtizberea, Isabelle Penisson-Besnier, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Carinne Roudaut, Audrey Criqui, Lucie Orhant, Delphine Peyroulan, Raba Ben Yaou, Isabelle Nelson, Anna Maria Cobo, Marie-Christine Arné-Bes, Emmanuelle Uro-Coste, Patrick Nitschke, Mireille Claustres, Gisèle Bonne, Nicolas Lévy, Jamel Chelly, Isabelle Richard, Mireille Cossée

المساهمون: Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génopole [Evry], Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de Référence Maladies Neuromusculaires de l'Enfant et de l'Adulte, Nantes-Angers, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires de l'Enfant et de l'Adulte, Service de neurologie [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Laboratoire Analyse et Modélisation pour la Biologie et l'Environnement (LAMBE), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université de Cergy Pontoise (UCP), Université Paris-Seine-Université Paris-Seine-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Seine-Université Paris-Seine-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Toulouse [Toulouse], IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nowak, Cécile, Centre de Recherche en Myologie

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2015, 23 (7), pp.929-934. ⟨10.1038/ejhg.2014.223⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2015, 23 (7), pp.929-934. ⟨10.1038/ejhg.2014.223⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Screening techniques, Ubiquitin-Protein Ligases, ASTN2 Gene, DNA Mutational Analysis, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, Article, Tripartite Motif Proteins, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Genetics, medicine, Humans, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Muscular dystrophy, Gene, Genetics (clinical), Loss function, 030304 developmental biology, Family Health, Comparative Genomic Hybridization, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Massive parallel sequencing, Base Sequence, Breakpoint, High-Throughput Nucleotide Sequencing, medicine.disease, Phenotype, Pedigree, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Female, Gene Deletion, 030217 neurology & neurosurgery, Transcription Factors

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::21ba58ca6496712a8ef2df60ce6d6279Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-02190709Test

المؤلفون: Aurélie Nicolas, Céline Raguénès-Nicol, Rabah Ben Yaou, Sarah Ameziane-Le Hir, Angélique Chéron, Véronique Vié, Mireille Claustres, France Leturcq, Olivier Delalande, Jean-François Hubert, Sylvie Tuffery-Giraud, Emmanuel Giudice, Elisabeth Le Rumeur

المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Thérapie des maladies du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Physique de Rennes (IPR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université Montpellier 1 (UM1), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, 2015, 24 (5), pp.1267-79. ⟨10.1093/hmg/ddu537⟩
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2015, 24 (5), pp.1267-79. ⟨10.1093/hmg/ddu537⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Cardiomyopathy, Dilated, Models, Molecular, musculoskeletal diseases, Reading Frames, Adolescent, Becker's muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cardiomyopathy, Biology, Protein Structure, Secondary, Dystrophin, Young Adult, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Protein structure, Genetics, medicine, Humans, Cloning, Molecular, Allele, Muscular dystrophy, Molecular Biology, Alleles, Genetics (clinical), Aged, Retrospective Studies, Sequence Deletion, 030304 developmental biology, Aged, 80 and over, 0303 health sciences, Exons, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Molecular biology, Muscular Dystrophy, Duchenne, Gene Expression Regulation, Disease Progression, biology.protein, Hydrophobic and Hydrophilic Interactions, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::147f56bd3cb6ecdce3a9af5d9bcddf82Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01117005Test

المؤلفون: Emmanuelle Massouridès, Jérôme Polentes, Philippe-Emmanuel Mangeot, Virginie Mournetas, Juliette Nectoux, Nathalie Deburgrave, Patrick Nusbaum, France Leturcq, Linda Popplewell, George Dickson, Nicolas Wein, Kevin M. Flanigan, Marc Peschanski, Jamel Chelly, Christian Pinset

المساهمون: Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-STEM), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Contrôle traductionnel des ARNm eucaryotes et viraux – Translational control of Eukaryotic and Viral RNAs, Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Royal Holloway, School of Biological Sciences (ROYAL HOLLOWAY), Queen Mary University of London (QMUL), Nationwide Children's Hospital, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CECS/I-Stem, Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Skeletal Muscle
Skeletal Muscle, 2015, 5, pp.40. ⟨10.1186/s13395-015-0062-6⟩
Skeletal Muscle, BioMed Central, 2015, 5, pp.40. ⟨10.1186/s13395-015-0062-6⟩

مصطلحات موضوعية: Gene isoform, musculoskeletal diseases, Duchenne muscular dystrophy, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Isoform, Cellular differentiation, BMP4, Bioinformatics, Dystrophin, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Anthropoids, medicine, Orthopedics and Sports Medicine, Myopathy, Molecular Biology, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, hiPSCs, biology, Research, Cell Biology, medicine.disease, Embryonic stem cell, [SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology, Exon skipping, Pathophysiology, nervous system diseases, 3. Good health, hESCs, embryonic structures, [SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology, biology.protein, Cancer research, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, medicine.symptom, Embryonic, 030217 neurology & neurosurgery, Human

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0db9793968c56e32ac3c9f1d16a980b0Test
https://hal.science/hal-01953674Test