المؤلفون: Alexis Arzimanoglou, Julitta de Bellescize, Olivier Claris, Dominique Gauthier-Morel, Karine Ostrowsky-Coste, Eleni Panagiotakaki, Pascale Keo-Kosal, Zeynep Gokce-Samar, Alexandra Montavont

المساهمون: Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME)

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology
European Journal of Paediatric Neurology, Elsevier, 2019, 23, pp.270-279. ⟨10.1016/j.ejpn.2019.01.006⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Encephalopathy, Physical examination, Neurological examination, Status epilepticus, Hypoglycemia, Infant, Newborn, Diseases, Hypoxic Ischemic Encephalopathy, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Status Epilepticus, 0302 clinical medicine, Risk Factors, Seizures, 030225 pediatrics, medicine, Humans, Retrospective Studies, Neurologic Examination, Univariate analysis, medicine.diagnostic_test, business.industry, Infant, Newborn, Electroencephalography, General Medicine, Prognosis, medicine.disease, 3. Good health, Hypoxia-Ischemia, Brain, Multivariate Analysis, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Cohort, Female, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1c493ba39a1e4f6bef0da8d39701a601Test
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2019.01.006Test

المؤلفون: Julitta de Bellescize, Vania Herbillon, Agathe Laurent, Faustine Ilski, Alexandra Montavont, Jean-Philippe Lachaux, Philippe Ryvlin, Karine Ostrowsky-Coste, Alexis Arzimanoglou, Carolina Ciumas, Mani Saignavongs, Marc Hermier, Danielle Ibarrola, Eleni Panagiotakaki

المساهمون: Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Des Épilepsies de l'Enfant et l'adolescent (IDÉE), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Centre Hospitalier Sainte Anne [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre d'Etude et de Recherche Multimodal Et Pluridisciplinaire en imagerie du vivant (CERMEP - imagerie du vivant), Université de Lyon-Université de Lyon-CHU Grenoble-Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU Saint-Etienne-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], CCSD, Accord Elsevier, Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon-Université de Lyon-CHU Grenoble-Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU Saint-Etienne-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA)

المصدر: NeuroImage. Clinical, vol. 28, pp. 102392
NeuroImage: Clinical, Vol 28, Iss, Pp 102392-(2020)
NeuroImage : Clinical
Neuroimage-Clinical
Neuroimage-Clinical, 2020, 28, pp.102392-. ⟨10.1016/j.nicl.2020.102392⟩
Neuroimage-Clinical, Elsevier, 2020, 28, pp.102392-. ⟨10.1016/j.nicl.2020.102392⟩

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, BCECTS, Children with epilepsy, Rolandic epilepsy, Verbal, Working memory, fMRI, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cognitive Neuroscience, Audiology, Neuropsychological Tests, lcsh:Computer applications to medicine. Medical informatics, behavioral disciplines and activities, 050105 experimental psychology, Lateralization of brain function, lcsh:RC346-429, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, mental disorders, medicine, Humans, 0501 psychology and cognitive sciences, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Child, lcsh:Neurology. Diseases of the nervous system, Neural correlates of consciousness, Brain Mapping, medicine.diagnostic_test, business.industry, 05 social sciences, Neuropsychology, Brain, Regular Article, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, [SDV] Life Sciences [q-bio], Behavioral data, Memory, Short-Term, Neurology, lcsh:R858-859.7, Neurology (clinical), Functional magnetic resonance imaging, business, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3acdac1a29648d10a590f5ce5a39c06cTest
https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_EC4DB683DFE4.P001/REF.pdfTest

المؤلفون: Herm J Lamberink, Willem M Otte, Ingmar Blümcke, Kees P J Braun, Martin Aichholzer, Isabel Amorim, Javier Aparicio, Eleonora Aronica, Alexis Arzimanoglou, Carmen Barba, Jürgen Beck, Albert Becker, Jan C Beckervordersandforth, Christian G Bien, Istvan Bodi, Kees PJ Braun, Helene Catenoix, Francine Chassoux, Mathilde Chipaux, Thomas Cloppenborg, Roland Coras, J Helen Cross, Luca De Palma, Jane De Tisi, Francesco Deleo, Bertrand Devaux, Giancarlo Di Gennaro, Georg Dorfmüller, John S Duncan, Christian Elger, Katharina Ernst, Vincenzo Esposito, Martha Feucht, Zeljka Petelin Gadze, Rita Garbelli, Karin Geleijns, Antonio Gil-Nagel, Alexander Grote, Thomas Grunwald, Renzo Guerrini, Hajo Hamer, Mrinalini Honavar, Thomas S Jacques, Antonia Jakovcevic, Leena Jutila, Adam Kalina, Reetta Kälviäinen, Karl Martin Klein, Kristina Koenig, Pavel Krsek, Manfred Kudernatsch, Martin Kudr, Kristina Malmgren, Petr Marusic, Armen Melikyan, Katja Menzler, Soheyl Noachtar, Çiğdem Özkara, Tom Pieper, Jose Pimentel, Savo Raicevic, Sylvain Rheims, Joana Ribeiro, Felix Rosenow, Karl Rössler, Bertil Rydenhag, Francisco Sales, Victoria San Antonio-Arce, Karl Lothar Schaller, Olaf Schijns, Theresa Scholl, Johannes Schramm, Andreas Schulze-Bonhage, Raf Sciot, Margitta Seeck, Lyudmila Shishkina, Dragoslav Sokic, Nicola Specchio, Tom Theys, Maria Thom, Rafael Toledano Delgado, Joseph Toulouse, Mustafa Uzan, Johannes van Loon, Wim Van Paesschen, Tim J von Oertzen, Floor Jansen, Frans Leijten, Peter van Rijen, Wim GM Spliet, Angelika Mühlebner, Burkhard S Kasper, Susanne Fauser, Tilman Polster, Thilo Kalbhenn, Daniel Delev, Andrew McEvoy, Anna Miserocchi, Elisabeth Landré, Bares Turak, Pascale Varlet, Sarah Ferrand-Sorbets, Martine Fohlen, Christine Bulteau, Anna Edelvik, Mukesch J Shah, Christian Scheiwe, Eva Gutierrez Delicado, Martin Tisdall, Christin Eltze, Serdar Akkol, Kaancan Deniz, Buge Oz, Hans Holthausen, Till Hartlieb, Martin Staudt, Sara Casciato, Pier P Quarato, Felice Giangaspero, Nathalie Streichenberger, Marc Guenot, Jean Isnard, Antonio Valentijn, Amanda Chang, Nandini Mullatti, Josef Zamecnik, Jana Zarubova, Martin Tomasek, Arto Immonen, Anni Saarela, Tuomas Rauramaa, Johannes A Lobrinus, Kristof Egervari, Shahan Momjian, Elisabeth Harti, Hannah Lohr, Judith Kroell, Lynn Vermeulen, Evy Cleeren, Pavel Vlasov, Antonia Kozlova, Alexey Vorobyev, Gudrun Goeppel, Sharon Samueli, Thomas Czech, Johannes Hainfellner, Gertraud Puttinger, Gabriele Schwarz, Harald Stefanits, Serge Weis, Roberto Spreafico, Flavio Villani, Laura Rossini, Anke Hermsen, Susanne Knake, Christopher Nimsky, Barbara Carl, Anezka Belohlavkova, Barbora Benova, Jeroen Bisschop, Albert Colon, Vivianne van Kranen-Mastenbroek, Rob PW Rouhl, Govert Hoogland, Jordi Rumiá, Alia Ramírez-Camacho, Santiago Candela-Cantó, Karine Ostrowsky-Coste, Eleni Panagiotakaki, Alexandra Montavont, Pascale Keo Kosal, Zeynep Gokce-Samar, Clara Milleret, Anna M Buccoliero, Flavio Giordano, Vlatko Sulentic, Goran Mrak, Andrej Desnica, Giusy CarfíPavia, Alessandro De Benedictis, Carlo E Marras, Vladimir Bascarevic, Nikola Vojvodic, Aleksandar Ristic, Olinda Rebelo, Angel Aledo-Serrano, Irene Garcia-Morales, Carla Anciones

المساهمون: RS: MHeNs - R3 - Neuroscience, MUMC+: MA Med Staf Spec Neurochirurgie (9), RS: GROW - R2 - Basic and Translational Cancer Biology, MUMC+: DA Pat Pathologie (9), Pathology, APH - Aging & Later Life, APH - Mental Health, ANS - Cellular & Molecular Mechanisms, Schaller, Karl Lothard

المصدر: Lancet Neurology, 19(9), 748-757. Elsevier Science
Lancet neurology, 19(9), 748-757. Lancet Publishing Group
The Lancet Neurology, Vol. 19, No 9 (2020) pp. 748-757

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Drug Resistant Epilepsy, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Drug Resistant Epilepsy/drug therapy/pathology/surgery, Cohort Studies, Young Adult, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, Seizures, medicine, Humans, Epilepsy surgery, seizure outcome, epilepsy surgery, antiepileptic drugs, histopathological diagnosis, Longitudinal Studies, 030212 general & internal medicine, Young adult, Child, Preschool, Aged, Retrospective Studies, Hippocampal sclerosis, business.industry, Anticonvulsants/therapeutic use, Vascular malformation, Infant, SUCCESS, Retrospective cohort study, Middle Aged, Cortical dysplasia, medicine.disease, ddc:616.8, Treatment Outcome, Child, Preschool, Anticonvulsants, Female, Seizures/drug therapy/pathology/prevention & control, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery, Cohort study

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c8c1f677cba833117000f872b9920f7eTest
https://www.bib.irb.hr/1242983Test

المؤلفون: Zuzanna Michalak, Marek Parowicz, Georgina Hollingsworth, Claudio Zucca, Ingrid E. Scheffer, Juan P. Kaski, Sergiu Groppa, Michael P. Carboni, Vesna Brankovic, Jacek Pilch, Ann M.E. Bye, Leticia Pias-Peleteiro, Roser Pons, Michela Stagnaro, Jan Novy, Ana Potic, Bassil Kherallah, Daniel S. Sinden, Carmen Fons, Charlotte E. Miller, Sanjay M. Sisodiya, A. Arzimanoglou, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Melissa McLean, Francesca Ragona, Rosaria Vavassori, Geoffrey S. Pitt, Raquel Samões, Eleni Panagiotakaki, Michael Ashworth, Elisa De Grandis, J. Helen Cross, Monique M. Ryan, Sarah Weckhuysen, Lyndsey Prange, Arsen S. Hunanyan, Jaume Campistol, Alessandra Gagliardi, Mohamad A. Mikati, Tiziana Granata, Inês Carrilho, Andrew M. Davis, Maria Thom, Livia Pisciotta, Allison Brashear, Aikaterini Vezyroglou, Reyes Álvarez-García-Rovés, Christopher Semsarian, Quasar S. Padiath, Andrew Tinker, Simona Balestrini, Nardo Nardocci, Karolina Dzieżyc, Edvige Veneselli

المصدر: Neurology
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Cerebellar ataxia, Heart block, business.industry, Alternating hemiplegia of childhood, 030204 cardiovascular system & hematology, medicine.disease, 3. Good health, Sudden cardiac death, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Atrophy, ATP1A3, Internal medicine, medicine, Cardiology, Repolarization, Sensorineural hearing loss, Human medicine, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Biology, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::47205323ba751dcf5cc2a1c8324afb32Test
http://hdl.handle.net/11567/1024573Test

المؤلفون: Johannes R. Lemke, Thomas Dorn, Laura Hernandez-Hernandez, Giuseppe d'Orsi, Eveline Hagebeuk, Annapurna Poduri, Douglas R. NordliJr, Hélène Catenoix, Melanie Jennesson, Veronique Darmency, Kevin Rostasy, Thomas Becher, Laura Licchetta, Peter Uldall, Lysa Boissé Lomax, Bianca Berghuis, Ilona Krey, Gaetan Lesca, Anne de Saint Martin, Boudewijn Gunning, Anne Fabienne Lepine, Renske Oegema, Brigitte Ricard-Mousnier, Sarah Ferrand-Sorbets, Arnaud Biraben, Charles Deckers, An Sofie Schoonjans, Martin Zenker, Simona Balestrini, Inga Talvik, Julitta de Bellescize, Christopher J. Yuskaitis, Georg Dorfmüller, Erik H. Niks, Guillaume Achaz, Laurence Faivre, Pasquale Striano, Shifteh Sattar, Karen Müller-Schlüter, Sanjay M. Sisodiya, Caroline Nava, Pia Zacher, Fabrice Bartolomei, Kristin Lindstrom, Sophie Julia, Eric LeGuern, Thomas Cloppenborg, Rikke S. Møller, Antonio Gambardella, Mathilde Chipaux, Sara Baldassari, Pavel Krsek, Marie Line Jacquemont, Ilse Wegner, Christian Brandt, Barbora Benova, Valerio Conti, Gabrielle Rudolf, Floor E. Jansen, Edouard Hirsch, S. Krithika, Jamel Chelly, Katrien Stouffs, Daniëlle de Jong, Courtney Kiss, Tilman Polster, Eva H. Brilstra, Tommaso Pippucci, Markus Wolff, Cécile Marchal, Giovanni Crichiutti, Kees P.J. Braun, Paolo Tinuper, Stéphanie Baulac, Valentin Sander, Anne-Sophie Lebre, Nienke E. Verbeek, Anna Jansen, Francesca Bisulli, Fabienne Picard, Natasha E. Schoeler, Julien Thevenon, Marjan J. A. van Kempen, Guido Rubboli, Sarah Weckhuysen, Renzo Guerrini, Eleni Panagiotakaki, Meral Balci

المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Universitaire de Genève, Department of Genetics [Utrecht, the Netherlands], University Medical Center [Utrecht], Children's Hospital A. Meyer, Department of Clinical and Experimental Epilepsy, University College of London [London] (UCL), Molecular Cell Biology, Leiden University Medical Center (LUMC), Danish Epilepsy Centre, Denmark and Aarhus University, Aarhus, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Institut Naltional de la Santé et de la Recherche Médicale, Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Regional Epilepsy Center, Reggio Calabria, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Département de Sociologie [université de Bourgogne], UFR de sciences humaines [Université de Bourgogne], Université de Bourgogne (UB)-Université de Bourgogne (UB), Service de Neurophysiologie Clinique (CHU Dijon), Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique [Reims], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Universitair Ziekenhuis Brussel, Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Département d'Epilepsie, Sommeil et Neurophysiologie Pédiatrique [HCL, Lyon], Hospices Civils de Lyon (HCL), Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité (ISYEB ), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA), University of Southern Denmark (SDU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Universitaire de Genève = University Hospitals of Geneva (HUG), Universiteit Leiden-Universiteit Leiden, Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Centre interdisciplinaire de recherche en biologie (CIRB), Labex MemoLife, École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Collège de France (CdF (institution))-Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, 21 (8), pp.1896-1896. ⟨10.1038/s41436-018-0325-9⟩
Genetics in Medicine, 2019, 21 (8), pp.1896-1896. ⟨10.1038/s41436-018-0325-9⟩

مصطلحات موضوعية: 0303 health sciences, business.industry, Published Erratum, MEDLINE, medicine.disease, computer.software_genre, Spelling, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, medicine, Artificial intelligence, business, Psychology, computer, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical), Natural language processing, 030304 developmental biology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3a7062443bf253f4f526ef6123c65febTest
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-02066352Test

المؤلفون: Faustine Ilski, Eleni Panagiotakaki, Julitta de Bellescize, Alexis Arzimanoglou, Karine Ostrowsky-Coste, Danielle Ibarrola, Vania Herbillon, Carolina Ciumas, Agathe Laurent, Mani Saignavongs, Philippe Ryvlin

المصدر: Epilepsia. 58:1716-1727

مصطلحات موضوعية: Male, Childhood epilepsy, medicine.medical_specialty, Time Factors, Clinical variables, Happiness, Audiology, Insular cortex, 050105 experimental psychology, Developmental psychology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Seizures, Social cognition, medicine, Humans, 0501 psychology and cognitive sciences, In patient, Child, Evoked Potentials, Cerebral Cortex, medicine.diagnostic_test, Functional Neuroimaging, 05 social sciences, Brain, Cognition, Fear, Epilepsy, Rolandic, Magnetic Resonance Imaging, Corpus Striatum, Facial Expression, Social Perception, Neurology, Case-Control Studies, Female, Neurology (clinical), Caudate Nucleus, Psychology, Functional magnetic resonance imaging, Facial Recognition, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a8c4d02114ab96eac48e0707efb3f5baTest
https://doi.org/10.1111/epi.13858Test

المؤلفون: Christian Richelme, Anne-Sophie Dienpendaele, Marie-José Penniello, Diane Doummar, Anna Kaminska, Eleni Panagiotakaki, Nathalie Dorison, Pauline Marzin, Sandra Whalen, Gaetan Lesca, Clotilde Rivier, Marie-Christine Nougues, Cyril Mignot, Mathieu Milh, Boris Keren, Caroline Nava, Dorothée Ville, Louis Dufour, Christel Depienne, Delphine Héron, Laurent Villard

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de Recherche sur la Réactivité des Solides (LRRS), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Epilepsie, sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Trousseau [APHP], Neurologie et thérapeutique expérimentale, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR70-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR70-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

المصدر: Brain and Development
Brain and Development, 2018, 40 (9), pp.768-774. ⟨10.1016/j.braindev.2018.05.008⟩
Brain and Development, Elsevier, 2018, 40 (9), pp.768-774. ⟨10.1016/j.braindev.2018.05.008⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Movement disorders, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Encephalopathy, Hemiplegia, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, Developmental Neuroscience, Seizures, ATP1A3, medicine, Humans, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetic testing, Mutation, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Movement Disorders, medicine.diagnostic_test, business.industry, Alternating hemiplegia of childhood, Brain, General Medicine, medicine.disease, Phenotype, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, Neurology (clinical), Sodium-Potassium-Exchanging ATPase, medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::76ceabfa3986c6b1823afe5c0c27b2f9Test
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01932806Test

المؤلفون: Laureline Lepais, Stéphane Hays, Sophie Collardeau Frachon, David Cheillan, Carine Abel, Massimiliano Rossi, Gert Matthijs, P. Edery, Eleni Panagiotakaki

المساهمون: Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2015, 167A (11), pp.2748-54. ⟨10.1002/ajmg.a.37232⟩

مصطلحات موضوعية: Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Pathology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Blotting, Western, 03 medical and health sciences, Congenital Disorders of Glycosylation, Fatal Outcome, 0302 clinical medicine, Pregnancy, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Chondrodysplasia punctata, Pathological, Genetics (clinical), Autoimmune disease, 0303 health sciences, Corpus Callosum Agenesis, business.industry, Siblings, Homozygote, 030305 genetics & heredity, Metabolic disorder, Infant, Newborn, Transferrin, Brain, medicine.disease, Hypoplasia, 3. Good health, Radiography, Endocrinology, Amino Acid Substitution, Dysplasia, Mutation, Female, business, 030217 neurology & neurosurgery, Rare disease

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a90897e84f03a24f6e1180f4d54b81afTest
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37232Test