-
1
المؤلفون: Biruta Kierdaszuk, Anna Kostera-Pruszczyk, Miłosz Jastrzębski, Marta Lipowska, Anna Łusakowska, Aleksandra Jastrzębska, Anna Potulska-Chromik, Anna Kamińska
المصدر: Acta Neurologica Scandinavica. 140:239-243
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, myalgia, medicine.medical_specialty, Adolescent, Compound heterozygosity, Frameshift mutation, Cohort Studies, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Internal medicine, medicine, Humans, Missense mutation, Genetic Testing, 030212 general & internal medicine, Child, Aged, Aged, 80 and over, Glycogen Storage Disease Type II, business.industry, Muscle weakness, General Medicine, Enzyme replacement therapy, Middle Aged, Dried blood spot, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Neurology, Child, Preschool, Mutation, Cohort, Female, Dried Blood Spot Testing, Poland, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f7a96c46828960b42652f1ea1167996dTest
https://doi.org/10.1111/ane.13133Test -
2
المؤلفون: Anna Kostera-Pruszczyk, Joanna Rusecka, Joanna Kosińska, Ewa Bartnik, Biruta Kierdaszuk, Magdalena Kaliszewska, Katarzyna Tońska, Anna Kamińska
المصدر: Genes
Volume 12
Issue 1
Genes, Vol 12, Iss 54, p 54 (2021)مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Mitochondrial encephalomyopathy, Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External, Mitochondrial Diseases, Gene Expression, Kearns-Sayre Syndrome, TWNK gene, 0302 clinical medicine, Cerebellum, Medicine, Child, Genetics (clinical), Sequence Deletion, Middle Aged, DNA Polymerase gamma, Mitochondria, Pedigree, Female, medicine.symptom, muscle biopsy, RNASEH1 gene, Adult, medicine.medical_specialty, Mitochondrial DNA, Adolescent, lcsh:QH426-470, Mitochondrial disease, Genetic counseling, Ribonuclease H, DNA, Mitochondrial, Article, Ophthalmoparesis, Diagnosis, Differential, Mitochondrial Proteins, multiple mitochondrial DNA deletions, 03 medical and health sciences, mitochondrial disorders, Mitochondrial Encephalomyopathies, POLG gene, Internal medicine, Genetics, Humans, Muscle, Skeletal, Cerebrum, Aged, Polymorphism, Genetic, business.industry, External ophthalmoplegia, DNA Helicases, medicine.disease, progressive external ophthalmoplegia, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, Poland, mitochondrial DNA deletions, business, Chronic progressive external ophthalmoplegia, 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7f5e9eb9fa21a47ae74a18085f3fdcc0Test
-
3
المؤلفون: Małgorzata Dorobek, Mariusz Ołtarzewski, Ewa Bartnik, Edyta Szymańska, Aleksandra Głowacka, Anna Łusakowska, Elżbieta Ciara, Marta Lipowska, Krystyna H. Chrzanowska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Biruta Kierdaszuk, Katarzyna Tońska, Joanna Pera, Natalia Jurkowska, Jiri Zeman, Małgorzata Rydzanicz, Anna Sulek, Anna Kamińska, Karolina Langiewicz-Wojciechowska, Dariusz Chmielewski, Magdalena Kaliszewska, Marketa Tesarova, Bogdan Brodacki, Paweł Kowalski, Grzegorz Placha, Rafał Płoski, Ewa Jabłońska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Joanna Trubicka, Anna Kostera-Pruszczyk, Agnieszka Bakuła, Ewa Pronicka, Dariusz Kuczyński
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Mitochondrial Diseases, Ataxia, Adolescent, Mitochondrial disease, Population, Mutation, Missense, Genes, Recessive, Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Epidemiology, medicine, Humans, Allele, Child, education, Molecular Biology, Allele frequency, Genetics, education.field_of_study, Infant, Newborn, Infant, Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder, Cell Biology, Middle Aged, medicine.disease, DNA Polymerase gamma, 030104 developmental biology, Amino Acid Substitution, Child, Preschool, Cohort, Molecular Medicine, Female, Poland, medicine.symptom, Age of onset, 030217 neurology & neurosurgery
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9d39a01306f49659e344165510d03ed2Test
https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/112814Test -
4
المؤلفون: Agnieszka Słowik, Marcin Wnuk, Paweł Brzegowy, Joanna Chrzanowska-Waśko, Aleksandra Golenia, Bartłomiej Łasocha, Dorota Włoch-Kopeć, Antoni Ferens, Wojciech Serednicki, Piotr Jarocki, Halina Bartosik-Psujek, Rafał Kaczorowski, Edward Filip, Monika Grzegorzak, Jarosław Homa, Janusz Darocha, Daniel Dudek, Wiesław Guz, Konrad Rejdak, Piotr Luchowski, Joanna Wojczal, Michał Sojka, Michał Górnik, Sylwia Stachowicz, Jacek Jaworski, Kinga Buraczyńska, Remigiusz Ficek, Anna Szczepańska-Szerej, Tomasz Jargiełło, Małgorzata Szczerbo-Trojanowska, Anetta Lasek-Bal, Przemysław Puz, Aldona Warsz-Wianecka, Arkadiusz Stęposz, Krzysztof Ziaja, Wacław Kuczmik, Tomasz Urbanek, Damian Ziaja, Witold Tomalski, Adam Kobayashi, Przemysław Richter, Andrzej Płoński, Marcin Kotkowski, Wojciech Czepiel, Iwona Kurkowska-Jastrzębska, Halina Sienkiewicz-Jarosz, Anna Członkowska, Beata BłażejewskaHyżorek, Danuta Ryglewicz, Magdalena Konopko, Edyta Brelak, Jacek Antecki, Igor Szydłowski, Maciej Włosek, Adam Stępień, Krzysztof Brzozowski, Jacek Staszewski, Piotr Piasecki, Piotr Zięcina, Izabela Wołoszyńska, Norbert Kolmaga, Jerzy Narloch, Tomasz Hasiec, Jacek Gawłowicz, Monika Pędracka, Jacek Porębiak, Bogumił Grzechnik, Vadym Matsibora, Michał Frąszczak, Marcin Leus, Maciej Mazgaj, Violetta Palacz-Duda, Grzegorz Meder, Wojciech Skura, Piotr Płeszka, Milena Świtońska, Krzysztof Słomiński, Józef Kościelniak, Paulina Sobieszak-Skura, Magdalena Konieczna-Brazis, Olgierd Rowiński, Andrzej Opuchlik, Anatol Mickielewicz, Beata Szyluk, Piotr Szczudlik, Anna Kostera-Pruszczyk, Maciej Jaworski, Rafał Maciąg, Jarosław Żyłkowski, Bożena Adamkiewicz, Wojciech Szubert, Jarosław Chrząstek, Marek Raźniewski, Agnieszka Pawelec, Paweł Wilimborek, Ryszard Wagner, Paweł Pilarski, Paweł Gierach, Jan Baron, Wojciech Gruszka, Stanisław Ochudło, Agnieszka Krzak-Kubica, Monika Rudzińska-Bar, Miłosz Zbroszczyk, Kamila Smulska, Michał Arkuszewski, Dorota Różański, Dariusz Koziorowski, Izabela Meisner-Kramarz, Stanisław Szlufik, Artur Zaczyński, Krzysztof Kądziołka, Kazimierz Kordecki, Michał Zawadzki, Mirosław Ząbek, Bartosz Karaszewski, Dariusz Gąsecki, Paweł Łowiec, Waldemar Dorniak, Tomasz Gorycki, Edyta Szurowska, Ewa Wierzchowska-Cioch, Tomasz Smyk, Beata Szajnoga, Marcin Bachta, Kajetan Mazurek, Magdalena Piwowarska, Wojciech Kociemba, Artur Drużdż, Adrian Dąbrowski, Michał Glonek, Małgorzata Wawrzyniak, Radosław Kaźmierski, Robert Juszkat, Adam Heliosz, Adam Ryszczyk, Jacek Zwiernik, Grzegorz Wasilewski, Andrzej Tutaj, Grzegorz Dałek, Krzysztof Nosek, Sławomir Bereza, Katarzyna Lubkowska, Jerzy Kamienowski, Piotr Sobolewski, Adam Bielecki, Maciej Miś, Marcin Miś, Maria Krużewska-Orłowska, Jan Kochanowicz, Zenon Mariak, Marta Jakoniuk, Grzegorz Turek, Urszula Łebkowska, Andrzej Lewszuk, Tomasz Dziedzic, Tadeusz Popiela
مصطلحات موضوعية: Solitaire Cryptographic Algorithm, medicine.medical_specialty, acute stroke, Large vessel, 030204 cardiovascular system & hematology, Stroke onset, mechanical thrombectomy, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Medicine, Humans, Stroke, Acute stroke, Retrospective Studies, Thrombectomy, treatment, Groin, business.industry, medicine.disease, University hospital, Surgery, Mechanical thrombectomy, medicine.anatomical_structure, Neurology (clinical), Poland, business, 030217 neurology & neurosurgery
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a183b60faff18fc47ff9179bfa738e21Test
https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/99065Test