المؤلفون: María Jesús Lobón-Iglesias, Ingrid Laurendeau, Michel Vidaud, Laurence Brugières, Eric Pasmant, Léa Guerrini-Rousseau, Arnault Tauziède-Espariat, Pascale Varlet, Audrey Briand-Suleau, Dominique Vidaud, Jacques Grill

المصدر: Neuro-oncology Advances

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, 0301 basic medicine, Oncology, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Nonsense mutation, BRAF fusion, Supplement Articles, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurodevelopmental disorder, Internal medicine, Glioma, medicine, pediatric optic pathway glioma, pilocytic astrocytoma, Neurofibromatosis, segmental neurofibromatosis, neoplasms, Mutation, Pilocytic astrocytoma, business.industry, medicine.disease, eye diseases, nervous system diseases, mosaicism, 030104 developmental biology, Inframe Mutation, NF1, KRAS, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::96e3dcc90e81518af07e9373535f5f45Test
https://doi.org/10.1093/noajnl/vdz054Test

المؤلفون: Armelle Luscan, Eric Pasmant

المساهمون: Laboratoire CERBA [Saint Ouen l'Aumône]

المصدر: médecine/sciences
médecine/sciences, EDP Sciences, 2018, 34 (11), pp.910-913. ⟨10.1051/medsci/2018232⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, geography, Summit, geography.geographical_feature_category, business.industry, [SDV]Life Sciences [q-bio], MEDLINE, General Medicine, Computational biology, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Text mining, Mutation (genetic algorithm), DNA Mutational Analysis, Medicine, 030212 general & internal medicine, business, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2d49b0ff98e8d53bd34cba0e68ea314fTest
https://doi.org/10.1051/medsci/2018232Test

المؤلفون: Jérôme Alexandre, Julien Even, Michel Vidaud, Cécile Reyes, Eric Pasmant, Frédérique Larousserie, François Goldwasser, Philippe Anract, Karen Leroy, Audrey Bellesoeur, David Gentien, Camille Tlemsani, Pascaline Boudou-Rouquette

المصدر: The American Journal of the Medical Sciences. 356:404-407

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, endocrine system diseases, Somatic cell, medicine.medical_treatment, Antineoplastic Agents, Breast Neoplasms, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Loss of Function Mutation, medicine, Humans, skin and connective tissue diseases, Germ-Line Mutation, Loss function, BRCA2 Protein, Ovarian Neoplasms, Cisplatin, Chemotherapy, business.industry, Soft tissue sarcoma, Sarcoma, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, female genital diseases and pregnancy complications, 030104 developmental biology, 030220 oncology & carcinogenesis, Cancer research, Female, business, Ovarian cancer, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef0bddfd25543ebe9c998e010ebd6844Test
https://doi.org/10.1016/j.amjms.2018.04.015Test

المؤلفون: Tarik Asselah, Eric Pasmant, Raymond F. Schinazi, George Lau, David Durantel

المصدر: Journal of Hepatology

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, viruses, CoVs, coronavirus, coronavirus, remdesivir, Review, medicine.disease_cause, 0302 clinical medicine, Risk Factors, Case fatality rate, Pandemic, Drug Discovery, Medicine, Coronaviridae, IL, Interleukin, SOC, standard of care, Coronavirus, Respiratory Distress Syndrome, biology, drug repurposing, pathogenesis, CT, computed tomography, Drug repositioning, Drug development, 030211 gastroenterology & hepatology, COVID-19, coronavirus disease 19, TMPRSS2, Transmembrane serine protease 2, R0, the reproduction number, aa, amino acid, Genome, Viral, IFN-α, interferon alpha, Antiviral Agents, Virus, WHO, World Health Organization, ER, endoplasmic reticulum, 03 medical and health sciences, Drug Development, ARDS, Acute respiratory distress syndrome, Humans, SARS, severe acute respiratory syndrome, Pandemics, Hepatology, business.industry, SARS-CoV-2, Drug Repositioning, COVID-19, biology.organism_classification, medicine.disease, Virology, ACE-2, Angiotensin-Converting Enzyme 2, ELISA, Enzyme-linked immunosorbent assays, FDA, Food and Drug Administration, Immunity, Innate, COVID-19 Drug Treatment, 030104 developmental biology, EMA, European Medicines Agency, business, Cytokine storm, HCQ, Hydroxychloroquine (HCQ)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e4340f1c7a3c335dce8f13af640a3a52Test

المؤلفون: Cyril Burin des Roziers, Benjamin Dauriat, Michel Vidaud, Laurence Pacot, Hélène Dollfus, Catherine Yardin, Brigitte Gilbert-Dussardier, Camille Tlemsani, Audrey Coustier, Christian Derancourt, Audrey Briand-Suleau, Yvon-Gauthier Muller, Sophie Blesson, Eric Pasmant, Dominique Vidaud, Ingrid Laurendeau, Diana Rodriguez, Quentin Thomas, Laurence Faivre, Béatrice Parfait, Théodora Mayard

المساهمون: Service de Génétique et Biologie Moléculaires [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Unité neurovasculaire et troubles cognitifs (Neuvacod), Université de Poitiers, Service d'Histologie, cytologie, cytogénétique, biologie cellulaire [CHU Limoges], CHU Limoges, XLIM (XLIM), Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Virologie-Immunologie [Fort de France, Martinique] (EA 4537), Centre Hospitalier Universitaire de Martinique [Fort-de-France, Martinique], CHU Cochin [AP-HP], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Yardin, catherine

المصدر: Genes
Volume 10
Issue 9
Genes, MDPI, 2019, 10 (9), pp.633. ⟨10.3390/genes10090633⟩
Genes, 2019, 10 (9), pp.633. ⟨10.3390/genes10090633⟩
Genes, Vol 10, Iss 9, p 633 (2019)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Mutation rate, medicine.medical_specialty, SPRED1, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, lcsh:QH426-470, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030105 genetics & heredity, Biology, neurofibromatosis type 1, 03 medical and health sciences, Genetics, medicine, Neurofibromatosis, neoplasms, Genetics (clinical), Legius syndrome, Molecular pathology, Autosomal dominant trait, medicine.disease, Penetrance, NF1, eye diseases, 3. Good health, nervous system diseases, [SDV] Life Sciences [q-bio], lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, Medical genetics, SPRED1 Gene, de novo variant

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::483d9e55fa46b0df3fe43d282e27a653Test

المؤلفون: Walid Chemlali, Marick Laé, Anne Schnitzler, Céline Callens, André Nicolas, Ivan Bièche, Sophie Vacher, Wulfran Cacheux, Didier Meseure, Kinan Drak Alsibai, Jérôme Cros, Yves Allory, Eric Pasmant, Elisabeth Longchampt, Géraldine Pignot

المصدر: Non-Coding RNA, Vol 5, Iss 3, p 44 (2019)
Non-Coding RNA
Volume 5
Issue 3

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, p16-CDKN2A/p15-CDKN2B/p14-ARF cluster, lcsh:QH426-470, RNA polymerase II, Biochemistry, Article, law.invention, ANRIL overexpression, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, lncRNA, CDKN2A, law, CDKN2B, Gene cluster, Genetics, medicine, Molecular Biology, Gene, biology, Cancer, RNA, medicine.disease, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, 030220 oncology & carcinogenesis, biology.protein, Cancer research, Suppressor

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0be29fed5f5622047bffac79e5e2fc95Test
https://www.mdpi.com/2311-553X/5/3/44Test

المؤلفون: Windy Luscap-Rondof, Julien Sakat, Simon Faillot, Sébastien Gaujoux, Eric Pasmant, Mario Neou, Juliana Pipoli da Fonseca, Christophe Le Tourneau, Franck Letourneur, Jérôme Bertherat, Anne Jouinot, Simon Garinet, Guillaume Assié, Michel Vidaud, Bruno de La Villéon, Maud Kamal, Valentina Boeva

المصدر: The Journal of Molecular Diagnostics. 19:776-787

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Bisulfite sequencing, Genomics, Biology, DNA sequencing, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, CpG site, DNA methylation, Molecular Medicine, SNP, Multiplex, SNP array

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::445c0510ff2044ec6f5e429786fcdccbTest
https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2017.06.005Test

المؤلفون: Eric Pasmant, Brigitte Dréno, Houssem Benlalam, Marina Colombo, Antoine Toubert, Emmanuelle Fourmentraux-Neves, Frédéric Vély, Florence Faure, Fanny Bouquet, Ariel Savina, Marie-Françoise Avril, Sylvie Rusakiewicz, Laurence Zitvogel, Meriem Messaoudene, Anne Caignard, Alexandra Frazao, Eric Vivier

المساهمون: Alloimmunité-Autoimmunité-Transplantation (A2T), Institut Universitaire d'Hématologie (IUH), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Immunologie des tumeurs et immunothérapie (UMR 1015), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Immunologie [AP-HM], Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Immunité et cancer (U932), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Cancérologie Nantes-Angers (CRCNA), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Hôtel-Dieu de Nantes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Laennec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Faculté de Médecine d'Angers-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut ROCHE [Boulogne-Billancourt], Roche S.A.S, Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Dermatologie [CHU Cochin], This work was supported by Roche Pharmaceuticals, Fondation ARC, Institut National du Cancer (2011-PLBIO-06, for M. Colombo and E. Fourmentraux-Neves, and PAIR Melanoma 2013-066), Ligue Nationale Contre le Cancer (for M. Messaoudene), and Cancerop^ole Ile de France (for A. Frazao)., Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), Alloimmunité-Autoimmunité-Transplantation ( A2T ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut Universitaire d'Hématologie ( IUH ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Immunologie des tumeurs et immunothérapie ( UMR 1015 ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy ( CIML ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hôpital de la Conception [CHU - APHM] ( LA CONCEPTION ), Immunité et cancer ( U932 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre de Recherche en Cancérologie / Nantes - Angers ( CRCNA ), CHU Angers-Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ) -Hôtel-Dieu de Nantes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Hôpital Laennec-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Faculté de Médecine d'Angers, CHU Cochin [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP], Bernardo, Elizabeth

المصدر: Cancer Immunology Research
Cancer Immunology Research, 2017, 5 (7), pp.582-593. ⟨10.1158/2326-6066.CIR-16-0380⟩
Cancer Immunology Research, American Association for Cancer Research, 2017, 5 (7), pp.582-593. ⟨10.1158/2326-6066.CIR-16-0380⟩
Cancer Immunology Research-Cancer Immunol Res
Cancer Immunology Research-Cancer Immunol Res, Philadelphia, PA : American Association for Cancer Research, [2013]-, 2017, 5 (7), pp.582-593. 〈10.1158/2326-6066.CIR-16-0380〉

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, MAPK/ERK pathway, Cancer Research, NK Cell Lectin-Like Receptor Subfamily K, Melanoma, Immunology, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Biology, Natural killer T cell, NKG2D, medicine.disease, [ SDV.CAN ] Life Sciences [q-bio]/Cancer, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Cancer research, medicine, Receptor, Vemurafenib, neoplasms, V600E, medicine.drug

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a14c73dd5cd78f986560f4d79ef301f6Test
https://doi.org/10.1158/2326-6066.cir-16-0380Test

المؤلفون: François Goldwasser, Guillaume Beinse, Frédéric Batteux, Brigitte Izac, Sandrine Chouzenoux, Franck Letourneur, Bastien Rance, Nathaniel Edward Bennett Saidu, Bruno Borghese, Jérôme Alexandre, Eric Pasmant, Karen Leroy, Carole Nicco, Pierre-Alexandre Just

المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, Vol 14, Iss 3, p e0214416 (2019)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Transcription, Genetic, Gene Expression, Mismatch Repair, medicine.disease_cause, Biochemistry, 0302 clinical medicine, Gene expression, Medicine and Health Sciences, NAD(P)H Dehydrogenase (Quinone), Regulation of gene expression, Staining, Aged, 80 and over, Mutation, Multidisciplinary, Kelch-Like ECH-Associated Protein 1, Cell Staining, Middle Aged, Prognosis, Nucleic acids, Gene Expression Regulation, Neoplastic, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, Immunohistochemistry, Medicine, Female, Anatomy, Endometrial Carcinoma, Research Article, Adult, Histology, NF-E2-Related Factor 2, Science, DNA repair, Biology, Research and Analysis Methods, Carcinomas, 03 medical and health sciences, Carcinoma, medicine, Genetics, Humans, RNA, Messenger, Gene, Aged, Cancers and Neoplasms, Biology and Life Sciences, DNA, medicine.disease, Molecular biology, NFE2L2, Endometrial Neoplasms, Nuclear Staining, 030104 developmental biology, Specimen Preparation and Treatment, Tumor Suppressor Protein p53, Gynecological Tumors, Immunostaining

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ad41b84dd63b8a064fcd881a596ca524Test
http://europepmc.org/articles/PMC6433262Test

المؤلفون: Pierre Goudet, Alain Calender, Pauline Romanet, Marie-Françoise Odou, Anne Barlier, Celine Guien, Lucie Coppin, Marie-Odile North, Françoise Borson-Chazot, Christophe Béroud, Eric Pasmant, Amira Mohamed, S. Giraud, Morgane Pertuit

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Laboratoire de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de biologie pathologie [Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux (Inserm U745), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement (IFR71), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de médecine nucléaire, Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Fédération d'endocrinologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Cochin [AP-HP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche Jean-Pierre Aubert-Neurosciences et Cancer, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille

المصدر: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2019, 104 (3), pp.753-764. ⟨10.1210/jc.2018-01170⟩
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Endocrine Society, 2019, 104 (3), pp.753-764. ⟨10.1210/jc.2018-01170⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, endocrine system diseases, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], Clinical Biochemistry, Penetrance, computer.software_genre, Biochemistry, French population, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Multiple endocrine neoplasia, Child, Databases, Protein, Aged, 80 and over, education.field_of_study, medicine.diagnostic_test, Database, Hyperparathyroidism, Multiple Endocrine Neoplasia, Age Factors, Autosomal dominant trait, Middle Aged, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Child, Preschool, Female, Mutation Analysis, France, Neuroendocrine tumors, Adult, endocrine system, Adolescent, Genotype, Genetic counseling, Population, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), 03 medical and health sciences, Young Adult, Proto-Oncogene Proteins, medicine, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Humans, Genetic Testing, education, Genetic testing, Aged, business.industry, Biochemistry (medical), Infant, Newborn, Infant, Odds ratio, medicine.disease, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, business, computer

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9f4a0fa5faef7ff96e2ed7b574e41d47Test
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01975538Test