المؤلفون: Marie-Cécile Nassogne, Imen Dorboz, Dana Dumitriu, Jean-François Benoist, Agnès Bourillon, Raphaël Helaers, Monique Elmaleh-Bergès, Apolline Imbard, Odile Boespflug-Tanguy, Marie-Françoise Vincent, Emile Van Schaftingen, Joseph P. Dewulf, Manuel Schiff, Alisha Malla, Avner Schlessinger, Ron A. Wevers, Malgorzata Rak, Florence Renaldo, Elsa Wiame

المصدر: Annals of Neurology. 85:385-395

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Sanger sequencing, Mutation, Chemistry, medicine.disease_cause, medicine.disease, Molecular biology, Reverse transcriptase, 3. Good health, Leukoencephalopathy, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Cerebrospinal fluid, Neurology, symbols, medicine, Missense mutation, Choroid plexus, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery, Exome sequencing

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f95dd7d5c884b463f765a315b275704dTest
https://doi.org/10.1002/ana.25412Test

المؤلفون: Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Ogier de Baulny, Bastien Roche, Roseline Froissart, Oriane Mercati, Odile Fenneteau, Manuel Schiff, Marie Ouachee, Samia Pichard, Yves Bertrand, Marie T. Vanier

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology. 21:907-911

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Early death, Disease, Biology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Child, Cord blood transplantation, Niemann-Pick Diseases, Mutation, Siblings, Homozygote, General Medicine, Intermediate type, Pedigree, Sphingomyelin Phosphodiesterase, Treatment Outcome, 030104 developmental biology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurodevelopmental delay, Female, Cord Blood Stem Cell Transplantation, Neurology (clinical), Acid sphingomyelinase, Neurocognitive, 030217 neurology & neurosurgery, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a93a823580bf8756495aa82e5569d852Test
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.07.015Test

المؤلفون: Martine Doco-Fenzy, Monique Elmaleh-Bergès, Berten Ceulemans, Sandrine Passemard, David Geneviève, Anita Rauch, Daniel Amram, Anais Ernault, Bernd Wollnick, Christine Francannet, Alain Verloes, Abdelaziz Sefiani, Pascaline Letard, Julie Désir, Marc Abramowicz, Brigitte Benzacken, Clothilde Rivier-Ringenbach, Toni Kasole Lubala, Yusuf Tunca, Vincent El Ghouzzi, Mathilde Nizon, Laurence Faivre, Marion Gérard, Koenraad Devriendt, Nathalie Pouvreau, Sophie Guilmin Crepon, Massimiliano Rossi, Hélène Maurey, C. Geoffrey Woods, Julia Metreau, Séverine Drunat, Michèle Mathieu-Dramard, Yves Sznajer, Cyril Gitiaux, Tiffany Busa, Geneviève Pierquin, Corinne Alberti, Sabine Sigaudy, Elise Schaefer, Stéphanie Arpin, Sébastien Lebon, Marta Bertoli, Pierre Gressens, Sophie Julia, Siham Chafai Elalaoui, Sarah Duerinckx, Sanaa Nasserereddine, Yoann Vial

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université libre de Bruxelles (ULB), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Antwerp (UA), Hôpital Erasme [Bruxelles] (ULB), Faculté de Médecine [Bruxelles] (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hôpital Mohamed V, Rabat, Maroc, Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lubumbashi (UNILU), Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie], CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Ibn Rochd [Casablanca], Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), L'Hôpital Nord-Ouest [Villefranche sur Saône], Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Gülhane School of Medicine, Centre d'Investigation Clinique 1426 (CIC 1426), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen, University of Cambridge [UK] (CAM), University hospital of Zurich [Zurich], Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier [Bondy], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Université Paris 13 (UP13), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV), CHU Clermont-Ferrand, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Toulouse [Toulouse], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques [CHU Robert-Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré, Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Lubumbashi, Georg-August-University [Göttingen], Richard, Nicolas, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Neuroprotection du Cerveau en Développement ( PROTECT ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hôpital Jean Verdier, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine ( UFR SMBH ), Université Paris 13 ( UP13 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ) -Université de Picardie Jules Verne ( UPJV ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Service de Génétique Clinique [Caen], Université de Caen Normandie ( UNICAEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -CHU Caen, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Nantes ( UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre d'Investigation Clinique 1426 ( CIC 1426 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Passemard, Sandrine [0000-0002-0242-4566], Apollo - University of Cambridge Repository

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2018, 39 (3), pp.319-332. ⟨10.1002/humu.23381⟩
Human mutation
Human Mutation, Wiley, 2018, 39 (3), pp.319-332. ⟨10.1002/humu.23381⟩
Human Mutation, Vol. 39, no. 3, p. 319-332 (2018)
Human Mutation, Wiley, 2018, 39 (3), pp.319-332. 〈10.1002/humu.23381〉

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Microcephaly, MESH: Geography, Intellectual disability, ASPM, brain development, brain imaging, MESH: Cognition, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Spindle pole body, MESH: Magnetic Resonance Imaging, Cohort Studies, Neurodevelopmental disorder, Cognition, MESH: Nerve Tissue Proteins, MESH: Cohort Studies, Genetics (clinical), MESH: Genetic Association Studies, Genetics, 0303 health sciences, Geography, primary microcephaly, 030305 genetics & heredity, Brain development, MESH: Infant, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, intellectual disability, Child, Preschool, Autosomal Recessive Primary Microcephaly, Brain size, Female, MESH: Mutation, Brain imaging, Nerve Tissue Proteins, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, MESH: Microcephaly, Primary microcephaly, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Family, Gene, MESH: Family, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, Centrosome, MCPH, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, Genetic heterogeneity, MESH: Child, Preschool, Infant, medicine.disease, MESH: Male, 030104 developmental biology, centrosome, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Human medicine, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Female

وصف الملف: pdf; application/pdf; Print-Electronic

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::180ab4deec46299105e355e99a59a088Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30556632Test

المؤلفون: Jean-François Benoist, Guy Touati, Nathalie Guffon, Isabelle Rouvet, Dries Dobbelaere, Cécile Acquaviva-Bourdain, Manuel Schiff, François Labarthe, Christine Vianey-Saban, Samia Pichard, Stéphanie Paquay, Pascale de Lonlay, Karine Mention, Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Ogier de Baulny, Agnès Bourillon, Vassili Valayannopoulos, Alain Fouilhoux

المساهمون: UCL - (SLuc) Service de neurologie pédiatrique, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 40, no.3, p. 415-422 (2017)
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2017, 40 (3), pp.415-422. ⟨10.1007/s10545-017-0021-y⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Pediatrics, INBORN-ERRORS, [SDV]Life Sciences [q-bio], Ketone Bodies, Basal Ganglia, 0302 clinical medicine, Extrapyramidal symptoms, Basal ganglia, Young adult, BRAIN, Acetyl-CoA C-Acetyltransferase, Child, Genetics (clinical), 2-METHYLACETOACETATE, Putamen, DEFECTS, Acetyl-CoA C-Acyltransferase, 3. Good health, Mitochondria, Globus pallidus, Child, Preschool, Female, medicine.symptom, PROPIONIC ACIDEMIA, Adult, medicine.medical_specialty, 3-OXOTHIOLASE DEFICIENCY, Adolescent, 03 medical and health sciences, Young Adult, Neonatal Screening, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Decompensation, Isoleucine, Amino Acid Metabolism, Inborn Errors, Retrospective Studies, AMINO-ACID-METABOLISM, Newborn screening, business.industry, ISOLEUCINE DEGRADATION, Infant, Newborn, Infant, Ketosis, medicine.disease, COENZYME-A, Ketoacidosis, 030104 developmental biology, Endocrinology, BETA-KETOTHIOLASE DEFICIENCY, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3e95690a6e31fc2412ae31343f873d7Test
https://hdl.handle.net/2078.1/194947Test

المؤلفون: Emmanuelle Lacène, Mylène Gilleron, Manuel Schiff, Joao A. Paulo, Eric S. Goetzman, Virginia Guarani, Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Ogier de Baulny, Anne Lombès, Clémence Labasse, J. Wade Harper, P. Rustin, Norma B. Romero, Apolline Imbard, Abdelhamid Slama, Pauline Gaignard, Dominique Chrétien, Agnès Bourillon, Paule Bénit, Jean-François Benoist, Imen Dorboz, Claude Jardel

المساهمون: Department of Cell Biology [Boston, MA, USA], Harvard Medical School [Boston] (HMS), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie-hormonologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Department of Pediatrics [Pittsburgh, USA], University of Pittsburgh School of Medicine, Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE)-Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE)-Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC [Etats-Unis], Service de Biochimie [Bicêtre], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Service de Radiologie [AP-HP Hôpital Robert Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Reference Center for Inborn Errors of Metabolism [AP-HP Hôpital Robert Debré], Bos, Mireille, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Harvard Medical School - HMS [Boston, USA], Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies ( PROTECT ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Association française contre les myopathies ( AFM-Téléthon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), University of Pittsburgh School of Medicine [USA]-Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC [Etats-Unis], Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre

المصدر: eLife, Vol 5 (2016)
eLife
eLife, 2016, ⟨10.7554/eLife.17163⟩
eLife, eLife Sciences Publication, 2016, ⟨10.7554/eLife.17163⟩
eLife, eLife Sciences Publication, 2016, 〈10.7554/eLife.17163〉

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Respiratory chain, Biology (General), Genetics, MICOS complex, biology, General Neuroscience, Liver Diseases, General Medicine, Null allele, Cell biology, MICOS, mitochondrial disease, Medicine, Female, 3-methylglutaconic aciduria, liver disease, Human, QH301-705.5, Mitochondrial disease, Protein subunit, Science, Microbial Sensitivity Tests, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, Mitochondrial Encephalomyopathies, medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Cytochrome c oxidase, Humans, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Human Biology and Medicine, [ SDV.BBM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, General Immunology and Microbiology, Siblings, Infant, Newborn, Membrane Proteins, Cell Biology, medicine.disease, QIL1, 030104 developmental biology, Mutation, biology.protein, early-onset fatal mitochondrial encephalopathy, Cristae formation, Research Advance

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::17396ad1a15d3186381f7250deb58b00Test
https://elifesciences.org/articles/17163Test

المؤلفون: Simon Samaan, Anne-Lise Poulat, Yosra Bouyacoub, Florence Renaldo, Karima Boussaid, Monique Elmaleh Bergès, Christophe Rousselle, Haifa Jmel, Odile Boespflug-Tanguy, Hélène Dumay-Odelot, Imen Dorboz, Claude Cances, Pauline Barreau, Céline Bar, Martin Teichmann, Eleonore Eymard-Pierre

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biologie et de Pharmacologie Appliquée (LBPA), École normale supérieure - Cachan (ENS Cachan)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de cause rare [AP-HP Hôpital Robert-Debré] (LEUKOFRANCE), Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique - Biomedical Genomics and Oncogenetics Laboratory (LR11IPT05), Université de Tunis El Manar (UTM)-Institut Pasteur de Tunis, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Service de Cytogénétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Département de Pédiatrie [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Hôpital des Enfants, Toulouse], Service de neurologie pédiatrique [HCL, Lyon] (Hôpital Femme Mère Enfant), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES), Département de Radiologie Pédiatrique [AP-HP Hôpital Robert-Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Acides Nucléiques : Régulations Naturelle et Artificielle (ARNA), Université de Bordeaux (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), This study was supported by the European Leukodystrophy Association (ELA), grant number ELA 2009-007I4, and by the European Union FP7 RD Connect project., Ben Hassine, AbdelHakim, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: Neurology Genetics
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2018, 4 (6), pp.e289. ⟨10.1212/nxg.0000000000000289⟩
Neurology: Genetics
Neurology Genetics, 2018, 4 (6), pp.e289. ⟨10.1212/nxg.0000000000000289⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Biallelic Mutation, Mutation, biology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Ribosomal RNA, biology.organism_classification, medicine.disease_cause, Disease gene identification, Article, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Eukaryotic translation, Transfer RNA, medicine, Neurology (clinical), Zebrafish, Gene, Genetics (clinical)

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::22b0a49c95ea1c7e42607f688709f8b4Test
https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000289Test

المؤلفون: Stephan Eliez, Pierre Gressens, Odile Boespflug-Tanguy, Monique Elmaleh-Bergès, Marie Schaer, Séverine Drunat, Bertrand Isidor, Karen Hernandez, Jorge Gallego, Wieland B. Huttner, Thierry Billette de Villemeur, Alain Verloes, Corinne Alberti, Marion Laurent, Nathalie Pouvreau, Vincent El Ghouzzi, Sandrine Passemard, Bénédicte Gérard

المساهمون: Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré, Unité fonctionnelle de génétique clinique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Epidémiologie Clinique et Evaluation Economique Appliquées aux Populations Vulnérables (ECEVE (U1123 / UMR_S_1123)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Génétique Moléculaire [CHRU Strasbourg], CHRU Strasbourg, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), GRC ConCer-LD, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Lorraine (UL), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Department of psychiatry, Geneva University Hospital (HUG)

المصدر: Cortex
Cortex, Elsevier, 2016, 74, pp.158-176. ⟨10.1016/j.cortex.2015.10.010⟩
Cortex, Vol. 74 (2016) pp. 158-176

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Microcephaly, Memory, Long-Term, Adolescent, hippocampus, Cognitive Neuroscience, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Hippocampus, Experimental and Cognitive Psychology, Neocortex, Nerve Tissue Proteins, Neuropsychological Tests, White matter, ASPM, memory, 03 medical and health sciences, Young Adult, ddc:616.89, 0302 clinical medicine, Cognition, medicine, Humans, human cerebral cortex, 10. No inequality, Child, Gyrification, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, MCPH, Long-term memory, [SDV.NEU.SC]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Cognitive Sciences, medicine.disease, White Matter, Brain development, 030104 developmental biology, Neuropsychology and Physiological Psychology, medicine.anatomical_structure, Cortical map, [SDV.BDD.EO]Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Brain size, Mutation, Female, Psychology, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3062a96a98bac6253a321530bac38d8cTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02324797Test