-
1
المؤلفون: Martine Barkats, Irene Viéitez-González, África González-Fernández, Mathilde Cohen-Tannoudji, Andrea Fernandez-Carrera, Beatriz San-Millán-Tejado, Maria Grazia Biferi, Vanesa Domínguez, Saida Ortolano, Susana Teijeira-Bautista, Olga Souto-Rodriguez, Tania Pérez-Márquez, Thibaut Marais, Soraya Barrera, Andrea Garcia-Silva
المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur [Vigo, Spain], University of Vigo [ Pontevedra], Gestionnaire, HAL Sorbonne Université 5, Thérapie des maladies du muscle strié, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie
المصدر: Investigo. Repositorio Institucional de la Universidade de Vigo
Universidade de Vigo (UVigo)
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development
Molecular Therapy-Methods and Clinical Development
Molecular Therapy-Methods and Clinical Development, 2021, 20, pp.1-17. ⟨10.1016/j.omtm.2020.10.016⟩
Molecular Therapy-Methods and Clinical Development, Nature Publishing Group, 2021, 20, pp.1-17. ⟨10.1016/j.omtm.2020.10.016⟩
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 20, Iss, Pp 1-17 (2021)مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, lcsh:QH426-470, bone involvement, Genetic enhancement, Central nervous system, blood brain barrier, 2410.07 Genética Humana, Blood–brain barrier, lysosomal storage disorders, Viral vector, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 3201 Ciencias Clínicas, 0302 clinical medicine, adeno asociated virus-9, Genetics, medicine, metabolic disorders, Vector (molecular biology), lcsh:QH573-671, gene transfer, Molecular Biology, Fabry disease, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, X-linked diseases, biology, lcsh:Cytology, business.industry, Glycosphingolipid, 3201.03 Microbiología Clínica, medicine.disease, gene therapy, 3. Good health, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Fabry disease lysosomal storage disorders adeno asociated virus-9, chemistry, 030220 oncology & carcinogenesis, Immunology, biology.protein, Molecular Medicine, Original Article, Antibody, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2885db2614f355e811d45393c2dc42a5Test
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2329050120302205Test -
2
المؤلفون: Alexandre Bourgeois, Martine Barkats, Inger Lauritzen, Raphaëlle Pardossi-Piquard, Maria-Grazia Biferi, Frédéric Checler, Anaïs Bécot
المساهمون: Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
المصدر: Translational Neurodegeneration
Translational Neurodegeneration, [London] : BioMed Central, 2012-, 2019, 8 (1), ⟨10.1186/s40035-019-0176-6⟩
Translational Neurodegeneration, Vol 8, Iss 1, Pp 1-17 (2019)
Translational Neurodegeneration, [London] : BioMed Central, 2012-, 2019, 8, ⟨10.1186/s40035-019-0176-6⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Endosome, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cognitive Neuroscience, Immunocytochemistry, Endosomes, Presenilin, lcsh:RC346-429, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, symbols.namesake, 0302 clinical medicine, mental disorders, Extracellular, γ-Secretase inhibition, C99, APP-CTFs, lcsh:Neurology. Diseases of the nervous system, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Presenilin knockout, Chemistry, Research, trans-Golgi network, Extracellular vesicle, Golgi apparatus, Extracellular vesicles, Microvesicles, Cell biology, SorLA, 030104 developmental biology, symbols, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Neurology (clinical), Lysosomes, Alzheimer’s disease, 030217 neurology & neurosurgery, Intracellular, Homo- and hetero-oligomerization
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::edfc8b0e8451b44f6d787dd526cb4f11Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02556329Test -
3
المؤلفون: Thibaut Marais, Federico Mingozzi, Elena Barbon, Maria-Grazia Biferi, Sandra Le Quellec, Claude Negrier, Amit C. Nathawani, Nathalie Enjolras, Jean-Claude Bordet, Allison P Dane, Yesim Dargaud
المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Unité de recherche sur l'hémophilie et les maladies hémorragiques constitutionnelles - EA3735, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
المصدر: Thromb Haemost
Thromb Haemost, 2019, 119, pp.1956-1967. ⟨10.1055/s-0039-1697658⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Blood Platelets, Genetic enhancement, Transgene, [SDV]Life Sciences [q-bio], Blotting, Western, Genetic Vectors, Mice, Transgenic, 030204 cardiovascular system & hematology, Biology, Hemophilia B, law.invention, Viral vector, Factor IX, 03 medical and health sciences, Mice, 0302 clinical medicine, In vivo, law, Cell Line, Tumor, medicine, Animals, Humans, Vector (molecular biology), Transgenes, Blood Coagulation, Hemostasis, Genetic Variation, Hematology, Genetic Therapy, Dependovirus, Molecular biology, 3. Good health, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, HEK293 Cells, Phenotype, Coagulation, Liver, Recombinant DNA, medicine.drug, Protein Binding
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::377687d168dd27a1d86f0863c65320caTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02880804Test -
4
المؤلفون: Maria Chatzifrangkeskou, Matteo Dal Ferro, Nathalie Mougenot, Maria-Grazia Biferi, Silvia Crasto, Solenne Chardonnet, Petra Knaus, Wolfgang H. Goldmann, Antoine Muchir, Alain Schmitt, David Yadin, Mathilde Cohen-Tannoudji, Elisa Di Pasquale, Thibaut Marais, Howard J. Worman, Yannick Tanguy, Blanca Morales Rodriguez, Gisèle Bonne, Imen Jebeniani, Coline Macquart, Michel Pucéat
المساهمون: Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Freie Universität Berlin, Sorbonne Université (SU), Plateforme Post-génomique de la Pitié-Salpêtrière (P3S), UMS omique (OMIQUE), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Phénotypage du petit animal (UMS28), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Istituto Clinico Humanitas [Milan] (IRCCS Milan), Humanitas University [Milan] (Hunimed), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), University of Trieste, Columbia University [New York], Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Plateforme Post-génomique de la Pitié-Salpêtrière (PASS-P3S), Unité Mixte de Service Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé (PASS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli studi di Trieste = University of Trieste, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)
المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2018, 27 (17), pp.3060-3078. ⟨10.1093/hmg/ddy215⟩
Human Molecular Genetics, 2018, 27 (17), pp.3060-3078. ⟨10.1093/hmg/ddy215⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Cardiomyopathy, Dilated, Cofilin 1, Male, 0301 basic medicine, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cardiomyopathy, macromolecular substances, Gene mutation, Biology, environment and public health, LMNA, Mice, Young Adult, 03 medical and health sciences, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Genetics, medicine, Animals, Humans, Phosphorylation, Molecular Biology, Genetics (clinical), Actin, Mitogen-Activated Protein Kinase 1, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Mitogen-Activated Protein Kinase 3, Heart, General Medicine, Middle Aged, Lamin Type A, medicine.disease, Actins, Cell biology, 030104 developmental biology, Actin depolymerizing factor, Case-Control Studies, Mutation, Female, Original Article, Lamin, Signal Transduction
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::72a95a7b94bc5aa0c4824e89ab7b098aTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01962065Test -
5
المؤلفون: Mathilde Cohen-Tannoudji, Ambra Cappelletto, Thomas Voit, Benoit Giroux, Arnaud Ferry, Corinne Bos, Martine Barkats, Marianne Roda, Stéphanie Astord, Thibaut Marais, Maria Grazia Biferi
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetic enhancement, Mutant, SOD1, Genetic Vectors, Mice, Transgenic, Motor Activity, Virus, Superoxide dismutase, 03 medical and health sciences, Exon, Mice, Superoxide Dismutase-1, Transduction, Genetic, Drug Discovery, Gene Order, Genetics, medicine, Animals, Humans, RNA, Messenger, Amyotrophic lateral sclerosis, Age of Onset, Molecular Biology, Pharmacology, biology, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene Transfer Techniques, Exons, Genetic Therapy, Recovery of Function, Dependovirus, Oligonucleotides, Antisense, medicine.disease, Molecular biology, Exon skipping, Survival Rate, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, biology.protein, Cancer research, Molecular Medicine, Original Article, RNA Splice Sites
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::16ecd1299b94cd3af0ae1f9d9d9fe60cTest
https://europepmc.org/articles/PMC5589057Test/ -
6
المؤلفون: Sophie Pagnotta, Maria Grazia Biferi, Frédéric Checler, Raphaëlle Pardossi-Piquard, Pascale N. Lacor, Inger Lauritzen, Charlotte Bauer, Martine Barkats, William L. Klein, Alexandre Bourgeois
المساهمون: Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre Commun de Microscopie Appliquée (CCMA), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Northwestern University [Evanston], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Pagnotta, Sophie
المصدر: Acta Neuropathologica
Acta Neuropathologica, 2016, 132 (2), pp.257-276. ⟨10.1007/s00401-016-1577-6⟩
Acta Neuropathologica, Springer Verlag, 2016, 132 (2), pp.257-276. ⟨10.1007/s00401-016-1577-6⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, Endosome, [SDV]Life Sciences [q-bio], Clinical Neurology, Mice, Transgenic, Endosomes, Disease, Biology, Pathology and Forensic Medicine, Amyloid beta-Protein Precursor, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Aggregation, 0302 clinical medicine, Alzheimer Disease, In vivo, Triple-transgenic mouse, medicine, Autophagy, Animals, γ-Secretase inhibition, C99, Neurons, Original Paper, Amyloid beta-Peptides, Brain, medicine.disease, 3. Good health, Mice, Inbred C57BL, [SDV] Life Sciences [q-bio], Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, biology.protein, Alzheimer, Immunohistochemistry, Neurology (clinical), Amyloid Precursor Protein Secretases, Alzheimer's disease, Lysosomes, Amyloid precursor protein secretase, 030217 neurology & neurosurgery, Function (biology)
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a706bff1e0aa8fb3105e5d299a611737Test
https://hal.science/hal-02111838Test -
7
المؤلفون: Martina Marinello, Giovanni Stevanin, Khalid Hamid El Hachimi, Annie Sittler, Merle Ruberg, Martine Barkats, Alexis Brice, Maria-Grazia Biferi, Sandro Alves, Thibaut Marais, Nathalie Cartier, Denis Furling
المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), Service MIRCEN (MIRCEN), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), HAL UPMC, Gestionnaire, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay
المصدر: Molecular Neurodegeneration
Molecular Neurodegeneration, 2016, 11, pp.58. ⟨10.1186/s13024-016-0123-2⟩
Molecular Neurodegeneration, BioMed Central, 2016, 11, pp.58. ⟨10.1186/s13024-016-0123-2⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Cerebellum, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Ataxin 7, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Mutant, Clinical Neurology, RNA-binding protein, DNA-binding protein, Viral vector, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, medicine, Animals, Humans, Spinocerebellar Ataxias, SCA7 patients, Molecular Biology, Neuroinflammation, Ataxin-7, Neurons, biology, Lentivirus, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, RNA-Binding Proteins, Molecular biology, Phenotype, DNA-Binding Proteins, Mice, Inbred C57BL, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, RNA binding-proteins, biology.protein, Female, Ataxia, Neurology (clinical), Lentiviral vector, 030217 neurology & neurosurgery, SCA7 mouse model, Research Article
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::204f837e2215530a23517f3b46759167Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01371536Test