المؤلفون: Vincent Tiffreau, Albert David, Jon Andoni Urtizberea, Charlene Chaix, Emmanuelle Salort-Campana, Rafaëlle Bernard, Sabrina Sacconi, Karine Nguyen, André Mégarbané, Fabien Zagnoli, Natacha Broucqsault, Jérôme D. Robin, Shahram Attarian, Frédérique Magdinier, Jean-Marie Cuisset, Véronique Manel, Laurene Gerard, Bruno Eymard, Stéphane Roche, Catherine Vovan, Mélanie Fradin, Nicolas Lévy, Christine Barnerias, Rémi Bellance

المساهمون: Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Unité de Génétique Médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], MLab, Dauphine Recherches en Management (DRM), Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Service epilepsie sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université de Lyon, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Activité Physique, Muscle, Santé (EA4488), Université de Lille, Droit et Santé, Service de Neurologie [Brest], Hôpital d'Instruction des Armées 'Clermont-Tonnerre' (HIA), Maladies Neuromusculaires de l'Enfant, Hôpital Roger Salengro [Lille], Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Roche, Stephane, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, In press, ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105949⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, In press, ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105949⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genotype, Genetic counseling, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Locus (genetics), Biology, subtelomeres, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Homology (biology), 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Gene duplication, molecular combing, smchd1, Genetics, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetics (clinical), Alleles, Genetic Association Studies, Chromosomes, Human, Pair 10, Haplotype, facio scapulo humeral dystrophy, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Dystrophy, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Telomere, Subtelomere, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, Pedigree, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Genetic Loci, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 4, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::91b6d947b729bafe9ca7dad31ad10ddbTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31010831Test

المؤلفون: Frédérique Magdinier, Rafaëlle Bernard, Stéphane Roche, Emmanuelle Salort-Campana, Natacha Broucqsault, Julia Morere, Marie-Cécile Gaillard, Karine Nguyen, Marc Bartoli, Camille Dion, Nicolas Lévy, Armand Tasmadjian, Francesca Puppo, Catherine Vovan, Gwenaëlle Bouget, Charlene Chaix, Shahram Attarian

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-09-GENO-0038,FSHDecrypt,Analyse à grande échelle de la région 4qTer : décodage génétique et épigénétique du locus de la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale(2009), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Bartoli, Marc, Physiopathologie moléculaire: des maladies rares aux maladies communes - Analyse à grande échelle de la région 4qTer : décodage génétique et épigénétique du locus de la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale - - FSHDecrypt2009 - ANR-09-GENO-0038 - GENO - VALID

المصدر: Neurology
Neurology, 2014, 83 (8), pp.733-742. ⟨10.1212/WNL.0000000000000708⟩
ResearcherID
Neurology, American Academy of Neurology, 2014, 83 (8), pp.733-742. ⟨10.1212/WNL.0000000000000708⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Oncology, Pathology, Penetrance, Epigenesis, Genetic, 0302 clinical medicine, 0303 health sciences, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, DNA methylation, Bisulfite, Methylation, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Pedigree, 3. Good health, Phenotype, Female, Epigenetics, Chromosomes, Human, Pair 4, medicine.symptom, Adult, musculoskeletal diseases, Heterozygote, medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, Asymptomatic, MeDIP, Young Adult, 03 medical and health sciences, Internal medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Genetic Testing, Methylated DNA immunoprecipitation, 030304 developmental biology, FSHD, D4Z4, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Neurology (clinical), Asymptomatic carrier, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, DNA hypomethylation

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e4412972dca3cbbdd3552b7409a092fTest
https://hal.science/hal-01610019/documentTest

المؤلفون: Frédérique Magdinier, Laurence Lafanechère, Robert Nadon, Arva Firozhoussen, Eric Gilson, Yiming Lu, Natacha Broucqsault, Amina Boussouar, Adelaïde Saint-Léger, Jing Ye, Caroline Barette, Alexandre Ottaviani

المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Groupe Plateforme et Moyens Scientifiques et techniques communs / Centre de Criblage pour Molécules Bio-Actives (GPMS / CMBA), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Genome Quebec Innovation Center, Dept Human Genetics, McGill University = Université McGill [Montréal, Canada], Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble (INSERM U823), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Géosciences Environnement Toulouse (GET), Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Observatoire Midi-Pyrénées (OMP), Météo France-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Météo France-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD), IFR 128 : microscopy (PLATIM) and Flow Cytometry and IRCAN (microscopy (PICMI) and cytometry (CYTOMED))Association Française contre les Myopathies (AFM)Fondation pour la Recherche Médicale (FRM)Ligue Nationale contre le Cancer National Natural Science Foundation of China (Grant Numbers: 81000875, 81270433), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Genetics and Chemogenomics (GenChem), Laboratoire de Biologie à Grande Échelle (BGE - UMR S1038), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire Midi-Pyrénées (OMP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France -Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France -Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Roche, Stephane, École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire Midi-Pyrénées (OMP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France -Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France -Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Molecular Therapy-Nucleic Acids
Molecular Therapy-Nucleic Acids, Elsevier, 2013, 2, pp.e116. ⟨10.1038/mtna.2013.42⟩
Molecular Therapy-Nucleic Acids, 2013, 2, pp.e116. ⟨10.1038/mtna.2013.42⟩
Molecular Therapy. Nucleic Acids
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 2, Iss C (2013)

مصطلحات موضوعية: telomere-induced foci, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, DNA damage, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, DNA damage response, Flavones, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Drug Discovery, [SDV.BC.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], Chrysin, telomeric position effect, [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BC] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], Gene, 030304 developmental biology, flavanoid, chemistry.chemical_classification, Genetics, telomere, 0303 health sciences, Acacetin, lcsh:RM1-950, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Shelterin, [SDV.BIO] Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, 3. Good health, Telomere, Cell biology, polyphenol, lcsh:Therapeutics. Pharmacology, Position effect, chemistry, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 030220 oncology & carcinogenesis, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Molecular Medicine, Original Article

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0f85805ff53393dfc1a20ce9f1a3be17Test