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    دورية أكاديمية
    Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes. ; Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes.: Non-truncating mutations of the MITF basic domain

    المؤلفون: Léger, Sandy, Balguerie, Xavier, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Cabot, Annick, Amstutz-Montadert, Isabelle, Young, Paul, Joly, Pascal, Bodereau, Virginie, Holder-Espinasse, Muriel, Jamieson, Robyn, V., Krause, Amanda, Chen, Hongsheng, Baumann, Clarisse, Nunes, Luis, Dollfus, Hélène, Goossens, Michel, Pingault, Véronique

    المساهمون: Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et autoimmunes, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service d'ophtalmologie Rouen, Hôpital Charles Nicolle Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Service d'ORL, chirurgie cervico-faciale Rouen, Service de Dermatologie Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de Biochimie Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille-Université de Lille, Eye Genetics Research Group, Children's Medical Research Institute and Save Sight Institute-The University of Sydney-Westmead Hospital Sydney, Division of human Genetics, University of the Witwatersrand Johannesburg (WITS)-National Health Laboratory Service-School of Pathology, Department of Otolaryngology, Xiangya Hospital-Central South University Changsha, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Serviço de Genética Médica, Faculdade de Ciencias Medicas-Hospital de Dona Estefania, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

    المصدر: ISSN: 1018-4813.

    مصطلحات موضوعية: Waardenburg syndrome, Tietz syndrome, MITF, Freckles, Pigmentation, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/22258527; inserm-00696260; https://inserm.hal.science/inserm-00696260Test; https://inserm.hal.science/inserm-00696260/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-00696260/file/MITF_27_10_11.pdfTest; https://inserm.hal.science/inserm-00696260/file/inserm-00696260_edited.pdfTest; PUBMED: 22258527

    الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.234Test
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    Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes. ; Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes.: Non-truncating mutations of the MITF basic domain

    المؤلفون: Léger, Sandy, Balguerie, Xavier, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Cabot, Annick, Amstutz-Montadert, Isabelle, Young, Paul, Joly, Pascal, Bodereau, Virginie, Holder-Espinasse, Muriel, Jamieson, Robyn, V., Krause, Amanda, Chen, Hongsheng, Baumann, Clarisse, Nunes, Luis, Dollfus, Hélène, Goossens, Michel, Pingault, Véronique

    المساهمون: Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et autoimmunes, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service d'ophtalmologie Rouen, Hôpital Charles Nicolle Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Service d'ORL, chirurgie cervico-faciale Rouen, Service de Dermatologie Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de Biochimie Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Eye Genetics Research Group, Children's Medical Research Institute and Save Sight Institute-The University of Sydney-Westmead Hospital Sydney, Division of human Genetics, University of the Witwatersrand Johannesburg (WITS)-National Health Laboratory Service-School of Pathology, Department of Otolaryngology, Xiangya Hospital-Central South University Changsha, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Serviço de Genética Médica, Faculdade de Ciencias Medicas-Hospital de Dona Estefania, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

    المصدر: ISSN: 1018-4813.

    مصطلحات موضوعية: Waardenburg syndrome, Tietz syndrome, MITF, Freckles, Pigmentation, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

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    المؤلفون: Léger, Sandy, Balguerie, Xavier, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Cabot, Annick, Amstutz-Montadert, Isabelle, Young, Paul, Joly, Pascal, Bodereau, Virginie, Holder-Espinasse, Muriel, Jamieson, Robyn, V., Krause, Amanda, Chen, Hongsheng, Baumann, Clarisse, Nunes, Luis, Dollfus, Hélène, Goossens, Michel, Pingault, Véronique

    المساهمون: Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et autoimmunes, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service d'ophtalmologie Rouen, Hôpital Charles Nicolle Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Service d'ORL, chirurgie cervico-faciale Rouen, Service de Dermatologie Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de Biochimie Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Eye Genetics Research Group, Children's Medical Research Institute and Save Sight Institute-The University of Sydney-Westmead Hospital Sydney, Division of human Genetics, University of the Witwatersrand Johannesburg (WITS)-National Health Laboratory Service-School of Pathology, Department of Otolaryngology, Xiangya Hospital-Central South University Changsha, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Serviço de Genética Médica, Faculdade de Ciencias Medicas-Hospital de Dona Estefania, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

    المصدر: ISSN: 1018-4813.

    مصطلحات موضوعية: Waardenburg syndrome, Tietz syndrome, MITF, Freckles, Pigmentation, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

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    المؤلفون: Léger, Sandy, Balguerie, Xavier, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Cabot, Annick, Amstutz-Montadert, Isabelle, Young, Paul, Joly, Pascal, Bodereau, Virginie, Holder-Espinasse, Muriel, Jamieson, Robyn, Krause, Amanda, Chen, Hongsheng, Baumann, Clarisse, Nunes, Luis, Dollfus, Hélène, Goossens, Michel, Pingault, Véronique

    المساهمون: Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et autoimmunes, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service d'ophtalmologie Rouen, Normandie Université (NU)-Hôpital Charles-Nicolle, Service d'ORL, chirurgie cervico-faciale Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Hôpital Charles Nicolle Rouen -Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Service de Dermatologie Rouen, Hôpital Charles Nicolle Rouen -CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de Biochimie Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Eye Genetics Research Group, Westmead Hospital Sydney -Children's Medical Research Institute and Save Sight Institute-The University of Sydney, Division of human Genetics, University of the Witwatersrand Johannesburg (WITS)-National Health Laboratory Service-School of Pathology, Department of Otolaryngology, central south university-Xiangya Hospital, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Serviço de Genética Médica, Faculdade de Ciencias Medicas-Hospital de Dona Estefania, Service de Génétique Médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

    المصدر: ISSN: 1018-4813.

    مصطلحات موضوعية: Waardenburg syndrome, Tietz syndrome, MITF, Freckles, Pigmentation, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

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