المؤلفون: Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Collins, Stephan, C, Bruel, Ange-Line, Mikhaleva, Anna, Wagner, Christel, Vancollie, Valerie, E, Thomas, Quentin, Chevarin, Martin, Weber, Mathys, Prada, Carlos, E, Overs, Alexis, Palomares-Bralo, María, Santos-Simarro, Fernando, Pacio-Míguez, Marta, Busa, Tiffany, Legius, Eric, Bacino, Carlos, A, Rosenfeld, Jill, A, Le Guyader, Gwenaël, Egloff, Matthieu, Le Guillou, Xavier, Mencarelli, Maria, Antonietta, Renieri, Alessandra, Grosso, Salvatore, Levy, Jonathan, Dozières, Blandine, Desguerre, Isabelle, Vitobello, Antonio, Duffourd, Yannis, Lelliott, Christopher, J, Thauvin-Robinet, Christel, Philippe, Christophe, Faivre, Laurence, Yalcin, Binnaz

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Centre for Integrative Biology - CBI (Inserm U964 - CNRS UMR7104 - IGBMC), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Wellcome Trust Sanger Institute Cambridge, Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute) (institut GIMI), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER-Etablissement français du sang Bourgogne-Franche-Comté (EFS BFC)-FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Cytokines et Immunologie des Tumeurs Humaines (U753), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pédiatrie multidisciplinaire Hôpital de la Timone Enfants - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques CHU Robert-Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: 14-3-3, Miller-Dieker syndrome, Neurodevelopmental disorders, YWHAE, brain abnormalities, knockout mouse model, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36999555; inserm-04094776; https://inserm.hal.science/inserm-04094776Test; https://inserm.hal.science/inserm-04094776/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-04094776/file/PIIS1098360023008481.pdfTest; PUBMED: 36999555

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100835Test
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المؤلفون: Signorini, Cinzia, de Felice, Claudio, Durand, Thierry, Galano, Jean-Marie, Oger, Camille, Leoncini, Silvia, Hayek, Joussef, Lee, Jetty Chung-Yung, Lund, Troy, Orchard, Paul

المساهمون: Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM), Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier (UM), The University of Hong Kong (HKU), University of Minnesota Medical School, University of Minnesota System (UMN)

المصدر: ISSN: 2075-1729 ; Life ; https://hal.science/hal-03538505Test ; Life, 2022, 12 (2), pp.146. ⟨10.3390/life12020146⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03538505; https://hal.science/hal-03538505Test; https://hal.science/hal-03538505/documentTest; https://hal.science/hal-03538505/file/life-12-00146.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/life12020146Test
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المؤلفون: Roisné-Hamelin, Florian, Pobiega, Sabrina, Jézéquel, Kévin, Miron, Simona, Dépagne, Jordane, Veaute, Xavier, Busso, Didier, Du, Marie-Hélène Le, Callebaut, Isabelle, Charbonnier, Jean-Baptiste, Cuniasse, Philippe, Zinn-Justin, Sophie, Marcand, Stéphane, Park, Keunchil, Özgüroğlu, Mustafa, Vansteenkiste, Johan, Spigel, David, Yang, James C.H., Ishii, Hidenobu, Garassino, Marina, de Marinis, Filippo, Szczesna, Aleksandra, Polychronis, Andreas, Uslu, Ruchan, Krzakowski, Maciej, Lee, Jong-Seok, Calabrò, Luana, Arén Frontera, Osvaldo, Xiong, Huiling, Bajars, Marcis, Ruisi, Mary, Barlesi, Fabrice

المساهمون: Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie (IMPMC), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de recherche pour le développement IRD : UR206-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine, Institute Division of Hematology/Oncology, Istanbul University Cerrahpasa, Department of Pulmonology, University Hospitals Leuven Leuven, Sarah Cannon Research Institute Nashville, Tennessee, National Taiwan University Cancer Center Taipei, IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Milano, Institut de Recherche Pierre Fabre, Centre de Recherche Pierre Fabre (Centre de R&D Pierre Fabre), PIERRE FABRE-PIERRE FABRE, Seoul National University Bundang Hospital (SNUBH), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, EMD Serono Research & Development Institute, Institut Gustave Roussy (IGR), Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes (IPC), Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1556-0864.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03627353; https://amu.hal.science/hal-03627353Test; https://amu.hal.science/hal-03627353/documentTest; https://amu.hal.science/hal-03627353/file/S1556086421018323.pdfTest; PII: S1556-0864(21)01832-3

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jtho.2021.03.009Test
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المؤلفون: Signorini, Cinzia, Leoncini, Silvia, Durand, Thierry, Galano, Jean-Marie, Guy, Alexandre, Bultel-Poncé, Valérie, Oger, Camille, Lee, Jetty Chung-Yung, Ciccoli, Lucia, Hayek, Joussef, de Felice, Claudio

المساهمون: Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The University of Hong Kong (HKU)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: MECP2 mutation, Rett syndrome, natural history, neurological disease, neuroprostanes, phenotype, MESH: Adolescent, MESH: Adult, MESH: Nervous System Diseases, MESH: Neuroprostanes, MESH: Rett Syndrome, MESH: Young Adult, MESH: Child, Preschool, MESH: Female, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Methyl-CpG-Binding Protein 2, MESH: Middle Aged, MESH: Mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33921863; hal-03378810; https://hal.umontpellier.fr/hal-03378810Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-03378810/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03378810/file/Signorini%20et%20al%20Int%20J%20Mol%20Sci%202021,%2022,%204240.pdfTest; PUBMED: 33921863; PUBMEDCENTRAL: PMC8073126

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms22084240Test
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المؤلفون: Signorini, Cinzia, Moretti, Elena, Noto, Daria, Mattioli, Simona, Castellini, Cesare, Pascarelli, Nicola Antonio, Durand, Thierry, Oger, Camille, Galano, Jean-Marie, de Felice, Claudio, Lee, Jetty Chung-Yung, Collodel, Giulia

المساهمون: Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Università degli Studi di Perugia = University of Perugia (UNIPG), Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, The University of Hong Kong (HKU)

المصدر: ISSN: 2075-1729 ; Life ; https://hal.umontpellier.fr/hal-03378836Test ; Life, 2021, 11 (7), pp.655. ⟨10.3390/life11070655⟩.

مصطلحات موضوعية: CASA, F4-neuroprostanes, Phospho-AMPKα, capacitation, human sperm motility, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34357027; hal-03378836; https://hal.umontpellier.fr/hal-03378836Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-03378836/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03378836/file/Signorini%20et%20al%20Life%202021,%2011,%20655.pdfTest; PUBMED: 34357027; PUBMEDCENTRAL: PMC8306804

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/life11070655Test
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المؤلفون: Signorini, Cinzia, Cardile, Venera, Pannuzzo, Giovanna, Graziano, Adriana Carol Eleonora, Durand, Thierry, Galano, Jean-Marie, Oger, Camille, Leoncini, Silvia, Cortelazzo, Alessio, Lee, Jetty Chung-Yung, Hayek, Joussef, de Felice, Claudio

المساهمون: Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Università degli studi di Catania = University of Catania (Unict), Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, The University of Hong Kong (HKU)

المصدر: ISSN: 0891-5849 ; Free Radical Biology and Medicine ; https://hal.science/hal-02613765Test ; Free Radical Biology and Medicine, 2019, 139, pp.46-54. ⟨10.1016/j.freeradbiomed.2019.05.014⟩.

مصطلحات موضوعية: Adrenic acid, Isoprostanes, Krabbe disease, Leukodystrophy, Murine models, Neuroprostanes, Oxidative stress, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31100476; hal-02613765; https://hal.science/hal-02613765Test; https://hal.science/hal-02613765/documentTest; https://hal.science/hal-02613765/file/Signorini%20et%20al.%20FRBM,%202019,%20139,%2045-54_HAL.pdfTest; PUBMED: 31100476

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.freeradbiomed.2019.05.014Test
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المؤلفون: Signorini, Cinzia, de Felice, Claudio, Galano, Jean-Marie, Oger, Camille, Leoncini, Silvia, Cortelazzo, Alessio, Ciccoli, Lucia, Durand, Thierry, Hayek, Joussef, Lee, Jetty

المساهمون: Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The University of Hong Kong (HKU)

المصدر: ISSN: 2076-3921.

مصطلحات موضوعية: biomarkers, isoprostanes, neurological diseases, neuroprostanes, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29997375; hal-02613479; https://hal.umontpellier.fr/hal-02613479Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-02613479/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-02613479/file/antioxidants-07-00088.pdfTest; PUBMED: 29997375; PUBMEDCENTRAL: PMC6071265

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/antiox7070088Test
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المؤلفون: Guillaume Jouret, Solveig Heide, Arthur Sorlin, Laurence Faivre, Sandra Chantot‐Bastaraud, Claire Beneteau, Marie Denis‐Musquer, Peter D. Turnpenny, Charles Coutton, Gaëlle Vieville, Julien Thevenon, Austin Larson, Florence Petit, Elise Boudry, Thomas Smol, Bruno Delobel, Bénédicte Duban‐Bedu, Chiara Fallerini, Francesca Mari, Caterina Lo Rizzo, Alessandra Renieri, Jean‐Hubert Caberg, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Frédéric Tran Mau‐Them, Isabelle Maystadt, Thomas Courtin, Boris Keren, Linda Mouthon, Perrine Charles, Silvestre Cuinat, Bertrand Isidor, Philippe Theis, Christian Müller, Marizela Kulisic, Seval Türkmen, Daniel Stieber, Dominique Bourgeois, Emmanuel Scalais, Barbara Klink

المساهمون: Couvet, Sandrine, Laboratoire National de Santé [Luxembourg] (LNS), Service de génétique, cytogénétique, embryologie [CHU Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Royal Devon and Exeter Hospital [Exeter, UK] (RDEH), Laboratoire de Génétique Chromosomique [CHU de Grenoble], CHU Grenoble, Children’s Hospital Colorado, University of Colorado Anschutz [Aurora], Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle], Institut de Génétique Médicale [CHRU Lille], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de Génétique Médicale [Lille], Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254), Centre de Génétique Humaine [Charleroi, Belgium] (Institut de Pathologie et de Génétique), Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi, Service de Génétique médicale [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Centre Hospitalier de Luxembourg [Luxembourg] (CHL)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2022, 102 (2), pp.117-122. ⟨10.1111/cge.14141⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cell Cycle Proteins, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Phenotype, NIPBL, BRD4-related syndrome, cohesinopathy, MESH: Cell Cycle Proteins, MESH: Pregnancy, Pregnancy, MESH: Child, De Lange Syndrome, Genetics, Humans, Child, Genetics (clinical), MESH: Humans, MESH: Genomics, Nuclear Proteins, MESH: Transcription Factors, Genomics, Cornelia de Lange syndrome, [SDV] Life Sciences [q-bio], Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, BRD4, Female, MESH: Female, MESH: Nuclear Proteins, MESH: De Lange Syndrome, Transcription Factors

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef656e7edd72467b3c068c87f79974e9Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35470444Test

المؤلفون: Jouret, Guillaume, Heide, Solveig, Sorlin, Arthur, Faivre, Laurence, Chantot-Bastaraud, Sandra, Beneteau, Claire, Denis-Musquer, Marie, Turnpenny, Peter, Coutton, Charles, Vieville, Gaëlle, Thevenon, Julien, Larson, Austin, Petit, Florence, Boudry, Elise, Smol, Thomas, Delobel, Bruno, Duban-Bedu, Bénédicte, Fallerini, Chiara, Mari, Francesca, Lo Rizzo, Caterina, Renieri, Alessandra, Caberg, Jean-Hubert, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Tran Mau-Them, Frédéric, Maystadt, Isabelle, Courtin, Thomas, Keren, Boris, Mouthon, Linda, Charles, Perrine, Cuinat, Silvestre, Isidor, Bertrand, Theis, Philippe, Müller, Christian, Kulisic, Marizela, Türkmen, Seval, Stieber, Daniel, Bourgeois, Dominique, Scalais, Emmanuel, Klink, Barbara

المساهمون: Laboratoire National de Santé Luxembourg (LNS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Trousseau APHP, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), Royal Devon and Exeter Hospital Exeter, UK (RDEH), Laboratoire de Génétique Chromosomique CHU de Grenoble, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Children’s Hospital Colorado, University of Colorado Anschutz Aurora, Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine CHRU LIlle, Institut de Génétique Médicale CHRU Lille, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille-Université de Lille, Service de Génétique Médicale Lille, Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254), Centre de Génétique Humaine Charleroi, Belgium (Institut de Pathologie et de Génétique), Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi, Centre Hospitalier de Luxembourg Luxembourg (CHL)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: BRD4, BRD4-related syndrome, Cornelia de Lange syndrome, NIPBL, cohesinopathy, MESH: Cell Cycle Proteins, MESH: Child, MESH: Nuclear Proteins, MESH: Phenotype, MESH: Pregnancy, MESH: Transcription Factors, MESH: De Lange Syndrome, MESH: Female, MESH: Genomics, MESH: Humans, MESH: Mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35470444; inserm-03837963; https://inserm.hal.science/inserm-03837963Test; PUBMED: 35470444; WOS: 000787097900001

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14141Test
https://inserm.hal.science/inserm-03837963Test

المؤلفون: Nissenkorn, Andreea, Levy-Drummer, Rachel S., Bondi, Ori, Renieri, Alessandra, Villard, Laurent, Mari, Francesca, Mencarelli, Maria A., Lo Rizzo, Caterina, Meloni, Ilaria, Pineda, Mercedes, Armstrong, Judith, Clarke, Angus, Bahi-Buisson, Nadia, Mejaski, Bosnjak Vlatka, Djuric, Milena, Craiu, Dana, Djukic, Alexsandra, Pini, Giorgio, Bisgaard, Anne Marie, Melegh, Bela, Vignoli, Aglaia, Russo, Silvia, Anghelescu, Cristina, Veneselli, Edvige, Hayek, Joussef, Ben-Zeev, Bruria

المساهمون: Department of Biotechnology, Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI)-Medical Genetics, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Medical Genetics, Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Medicine and Pharmacy “Carol Davila” Bucharest (UMPCD), Department of Medical Genetics and Child Development, University of Pecs, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Child Neuropsychiatry Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese

المصدر: ISSN: 0013-9580.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: hal-01664319; https://amu.hal.science/hal-01664319Test; https://amu.hal.science/hal-01664319/documentTest; https://amu.hal.science/hal-01664319/file/2015%20RSND%20Nissenkorn_biffe%CC%81.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/epi.12941Test
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