المؤلفون: Philippe Latour, Jean-Michel Vallat, Stéphane Mathis, Franck Sturtz, Elisabeth Ollagnon-Roman, Laurence Richard, Maxime Jouaud, Laurent Magy, Pierre-Marie Gonnaud

المساهمون: Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de référence national neuropathies périphériques rares [CHU Limoges], CHU Limoges, Service de Neurologie [CHU Limoges], Service de Biochimie et Génétique Moléculaire [CHU Limoges], Service de neurologie [Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)

المصدر: Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2016, 26 (4-5), pp.316-321. ⟨10.1016/j.nmd.2016.01.004⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Biopsy, Neural Conduction, Sural nerve, Biology, Nerve biopsy, Young Adult, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Sural Nerve, Charcot-Marie-Tooth Disease, Internal medicine, Peripheral myelin protein 22, medicine, Humans, Point Mutation, Congenital hypomyelinating neuropathy, RNA, Messenger, Allele, Genetics (clinical), Sequence Deletion, Genetics, medicine.diagnostic_test, CMT, Myelin protein zero, Point mutation, 030104 developmental biology, Endocrinology, PMP22, Neurology, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Myelin Proteins, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c3b3d2fe18a089c97d79b82c9ae24461Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.01.004Test

المؤلفون: Sharshar, Tarek, Porcher, Raphaël, Demeret, Sophie, Tranchant, Christine, Gueguen, Antoine, Eymard, Bruno, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Spinazzi, Marco, Grimaldi, Lamiae, Birnbaum, Simone, Friedman, Diane, Clair, Bernard

المساهمون: Hôpital Raymond Poincaré [Garches], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Pasteur [Paris] (IP), Centre Hospitalier Sainte Anne [Paris], Hôpital Hôtel-Dieu [Paris], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), CHU Strasbourg, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild [Paris], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], MYACOR Study Group: Philippe Aegerter, Djillali Annane, Anne-Catherine Aubé-Nathier, Francis Bolgert, Marie Fleury, Marie-Christine Durand, Pierre-Marie Gonnaud, Catherine Goulon-Goeau, Olivier Gout, Frédéric Lofaso, Christophe Marcel, Vivien Pautot, Isabelle Penisson-Besnier, Hélène Prigent, Benjamin Rohaut, Christophe Vial, Nicolas Weiss

المصدر: JAMA neurology
JAMA neurology, 2021, 78, ⟨10.1001/jamaneurol.2020.5407⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1398::8005f4ad4b14f9d232a2e15c562e5a60Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03981526Test