المؤلفون: Dewulf, Joseph, Wiame, Elsa, Dorboz, Imen, Elmaleh-Bergès, Monique, Imbard, Apolline, A, Dumitriu, Dana, Rak, Malgorzata, Bourillon, Agnes, Helaers, Raphaël, Malla, Alisha, Renaldo, Florence, Boespflug-Tanguy, Odile, Vincent, Marie-Françoise, Benoist, Jean-François, Wevers, Ron, Schlessinger, Avner, van Schaftingen, Emile, Nassogne, Marie-Cécile, Schiff, Manuel

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Service de biochimie-hormonologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Research Unit in Molecular Biology (URBM-NARILIS), Université de Namur Namur (UNamur), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Département de Biochimie AP-HP Hôpital Robert Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, University of California San Francisco (UC San Francisco), University of California (UC)-University of California (UC), Laboratoire de Chimie Physiologique, ICP and UCL, Cliniques Universitaires Saint-Luc Bruxelles, Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme Paris-Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Service de neurologie, maladies métaboliques

المصدر: ISSN: 0364-5134.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-02414351; https://hal.science/hal-02414351Test; https://hal.science/hal-02414351/documentTest; https://hal.science/hal-02414351/file/10%201002%20ana%2025412%282%29.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ana.25412Test
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https://hal.science/hal-02414351/file/10%201002%20ana%2025412%282%29.pdfTest

المؤلفون: Depiereux, Sophie, Le Gac, Florence, de Meulder, Bertrand, Pierre, Michael, Helaers, Raphaël, Guiguen, Yann, Kestemont, Patrick, Depiereux, Eric

المساهمون: Research Unit in Environmental and Evolutionary Biology (URBE-NARILIS), Université de Namur Namur (UNamur), Laboratoire de Physiologie et Génomique des Poissons (LPGP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Research Unit in Molecular Biology (URBM-NARILIS), FRS-FNRS Fonds de la Recherche Scientifique (Belgique)

المصدر: ISSN: 1932-6203.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26379055; hal-01216754; https://hal.science/hal-01216754Test; https://hal.science/hal-01216754v3/documentTest; https://hal.science/hal-01216754v3/file/2015_Depiereux_Plos%20One_%7B942DBA1A-D6DE-4417-9204-6990AA827BCB%7D.pdfTest; PRODINRA: 329212; PUBMED: 26379055; WOS: 000361769400002

الإتاحة: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0135799Test
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المؤلفون: Demeer, Bénédicte, Revencu, Nicole, Helaers, Raphael, Gbaguidi, Cica, Dakpé, Stéphanie, Francois, Genevieve, Devauchelle, Bernard, Bayet, Benedicte, Vikkula, Miikka

المساهمون: CHU Amiens-Picardie, CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516 (CHIMERE), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Laboratory of Human Molecular Genetics, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-de Duve Institute, Research Unit in Molecular Biology (URBM-NARILIS), Université de Namur Namur (UNamur), Chirurgie maxillofaciale et Stomatologie CHU Amiens (CMF et Stomatologie)

المصدر: ISSN: 2073-4425 ; Genes ; https://u-picardie.hal.science/hal-03598599Test ; Genes, 2019, 10 (10), ⟨10.3390/genes10100833⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03598599; https://u-picardie.hal.science/hal-03598599Test; PUBMEDCENTRAL: PMC6826364

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes10100833Test
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المؤلفون: Basha, Mirta, Demeer, Bénédicte, Revencu, Nicole, Helaers, Raphael, Theys, Stephanie, Saba, Sami Bou, Boute, Odile, Devauchelle, Bernard, Francois, Genevieve, Bayet, Benedicte, Vikkula, Miikka

المساهمون: CHU Amiens-Picardie, CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516 (CHIMERE), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Laboratory of Human Molecular Genetics, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-de Duve Institute, Research Unit in Molecular Biology (URBM-NARILIS), Université de Namur Namur (UNamur), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Chirurgie maxillofaciale et Stomatologie CHU Amiens (CMF et Stomatologie)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: [SHS]Humanities and Social Sciences, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03598608; https://u-picardie.hal.science/hal-03598608Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105110Test
https://u-picardie.hal.science/hal-03598608Test

المؤلفون: Demeer, Bénédicte, Revencu, Nicole, Helaers, Raphael, Devauchelle, Bernard, Francois, Genevieve, Bayet, Benedicte, Vikkula, Miikka

المساهمون: CHU Amiens-Picardie, CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516 (CHIMERE), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Laboratory of Human Molecular Genetics, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-de Duve Institute, Research Unit in Molecular Biology (URBM-NARILIS), Université de Namur Namur (UNamur), Chirurgie maxillofaciale et Stomatologie CHU Amiens (CMF et Stomatologie)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03598604; https://u-picardie.hal.science/hal-03598604Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40630Test
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المؤلفون: Dewulf, Joseph, Wiame, Elsa, Dorboz, Imen, Elmaleh-Bergès, Monique, Imbard, Apolline, Dumitriu, Dana Loana, Rak, Malgorzata, Bourillon, Agnès, Helaers, Raphaël, Malla, Alisha, Renaldo, Florence, Boespflug-Tanguy, Odile, Vincent, Marie-Françoise, Benoist, Jean-François, Wevers, Ron A, Schlessinger, Avner, Van Schaftingen, Emile, Nassogne, Marie-Cécile, Schiff, Manuel

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service de biochimie-hormonologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Research Unit in Molecular Biology (URBM-NARILIS), Université de Namur [Namur] (UNamur), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Département de Biochimie [AP-HP Hôpital Robert Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, University of California [San Francisco] (UCSF), University of California-University of California, Laboratoire de Chimie Physiologique, ICP and UCL, Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme [Paris-Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Service de neurologie, maladies métaboliques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université de Namur [Namur], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Service de neurologie, maladies métaboliques, UCL - SSS/DDUV/BCHM - Biochimie-Recherche métabolique, UCL - SSS/DDUV/GEHU - Génétique, UCL - SSS/IONS/NEUR - Clinical Neuroscience, UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc, UCL - (SLuc) Service de biochimie médicale, UCL - (SLuc) Service de radiologie, UCL - (SLuc) Service de neurologie pédiatrique

المصدر: Annals of Neurology
Annals of Neurology, Wiley, 2019, 85 (3), pp.385-395. ⟨10.1002/ana.25412⟩
Annals of neurology, Vol. 85, no. 3, p. 385-395 (2019)

مصطلحات موضوعية: Male, Aspartic Acid, Magnetic Resonance Spectroscopy, Adolescent, Symporters, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutation, Missense, Succinic Acid, Magnetic Resonance Imaging, Pedigree, Tonsillitis, HEK293 Cells, Leukoencephalopathies, Child, Preschool, Exome Sequencing, Humans, Ketoglutaric Acids, Female, Respiratory Tract Infections, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ce39b9b73394f79ebc6ccf867a2256edTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30635937Test