المؤلفون: Keil, S., Anjema, K., van Spronsen, F., Lambruschini, N., Burlina, A., Belanger-Quintana, A., Couce, L., Feillet, F., Cerone, R., Lotz-Havla, A., Muntau, C., Bosch, M., Meli, C., Billette de Villemeur, T., Kern, I., Riva, E., Giovannini, M., Damaj, L., Leuzzi, V., Blau, N.

المساهمون: University Children’s Hospital Zurich, Regensburg University Medical Center, Beatrix Children's Hospital/University Medical Center Groningen, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Division of Inherited Metabolic Diseases Padua, Università degli Studi di Padova = University of Padua (Unipd), Hospital Universitario Ramón y Cajal Madrid, Universidad de Alcalá - University of Alcalá (UAH), Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela Saint-Jacques-de-Compostelle, Espagne (CHUS), Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (MaMEA Nancy-Brabois), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova, Dr von Hauner Children's Hospital Munich, Germany, Ludwig Maximilian University Munich = Ludwig Maximilians Universität München (LMU), Emma Children's Hospital, Academic Medical Center, University of Amsterdam Amsterdam = Universiteit van Amsterdam (UvA), Policlinico University Hospital Catania, Service: neuropédiatrie pathologie du développement, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Geneva University Hospital (HUG), Pneumologia Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano = University of Milan (UNIMI), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Department of Pediatrics Sapienza Roma, Università degli Studi di Roma "La Sapienza" = Sapienza University Rome (UNIROMA), University Children's Hospital Heidelberg, Center for Child Well-Being and Development (CCWD), Universität Zürich Zürich = University of Zurich (UZH)

المصدر: ISSN: 0031-4005.

مصطلحات موضوعية: BH4, Hyperphenylalaninemia, Pharmacological treatment, PKU, Tetrahydrobiopterin, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01704390; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01704390Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1542/peds.2012-3291Test
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01704390Test

المؤلفون: Panagiotakaki, E., De Grandis, E., Stagnaro, M., Heinzen, E. L., Fons, C., Sisodiya, S., de Vries, B., Goubau, C., Weckhuysen, S., Kemlink, D., Scheffer, I., Lesca, G., Rabilloud, M., Klich, A., Ramirez-Camacho, A., Ulate-Campos, A., Campistol, J., Giannotta, M., Moutard, M. L., Doummar, D., Hubsch-Bonneaud, C., Jaffer, F., Cross, H., Gurrieri, F., Tiziano, D., Nevsimalova, S., Nicole, S., Neville, B., van den Maagdenberg, A. M., Mikati, M., Goldstein, D. B., Vavassori, R., Arzimanoglou, A., Italian IBAHC Consortium, French AHC Consortium, Collaborators: Bassi MT, International AHC Consortium., Borgatti, R, Cernetti, R, Di Rosa, G, Franchini, F, Gambardella, A, Giacanelli, M, Giannotta, M, Gobbi, G, Granata, T, De Grandis, E, Guerrini, R, Gurrieri, F, Incorpora, G, Nardocci, N, Neri, G, Ragona, F, Santucci, M, Sartori, S, Stagnaro, M, Tiziano, D, Vavassori, R, Veneselli, E, Vigevano, F, Zucca, C, Aicardi, J, An, I, Arbues, As, Arzimanoglou, A, Bahi- Buisson, N, Barthez, Ma, Billette de Villemeur, T, Bourgeois, M, Bru, M, Chabrol, B, Chaigne, D, Chaunu, Mp, Chiron, C, Cournelle, Am, Davoine, Cs, De St Martin, A, Deny, B, Desguerres, I, Des Portes, V, Doummar, D, Dulac, O, Dusser, A, Gerard, M, Gitiaux, C, Godet Kiesel, I, Gokben, S, Goutieres, F, Guerrin, Mh, Heron-Longe, B, Hubsch-Bonneaud, C, Hully, M, Husson, M, Ioos, Ch, Kaminska, A, Laroche, C, Lazaro, L, Lepine, A, Magy, L, Marchal, C, Michel, J, Milh, M, Motte, J, Moutard, Ml, Napuri, S, Nassogne, Mc, Neau, Jp, Nicole, S, Panagiotakaki, E, Passemard, S, Pedespan, Jm, Penniello- Valette MJ, Poncelin, D, Ponsot, G, Poulat, Al, Pouplard, F, Rabilloud, M, Riant, F, Rivier, F, Roelens, P, Roubergue, A, Sanlaville, D, Tardieu, M, Veyrieres, S, de Grandis, E, Fons, C, Sisodiya, S, de Jonghe, P, Goubeau, C, van den Maagdenberg AM, Mikati, M, Scheffer, I, Nevsimalova, S, Kemlink, D, Krepelova, A, Kolnikova, M, Sykora, P, Kaski, J, Hanna, M, Houlden, H, Ulate-Campos, A, Cancho, R, Eiris, J, López-Laso, E, Velázquez, R, Carilho, I, Ozelius, L, Suls, A, Ceulemans, B, Buyse, G, di Michele, M, Ferrari, M, Peeters-Scholte, Cm.

المساهمون: Universitat de Barcelona, Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Suls, Arvid, De Jonghe, Peter, Ceulemans, Berten, Italian IBAHC Consortium, French AHC Consortium, International AHC Consortium, UCL - (SLuc) Service de pédiatrie générale, UCL - SSS/IREC/PEDI - Pôle de Pédiatrie

المصدر: Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
Orphanet Journal of Rare Diseases, 10
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet journal of rare diseases
Orphanet journal of rare diseases, 2015, 10, pp.123
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10, pp.123. ⟨10.1186/s13023-015-0335-5⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10, no. 1, p. 123 [1-13] (2015)
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

مصطلحات موضوعية: Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], medicine.disease_cause, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA, Epilepsy, Genètica mèdica, 0302 clinical medicine, ATP1A3, inglese, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Young adult, Child, Genetics (clinical), Genetics, Medicine(all), 0303 health sciences, Mutation, Medical genetics, General Medicine, Middle Aged, Prognosis, 3. Good health, Child, Preschool, Alternating hemiplegia of childhood, Cohort, Hemiplègia, Female, Sodium-Potassium-Exchanging ATPase, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Hemiplegia, Biology, Genotype-phenotype, 03 medical and health sciences, Young Adult, Internal medicine, medicine, Humans, Preschool, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, Alternating hemiplegia of childhood, ATP1A3, Genotype-phenotype, Health Surveys, Infant, Research, Mutació (Biologia), Mutation (Biology), medicine.disease, Clinical trial, Human medicine, 030217 neurology & neurosurgery, Alternating hemiplegia

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::36a13263008e5889413050f5bd11d69eTest
http://hdl.handle.net/2445/112025Test