دورية أكاديمية
Phacomatoses et tumeurs génétiquement déterminées: la transition enfant-adulte [Phacomatosis and genetically determined tumors: the transition from childhood to adulthood]
| العنوان: | Phacomatoses et tumeurs génétiquement déterminées: la transition enfant-adulte [Phacomatosis and genetically determined tumors: the transition from childhood to adulthood] |
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| المؤلفون: | de Ribaupierre, S., Vernet, O., Vinchon, M., Rilliet, B. |
| المصدر: | Neurochirurgie, vol. 54, no. 5, pp. 642-653 |
| سنة النشر: | 2008 |
| المجموعة: | Université de Lausanne (UNIL): Serval - Serveur académique lausannois |
| مصطلحات موضوعية: | Adolescent, Adult, Aging, Child, congenital, diagnosis, France, genetics, Humans, Nervous System Neoplasms, Neurocutaneous Syndromes, Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2, Neurosurgical Procedures, pathology, Patients, physiology, psychology, Sturge-Weber Syndrome, surgery, Switzerland, Tuberous Sclerosis, von Hippel-Lindau Disease, Young Adult |
| الوصف: | Les phacomatoses regroupent des maladies du développement du neurectoderme, engendrant des manifestations cutanées ou du système nerveux central. Les symptômes de ces maladies peuvent affecter les individus atteints à différents moments de leur vie. Il s'agit de maladies, héréditaires ou congénitales, qui sont transmises de façon variable. Effectivement, certaines, telles que la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse ou la maladie de von Hippel-Lindau sont autosomiques dominantes, alors que d'autres, telles que la maladie de Sturge-Weber sont sporadiques. Des transmissions autosomiques récessives liées à X ou des formes mosaïques existent également. Une revue de la littérature, comprenant les cinq phacomatoses les plus fréquemment vues par un neurochirurgien (neurofibromatose de type I et II, sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de Sturge-Weber-Krabbe, maladie de von Hippel-Lindau) a été effectuée en se centrant sur le diagnostic, la variabilité de la symptomatologie selon l'âge du patient et son traitement. Les cas de patients adultes et pédiatriques vus aux consultations de neurologie et neurochirurgie de l'hôpital de Lille (France) et Lausanne (Suisse), de 1961 à nos jours, ont été revus pour illustrer les différentes pathologies rencontrées, selon l'âge des patients atteints. Le phénotype de ces maladies se modifie avec l'âge, car les gènes incriminés sont des gènes impliqués dans la différentiation tissulaire et sont activés à des âges différents suivant les tissus. Le rôle du neurochirurgien sera variable selon l'âge et le syndrome du patient. Il importe de connaître les variations du phénotype de ces maladies avec l'âge ainsi que les conséquences à long terme des traitements pour proposer au patient un suivi neurochirurgical personnalisé. Phacomatoses, or neurocutaneous disorders, are a group of congenital and hereditary diseases characterized by developmental lesions of the neuroectoderm, leading to pathologies affecting the skin and the central nervous system. There is a wide range of pathologies ... |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper review |
| اللغة: | French |
| العلاقة: | info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/18752812; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0028-3770; https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_647959F4E3B6Test |
| DOI: | 10.1016/j.neuchi.2008.07.004 |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.1016/j.neuchi.2008.07.004Test https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_647959F4E3B6Test |
| رقم الانضمام: | edsbas.10FF95F7 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.1016/j.neuchi.2008.07.004 |
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