-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Cécile Freihuber, Bahia Dahmani-Rabehi, Anaïs Brassier, Pierre Broué, Claude Cances, Brigitte Chabrol, Didier Eyer, François Labarthe, Philippe Latour, Thierry Levade, Samia Pichard, Caroline Sevin, Marie T. Vanier, Bénédicte Héron
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
مصطلحات موضوعية: Niemann-Pick disease type C, Paediatric, Early infantile, Miglustat, Efficacy, Survival, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Maria Ceprian, Raul Juntas-Morales, Graham Campbell, Ulrike Walther-Louvier, François Rivier, William Camu, Florence Esselin, Andoni Echaniz-Laguna, Tanya Stojkovic, Françoise Bouhour, Philippe Latour, Nicolas Tricaud
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 8, p 4364 (2024)
مصطلحات موضوعية: CMT4G, mitochondria, Hexokinase I, VDAC, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/25/8/4364Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Thibaut Benquey, Emmanuelle Pion, Mireille Cossée, Martin Krahn, Tanya Stojkovic, Aurélien Perrin, Mathieu Cerino, Annamaria Molon, Anne-Sophie Lia, Corinne Magdelaine, Bruno Francou, Anne Guiochon-Mantel, Marie-Claire Malinge, Eric Leguern, Nicolas Lévy, Shahram Attarian, Philippe Latour, Nathalie Bonello-Palot
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 2, p 318 (2022)
مصطلحات موضوعية: rare diseases, public health, Charcot–Marie–Tooth disease, next generation sequencing, consensus gene list, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yann Nadjar, Ana Lucia Hütter-Moncada, Philippe Latour, Xavier Ayrignac, Elsa Kaphan, Christine Tranchant, Pascal Cintas, Adrian Degardin, Cyril Goizet, Chloe Laurencin, Lionel Martzolff, Caroline Tilikete, Mathieu Anheim, Bertrand Audoin, Vincent Deramecourt, Thierry Dubard De Gaillarbois, Emmanuel Roze, Foudil Lamari, Marie T. Vanier, Bénédicte Héron
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
مصطلحات موضوعية: Niemann-pick disease type C, Adult-onset, Epidemiology, Miglustat, Efficacy, Safety, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0913-4Test; https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Arnaud Jacquier, Cécile Delorme, Edwige Belotti, Raoul Juntas-Morales, Guilhem Solé, Odile Dubourg, Marianne Giroux, Claude-Alain Maurage, Valérie Castellani, Adriana Rebelo, Alexander Abrams, Stephan Züchner, Tanya Stojkovic, Laurent Schaeffer, Philippe Latour
المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 5, Iss 1, Pp 1-15 (2017)
مصطلحات موضوعية: Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s40478-017-0457-1Test; https://doaj.org/toc/2051-5960Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Magali Pettazzoni, Roseline Froissart, Cécile Pagan, Marie T Vanier, Séverine Ruet, Philippe Latour, Nathalie Guffon, Alain Fouilhoux, Dominique P Germain, Thierry Levade, Christine Vianey-Saban, Monique Piraud, David Cheillan
المصدر: PLoS ONE, Vol 12, Iss 7, p e0181700 (2017)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC5531455?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Michael Zech, Georg Nübling, Florian Castrop, Angela Jochim, Eva C Schulte, Brit Mollenhauer, Peter Lichtner, Annette Peters, Christian Gieger, Thorsten Marquardt, Marie T Vanier, Philippe Latour, Hans Klünemann, Claudia Trenkwalder, Janine Diehl-Schmid, Robert Perneczky, Thomas Meitinger, Konrad Oexle, Bernhard Haslinger, Stefan Lorenzl, Juliane Winkelmann
المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 12, p e82879 (2013)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/24386122/pdf/?tool=EBITest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Shuo Li, Stuart Roberts, Magdalena Plebanski, Maelenn Gouillou, Tim Spelman, Philippe Latour, David Jackson, Lorena Brown, Rosemary L Sparrow, H Miles Prince, Derek Hart, Bruce E Loveland, Eric J Gowans
المصدر: PLoS ONE, Vol 7, Iss 8, p e39368 (2012)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC3419178?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Philippe Latour
المساهمون: Privat
المصدر: Annales du Midi : revue archéologique, historique et philologique de la France méridionale 105(204):547-564
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Anne Vital, Claude Vital, Alain Lagueny, Xavier Ferrer, Catherine Ribière-Bachelier, Philippe Latour, Klaus G. Petry
المصدر: Muscle & Nerve; Sep2003, Vol. 28 Issue 3, p373, 4p