المؤلفون: Gokce-Samar, Z., Vetro, A., de Bellescize, J., Pisano, T., Monteiro, Laloa, Penaud, Noémie, Korff, Christian M., Fluss, Joel, Marini, C., Cesaroni, E., Alvarez, B. M., Sanlaville, Damien, Chatron, N., Arzimanoglou, A. A., Labalme, A., Cuddapah, V. A., Ruggiero, S. M., Lecoquierre, François, Nicolas, G., Marie, G. A., Lebas, A., Testard, H. O., Helbig, K. L., Ruiz, A., Ngoh, A., Kurian, M. A., Reid, K., Spaull, R., Joset, P., Ramantani, G., Steindl, K., Krenn, M., Gerstl, L., Vieker, S., Craiu, D., Pendziwiat, M., Haldeman-Englert, C., Kanivets, I., Romanova, I., Rajan, D. S., Rosenfeld, J. A., Au, M., Grand, K., Graham, M., Isapof, A., Villeneuve, N., Smol, Thomas, Caumes, R., Zacher, P., Neuser, S., Tinschert, S., Platzer, K., Bartolomaeus, T., Mohnke, I., Radtke, M., Jamra, R. A., Helbig, I., Jansen, F. E., Koop, K., Rudolf, G., Küry, S., Courchet, J., Guerrini, R., Lesca, G.

المساهمون: Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), ANR-11-LABX-0042,CORTEX,Construction, Fonction Cognitive et Réhabilitation du Cerveau(2011), ANR-11-IDEX-0007,Avenir L.S.E.,PROJET AVENIR LYON SAINT-ETIENNE(2011), European Project: 600385,EC:FP7:PEOPLE,FP7-PEOPLE-2012-COFUND,ITHACA(2013)

المصدر: Neurology ; https://hal.univ-lille.fr/hal-04631013Test ; Neurology, 2024, Neurology, 102, pp.e207945. ⟨10.1212/WNL.0000000000207945⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38165337; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/600385/EU/ITHACA/ITHACA; hal-04631013; https://hal.univ-lille.fr/hal-04631013Test; PUBMED: 38165337

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207945Test
https://hal.univ-lille.fr/hal-04631013Test

المؤلفون: Gokce-Samar, Zeynep, Vetro, Annalisa, De Bellescize, Julitta, Pisano, Tiziana, Monteiro, Laloe, Penaud, Noémie, Korff, Christian M, Fluss, Joel, Marini, Carla, Cesaroni, Elisabetta, Alvarez, Blanca Mercedes, Sanlaville, Damien, Chatron, Nicolas, Arzimanoglou, Alexis A, Labalme, Audrey, Cuddapah, Vishnu A, Ruggiero, Sarah M, Lecoquierre, Francois, Nicolas, Gael, Marie, Guerrot Anne, Lebas, Axel, Testard, Herve O, Helbig, Katherine L, Ruiz, Anna, Ngoh, Adeline, Kurian, Manju A, Joset, Pascal, Ramantani, Georgia, Steindl, Katharina, et al

الإتاحة: https://doi.org/10.5167/uzh-253349Test
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/253349Test

المؤلفون: Gokce-Samar, Z., Vetro, A., de Bellescize, J., Pisano, T., Monteiro, Laloa, Penaud, Noémie, Korff, Christian M., Fluss, Joel, Marini, C., Cesaroni, E., Alvarez, B. M., Sanlaville, Damien, Chatron, N., Arzimanoglou, A. A., Labalme, A., Cuddapah, V. A., Ruggiero, S. M., Lecoquierre, François, Nicolas, G., Marie, G. A., Lebas, A., Testard, H. O., Helbig, K. L., Ruiz, A., Ngoh, A., Kurian, M. A., Reid, K., Spaull, R., Joset, P., Ramantani, G., Steindl, K., Krenn, M., Gerstl, L., Vieker, S., Craiu, D., Pendziwiat, M., Haldeman-Englert, C., Kanivets, I., Romanova, I., Rajan, D. S., Rosenfeld, J. A., Au, M., Grand, K., Graham, M., Isapof, A., Villeneuve, N., Smol, Thomas, Caumes, R., Zacher, P., Neuser, S., Tinschert, S., Platzer, K., Bartolomaeus, T., Mohnke, I., Radtke, M., Jamra, R. A., Helbig, I., Jansen, F. E., Koop, K., Rudolf, G., Küry, S., Courchet, J., Guerrini, R., Lesca, G.

المساهمون: Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), ANR-11-LABX-0042,CORTEX,Construction, Fonction Cognitive et Réhabilitation du Cerveau(2011), ANR-11-IDEX-0007,Avenir L.S.E.,PROJET AVENIR LYON SAINT-ETIENNE(2011), European Project: 600385,EC:FP7:PEOPLE,FP7-PEOPLE-2012-COFUND,ITHACA(2013)

المصدر: Neurology ; https://hal.univ-lille.fr/hal-04631013Test ; Neurology, 2024, Neurology, 102, pp.e207945. ⟨10.1212/WNL.0000000000207945⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

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الإتاحة: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207945Test
https://hal.univ-lille.fr/hal-04631013Test

المؤلفون: Gokce-Samar, Zeynep, Vetro, Annalisa, De Bellescize, Julitta, Pisano, Tiziana, Monteiro, Laloe, Penaud, Noémie, Korff, Christian M, Fluss, Joel, Marini, Carla, Cesaroni, Elisabetta, Alvarez, Blanca Mercedes, Sanlaville, Damien, Chatron, Nicolas, Arzimanoglou, Alexis A, Labalme, Audrey, Cuddapah, Vishnu A, Ruggiero, Sarah M, Lecoquierre, Francois, Nicolas, Gael, Marie, Guerrot Anne, Lebas, Axel, Testard, Herve O, Helbig, Katherine L, Ruiz, Anna, Ngoh, Adeline, Kurian, Manju A, Joset, Pascal, Ramantani, Georgia, Steindl, Katharina

المصدر: Gokce-Samar, Zeynep; Vetro, Annalisa; De Bellescize, Julitta; Pisano, Tiziana; Monteiro, Laloe; Penaud, Noémie; Korff, Christian M; Fluss, Joel; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Alvarez, Blanca Mercedes; Sanlaville, Damien; Chatron, Nicolas; Arzimanoglou, Alexis A; Labalme, Audrey; Cuddapah, Vishnu A; Ruggiero, Sarah M; Lecoquierre, Francois; Nicolas, Gael; Marie, Guerrot Anne; Lebas, Axel; Testard, Herve O; Helbig, Katherine L; Ruiz, Anna; Ngoh, Adeline; Kurian, Manju A; Joset, Pascal; Ramantani, Georgia; Steindl, Katharina; et al (2024). Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder. Neurology, 102(2):e207945.

مصطلحات موضوعية: Institute of Medical Genetics, Medical Clinic, 570 Life sciences, biology, 610 Medicine & health, Neurology (clinical), Genetics, Genetics (clinical), Absence seizures, Clinical Neurophysiology, Developmental disorders, EEG, Epilepsy, Seizures, Pediatric

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/253349/1/WNL.0000000000207945.pdfTest; info:pmid/38165337; urn:issn:0028-3878

الإتاحة: https://doi.org/10.5167/uzh-25334910.1212/wnl.0000000000207945Test
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/253349Test/
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/253349/1/WNL.0000000000207945.pdfTest

المؤلفون: Gokce-Samar, Zeynep, Vetro, Annalisa, De Bellescize, Julitta, Pisano, Tiziana, Monteiro, Laloe, Penaud, Noémie, Korff, Christian M, Fluss, Joel, Marini, Carla, Cesaroni, Elisabetta, Alvarez, Blanca Mercedes, Sanlaville, Damien, Chatron, Nicolas, Arzimanoglou, Alexis A, Labalme, Audrey, Cuddapah, Vishnu A, Ruggiero, Sarah M, Lecoquierre, Francois, Nicolas, Gael, Marie, Guerrot Anne, Lebas, Axel, Testard, Herve O, Helbig, Katherine L, Ruiz, Anna, Ngoh, Adeline, Kurian, Manju A, Reid, Kimberley, Spaull, Robert, Joset, Pascal, Ramantani, Georgia, Steindl, Katharina, Krenn, Martin, Gerstl, Lucia, Vieker, Silvia, Craiu, Dana, Pendziwiat, Manuela, Haldeman-Englert, Chad, Kanivets, Ilya, Romanova, Irina, Rajan, Deepa S, Rosenfeld, Jill A, Au, Margaret, Grand, Katheryn, Graham, John, Isapof, Arnaud, Villeneuve, Nathalie, Smol, Thomas, Caumes, Roseline, Zacher, Pia, Neuser, Sonja, Tinschert, Sigrid, Platzer, Konrad, Bartolomaeus, Tobias, Mohnke, Ines, Radtke, Maximilian, Jamra, Rami Abou, Helbig, Ingo, Jansen, Floortje E, Koop, Klaas, Rudolf, Gabrielle, Küry, Sebastien, Courchet, Julien, Guerrini, Renzo, Lesca, Gaetan

المصدر: Neurology , 102 (2) , Article e207945. (2024)

مصطلحات موضوعية: Humans, Male, Animals, Mice, Child, Preschool, Adolescent, Young Adult, Adult, Infant, Seizures, Phenotype, Epilepsy, Absence, Generalized, Genotype, Intellectual Disability, Nuclear Receptor Subfamily 1, Group F, Member 2

العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10186654Test/

الإتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10186654Test/

المؤلفون: Gokce-Samar, Zeynep, Vetro, Annalisa, De Bellescize, Julitta, Pisano, Tiziana, Monteiro, Laloe, Penaud, Noémie, Korff, Christian M., Fluss, Joel, Marini, Carla, Cesaroni, Elisabetta, Alvarez, Blanca Mercedes, Sanlaville, Damien, Chatron, Nicolas, Arzimanoglou, Alexis A., Labalme, Audrey, Cuddapah, Vishnu A., Ruggiero, Sarah M., Lecoquierre, Francois, Nicolas, Gael, Marie, Guerrot Anne, Lebas, Axel, Testard, Herve O., Helbig, Katherine L., Ruiz, Anna, Ngoh, Adeline, Kurian, Manju A., Reid, Kimberley, Spaull, Robert, Joset, Pascal, Ramantani, Georgia, Steindl, Katharina, Krenn, Martin, Gerstl, Lucia, Vieker, Silvia, Craiu, Dana, Pendziwiat, Manuela, Haldeman-Englert, Chad, Kanivets, Ilya, Romanova, Irina, Rajan, Deepa S., Rosenfeld, Jill A., Au, Margaret, Grand, Katheryn, Graham, John M., Isapof, Arnaud, Villeneuve, Nathalie, Smol, Thomas, Caumes, Roseline, Zacher, Pia, Neuser, Sonja

المصدر: Neurology ; volume 102, issue 2 ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000207945Test