-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Jamie M. Ellingford, Joo Wook Ahn, Richard D. Bagnall, Diana Baralle, Stephanie Barton, Chris Campbell, Kate Downes, Sian Ellard, Celia Duff-Farrier, David R. FitzPatrick, John M. Greally, Jodie Ingles, Neesha Krishnan, Jenny Lord, Hilary C. Martin, William G. Newman, Anne O’Donnell-Luria, Simon C. Ramsden, Heidi L. Rehm, Ebony Richardson, Moriel Singer-Berk, Jenny C. Taylor, Maggie Williams, Jordan C. Wood, Caroline F. Wright, Steven M. Harrison, Nicola Whiffin
المصدر: Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-19 (2022)
مصطلحات موضوعية: Variant interpretation, Non-coding variation, Gene regulation, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1756-994XTest
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Charlie Rowlands, Huw B. Thomas, Jenny Lord, Htoo A. Wai, Gavin Arno, Glenda Beaman, Panagiotis Sergouniotis, Beatriz Gomes-Silva, Christopher Campbell, Nicole Gossan, Claire Hardcastle, Kevin Webb, Christopher O’Callaghan, Robert A. Hirst, Simon Ramsden, Elizabeth Jones, Jill Clayton-Smith, Andrew R. Webster, Genomics England Research Consortium, Andrew G. L. Douglas, Raymond T. O’Keefe, William G. Newman, Diana Baralle, Graeme C. M. Black, Jamie M. Ellingford
المصدر: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Katherine A. Wood, Jamie M. Ellingford, James Eden, Huw B. Thomas, Raymond T. O’Keefe, Claire Hopton, William G. Newman
المصدر: Cardiogenetics, Vol 11, Iss 2, Pp 73-83 (2021)
مصطلحات موضوعية: hypertrophic cardiomyopathy, MYBPC3, splice variants, minigene assays, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/2035-8148/11/2/9Test; https://doaj.org/toc/2035-8253Test; https://doaj.org/toc/2035-8148Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: D. Gareth Evans, Elke M. van Veen, Emma R. Woodward, Elaine F. Harkness, Jamie M. Ellingford, Naomi L. Bowers, Andrew J. Wallace, Sacha J. Howell, Anthony Howell, Fiona Lalloo, William G. Newman, Miriam J. Smith
المصدر: Cancers, Vol 13, Iss 16, p 4154 (2021)
مصطلحات موضوعية: breast cancer, BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: David J. Green, Shalaw R. Sallah, Jamie M. Ellingford, Simon C. Lovell, Panagiotis I. Sergouniotis
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 2, p 179 (2020)
مصطلحات موضوعية: inherited eye disease, inherited retinal disease, variable expressivity, incomplete penetrance, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Jamie M Ellingford, Ryan George, John H McDermott, Shazaad Ahmad, Jonathan J Edgerley, David Gokhale, William G Newman, Stephen Ball, Nicholas Machin, Graeme CM Black
المصدر: eLife, Vol 10 (2021)
مصطلحات موضوعية: SARS-CoV-2, genome, sequencing, healthcare worker, healthcare-associated, nosocomial, Medicine, Science, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Jamie M. Ellingford, Robert B. Hufnagel, Gavin Arno
المصدر: Genes; Volume 11; Issue 11; Pages: 1274
مصطلحات موضوعية: n/a
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes11111274Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Charlie F Rowlands, Diana Baralle, Jamie M Ellingford
المصدر: Cells; Volume 8; Issue 12; Pages: 1513
مصطلحات موضوعية: Mendelian disease, diagnostics, variant interpretation, variant prioritization, RNA splicing, bioinformatics, machine learning, genomic medicine, effect prediction
وصف الملف: application/pdf