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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Hamouda, I., Baumstarck, K., Aim, M.‐A., Beltran Anzola, A., Loundou, A., Billette de Villemeur, T., Boyer, L., Auquier, P., Rousseau, M.‐C.
المساهمون: Ministère des Affaires Sociales et de la Santé, Institut pour la Recherche en Santé Publique
المصدر: Journal of Intellectual Disability Research ; ISSN 0964-2633 1365-2788
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Chérot, E, Keren, B, Dubourg, C, Carré, W, Fradin, M, Lavillaureix, A, Afenjar, A, Burglen, L, Whalen, S, Charles, P, Marey, I, Heide, S, Jacquette, A, Heron, D, Doummar, D, Rodriguez, D, Billette de Villemeur, T, Moutard, M-L, Guët, A, Xavier, J, Périsse, D, Cohen, David, Demurger, F, Quélin, C, Depienne, C, Odent, S, Nava, C, David, V, Pasquier, L, Mignot, C
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies (GRC 19 ConCer-LD), Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Trousseau APHP, Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Systèmes Intelligents et Robotique (ISIR), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: medical exome, molecular strategy, intellectual disability, autism, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28708303; hal-01743766; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28708303
الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13102Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/documentTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Chérot, E, Keren, B, Dubourg, C, Carré, W, Fradin, M, Lavillaureix, A, Afenjar, A, Burglen, L, Whalen, S, Charles, P, Marey, I, Heide, S, Jacquette, A, Heron, D, Doummar, D, Rodriguez, D, Billette de Villemeur, T, Moutard, M-L, Guët, A, Xavier, J, Périsse, D, Cohen, David, Demurger, F, Quélin, C, Depienne, C, Odent, S, Nava, C, David, V, Pasquier, L, Mignot, C
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies (GRC 19 ConCer-LD), Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Trousseau APHP, Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Systèmes Intelligents et Robotique (ISIR), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: medical exome, molecular strategy, intellectual disability, autism, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28708303; hal-01743766; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28708303
الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13102Test
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https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/documentTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Chérot, E, Keren, B, Dubourg, C, Carré, W, Fradin, M, Lavillaureix, A, Afenjar, A, Burglen, L, Whalen, S, Charles, P, Marey, I, Heide, S, Jacquette, A, Heron, D, Doummar, D, Rodriguez, D, Billette de Villemeur, T, Moutard, M-L, Guët, A, Xavier, J, Périsse, D, Cohen, David, Demurger, F, Quélin, C, Depienne, C, Odent, S, Nava, C, David, V, Pasquier, L, Mignot, C
المساهمون: CHU Rennes = Rennes University Hospital, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique "Déficience Intellectuelle et Autisme" - Paris, GRC ConCer-LD, Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Trousseau APHP, Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut des Systèmes Intelligents et Robotique (ISIR), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: medical exome, molecular strategy, intellectual disability, autism, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28708303; hal-01743766; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28708303
الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13102Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/documentTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Chérot, E, Keren, B, dubourg, c, Carré, W, Fradin, M, Lavillaureix, A, Afenjar, A, Burglen, L, Whalen, S, Charles, P, Marey, I, Heide, S, Jacquette, A, Heron, D, Doummar, D, Rodriguez, D, Billette de Villemeur, T, Moutard, M-L, Guët, A, Xavier, J, Périsse, D, COHEN, David, Demurger, F, Quélin, C, Depienne, C, Odent, S, Nava, C, David, V, Pasquier, L, Mignot, C
المساهمون: CHU Pontchaillou Rennes, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique "Déficience Intellectuelle et Autisme" - Paris, GRC ConCer-LD, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Trousseau APHP, Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Systèmes Intelligents et Robotique (ISIR), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: intellectual disability, autism, molecular strategy, medical exome, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28708303; hal-01743766; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01743766Test; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01743766/documentTest; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28708303
الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13102Test
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01743766Test
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01743766/documentTest
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Chérot, E., Keren, B., Dubourg, C., Carré, W., Fradin, M., Lavillaureix, A., Afenjar, A., Burglen, L., Whalen, S., Charles, P., Marey, I., Heide, S., Jacquette, A., Heron, D., Doummar, D., Rodriguez, D., Billette de Villemeur, T., Moutard, M.‐L., Guët, A., Xavier, J., Périsse, D., Cohen, D., Demurger, F., Quélin, C., Depienne, C., Odent, S., Nava, C., David, V., Pasquier, L., Mignot, C.
المساهمون: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex
المصدر: Clinical Genetics ; volume 93, issue 3, page 567-576 ; ISSN 0009-9163 1399-0004
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Bar, C, Kuchenbuch, M, Barcia, G, Schneider, A, Jennesson, M, Le Guyader, G, Lesca, G, Mignot, C, Montomoli, M, Parrini, E, Isnard, H, Rolland, A, Keren, B, Afenjar, A, Dorison, N, Sadleir, LG, Breuillard, D, Levy, R, Rio, M, Dupont, S, Negrin, S, Danieli, A, Scalais, E, De Saint Martin, A, El Chehadeh, S, Chelly, J, Poisson, A, Lebre, A-S, Nica, A, Odent, S, Sekhara, T, Brankovic, V, Goldenberg, A, Vrielynck, P, Lederer, D, Maurey, H, Terrone, G, Besmond, C, Hubert, L, Berquin, P, Billette de Villemeur, T, Isidor, B, Freeman, JL, Mefford, HC, Myers, CT, Howell, KB, Rodriguez-Sacristan Cascajo, A, Meyer, P, Genevieve, D, Guet, A, Doummar, D, Durigneux, J, van Dooren, MF, de Wit, MCY, Gerard, M, Marey, I, Munnich, A, Guerrini, R, Scheffer, IE, Kabashi, E, Nabbout, R
العلاقة: Bar, C., Kuchenbuch, M., Barcia, G., Schneider, A., Jennesson, M., Le Guyader, G., Lesca, G., Mignot, C., Montomoli, M., Parrini, E., Isnard, H., Rolland, A., Keren, B., Afenjar, A., Dorison, N., Sadleir, L. G., Breuillard, D., Levy, R., Rio, M. ,. Nabbout, R. (2020). Developmental and epilepsy spectrum ofKCNB1encephalopathy with long-term outcome. EPILEPSIA, 61 (11), pp.2461-2473. https://doi.org/10.1111/epi.16679Test.; http://hdl.handle.net/11343/276328Test
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Dhombres, F., Nahama‐Allouche, C., Gelot, A., Jouannic, J.‐M., Billette de Villemeur, T., Saint‐Frison, M.‐H., Ducou le Pointe, H., Garel, C.
المصدر: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology ; volume 32, issue 7, page 951-954 ; ISSN 0960-7692 1469-0705
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/uog.6251Test
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Gérard‐Blanluet, M., Birk‐Møller, L., Horn, N., Caubel, I., Gélot, A., Billette de Villemeur, T.
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 134A, issue 3, page 346-346 ; ISSN 1552-4825 1552-4833
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Marsh, APL, Edwards, TJ, Galea, C, Cooper, HM, Engle, EC, Jamuar, SS, Meneret, A, Moutard, M-L, Nava, C, Rastetter, A, Robinson, G, Rouleau, G, Roze, E, Spencer-Smith, M, Trouillard, O, Billette de Villemeur, T, Walsh, CA, Yu, TW, Heron, D, Sherr, EH, Richards, LJ, Depienne, C, Leventer, RJ, Lockhart, PJ
العلاقة: NHMRC/APP1059666; Marsh, A. P. L., Edwards, T. J., Galea, C., Cooper, H. M., Engle, E. C., Jamuar, S. S., Meneret, A., Moutard, M. -L., Nava, C., Rastetter, A., Robinson, G., Rouleau, G., Roze, E., Spencer-Smith, M., Trouillard, O., Billette de Villemeur, T., Walsh, C. A., Yu, T. W., Heron, D. ,. Lockhart, P. J. (2018). DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome. HUMAN MUTATION, 39 (1), pp.23-39. https://doi.org/10.1002/humu.23361Test.; http://hdl.handle.net/11343/293848Test