دورية أكاديمية
Genetics of neurofibromatosis type 1 ; Genética da neurofibromatose tipo 1
| العنوان: | Genetics of neurofibromatosis type 1 ; Genética da neurofibromatose tipo 1 |
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| المؤلفون: | Cunha, Karin Soares Gonçalves, Gelle, Mauro, Moura Neto, Rodrigo Soares de, Lopes, Vânia Silami |
| المصدر: | Journal of Medical and Biological Sciences; Vol. 6 No. 3 (2007): Revista de Ciências Médicas e Biológicas; 338-348 ; Revista de Ciências Médicas e Biológicas; v. 6 n. 3 (2007): Revista de Ciências Médicas e Biológicas; 338-348 ; 2236-5222 ; 1677-5090 |
| بيانات النشر: | Universidade Federal da Bahia |
| سنة النشر: | 2007 |
| المجموعة: | Universidade Federal da Bahia, Escola de Administração: Periódicos EAUFBA |
| مصطلحات موضوعية: | Doença de von Recklinghausen, Neurofibromatose tipo 1- Genética, Gene NF1, Von Recklinghausen´s disease, Neurofibromatosis type 1- Genetics, NF1 gene |
| الوصف: | Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen´s disease, is the most common form of Neurofibromatosis and account for 90% of all cases. The presence of multiple neurofibromas is one of the main clinical manifestations of NF1. Other clinical characteristics include: café au lait spots, inguinal and axillary ephelides and Lisch nodules. NF1 is an autosomal dominant disorder with a complete penetrance and extreme clinical variability, even in intrafamilial cases. The gene complexity and the diversity of mutations in NF1 gene make the genotype-phenotype correlations very difficult. Although many different mutations have been described, information about genotype-phenotype correlations are still limited. Until now, the only well established genotype-phenotype correlation, reported in many studies, is the association of large deletions (~1.5 mb), involving NF1 gene and contiguous DNA, leading to a more severe phenotype. The aim of this study is to review the literature about the current knowledge of genetic alterations in NF1. ; A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é a forma mais freqüente da Neurofibroatose, correspondendo a 90% de todos os casos. A presença de múltiplos neurofibromas constitui uma das principais manifestações clínicas da NF1. Outras características clínicas freqüentemente observadas na NF1 são: manchas café-com-leite, efélides inguinais e axilares e nódulos de Lisch. A NF1 é uma doença autossômica dominante, completamente penetrante e com marcante variabilidade, mesmo nos casos intrafamiliares. A complexidade e a diversidade das mutações do gene NF1 fazem as correlações genótipo-fenótipo muito difíceis. Embora várias mutações diferentes já tenham sido relatadas, ainda são limitadas as informações sobre a correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com NF1. Até o momento, a única correlação genótipo-fenótipo que está bem estabelecida e já foi relatada em vários estudos é a associação de grandes deleções (~1,5 mb), envolvendo o gene NF1 ... |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Portuguese |
| العلاقة: | https://periodicos.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4396/3224Test; https://periodicos.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4396Test |
| DOI: | 10.9771/cmbio.v6i3.4396 |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.9771/cmbio.v6i3.4396Test https://periodicos.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4396Test |
| رقم الانضمام: | edsbas.79CD499E |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.9771/cmbio.v6i3.4396 |
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