يعرض 1 - 3 نتائج من 3 نتيجة بحث عن '"Branchio-Oto-Renal Syndrome"', وقت الاستعلام: 0.65s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Bilateral Compressive Optic Neuropathy from Renal Osteodystrophy Caused by Branchio-oto-renal Syndrome Stabilised After Parathyroidectomy.

    المؤلفون: Sundaram, Arun N. E.1 (AUTHOR) arun.sundaram@sunnybrook.ca, Abhayambika, Archana1 (AUTHOR), Kumar, Sunil1 (AUTHOR)

    المصدر: Neuro-Ophthalmology. Dec2017, Vol. 41 Issue 6, p321-325. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *PARATHYROID gland surgery, *PARATHYROIDECTOMY, *OPTIC nerve abnormalities

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Novel partial duplication of EYA1 causes branchiootic syndrome in a large Brazilian family.

    المؤلفون: Dantas, Vitor G.L.1 (AUTHOR), Freitas, Erika L.1 (AUTHOR), Della-Rosa, Valter A.2 (AUTHOR), Lezirovitz, Karina1,3 (AUTHOR), de Moraes, Ana Maria S.M.4 (AUTHOR), Ramos, Silvia B.5 (AUTHOR), Oiticica, Jeanne3 (AUTHOR), Alves, Leandro U.1 (AUTHOR), Pearson, Peter L.1 (AUTHOR), Rosenberg, Carla1 (AUTHOR), Mingroni-Netto, Regina C.1 (AUTHOR) renetto@ib.usp.br

    المصدر: International Journal of Audiology. Sep2015, Vol. 54 Issue 9, p593-598. 6p. 2 Diagrams, 2 Charts, 3 Graphs.

    مصطلحات موضوعية: *EAR abnormalities, *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *COMPUTED tomography, *DEAFNESS, *FAMILIES, *GENE mapping, *GENEALOGY, *GENETIC techniques, *HEARING disorders, *POLYMERASE chain reaction, *GENETICS

    مصطلحات جغرافية: BRAZIL


    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    A family with branchio-oculo-facial syndrome with primarily ocular involvement associated with mutation of the TFAP2A gene.

    المؤلفون: Dumitrescu, Alina V.1 (AUTHOR), Milunsky, Jeff M.2 (AUTHOR), Longmuir, Susannah Q.1 (AUTHOR), Drack, Arlene V.1 (AUTHOR) arlene-drack@uiowa.edu

    المصدر: Ophthalmic Genetics. Jun2012, Vol. 33 Issue 2, p100-106. 7p.

    مصطلحات موضوعية: *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *GENETIC mutation, *RARE diseases, *CRANIOFACIAL abnormalities, *TRANSCRIPTION factors, *PHENOTYPES, *EXONS (Genetics), *CATARACT, *MICROPHTHALMIA


    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث