-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Silva, Gerda Cristal Villalba, Borsatto, Taciane, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Sperb-Ludwig, Fernanda
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2022 45(1)
مصطلحات موضوعية: 3′UTR, genetic variants, miRNAs, AU-rich elements, biotinidase
وصف الملف: text/html
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Málaga, Diana Rojas, Brusius-Facchin, Ana Carolina, Siebert, Marina, Pasqualim, Gabriela, Saraiva-Pereira, Maria Luiza, Souza, Carolina F.M de, Schwartz, Ida V.D., Matte, Ursula, Giugliani, Roberto
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2019 42(1)
مصطلحات موضوعية: Ion Torrent, molecular diagnostics, next-generation sequencing, lysosomal storage disorders, validation
وصف الملف: text/html
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Vieira, Taiane Alves, Trapp, Franciele Barbosa, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Faccini, Lavínia Schuler, Jardim, Laura Bannach, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Riegel, Mariluce, Vargas, Carmen Regla, Burin, Maira Graeff, Leistner-Segal, Sandra, Ashton-Prolla, Patrícia, Giugliani, Roberto
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2019 42(1)
مصطلحات موضوعية: Information services, Medical Genetics, diagnostic networks, rare diseases, reference centers
وصف الملف: text/html
-
4تقرير
المؤلفون: Randon, Dévora N., Sperb-Ludwig, Fernanda, Vianna, Fernanda S. L., Becker, Ana P. P., Vargas, Carmen R., Sitta, Angela, Sant’Ana, Alexia N., Schwartz, Ida V. D., Bitencourt, Fernanda H. de
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2020 43(3)
مصطلحات موضوعية: Citrullinemia type I, long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, mut0 methylmalonic acidemia, pathogenic variants, prevalence
وصف الملف: text/html
-
5دورية أكاديمية
المصدر: Genetics and Molecular Biology. September 2018 41(3)
مصطلحات موضوعية: Inborn errors of metabolism, microbiome, microbiota, diet, treatment
وصف الملف: text/html
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Koppe, Tiago, Doneda, Divair, Siebert, Marina, Paskulin, Livia, Camargo, Matheus, Tirelli, Kristiane Michelin, Vairo, Filippo, Daudt, Liane, Schwartz, Ida Vanessa D.
المصدر: Genetics and Molecular Biology. March 2016 39(1)
مصطلحات موضوعية: ferritin, biomarkers, Gaucher disease, iron metabolism
وصف الملف: text/html
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Dornelles, Alícia Dorneles, Pinto, Louise Lapagesse de Camargo, Paula, Ana Carolina de, Steiner, Carlos Eduardo, Lourenço, Charles Marques, Kim, Chong Ae, Horovitz, Dafne Dain Gandelman, Ribeiro, Erlane Marques, Valadares, Eugênia Ribeiro, Goulart, Isabela, Souza, Isabel C. Neves de, Neri, João Ivanildo da Costa, Santana-da-Silva, Luiz Carlos, Silva, Luiz Roberto, Ribeiro, Márcia, Oliveira Sobrinho, Ruy Pires de, Giuglianiand, Roberto, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2014 37(1)
مصطلحات موضوعية: enzyme replacement therapy, Laronidase, Mucopolysaccharidosis Type I, alph-L-iduronidase
وصف الملف: text/html
-
8
المؤلفون: Pinheiro, Franciele Cabral, Ligabue-Braun, Rodrigo, Siqueira, Ana Cecília Menezes de, Matuella, Camila, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Monteiro, Fabíola Paoli, Kok, Fernando, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Sperb-Ludwig, Fernanda
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2021 44(2)
مصطلحات موضوعية: Inborn error of fructose metabolism, NGS, FBPase deficiency, computational analysis, in silico analysis
وصف الملف: text/html
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Artigalás, Osvaldo, Paskulin, Giorgio, Riegel, Mariluce, Burin, Maira, Saraiva-Pereira, Maria Luiza, Maluf, Sharbel, Kiss, Andrea, Schwartz, Ida Vanessa D.
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2012 35(2)
مصطلحات موضوعية: 22q13 deletion, apparently balanced translocation, ARSA gene, arylsulfatase A pseudodeficiency, metachromatic leukodystrophy
وصف الملف: text/html
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Alegra, Taciane, Vairo, Filippo, de Souza, Monica V., Krug, Bárbara C., Schwartz, Ida V.D.
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2012 35(4)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Fabry disease/therapy, enzyme replacement therapy, alpha-Galactosidase
وصف الملف: text/html