دورية أكاديمية
Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I
| العنوان: | Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I |
|---|---|
| المؤلفون: | Marco Casartelli, Patricia Arredondo |
| المصدر: | Revista Paraguaya de Reumatología, Vol 3, Pp 25-28 (2017) |
| بيانات النشر: | Sociedad Paraguaya de Reumatología, 2017. |
| سنة النشر: | 2017 |
| المجموعة: | LCC:Internal medicine LCC:Diseases of the musculoskeletal system |
| مصطلحات موضوعية: | mucopolisacaridosis tipo i, α-iduronidasa, hidrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad cognitiva, terapia de reemplazo enzimático, transplante de médula ósea, Internal medicine, RC31-1245, Diseases of the musculoskeletal system, RC925-935 |
| الوصف: | La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica. Las manifestaciones neurológicas en la Muopolisacaridosis tipo I son frecuentes y muchas veces graves, principalmente en el fenotipo Hurler. Las severidades de las mismas tienen correlación con el genotipo y el tratamiento recibido; y pueden ser tan importantes y severas como la Hidrocefalia y la Discapacidad Intelectual. Las manifestaciones neurológicas en la Mucopoliacaridosis tipo I deben conocerse y detectarse a tiempo con el fin de realizar intervenciones oportunas para minimizar su impacto. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | Spanish; Castilian |
| تدمد: | 2413-709X 2413-4341 |
| العلاقة: | http://www.revista.spr.org.py/index.php/spr/article/view/50Test; https://doaj.org/toc/2413-709XTest; https://doaj.org/toc/2413-4341Test |
| الوصول الحر: | https://doaj.org/article/83aaceabb57247a38e588b524a22c408Test |
| رقم الانضمام: | edsdoj.83aaceabb57247a38e588b524a22c408 |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
| تدمد: | 2413709X 24134341 |
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