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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdallah Fayssoil, Lee S Nguyen, Adam Ogna, Tanya Stojkovic, Paris Meng, Dominique Mompoint, Robert Carlier, Helene Prigent, Bernard Clair, Anthony Behin, Pascal Laforet, Guillaume Bassez, Pascal Crenn, David Orlikowski, Djillali Annane, Bruno Eymard, Frederic Lofaso
المصدر: PLoS ONE, Vol 14, Iss 4, p e0214288 (2019)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1932-6203Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Daniela Rossi, Johanna Palmio, Anni Evilä, Lucia Galli, Virginia Barone, Tracy A Caldwell, Rachel A Policke, Esraa Aldkheil, Christopher E Berndsen, Nathan T Wright, Edoardo Malfatti, Guy Brochier, Enrico Pierantozzi, Albena Jordanova, Velina Guergueltcheva, Norma Beatriz Romero, Peter Hackman, Bruno Eymard, Bjarne Udd, Vincenzo Sorrentino
المصدر: PLoS ONE, Vol 12, Iss 10, p e0186642 (2017)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1932-6203Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Celine Dogan, Marie De Antonio, Dalil Hamroun, Hugo Varet, Marianne Fabbro, Felix Rougier, Khadija Amarof, Marie-Christine Arne Bes, Anne-Laure Bedat-Millet, Anthony Behin, Remi Bellance, Françoise Bouhour, Celia Boutte, François Boyer, Emmanuelle Campana-Salort, Françoise Chapon, Pascal Cintas, Claude Desnuelle, Romain Deschamps, Valerie Drouin-Garraud, Xavier Ferrer, Helene Gervais-Bernard, Karima Ghorab, Pascal Laforet, Armelle Magot, Laurent Magy, Dominique Menard, Marie-Christine Minot, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Sybille Pellieux, Yann Pereon, Marguerite Preudhomme, Jean Pouget, Sabrina Sacconi, Guilhem Sole, Tanya Stojkovich, Vincent Tiffreau, Andoni Urtizberea, Christophe Vial, Fabien Zagnoli, Gilbert Caranhac, Claude Bourlier, Gerard Riviere, Alain Geille, Romain K Gherardi, Bruno Eymard, Jack Puymirat, Sandrine Katsahian, Guillaume Bassez
المصدر: PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0148264 (2016)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC4744025?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yves Allenbach, Wahiba Chaara, Michelle Rosenzwajg, Adrien Six, Nicolas Prevel, Federico Mingozzi, Julia Wanschitz, Lucile Musset, Jean-Luc Charuel, Bruno Eymard, Benoit Salomon, Charles Duyckaerts, Thierry Maisonobe, Odile Dubourg, Serge Herson, David Klatzmann, Olivier Benveniste
المصدر: PLoS ONE, Vol 9, Iss 3, p e88788 (2014)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC3942319?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Asma Ben Ammar, Payam Soltanzadeh, Stéphanie Bauché, Pascale Richard, Evelyne Goillot, Ruth Herbst, Karen Gaudon, Caroline Huzé, Laurent Schaeffer, Yuji Yamanashi, Osamu Higuchi, Antoine Taly, Jeanine Koenig, Jean-Paul Leroy, Fayçal Hentati, Hossein Najmabadi, Kimia Kahrizi, Manouchehr Ilkhani, Michel Fardeau, Bruno Eymard, Daniel Hantaï
المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 1, p e53826 (2013)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC3541344?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Asma Ben Ammar, Payam Soltanzadeh, Stéphanie Bauché, Pascale Richard, Evelyne Goillot, Ruth Herbst, Karen Gaudon, Caroline Huzé, Laurent Schaeffer, Yuji Yamanashi, Osamu Higuchi, Antoine Taly, Jeanine Koenig, Jean-Paul Leroy, Fayçal Hentati, Hossein Najmabadi, Kimia Kahrizi, Manouchehr Ilkhani, Michel Fardeau, Bruno Eymard, Daniel Hantaï
المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 9 (2013)
وصف الملف: electronic resource
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7
المؤلفون: Albena Jordanova, Peter Hackman, Lucia Galli, Bjarne Udd, Rachel A. Policke, Vincenzo Sorrentino, Esraa Aldkheil, Tracy A. Caldwell, Anni Evilä, Nathan T. Wright, Velina Guergueltcheva, Daniela Rossi, Edoardo Malfatti, Norma B. Romero, Enrico Pierantozzi, Virginia Barone, Johanna Palmio, Christopher E. Berndsen, Bruno Eymard, Guy Brochier
المساهمون: Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta - Faculty of Medicine and Life Sciences, University of Tampere, Department of Medical and Clinical Genetics, Medicum, University of Helsinki
المصدر: PLoS ONE, Vol 12, Iss 10, p e0186642 (2017)
PLoS ONEمصطلحات موضوعية: Genetics and Molecular Biology (all), Male, 0301 basic medicine, Biopsy, Biochemistry, Whole Exome Sequencing, 0302 clinical medicine, MYOFIBRILLAR MYOPATHY, DOMAIN, ComputingMilieux_COMPUTERSANDEDUCATION, Adult, Distal Myopathies, Female, Filamins, Genetic Carrier Screening, Humans, Magnetic Resonance Imaging, Middle Aged, Pedigree, Rho Guanine Nucleotide Exchange Factors, Frameshift Mutation, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (all), Agricultural and Biological Sciences (all), FLNC, Muscular dystrophy, Genetics, Multidisciplinary, 1184 Genetics, developmental biology, physiology, M-BAND, Penetrance, INTEGRITY, Mutation (genetic algorithm), Medicine, medicine.symptom, Titin binding, PROTEIN AGGREGATION, Engineering sciences. Technology, Neurotieteet - Neurosciences, Research Article, FILAMIN-C, Biolääketieteet - Biomedicine, Science, Protein Serine-Threonine Kinases, Biology, DIAGNOSIS, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, Exome Sequencing, medicine, Myopathy, MUTATIONS, medicine.disease, SARCOPLASMIC-RETICULUM, OBSCURIN, 030104 developmental biology, 3111 Biomedicine, Distal muscular dystrophy, 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: fulltext; pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::66267babf442a40a6c21f7b79847bea9Test
https://doaj.org/article/4f6a22f949c9438a89e5b809cc20de57Test -
8
المؤلفون: Osamu Higuchi, Pascale Richard, Jeanine Koenig, Asma Ben Ammar, Daniel Hantaï, K. Gaudon, Hossein Najmabadi, Kimia Kahrizi, Antoine Taly, Manouchehr Ilkhani, Yuji Yamanashi, Evelyne Goillot, Caroline Huzé, Bruno Eymard, Michel Fardeau, Ruth Herbst, Fayçal Hentati, Payam Soltanzadeh, S. Bauche, Jean-Paul Leroy, Laurent Schaeffer
المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 9 (2013)
PLoS ONEمصطلحات موضوعية: 0303 health sciences, Multidisciplinary, Agrin, business.industry, Science, lcsh:R, Correction, lcsh:Medicine, Congenital myasthenia, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Mutation (genetic algorithm), Medicine, lcsh:Q, Theology, business, lcsh:Science, 030217 neurology & neurosurgery, 030304 developmental biology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4a2f9e770a9b9f07a5a8b2442749218fTest
http://europepmc.org/articles/PMC3784610Test -
9
المؤلفون: Hugo Varet, Guilhem Solé, Dominique Menard, Celia Boutte, Khadija Amarof, Valerie Drouin-Garraud, Jack Puymirat, Gerard Riviere, Felix Rougier, Françoise Chapon, Marguerite Preudhomme, Anne-Laure Bedat-Millet, Xavier Ferrer, Dalil Hamroun, Tanya Stojkovich, Vincent Tiffreau, Pascal Cintas, Romain K. Gherardi, Laurent Magy, Céline Dogan, Karima Ghorab, Françoise Bouhour, Marianne Fabbro, Sybille Pellieux, Gilbert Caranhac, Romain Deschamps, Rémi Bellance, Helene Gervais-Bernard, Pascal Laforêt, Marie-Christine Minot, Sabrina Sacconi, Emmanuelle Campana-Salort, Marie-Christine Arne Bes, Claude Desnuelle, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Andoni Urtizberea, Christophe Vial, François Boyer, Anthony Behin, Armelle Magot, Fabien Zagnoli, Bruno Eymard, Yann Péréon, Jean Pouget, Guillaume Bassez, Marie De Antonio, Sandrine Katsahian, Alain Geille, Claude Bourlier
المساهمون: Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU de Fort de France, Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMN - AOC), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU de la Martinique [Fort de France], Groupement Hospitalier Est, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Santé publique, vieillissement, qualité de vie et réadaptation des sujets fragiles - EA 3797 (SPVQVRSF), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Service de Médecine Physique Neurologique-Traumatologique [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Hôpital Sébastopol, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Centre de référence national neuropathies périphériques rares [CHU Limoges], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôtel-Dieu de Nantes, Université de Nantes (UN), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Neuro-Oncologie [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital Marin, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital d'Instruction des Armées Clermont Tonnerre, Service de Santé des Armées, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Jonchère, Laurent, Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest, CHU Toulouse [Toulouse], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 [UPEC UP12], CHU Montpellier, Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], Neurologie et Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] [CHU], Centre Hospitalier Universitaire de Reims [CHU Reims], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] [TIMONE], Centre Hospitalier Universitaire de Nice [CHU Nice], Centre hospitalier universitaire de Nantes [CHU Nantes], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers [CHU Angers], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] [CHRU Lille], Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 [URePSSS], Association française contre les myopathies [AFM-Téléthon], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 [UPMC]
المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, 2016, 11 (2), pp.e0148264. ⟨10.1371/journal.pone.0148264⟩
PLoS ONE, Public Library of Science, 2016, 11 (2), pp.e0148264. ⟨10.1371/journal.pone.0148264⟩
PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0148264 (2016)مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Databases, Factual, Physiology, Cross-sectional study, Myotonic dystrophy, lcsh:Medicine, Disease, computer.software_genre, Laryngology, 0302 clinical medicine, Medicine and Health Sciences, Ethnicities, Medicine, French People, lcsh:Science, education.field_of_study, Multidisciplinary, Death rates, Database, Cognitive Neurology, Mortality rate, Dysphagia, 3. Good health, Phenotype, Cognitive impairment, Neurology, Physiological Parameters, Female, Research Article, Adult, Maternal inheritance, Cognitive Neuroscience, Population, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 03 medical and health sciences, Population Metrics, Adults, Humans, Obesity, Sex Distribution, education, Demography, Population Biology, Cataracts, business.industry, lcsh:R, Body Weight, Biology and Life Sciences, medicine.disease, Myotonia, Thyroid disorder, Health Care, Ophthalmology, Cross-Sectional Studies, 030104 developmental biology, Otorhinolaryngology, Socioeconomic Factors, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Age Groups, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Lens Disorders, People and Places, Cognitive Science, lcsh:Q, Population Groupings, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Health Statistics, Morbidity, Age of onset, business, computer, 030217 neurology & neurosurgery, Neuroscience
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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::884bf41bef1b0119896d8ce7201c87f6Test
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0148264Test