| الوصف: |
Bu çalışma Pamukkale Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi’nin 27/04/2016 tarih ve 2016TIPF009 nolu kararı ile desteklenmiştir. ; İşitme kaybı, en sık görülen duyusal bozukluk olup çeşitli özelliklerine göre sensorinöral/iletim tipi, unilateral/bilateral, prelingual/postlingual olarak sınıflandırılmaktadır. Etiyolojisinde çevresel ve genetik nedenler rol oynamaktadır. Genetik nedenlerle oluşan işitme kayıpları başka sistemik bulgularla birlikte ise sendromik, tek başına bulunuyor ise non-sendromik olarak kabul edilmektedir. Gap junction genlerindeki mutasyonlar non-sendromik işitme kayıplarının önemli bir kısmına neden olmaktadır. Bu gruba ait GJB2 genindeki mutasyonlar, çeşitli toplumlarda non-sendromik işitme kayıplarının yaklaşık yarısını oluşturabilmektedir. İç kulakta benzer şekilde eksprese olan ve digenik kalıtım özelliği de gösterebilen diğer bir gap junction geni GJB6’dır. GJB2 ve GJB6 genleri sıklıkla otozomal resesif tipte işitme kaybı ile ilişkili olmakla beraber otozomal dominant kalıtımlı mutasyonları da tanımlanmıştır. Avrupa ülkelerinde ve ülkemizde en sık saptanan GJB2 mutasyonu 35delG’dir. Ülkemizde yapılan çalışmalarda saptanan diğer GJB2 mutasyonları; W24X, delE120, 233delG, Q80R, 310del14, 167delT, P184R, 236- 239delTGCAinsAGATCCG, L90P, R127H, Q80K’dır. GJB6 ile ilgili olarak ise ülkemizde dizi analizi ile yapılan tek bir çalışma mevcut olup herhangi bir mutasyon saptanmamıştır. Çalışmamızda non-sendromik bilateral sensorinöral işitme kaybı olan 36 hastada GJB2 ve GJB6 genlerinin kodlayıc ı eksonları ve ekson-intron bileşkeleri Sanger sekans ile analiz edilmiştir. GJB2 geninde; en sık saptanan mutasyon olan 35delG için allel frekans ı ,6 (12/72) olarak saptanmış ve biallelik 35delG mutasyonu oranı ,1 (4/36) olarak bulunmuştur. GJB2 geninde saptanan diğer patojenik değişimler olan 167delT, p.Leu90Pro için allel frekans ı 1/72 (%1,38)’dir. ... |
